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recherche biomédicaleSynonyme(s)medical research ;recherche clinique ;recherche médicale ;clinical research ;medicine research recherche en médecine |
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Thangarajh M, Auteur ; Kaat AJ ; Bibat G ; Mansour J ; Summerton K ; Gioia A ; Berger C ; Hardy KK ; Wagner KR | United States | 2019Article
Karelis G, Auteur ; Balasa R ; De Bleecker JL ; Stuchevskaya T ; Villa A ; Van Damme P ; Lagrange E ; Heckmann JM ; Nicolle M ; Vilciu C ; Bril V ; Mondou E ; Griffin R ; Chen J ; Henriquez W ; Garcia B ; Camprubi S ; Ayguasanosa J | Switzerland | 2019Article
van der Heul AMB, Auteur ; Wijngaarde CA ; Wadman RI ; Asselman F ; van den Aardweg MTA ; Bartels B ; Cuppen I ; Gerrits E ; van den Berg LH ; van der Pol WL ; van den Engel-Hoek L | Netherlands | 2019Article
Poulsen NS, Auteur ; Madsen KL ; Hornsyld TM ; Eisum AV ; Fornander F ; Buch AE ; Stemmerik MG ; Ruiz-Ruiz C ; Krag TO ; Vissing J | Netherlands | 2019Article
Darras BT, Auteur ; Chiriboga CA, Auteur ; Iannaccone ST, Auteur ; Swoboda KJ, Auteur ; Montes J, Auteur ; Xia S, Auteur ; Bennett FC, Auteur ; Bishop KM, Auteur ; Shefner JM, Auteur ; Gheuens S, Auteur ; Schneider E, Auteur ; Farwell W, Auteur ; de Vivo DC, Auteur | 2019Article
Mercuri E, Auteur ; Lucibello S ; Pera MC ; Carnicella S ; Coratti G ; De Sanctis R ; Messina S ; Mazzone E ; Forcina N ; Fanelli L ; Norcia G ; Antonaci L ; Frongia AL ; Pane M | United States | 2019Article
Hoffman EP, Auteur ; Schwartz BD ; Mengle Gaw LJ ; Smith EC ; Castro D ; Mah JK ; McDonald CM ; Kuntz NL ; Finkel RS ; Guglieri M ; Bushby K ; Tulinius M ; Nevo Y ; Ryan MM ; Webster R ; Smith AL ; Morgenroth LP ; Arrieta A ; Shimony M ; Siener C ; Jaros M ; Shale P ; McCall JM ; Nagaraju K ; van den Anker J ; Conklin LS ; Cnaan A ; Gordish Dressman H ; Damsker JM ; Clemens PR | United States | 2019Article
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20191. Le législateur a prévu la révision périodique du cadre bioéthique[1] pour débattre à intervalles réguliers de son périmètre au regard des avancées de la science et des évolutions de la société. La dernière loi de bioéthique du 7 juillet 2[...]Article
Publication AFM
Le Zoom Savoir & Comprendre sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une synthèse de la recherche médico-scientifique sur les éléments tels que les mécanismes en cause, le[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Ciorba C ; Gonzalez-Bermejo J ; Salva MQ ; Annane D ; Orlikowski D ; Lofaso F ; Prigent H | 12/2018Article
Poirier A, Auteur ; Poirier A ; Weetall M ; Heinig K ; Bucheli F ; Schoenlein K ; Alsenz J ; Bassett S ; Ullah M ; Senn C ; Ratni H ; Naryshkin N ; Paushkin S ; Mueller L | 29/11/2018VLM
Collectif, Auteur | 11/2018Journée de recherche clinique 60 ans de combat FSH retour sur la journée d'information à Nice Adhérer à l'AFM-Téléthon c'est construire l'avenir 750 personnes sont venues visiter les laboratoires soutenus par l'AFM-Téléthon 20 ans d'amitié [...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 11/2018Thérapies innovantes : à l'attaque des dystrophies des ceintures 27 gènes impliqués dans 29 maladies différentes : les dystrophies musculaires des ceintures représentent de nombreux défis pour les médecins et les chercheurs. Nombreux, mais pas [...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le diagnostic génétique d’une maladie génétique est soumis à des normes fixées par la loi de bioéthique et révisées périodiquement. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre revient sur l’encadrement réglementaire des bonnes pratiques en matière[...]Article
