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recherche biomédicaleSynonyme(s)medical research ;recherche clinique ;recherche médicale ;clinical research ;medicine research recherche en médecine |
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Wang CH ; Carter TA ; Das K ; Ross BM ; Penchaszadeh GK ; Gilliam TC ; Xu J | 07/97Dans l'étiologie de l'amyotrophie spinale, une hypothèse consiste à dire que la perte homozygote de la copie télomérique du gène de survie du motoneurone (SMNT) est la cause primaire de l'amyotrophie spinale, alors que la perte du gène NAIP et p[...]Site internet
Base de données, mise à disposition par l’Agence européenne des médicaments (EMA), sur les essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne impliquant des populations pédiatriques et terminés avant 2007. La base de données perme[...]Site internet
FOP France est une association de loi 1901 destinée à coordonner les actions de lutte contre la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive, autrement nommée la maladie de l'homme de pierre. Peu connue, cette maladie n'en est pas moins terrible pour l[...]Article
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Le Centre Cochrane Français est l'un des 14 Centres Cochrane dans le monde, responsable de coordonner les activités de la Collaboration Cochrane en France et dans les régions francophones. Il est situé à l'hôpital Hôtel-Dieu, au centre de Paris.[...]Site internet
The Cooperative International Neuromuscular Research Group was founded in 1999 as the Clinical Research Arm of the Duchenne Muscular Dystrophy Research Center and the Research Center for Genetic Medicine at the Children's National Medical Center[...]Site internet
ClinicalTrials.gov offers up-to-date information for locating federally and privately supported clinical trials for a wide range of diseases and conditions. ClinicalTrials.gov currently contains 60,962 trials sponsored by the National Institutes[...]Site internet
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L'objectif de l'EMNC est d'encourager et de faciliter la collaboration scientifique dans le domaine des maladies neuromusculaires telles que l'amyotrophie spinale, la dystrophie musculaire de Duchenne, le syndrome post-polio, la dystrophie muscu[...]Site internet
Mise en ligne d'un registre des essais cliniques de l'Union européenne (UE) le 22 mars 2011, contenant des informations sur les essais cliniques autorisés dans l'UE, qu'ils aient lieu dans un ou plusieurs Etats membres. Il répertorie à la fois l[...]Site internet
A database that includes information on clinical trials taking place in the European Union and clinical studies conducted worldwide in accordance with a paediatric investigation plan. A subset of the data is publicly accessible via the European [...]Site internet
EudraPharm est la base de données publique et générale de l'UE qui centralise des informations sur les médicaments autorisés par l'UE , ainsi que le registre des essais cliniques de l'Union Européenne.Site internet
Fondée en 1991, FightSMA est une association américaine qui lutte pour trouver un traitement pour les malades atteints d'amyotrophie spinale. Les guidebooks se présentent sous forme de vidéos : description de la maladie, rééducation, traitement.[...]Site internet
Le projet Imagine, conduit par le Professeur Alain Fischer, s'applique à comprendre les mécanismes impliqués dans les maladies génétiques et cherche à accélérer le développement de nouveaux diagnostics et de solutions thérapeutiques. La fondatio[...]Site internet
La Fondation maladies rares est une fondation de coopération de scientifiques créée sous l’impulsion du Ministère de la Recherche et de l’Enseignement Supérieur. Cette Fondation est née de la volonté des associations de malades et de celle de to[...]Site internet
Centre de recherche et d'applications sur les thérapies géniques. Généthon est une entreprise de biothérapie à but non lucratif financée à 85 % par l'AFM (Association Française contre les Myopathies) avec les dons du Téléthon. Généthon est une s[...]Rapport institutionnel
Le projet GENRE (GENetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophies) est l'un des 3 projets du MYO-CLUSTER, pour Genetic resolution of MYOpathies. Ce rapport s'inscrit dans le Workpackage 2 (Ascertainment of families and collection of DNA sam[...]Site internet
Genzyme est une entreprise de Biotechnologie innovante dont les produits et services ont trait aux problèmes en rapport avec les maladies héréditaires rares, les maladies de reins, les troubles orthopédiques, le cancer et les tests de diagnostic[...]Site internet
Le GIS-Institut des maladies rares a été créé en avril 2002 à l’initiative des pouvoirs publics, des associations de malades et des organismes de recherche pour stimuler, développer et coordonner la recherche sur les maladies rares. Du fait même[...]Site internet
Many patients and families around the world are aware that clinical trials in neuromuscular diseases are now running and seek information on whether they can get involved. TREAT-NMD regularly receives questions from patients and families anxious[...]Reco PNDS
