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recherche biomédicaleSynonyme(s)medical research ;recherche clinique ;recherche médicale ;clinical research ;medicine research recherche en médecine |
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Sudres M, Auteur ; Maurer M ; Robinet M ; Bismuth J ; Truffault F ; Girard D ; Dragin N ; Attia M ; Fadel E ; Santelmo N ; Sicsic C ; Brenner T ; Berrih-Aknin S | 2017Article
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Wood L, Auteur ; Cordts I ; Atalaia A ; Marini-Bettolo C ; Maddison P ; Phillips M ; Roberts M ; Rogers M ; Hammans S ; Straub V ; Petty R ; Orrell R ; Monckton DG ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno AC ; Thompson R ; Hilton-Jones D ; Turner C ; Lochmuller H | 2017Article
Labombarda F, Auteur ; Maurice M ; Simon JP ; Legallois D ; Guyant-Marechal L ; Bedat-Millet AL ; Merle P ; Saloux E ; Chapon F ; Milliez P | 2017Article
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Pinard E, Auteur ; Green L ; Reutlinger M ; Weetall M ; Naryshkin NA ; Baird J ; Chen KS ; Paushkin SV ; Metzger F ; Ratni H | 2017Article
Yi H, Auteur ; Sun T ; Armstrong D ; Borneman S ; Yang C ; Austin S ; Kishnani PS ; Sun B | 2017Article
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Otto C, Auteur ; Steffensen BF ; Højberg AL ; Barkmann C ; Rahbek J ; Ravens-Sieberer U ; Mahoney A ; Vry J ; Gramsch K ; Thompson R ; Rodger S ; Bushby K ; Lochmuller H ; Kirschner J | 2017Article
Hong Y, Auteur ; Skeie GO ; Zisimopoulou P ; Karagiorgou K ; Tzartos SJ ; Gao X ; Yue YX ; Romi F ; Zhang X ; Li HF ; Gilhus NE | 2017Article
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Hendriksen RGF, Auteur ; Lionarons JM ; Hendriksen JGM ; Vles JSH ; McAdam LC ; Biggar WD | 2017Article
Rodrigues MJ, Auteur ; O'Grady GL ; Hammond-Tooke G ; Kidd A ; Love DO ; Baker RK ; Roxburgh RH | 2017Article
Koeks Z, Auteur ; Bladen CL ; Salgado D ; van Zwet E ; Pogoryelova O ; McMacken G ; Monges S ; Foncuberta ME ; Kekou K ; Kosma K ; Dawkins H ; Lamont L ; Bellgard MI ; Roy AJ ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Chan S ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Wang J ; Barisic N ; Brabec P ; Lahdetie J ; Walter MC ; Schreiber Katz O ; Karcagi V ; Garami M ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; Buccella F ; Ferlini A ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Santos R ; Neagu E ; Artemieva S ; Rasic VM ; Vojinovic D ; Posada M ; Bloetzer C ; Klein A ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Karaduman AA ; Oznur T ; Topaloglu H ; El Sherif R ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay HL ; Kirschner J ; Flanigan KM ; Straub V ; Bushby K ; Beroud C ; Verschuuren JJ ; Lochmuller H | 2017Article
Konstantopoulos K, Auteur ; Christou YP ; Vogazianos P ; Zamba-Papanicolaou E ; Kleopa KA | 2017Article
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de Perrot M, Auteur ; Donahoe L | 2017Comment on: Randomized Trial of Thymectomy in Myasthenia Gravis. [N Engl J Med. 2016]Article
Burns J, Auteur ; Sman AD ; Cornett MD ; Wojciechowski E ; Walker T ; Menezes MP ; Mandarakas MR ; Rose KJ ; Bray P ; Sampaio H ; Farrar M ; Refshauge KM ; Raymond J | 2017Comment in: Six months of strength training reduces progression of dorsiflexor muscle weakness in children with Charcot-Marie-Tooth disease [synopsis]. [J Physiother. 2018] Six months of strength training reduces progression of dorsifl[...]Article