Wohlgemuth M, Auteur ; Lemmers RJLF, Auteur ; Jonker M, Auteur ; van der Kooi E, Auteur ; Horlings CG, Auteur ; van Engelen BG, Auteur ; van der Maarel SM, Auteur ; Padberg GW, Auteur ; Voermans NC, Auteur | 31/08/2018OBJECTIVE: An observational cross-sectional study was conducted in a national facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) expertise center to estimate the penetrance of FSHD1 and to evaluate phenotype-genotype correlations... Disputes & De[...]Article
Abu-Baker A ; Parker A ; Ramalingam S ; Laganière J ; Brais B ; Néri C ; Dion P ; Rouleau G | 13/07/2018Article
Poulsen NS, Auteur ; Poulsen NS ; Dahlqvist JR ; Hedermann G ; Lokken N ; Vissing J | 11/07/2018VLM
Collectif, Auteur | 06/2018En février, Généthon a obtenu l’accord des autorités de santé pour démarrer un essai de thérapie génique dans la maladie de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. Le principe ? Apporter au foie le gène sain et rétablir une bonne activité e[...]VLM
Tiennot-Herment L, Auteur | 06/2018“Notre stratégie d’intérêt général mais également l’action collective, l’audace et la détermination sont les moteurs essentiels de nos succès associatifs.” Il aura fallu plus de trente ans de recherche, de détermination et de ténacité depuis[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Parce que la pharmacologie traditionnelle n’offrait aucune solution aux maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon a fait le choix d’investir massivement dans les thérapies issues de la connaissance des gènes, particulièrement la thérapie géniqu[...]Article
Charleston JS, Auteur ; Schnell FJ ; Dworzak J ; Donoghue C ; Lewis S ; Chen L ; Young GD ; Milici AJ ; Voss J ; DeAlwis U ; Wentworth B ; Rodino-Klapac LR ; Sahenk Z ; Frank D ; Mendell JR | 11/05/2018Comment in: Dollars and antisense for Duchenne muscular dystrophy: Eteplirsen and dystrophin. [Neurology. 2018]Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Fernandez Torron R ; Llauger J ; James MK ; Mayhew A ; Smith FE ; Moore UR ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Mittal P ; Eagle M ; Jacobs M ; Hodgson T ; Wallace D ; Ward L ; Smith M ; Stramare R ; Rampado A ; Sato N ; Tamaru T ; Harwick B ; Rico Gala S ; Turk S ; Coppenrath EM ; Foster G ; Bendahan D ; Le Fur Y ; Fricke ST ; Otero H ; Foster SL ; Peduto A ; Sawyer AM ; Hilsden H ; Lochmuller H ; Grieben U ; Spuler S ; Tesi Rocha C ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Harms M ; Pestronk A ; Krause S ; Schreiber Katz O ; Walter MC ; Paradas C ; Hogrel JY ; Stojkovic T ; Takeda S ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Sparks S ; Bello L ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | 07/05/2018Article
Goselink RJM, Auteur ; van Kernebeek CR ; Mul K ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Brouwer OF ; Voermans N ; Padberg GW ; Erasmus CE ; van Engelen BGM | 03/05/2018Comment in: Genotype-phenotype correlation: The ultimate challenge in facioscapolohumeral muscular dystrophy. [Eur J Paediatr Neurol. 2018]Article