L’Alliance Maladies Rares vous accompagne dans vos recherches avec ce guide interactif. En naviguant sur la carte ou à l’aide du moteur de recherche, retrouvez l’ensemble des informations nécessaires à vous aider dans votre parcours ou celui de [...]Article
Deiva K ; Deiva K ; Ausseil J ; de Bournonville S ; Zerah M ; Husson B ; Gougeon ML ; Poirier Beaudouin B ; Zafeiriou D ; Parenti G ; Heard JM ; Tardieu M | United StatesSite internet
L'Institut I-Stem articule trois activités différentes : un laboratoire de recherche biologique fondamentale, une plateforme de développement technologique et d'application, et un centre de ressources biologiques et technologiques. A chacun de c[...]Site internet
The IFOPA's mission is to advance and support the Five Keys to a future without FOP. RESEARCH, the key to a treatment and cure. EDUCATION, the key to preventing misdiagnosis and finding more FOP families. ADVOCACY, the key to living independentl[...]Article
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L’IRDiRC a été lancé en avril 2011 pour favoriser la collaboration internationale dans le domaine de la recherche, à l’initiative de la Commission européenne et du NIH aux Etats-Unis. L’IRDiRC met en collaboration des chercheurs et des organisat[...]Site internet
The International Pompe Association (IPA) is a federation of Pompe disease patient's groups world-wide. It seeks to coordinate activities and share experience and knowledge between different groups. IPA Objectives : - Stimulate researc[...]Article
Rubinsztein JS ; Rubinsztein DC ; Goodburn S ; Holland AJ | 04/98L’étude de 36 adultes atteints de dystrophie myotonique non-congénitale et de 13 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (servant de groupe contrôle) montre que la dépression n'a pas une incidence particulière dans la dystrophie myot[...]Article
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Karolinska Institutet is one of Europe's largest medical universities. It is also Sweden?s largest centre for medical training and research. Its mission is to improve the health of mankind through research and education. Informations on every pa[...]Site internet
Kennedy's Disease Association a pour objectif : - de financer et de promouvoir la recherche médicale pour trouver des traitements pour la maladie de Kennedy - D'améliorer la connaissance de cette maladie dans la communauté médicale - d'accompagn[...]Article
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This section brings together information about limb girdle muscular dystrophy (LGMD) from across the website. Much of the information here is especially relevant for individuals and families affected by LGMD, but family doctors and researchers s[...]Site internet
This non-profit private foundation, established in March 2011, focuses on finding treatments for Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I and other alpha-dystroglycanopathies. Through its grants awards program, the LGMD2I Research Fund seeks to foster [...]Site internet
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The Muscular Dystrophy Association is a voluntary health agency -- a dedicated partnership between scientists and concerned citizens aimed at conquering neuromuscular diseases that affect more than a million Americans. MDA combats neuromuscular [...]Site internet
Dystrophie musculaire Canada offre trois types de services de soutien : - Services d’orientation - Soutien par les pairs - Prêt d’aides techniques Notre site Web donne accès aux copies électroniques de toutes nos publications, ainsi qu’à des lie[...]Article
Hoagland RJ ; Mendoza M ; Armon C ; Barohn RJ ; Bryan WW ; Goodpasture JC ; Miller RG ; Parry GJ ; Petajan JK ; Ross Ma | 06/97Article
Si la plasmaphérèse et les traitements immunosuppresseurs (prednisone ou azathioprine) ont montré leur efficacité dans le traitement du syndrome de Lambert-Eaton (dû à des autoanticorps dirigés contre les canaux calciques présynaptique voltage-d[...]Site internet
A European Charity, with the sole aim of finding a cure or treatment for Myotubular Myopathy, a rare and serious neuromuscular condition, giving the children affected by it a real chance of life.Article
Clark KM ; Bindoff LA ; Lightowlers RN ; Andrews RM ; Griffiths PG ; Johnson MA ; Brierley EJ ; Turnbull DM | 07/97Une patiente de 48 ans présente une myopathie mitochondriale caractérisée par une faiblesse musculaire progressive depuis 14 ans, sans autre symptome. Au niveau cellulaire, les auteurs ont remarqué que la mutation (mutation ponctuelle de l'ARN d[...]Article
Rafael JA ; Tinsley JM ; Potter AC ; Deconinck AE ; Davies KE | 08-09/98L'utrophine à la rescousse de la dystrophine : Texte de Medecine/ScienceArticle
Blau HM ; Khavari PA | 06/97Un compte-rendu du colloque de Snowbird (Utah, USA, du 13 au 19 avril 1997) consacré à la biologie moléculaire et cellulaire de la thérapie génique. Les progrès réalisés, notamment la recherche de solutions pour vaincre les problèmes majeurs de [...]Article