Russell S, Auteur ; Bennett J ; Wellman JA ; Chung DC ; Yu ZF ; Tillman A ; Wittes J ; Pappas J ; Elci O ; McCague S ; Cross D ; Marshall KA ; Walshire J ; Kehoe TL ; Reichert H ; Davis M ; Raffini L ; George LA ; Hudson FP ; Dingfield L ; Zhu X ; Haller JA ; Sohn EH ; Mahajan VB ; Pfeifer W ; Weckmann M ; Johnson C ; Gewaily D ; Drack A ; Stone E ; Wachtel K ; Simonelli F ; Leroy BP ; Wright JF ; High KA ; Maguire AM | 2017Comment in: Gene therapy for RPE65-mediated inherited retinal dystrophy completes phase 3. [Lancet. 2017] Gene therapy for RPE65-mediated retinal dystrophies. [Surv Ophthalmol. 2018]Article
McDonald CM, Auteur ; Campbell C ; Torricelli RE ; Finkel RS ; Flanigan KM ; Goemans N ; Heydemann P ; Kaminska A ; Kirschner J ; Muntoni F ; Osorio AN ; Schara U ; Sejersen T ; Shieh PB ; Sweeney HL ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Vilchez JJ ; Voit T ; Wong B ; Elfring G ; Kroger H ; Luo X ; McIntosh J ; Ong T ; Riebling P ; Souza M ; Spiegel RJ ; Peltz SW ; Mercuri E | 2017Comment in: Treatment of Duchenne muscular dystrophy: first small steps. [Lancet. 2017]Article
Wood CL, Auteur ; Cheetham T | 2017Comment on: Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. [Lancet. 2017]Article
Spiridigliozzi GA, Auteur ; Keeling LA ; Stefanescu M ; Li C ; Austin S ; Kishnani PS | 2017Article
Xu X, Auteur ; Wang AQ ; Latham LL ; Celeste F ; Ciccone C ; Malicdan MC ; Goldspiel B ; Terse P ; Cradock J ; Yang N ; Yorke S ; McKew JC ; Gahl WA ; Huizing M ; Carrillo N | 2017Article
van Agtmaal EL, Auteur ; André LM ; Willemse M ; Cumming SA ; van Kessel ID ; van den Broek WJ ; Gourdon G ; Furling D ; Mouly V ; Monckton DG ; Wansink DG ; Wieringa B | 2017Article
Wallace LM, Auteur ; Saad NY ; Pyne NK ; Fowler AM ; Eidahl JO ; Domire JS ; Griffin DA ; Herman AC ; Sahenk Z ; Rodino-Klapac LR ; Harper SQ | 2017Article
Greenberg SA, Auteur | 2017Comment in: Reply to Letter to the Editor. [Mol Ther. 2017] Comment on: Follistatin Gene Therapy for Sporadic Inclusion Body Myositis Improves Functional Outcomes. [Mol Ther. 2017]Article
Mendell JR, Auteur ; Sahenk Z ; Al Zaidy S ; Rodino-Klapac LR ; Lowes LP ; Alfano LN ; Berry K ; Miller N ; Yalvac M ; Dvorchik I ; Moore-Clingenpeel M ; Flanigan KM ; Church K ; Shontz K ; Curry C ; Lewis S ; McColly M ; Hogan MJ ; Kaspar BK | 2017Comment in: Unfounded Claims of Improved Functional Outcomes Attributed to Follistatin Gene Therapy in Inclusion Body Myositis. [Mol Ther. 2017] Reply to Letter to the Editor. [Mol Ther. 2017]Article
Kishnani P, Auteur ; Tarnopolsky M ; Roberts M ; Sivakumar K ; Dasouki M ; Dimachkie MM ; Finanger E ; Goker-Alpan O ; Guter KA ; Mozaffar T ; Pervaiz MA ; Laforet P ; Levine T ; Adera M ; Lazauskas R ; Sitaraman S ; Khanna R ; Benjamin E ; Feng J ; Flanagan JJ ; Barth J ; Barlow C ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Boudes P ; Johnson FK ; Byrne B | 2017Article
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Campbell C, Auteur ; McMillan HJ ; Mah JK ; Tarnopolsky M ; Selby K ; McClure T ; Wilson DM ; Sherman ML ; Escolar D ; Attie KM | 2017Article