Ladislau L, Auteur ; Portilho DM ; Courau T ; Solares-Pérez A ; Negroni E ; Laine J ; Klatzmann D ; Bonomo A ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Riederer I ; Savino W ; Mouly V ; Butler Browne G ; Benjamim CF | 01/05/2018Correction: Activated dendritic cells modulate proliferation and differentiation of human myoblasts. Cell Death Dis. 2022 Sep 22;13(9):811. Correction to: Cell Death and Disease 10.1038/s41419-018-0426-z, published online 10 May 2018 "The ori[...]Article
Ohsawa Y, Auteur ; Hagiwara H ; Nishimatsu SI ; Hirakawa A ; Kamimura N ; Ohtsubo H ; Fukai Y ; Murakami T ; Koga Y ; Goto YI ; Ohta S ; Sunada Y | 17/04/2018Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Hahn SH, Auteur ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Tanpaiboon P ; Gambello MJ ; Gibson JB ; Hillman R ; Stockton DW ; Day JW ; Wang RY ; An Haack K ; Shafi R ; Sparks S ; Zhao Y ; Wilson C ; Kishnani PS | 22/03/2018Article
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Badders NM, Auteur ; Korff A ; Miranda HC ; Vuppala PK ; Smith RB ; Winborn BJ ; Quemin ER ; Sopher BL ; Dearman J ; Messing J ; Kim NC ; Moore J ; Freibaum BD ; Kanagaraj AP ; Fan B ; Tillman H ; Chen PC ; Wang Y ; Iii BBF ; Li Y ; Kim HJ ; La Spada AR ; Taylor JP | 05/03/2018Article
Comment in: Remodel mitochondria and get energized. [Neurology. 2018]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Qu'est-ce qu'une cellule souche ? - Totipotente, pluripotente, multipotente...C'est quoi la différence - Où les trouver - Pourquoi sont-elles si précieuses ? - Et demain Repères Les essais soutenus par l'AFM-téléthon en 2017 - Lupus éry[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Pousser le foie à produire des enzymes ? Genethon sait déjà le faire pour soigner le foie. En revanche, cette capacité n'avait jamais été utilisée pour traiter les muscles. C'est chose faite grâce à l'équipe de Federico Mingozzi et Giuseppe Ronz[...]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Les résultats préliminaires de l'essai évaluant l'association de la L-citrulline, un complément alimentaire, et de la metformine, un antidiabétique, dans la myopathie de Duchenne sont encourageants.VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 03/2018Un essai clinique est sur le point de démarrer dans les rétinites pigmentaires, une maladie rare de la vision, avec un patch cellulaire développé par l'équipe de Christelle Monville d'I-stem en collaboration avec l'Institut de la vision. Retour [...]Article
Matsumura T, Auteur ; Iwata Y ; Asakura M | 28/02/2018Comment on: A Pilot Study of Tranilast for Cardiomyopathy of Muscular Dystrophy. [Intern Med. 2018] The Effects of Tranilast on Cardiomyopathy in Becker Muscular Dystrophy Requires Profound Cardiac and Neurologic Evaluations. [Intern M[...]Article
Stollberger C, Auteur ; Finsterer J | 28/02/2018Comment in: Reply to "The Effects of Tranilast on Cardiomyopathy in Becker Muscular Dystrophy Requires Profound Cardiac and Neurologic Evaluations". [Intern Med. 2018] Comment on: A Pilot Study of Tranilast for Cardiomyopathy of Mus[...]Article
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Torres-Torronteras J, Auteur ; Cabrera-Pérez R ; Vila-Julia F ; Viscomi C ; Camara Y ; Hirano M ; Zeviani M ; Marti R | 26/02/2018Article
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Tasfaout H, Auteur ; Lionello VM ; Kretz C ; Koebel P ; Messaddeq N ; Bitz D ; Laporte J ; Cowling BS | 14/02/2018Article