L’hybridation in situ en fluorescence (FISH) (voir bulletin signalétique n°26) est une technique basée sur le principe de l’hybridation moléculaire entre deux séquences de nucléotides : une sonde et son ADN cible, par exemple celui de myoblastes[...]Article
Fenichel G ; Pestronk A ; Florence J ; Robison V ; Hemelt V | 05/97Une étude pilote menée sur 10 garçons, âgés de 6 à 9 ans et atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, visait à évaluer l’efficacité d’un traitement par oxandrolone, un anabolisant stéroïdien, administré à une dose quotidienne de 0,1mg/kg su[...]Article
FSH-DY Group (The) | 01/97Une équipe américaine a suivi durant 3 ans 81 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), selon un protocole standardisé incluant testing musculaire manuel, mesure de la contraction isométrique volontaire maximum et[...]Article
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O'Suilleabhain P ; Low PA ; Lennon VA | 01/98Le dysfonctionnement du système nerveux autonome est fréquemment rapporté dans le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (LES). Afin de mieux l'évaluer et d'étudier les corrélations sérologiques et cliniques, les auteurs ont réalisé des tests qu[...]Article
Garcia A ; Combarros O ; Calleja J ; Berciano J | 04/9820 enfants " à risque" de CMT-1A (issus de 6 familles non apparentées), ont été suivis cliniquement et électrophysiologiquement pendant 5 ans. Agés de 1 mois à 14 ans au début de l'étude, ils étaient âgés de 4 à 19 ans à la fin de celle-ci (duré[...]Article
Kissel JT ; McDermott MP ; Natarajan R ; Mendell JR ; Pandya S ; King WM ; Griggs RC ; Tawil R ; FSH-DY Group (The) | 05/98Un essai clinique a été mené chez 15 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Ceux-ci ont reçu 16 mg d'Albutérol® par jour pendant 3 mois. Les effets de l'Albutérol® ont ensuite été évalués : la masse du muscle sq[...]Site internet
Neuromics aims to revolutionize diagnostics and develop new treatments for ten major neuromuscular and neurodegenerative diseases. It will do this by bringing together leading research groups in Europe, five highly innovative SMEs and overseas e[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Robb SA ; Dubowitz V ; Sewry C | 06/97Les auteurs décrivent 17 patients issus de 7 familles et présentant une myopathie autosomique dominante lentement progressive, d’installation précoce, avec faiblesse musculaire proximale, hypertrophie des mollets, rétractions, raideur du rachis [...]Article
Dubowitz V, Auteur | 06/97Le 47ème atelier international de l’ENMC (13-15 décembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a réuni 11 spécialistes de 7 pays pour faire le point sur l’utilisation des stéroïdes (Prédnisolone, Déflazacort) dans le traitement de la dystrophie musculaire d[...]Article
Wolff JA | 07/97Alors qu’on pensait que l’ADN nu ne pouvait être administré que par injection directe dans les cellules à traiter, une équipe a montré que l’ADN nu mis en solution hypertonique sous pression hydrostatique s’exprimait fortement dans les hépatocyt[...]Article
Kakulas BA | 07/97Après un rappel sur le gène de la dystrophine, les aspects cliniques de la DMD, la physiopathologie musculaire du foetus, du nourisson, de l'enfant, de l'adolescent, les données observables en microscopie électronique et la pathogénèse de la mal[...]Article
Karpati G ; Lochmuller H | 07/97La thérapie génique consiste en l’introduction de gènes fonctionnels spécifiques dans les cellules, dans un but thérapeutique ou prophylactique. Ainsi ses applications pourraient être (outre la compensation de gènes défectueux dans les maladies [...]Article
First meeting of the Duchenne parent project in Europe treatment of Duchenne mus (7-8 november 1997; Rotterdam) ; Scheuerbrandt G | 05/98Après trois conférences du Duchenne Parent Project aux USA, la première réunion européenne s’est déroulée, à Rotterdam (Pays-Bas), les 7 et 8 novembre 1997, à l’initiative de la section néerlandaise de l’association. Patricia Furlong, une améric[...]Article
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Ce site internet destiné au grand public, vise à augmenter sa participation aux essais cliniques. Conçu avec la Fédération hospitalière de France (FHF) et l'Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps), le site présente[...]Site internet
OPTIMISTIC is a collaboration between researchers and doctors from the Netherlands, Germany, France and the United Kingdom. OPTIMISTIC aims to improve clinical practice and standards of care for patients with DM1 internationally. DM1 is a comple[...]Site internet
Ce site propose des données extraites de la base de données Orphanet sur les maladies rares et les médicaments orphelins qui sont téléchargeables dans un format réutilisable (XML). Accessibles en 6 langues, les données concernent la classificati[...]Site internet
Orphanet est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Orphanet est constitué d'u[...]Article