McCaffrey T, Auteur ; Guglieri M ; Murphy AP ; Bushby KM ; Johnson A ; Bourke JP | 2017Comment in: Cardiac involvement in female carriers of Duchenne or Becker muscular dystrophy. [Muscle Nerve. 2017]Article
Howard Jr JF, Auteur ; Freimer M ; O'Brien F ; Wang JJ ; Collins SR ; Kissel JT ; Herbelin L ; McVey AL ; Dimachkie MM ; Pasnoor M ; Lu D ; Waltz A ; Chaudhry V ; Corse A ; Mosmiller E ; Klein C ; Chopra M ; Richardson E ; Massey JM ; Hobson-Webb LD ; Guptill J ; King W ; Wang AK ; Saremi K ; Tully PA ; Davis D ; Martin V ; Pascuzzi RM ; Guingrich S ; Micheels A ; Pulley M ; Hentschel K ; Smith L ; Calhoun R ; Gilchrist J ; Sachs G ; Crabtree B ; Perez EK ; Gorson K ; Harrahy Cobb E ; Rosseto E ; Siddiqi Z ; Ahmed SN ; Blackmore D ; Butler-Tyler S ; Louise Miller S ; Carmichael C ; Burns T ; David W ; Donofrio P ; Katirji B ; Lewis R ; Oh S ; Richman D ; Sivak M ; Tandan R ; Wolfe G ; Bird S ; Hilton-Jones D | 2017Article
Chagarlamudi H, Auteur ; Corbett A ; Stoll M ; Bibat G ; Grosmann C ; Stock CM ; Stinson N ; Shapiro J ; Wagner K | 2017Article
Nichols C, Auteur ; Jain MS ; Meilleur KG ; Wu T ; Collins J ; Waite MR ; Dastgir J ; Salman A ; Donkervoort S ; Duong T ; Keller K ; Leach ME ; Lott DJ ; McGuire MN ; Nelson L ; Rutkowski A ; Vuillerot C ; Bonnemann CG ; Lehky TJ | 2017Article
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Tasfaout H, Auteur ; Buono S ; Guo S ; Kretz C ; Messaddeq N ; Booten S ; Greenlee S ; Monia BP ; Cowling BS ; Laporte J | 2017Article
Nature communications, 8. A chemical chaperone improves muscle function in mice with a RyR1 mutation
Lee CS, Auteur ; Hanna AD ; Wang H ; Dagnino-Acosta A ; Joshi AD ; Knoblauch M ; Xia Y ; Georgiou DK ; Xu J ; Long C ; Amano H ; Reynolds C ; Dong K ; Martin JC ; Lagor WR ; Rodney GG ; Sahin E ; Sewry C ; Hamilton SL | 2017Article
Hogarth MW, Auteur ; Houweling PJ ; Thomas KC ; Gordish Dressman H ; Bello L ; Pegoraro E ; Hoffman EP ; Head SI ; North KN | 2017Article
Le Guiner C, Auteur ; Servais L ; Montus M ; Larcher F ; Fraysse B ; Moullec S ; Allais M ; François V ; Dutilleul M ; Malerba A ; Koo T ; Thibaut JL ; Matot B ; Devaux M ; Le Duff J ; Deschamps JY ; Barthelemy I ; Blot S ; Testault I ; Wahbi K ; Ederhy S ; Martin S ; Veron P ; Georger C ; Athanasopoulos T ; Masurier C ; Mingozzi F ; Carlier P ; Gjata B ; Hogrel JY ; Adjali O ; Mavilio F ; Voit T ; Moullier P ; Dickson G | 2017Article
Adams L, Auteur | 2017Comment on: Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. [Lancet. 2016]Article
Collison J, Auteur | 2017Comment on: 2016 American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism criteria for minimal, moderate, and major clinical response in adult dermatomyositis and polymyositis: An International Myositis Assessment and Clinical St[...]Article
Peric S, Auteur ; Rakocevic-Stojanovic V ; Mandic Stojmenovic G ; Ilic V ; Kovacevic M ; Parojcic A ; Pesovic J ; Mijajlovic M ; Savic-Pavicevic D ; Meola G | 2017Article
Catalifaud C, Auteur | 2017Entretien avec Yann Péréon (Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique-Occitanie-Caraïbes, Hôtel-Dieu, Nantes) Qu’est-ce qui a changé dans votre pratique sur le plan diagnostique et sur le plan thérapeutique depuis 10 ans ? [...]Article
Pasnoor M, Auteur | 2017Comment on: A randomized controlled trial of methotrexate for patients with generalized myasthenia gravis. [Neurology. 2016] Letter re: A randomized controlled trial of methotrexate for patients with generalized myasthenia gravis. [Neu[...]Article