Matsumura T, Auteur ; Matsui M ; Iwata Y ; Asakura M ; Saito T ; Fujimura H ; Sakoda S | 01/02/2018Comment in: Reply to "The Effects of Tranilast on Cardiomyopathy in Becker Muscular Dystrophy Requires Profound Cardiac and Neurologic Evaluations". [Intern Med. 2018] The Effects of Tranilast on Cardiomyopathy in Becker Muscular Dystr[...]Article
Sellers SL ; Milad N ; White Z ; Pascoe C ; Chan R ; Payne GW ; Seow C ; Rossi F ; Seidman MA ; Bernatchez P | 02/2018Article
Lilleker JB, Auteur ; M Bukhari ; Chinoy H | 02/2018Inclusion body myositis (IBM) is an acquired myopathy usually occurring in those aged > 50 years and with a prevalence of 33 cases per million. While conventionally grouped with the idiopathic inflammatory myopathies, IBM has several unique clin[...]Article
Sapaly D, Auteur ; Dos Santos M ; Delers P ; Biondi O ; Quérol G ; Houdebine L ; Khoobarry K ; Girardet F ; Burlet P ; Armand AS ; Chanoine C ; Bureau JF ; Charbonnier F ; Lefebvre S | 01/02/2018Article
Eichinger K, Auteur ; Heatwole C ; Iyadurai S ; King W ; Baker L ; Heininger S ; Bartlett A ; Dilek N ; Martens WB ; McDermott M ; Kissel JT ; Tawil R ; Statland JM | 30/01/2018Article
Nonoyama ML, Auteur ; McKim DA ; Road J ; Guerriere D ; Coyte PC ; Wasilewski M ; Avendano M ; Katz SL ; Amin R ; Goldstein R ; Zagorski B ; Rose L | 26/01/2018Article
Deakin CT, Auteur ; Campanilho-Marques R ; Simou S ; Moraitis E ; Wedderburn LR ; Pullenayegum E ; Pilkington CA | accepted | 17/01/2018Article
Heatwole C, Auteur ; Johnson N ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Eichinger K ; Hilbert J ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Thornton C ; Moxley R | 12/01/2018Article
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Domenger C, Auteur ; Allais M ; François V ; Léger A ; Lecomte E ; Montus M ; Servais L ; Voit T ; Moullier P ; Audic Y ; Le Guiner C | 2018Article
Stein S, Auteur ; Bogard E ; Boice N ; Fernandez V ; Field T ; Gilstrap A ; Kahn SR ; Larkindale J ; Mathieson T | 2018Article
Noury JB, Auteur ; Zagnoli F ; Carre JL ; Drouillard I ; Petit F ; Le Maréchal C ; Marcorelles P ; Rannou F | Denmark | 2018Article
Al-Khalidi R, Auteur ; Panicucci C ; Cox P ; Chira N ; Rog J ; Young CNJ ; McGeehan RE ; Ambati K ; Ambati J ; Zablocki K ; Gazzerro E ; Arkle S ; Bruno C ; Gorecki DC | 2018Article
Mayer OH, Auteur ; Finder J ; Connolly A | 2018Comment on: Pulmonary Endpoints in Duchenne Muscular Dystrophy. A Workshop Summary. [Am J Respir Crit Care Med. 2017] Pulmonary Endpoints in Duchenne Muscular Dystrophy: Evaluation of the Structure and Function of Respiratory Muscles b[...]Article
Tjärnlund A, Auteur ; Tang Q ; Wick C ; Dastmalchi M ; Mann H ; Tomasová Studýnková J ; Chura R ; Gullick NJ ; Salerno R ; Rönnelid J ; Alexanderson H ; Lindroos E ; Aggarwal R ; Gordon P ; Vencovsky J ; Lundberg IE | 2018Article
Lilleker JB, Auteur ; Vencovsky J ; Wang G ; Wedderburn LR ; Diederichsen LP ; Schmidt J ; Oakley P ; Benveniste O ; Danieli MG ; Danko K ; Thuy NTP ; Vazquez-Del Mercado M ; Andersson H ; de Paepe B ; Debleecker JL ; Maurer B ; McCann LJ ; Pipitone N ; McHugh N ; Betteridge ZE ; New P ; Cooper RG ; Ollier WE ; Lamb JA ; Krogh NS ; Lundberg IE ; Chinoy H | 2018Comment in: Antisynthetase syndrome or what else? Different perspectives indicate the need for new classification criteria. [Ann Rheum Dis. 2018] Response to: 'Antisynthetase syndrome or what else? Different perspectives indicate the n[...]Article