Fujak A ; Kopschina C ; Gras F ; Forst R ; Forst J | 09-10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractSite internet
Site Internet dédié aux droits des patients dans l’Union européenne, créé par le centre de droit et d’éthique biomédicale de l’Université catholique de Louvain, en Belgique, en collaboration avec la Commission européenne et EuroGentest. Afin d’e[...]Site internet
PEDro est la base de données de la physiothérapie fondée sur les preuves. PEDro est une base de données gratuite de plus de 28 000 essais cliniques contrôlés randomisés (ECR), revues systématiques et recommandations de pratique clinique en physi[...]Site internet
Le Portail « Epidémiologie – France » propose un catalogue en ligne les principales bases de données en santé de source française qui peuvent être utiles au développement de la recherche et de l’expertise en santé publique. Chaque base de donnée[...]Article
Labrune P ; Trioche Eberschweiler P ; Mollet-Boudjemline A ; Hubert-Buron A ; Petit F ; Gajdos V | 07-08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractSite internet
Le site internet de cette association italienne, créée à l'initiative d'un petit groupe de personnes et de parents d'enfants atteints de CMT 2A propose une description des symptômes de la maladie, une base de données des mutations de la mitofusi[...]Article
CONTENTS ISSUE 3 2021 : 4 CONNECT & LEARN : MDA’s new educational programs address access. 6 PROGRESS NOW : Read about recent medical research, scientific advances, and clinical trials. 12 SPOTLIGHT : Anita Corbett, PhD, answers questio[...]Article
Wahl M | 02/98Le point sur les stratégies thérapeutiques actuellement à l’étude dans la dystrophie musculaire : à côté des essais cliniques de thérapie génique (transfert adénoviral du gène de la dystrophine), des équipes suivent la piste de l’utrophine. Les [...]Article
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06/98Une description du programme SUAW (Stand Up And Walk), qui vise à permettre aux paraplégiques, grâce à un stimulateur implanté sous la peau de l'abdomen, de marcher...Article
Ayme S ; Sahel J ; Frégaville-Arcas O | 02-03/2011Le dossier Grand angle du magazine Science & Santé de l’Inserm de février-mars 2011 présente comment la recherche sur les maladies rares permet aussi de mieux comprendre des pathologies beaucoup plus fréquentes. Un portrait de Nicolas Lévy, prés[...]Article
Nainggolan L | 06/98Une synthèse sur les problèmes que pose actuellement le développement des stratégies thérapeutiques (thérapie génique, surrégulation de l'utrophine) pour la dystrophie musculaire de DuchenneSite internet
The mission of the SMA Foundation is to accelerate the development of a treatment for SMA, the number one genetic killer of infants and toddlers. SMA Foundation Goals: To help accelerate the development of a treatment, the SMA Foundation i[...]Site internet
Créée depuis 2004, l’association propose un programme complet et pertinent afin d’améliorer la santé orale et les pratiques d’hygiène bucco-dentaire quotidiennes. Différentes équipes développent au quotidien des études de recherche clinique, des[...]Site internet
The Cochrane Library is a collection of six databases that contain different types of high-quality, independent evidence to inform healthcare decision-making, and a seventh database that provides information about groups in The Cochrane Collabor[...]Article
Vissing J ; Vissing SF ; MacLean DA ; Saltin B ; Quistorff B ; Haller RG | 04/98L'acidose lactique a été impliquée dans l'activation du système nerveux sympathique lors de l'exercice. Pour tester cette hypothèse, les auteurs ont étudié les réponses du système nerveux sympathique, lors de l'exercice, chez des patients présen[...]Article
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Pour continuer de former les représentants de malades et les aider à se faire reconnaître comme acteurs à part entière de la recherche médicale, EURORDIS lance une série d’outils de formation en ligne, gratuitement mis à disposition sur son site[...]Article
10 garçons présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (d'âge moyen 10,3 ans) suivis à la clinique du muscle du hammersmith hospital à Londres ont été inclus dans une étude visant à évaluer les caractéristiques morphométriques du diaphragme[...]Site internet
TREAT-NMD is a network that provides important tools and expertise for the neuromuscular community. At TREAT-NMD the aim is to speed up the process of developing new treatments for patients with neuromuscular conditions by supporting translation[...]Site internet
Cette base de données rassemble les différentes anomalies du gène SMN1 rencontrées chez les malades. Ces données sont corrélées avec des informations cliniques et le nombre de copies de SMN2. A terme, elle facilitera le recrutement des malades p[...]Site internet
Depuis septembre 2000, date de sa création, la Fondation Groupama pour la Santé a engagé un peu plus de 5 millions d’euros. Son combat ? Vaincre les maladies rares. Pour cela, elle agit en lien avec les associations de patients, les médecins, le[...]