Mantuano P, Auteur ; Sanarica F ; Conte E ; Morgese MG ; Capogrosso RF ; Cozzoli A ; Fonzino A ; Quaranta A ; Rolland JF ; De Bellis M ; Camerino GM ; Trabace L ; de Luca A | 2018Article
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Santhanam N, Auteur ; Kumanchik L ; Guo X ; Sommerhage F ; Cai Y ; Jackson M ; Martin C ; Saad G ; McAleer CW ; Wang Y ; Lavado A ; Long CJ ; Hickman JJ | 2018Article
Mantick N, Auteur ; Bachman E ; Baujat G ; Brown M ; Collins O ; De Cunto C ; Delai P ; Eekhoff M ; Zum Felde R ; Grogan DR ; Haga N ; Hsiao E ; Kantanie S ; Kaplan F ; Keen R ; Milosevic J ; Morhart R ; Pignolo R ; Qian X ; Di Rocco M ; Scott C ; Sherman A ; Wallace M ; Williams N ; Zhang K ; Bogard B | 2018Article
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Peay HL, Auteur ; Biesecker BB ; Wilfond BS ; Jarecki J ; Umstead KL ; Escolar DM ; Tibben A | 01/01/2018Article
Schreiber A, Auteur ; Brochard S ; Rippert P ; Fontaine-Carbonnel S ; Payan C ; Poirot I ; Hamroun D ; Vuillerot C | 2018Comment in: Outcome measures in Duchenne muscular dystrophy: sensitivity to change, clinical meaningfulness, and implications for clinical trials. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Domingos J, Auteur ; Muntoni F | 2018Comment on: Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy: impact on the motor function measure sensitivity to change and implications for clinical trials. [Dev Med Child Neurol. 2018]Reco PNDS
Ce guide traite des aspects "médicaux" d'une Dystrophie musculaire de Duchenne, tout en gardant à l'esprit que les aspects médicaux ne font pas tout en terme de qualité de vie. L'idée est qu'en minimisant les problèmes médicaux, votre enfant peu[...]Article
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Tackenberg B, Auteur ; Schneider M ; Blaes F ; Eienbroker C ; Schade-Brittinger C ; Wellek A ; Deschauer M ; Eickmann M ; Klenk HD ; Muller HH ; Sommer N | 2018Article
Capogrosso RF, Auteur ; Mantuano P ; Uaesoontrachoon K ; Cozzoli A ; Giustino A ; Dow T ; Srinivassane S ; Filipovic M ; Bell C ; VanderMeulen J ; Massari AM ; De Bellis M ; Conte E ; Pierno S ; Camerino GM ; Liantonio A ; Nagaraju K ; de Luca A | 2018Article
Boido M, Auteur ; De Amicis E ; Valsecchi V ; Trevisan M ; Ala U ; Ruegg MA ; Hettwer S ; Vercelli A | 2018Article
Bishop CA, Auteur ; Ricotti V ; Sinclair CDJ ; Evans MRB ; Butler JW ; Morrow JM ; Hanna MG ; Matthews PM ; Yousry TA ; Muntoni F ; Thornton JS ; Newbould RD ; Janiczek RL | 2018Article
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Captur G, Auteur ; Arbustini E ; Bonne G ; Syrris P ; Mills K ; Wahbi K ; Mohiddin SA ; McKenna WJ ; Pettit S ; Ho CY ; Muchir A ; Gissen P ; Elliott PM ; Moon JC | 2018Article
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Carotti M, Auteur ; Marsolier J ; Soardi M ; Bianchini E ; Gomiero C ; Fecchio C ; Henriques SF ; Betto R ; Sacchetto R ; Richard I ; Sandona D | 2018Article
Hijikata Y, Auteur ; Katsuno M ; Suzuki K ; Hashizume A ; Araki A ; Yamada S ; Inagaki T ; Ito D ; Hirakawa A ; Kinoshita F ; Gosho M ; Sobue G | 2018Article
Bora G, Auteur ; Subasi-Yildiz S ; Yesbek-Kaymaz A ; Bulut N ; Alemdaroglu I ; Tunca-Yilmaz O ; Topaloglu H ; Karaduman AA ; Erdem-Yurter H | 2018Article
Basile I, Auteur ; Da Silva A ; El Cheikh K ; Godefroy A ; Daurat M ; Harmois A ; Perez M ; Caillaud C ; Charbonné HV ; Pau B ; Gary-Bobo M ; Morere A ; Garcia M ; Maynadier M | 2018Article
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Daniele N, Auteur ; Moal C ; Julien L ; Marinello M ; Jamet T ; Martin S ; Vignaud A ; Lawlor MW ; Buj Bello A | 2018Article
Ramdharry G, Auteur | 2018Comment on: Safety and efficacy of progressive resistance exercise for Charcot-Marie-Tooth disease in children: a randomised, double-blind, sham-controlled trial. [Lancet Child Adolesc Health. 2017]Article
Shields N, Auteur | 2018Comment on: Safety and efficacy of progressive resistance exercise for Charcot-Marie-Tooth disease in children: a randomised, double-blind, sham-controlled trial. [Lancet Child Adolesc Health. 2017]Article
Rodríguez Gomez I, Auteur ; Santalla A ; Diez-Bermejo J ; Munguía-Izquierdo D ; Alegre LM ; Nogales Gadea G ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A ; Ara I | 2018Article
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Le Meur G, Auteur ; Lebranchu P ; Billaud F ; Adjali O ; Schmitt S ; Bézieau S ; Pereon Y ; Valabregue R ; Ivan C ; Darmon C ; Moullier P ; Rolling F ; Weber M | 2018Article
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Krosschell KJ, Auteur ; Kissel JT ; Townsend EL ; Simeone SD ; Zhang RZ ; Reyna SP ; Crawford TO ; Schroth MK ; Acsadi G ; Kishnani PS ; von Kleist-Retzow JC ; Hero B ; D'Anjou G ; Smith EC ; Elsheikh B ; Simard LR ; Prior TW ; Scott CB ; LaSalle B ; Sakonju A ; Wirth B ; Swoboda KJ | 2018Article
Fowler EG, Auteur ; Staudt LA ; Heberer KR ; Sienko SE ; Buckon CE ; Bagley AM ; Sussman MD ; McDonald CM | 2018Article
Hunter M, Auteur ; Johnson NE | 2018Comment on: A multicenter, retrospective medical record review of X-linked myotubular myopathy: The recensus study. [Muscle Nerve. 2018]Article
Arora H, Auteur ; Willcocks RJ ; Lott DJ ; Harrington AT ; Senesac CR ; Zilke KL ; Daniels MJ ; Xu D ; Tennekoon GI ; Finanger EL ; Russman BS ; Finkel RS ; Triplett WT ; Byrne BJ ; Walter GA ; Sweeney HL ; Vandenborne K | 2018Comment in: Timed function tests have withstood the test of time as clinically meaningful and responsive endpoints in duchenne muscular dystrophy. [Muscle Nerve. 2018]Article
Ridler C, Auteur | 01/2018Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
Ridler C, Auteur | 2018Comment on: PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. [J Clin Invest. 2018]Article
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Hewett K, Auteur ; Sanders DB ; Grove RA ; Broderick CL ; Rudo TJ ; Bassiri A ; Zvartau-Hind M ; Bril V | 2018Article
Sandelius Å, Auteur ; Zetterberg H ; Blennow K ; Adiutori R ; Malaspina A ; Laura M ; Reilly MM ; Rossor AM | 2018Comment in: Neurofilament light, biomarkers, and Charcot-Marie-Tooth disease. [Neurology. 2018]Article
Michelson D, Auteur ; Ciafaloni E ; Ashwal S ; Lewis E ; Narayanaswami P ; Oskoui M ; Armstrong MJ | 2018Article
Singh RJ, Auteur ; Manjunath M ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Vengalil S ; Thomas PT ; Thennarasu K ; Gayathri N ; Sekar D ; Nashi S ; Nalini A | 2018Article
De Sanctis R ; Pane M ; Coratti G ; Palermo C ; Leone D ; Pera MC ; Abiusi E ; Fiori S ; Forcina N ; Fanelli L ; Lucibello S ; Mazzone ES ; Tiziano FD ; Mercuri E | 2018Article
Goemans N, Auteur ; Mercuri E ; Belousova E ; Komaki H ; Dubrovsky A ; McDonald CM ; Kraus JE ; Lourbakos A ; Lin Z ; Campion G ; Wang SX ; Campbell C | 2018Article
Schmidt S, Auteur ; Hafner P ; Klein A ; Rubino-Nacht D ; Gocheva V ; Schroeder J ; Naduvilekoot Devasia A ; Zuesli S ; Bernert G ; Laugel V ; Bloetzer C ; Steinlin M ; Capone A ; Gloor M ; Tobler P ; Haas T ; Bieri O ; Zumbrunn T ; Fischer D ; Bonati U | 2018Article
Battini R, Auteur ; Chieffo D ; Bulgheroni S ; Piccini G ; Pecini C ; Lucibello S ; Lenzi S ; Moriconi F ; Pane M ; Astrea G ; Baranello G ; Alfieri P ; Vicari S ; Riva D ; Cioni G ; Mercuri E | 2018Article
Parini R, Auteur ; De Lorenzo P ; Dardis A ; Burlina A ; Cassio A ; Cavarzere P ; Concolino D ; Della Casa R ; Deodato F ; Donati MA ; Fiumara A ; Gasperini S ; Menni F ; Pagliardini V ; Sacchini M ; Spada M ; Taurisano R ; Valsecchi MG ; Di Rocco M ; Bembi B | 2018Article
Wei Y, Auteur ; McCormick A ; MacKenzie A ; O'Ferrall E ; Venance S ; Mah JK ; Selby K ; McMillan HJ ; Smith G ; Oskoui M ; Hogan G ; McAdam L ; Mabaya G ; Hodgkinson V ; Lounsberry J ; Korngut L ; Campbell C | 2018Article
Veltrop M, Auteur ; van Vliet L ; Hulsker M ; Claassens J ; Brouwers C ; Breukel C ; van der Kaa J ; Linssen MM ; den Dunnen JT ; Verbeek S ; Aartsma Rus A ; van Putten M | 2018Article
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Schanen-Bergot MO, Auteur ; Desport JC, Validateur ; Gottrand F, Validateur ; F Guilleré, Validateur ; Varille V, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018El consejo genético consiste en informar a una persona sobre el riesgo de ser portadora de una anomalía genética que existe en su familia y del riesgo de desarrollar la enfermedad y/o de transmitirla. Texto original: AFM-Telethon Traducciona[...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; André C, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018Se basa en el interrogatorio del paciente, el examen clínico y en otras pruebas complementarias (análisis biológicos, inmunológicos, electromiograma, diagnóstico por la imagen, estudio del músculo (biopsia), etc. Texto original: AFM-Téléthon [...]Article
Komaki H, Auteur ; Nagata T ; Saito T ; Masuda S ; Takeshita E ; Sasaki M ; Tachimori H ; Nakamura H ; Aoki Y ; Takeda S | 2018Article
Umezawa N, Auteur ; Kawahata K ; Mizoguchi F ; Kimura N ; Yoshihashi-Nakazato Y ; Miyasaka N ; Kohsaka H | 2018Article
Schiffenbauer A, Auteur ; Garg M ; Castro C ; Pokrovnichka A ; Joe G ; Shrader J ; Cabalar IV ; Faghihi-Kashani S ; Harris-Love MO ; Plotz PH ; Miller FW ; Gourley M | 2018Article
Aminzadeh MA, Auteur ; Rogers RG ; Fournier M ; Tobin RE ; Guan X ; Childers MK ; Andres AM ; Taylor DJ ; Ibrahim A ; Ding X ; Torrente A ; Goldhaber JM ; Lewis M ; Gottlieb RA ; Victor RA ; Marban E | 2018Article
Reco PNDS
This is a guide to the 'medical' aspects of Duchenne, but always bear in mind that the medical side isn't everything. The idea is that by minimizing medical problems, your child can get on with his life and you can get on with being a family. It[...]Article
Shy ME, Auteur | 2018Comment on: PMP22 antisense oligonucleotides reverse Charcot-Marie-Tooth disease type 1A features in rodent models. [J Clin Invest. 2018]Article
Zhao HT, Auteur ; Damle S ; Ikeda-Lee K ; Kuntz S ; Li J ; Mohan A ; Kim A ; Hung G ; Scheideler MA ; Scherer SS ; Svaren J ; Swayze EE ; Kordasiewicz HB | 2018Comment in: Antisense oligonucleotides offer hope to patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. [J Clin Invest. 2018] Peripheral neuropathies: Antisense therapy for Charcot-Marie-Tooth disease? [Nat Rev Neurol. 2018]Article
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