Heckmann JM, Auteur ; Bateman K | 2017Comment in: Author response: A randomized controlled trial of methotrexate for patients with generalized myasthenia gravis. [Neurology. 2017] Comment on: A randomized controlled trial of methotrexate for patients with generalized my[...]Article
Kelkar P, Auteur | 2017Comment in: Author response: A randomized controlled trial of methotrexate for patients with generalized myasthenia gravis. [Neurology. 2017] Comment on: A randomized controlled trial of methotrexate for patients with generalized my[...]Article
Amburgey K, Auteur ; Tsuchiya E ; de Chastonay S ; Glueck M ; Alverez R ; Nguyen CT ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Beggs AH ; Dowling JJ | 2017Comment in: X-linked myotubular myopathy: Living longer and awaiting treatment. [Neurology. 2017]Article
Comment on: A natural history study of X-linked myotubular myopathy. [Neurology. 2017]Article
Victor RG, Auteur ; Sweeney HL ; Finkel R ; McDonald CM ; Byrne B ; Eagle M ; Goemans N ; Vandenborne K ; Dubrovsky AL ; Topaloglu H ; Miceli MC ; Furlong P ; Landry J ; Elashoff R ; Cox D | 2017Article
Kuperus E, Auteur ; Kruijshaar ME ; Wens SCA ; de Vries JM ; Favejee MM ; van der Meijden JC ; Rizopoulos D ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME | 2017Article
Arnold WD, Auteur ; Kline D ; Sanderson A ; Hawash AA ; Bartlett A ; Novak KR ; Rich MM ; Kissel JT | 2017Article
Ram S, Auteur | 2017Comment in: Muscular dystrophy: The long road ahead. [Neurol India. 2017] Muscular dystrophies: An Indian scenario. [Neurol India. 2017]Article
Gissy JJ, Auteur ; Johnson T ; Fox DJ ; Kumar A ; Ciafaloni E ; van Essen AJ ; Peay HL ; Martin A ; Lucas A ; Finkel RS | 2017Article
Lencioni T, Auteur ; Piscosquito G ; Rabuffetti M ; Bovi G ; Di Sipio E ; Diverio M ; Moroni I ; Padua L ; Pagliano E ; Schenone A ; Pareyson D ; Ferrarin M | 2017Article
Oliveira EF, Auteur ; Nacif SR ; Urbano JJ ; Silva AS ; Oliveira CS ; Perez EA ; Polaro MN ; Valerio BC ; Stirbulov R ; Insalaco G ; Oliveira AS ; Oliveira LV | 2017Comment in: Sleep evaluation in patients with myasthenia gravis. [Neuromuscul Disord. 2018]Article
Goemans N, Auteur ; Tulinius M ; Kroksmark AK ; Wilson R ; van den Hauwe M ; Campion G | 2017Article
Lipka AF, Auteur ; Vrinten C ; van Zwet EW ; Schimmel KJ ; Cornel MC ; Kuijpers MR ; Hekster YA ; Weinreich SS ; Verschuuren JJ | 2017Article
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Alfano LN, Auteur ; Miller NF ; Berry KM ; Yin H ; Rolf KE ; Flanigan KM ; Mendell JR ; Lowes LP | 2017Article
Santos DB, Auteur ; Desmarais G ; Falaize L ; Ogna A ; Cognet S ; Louis B ; Orlikowski D ; Prigent H ; Lofaso F | 2017Article
Kim S, Auteur ; Zhu Y ; Romitti PA ; Fox DJ ; Sheehan DW ; Valdez R ; Matthews D ; Barber BJ | 2017Article
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Petrov K, Auteur ; Zueva I ; Kovyazina I ; Sedov I ; Lushchekina S ; Kharlamova A ; Lenina O ; Koshkin S ; Shtyrlin Y ; Nikolsky E ; Masson P | 2017Article
Capelini CM, Auteur ; da Silva TD ; Tonks J ; Watson S ; Alvarez MPB ; de Menezes LDC ; Favero FM ; Caromano FA ; Massetti T ; de Mello Monteiro CB | 2017Article
Aartsma Rus A, Auteur ; Straub V ; Hemmings R ; Haas M ; Schlosser-Weber G ; Stoyanova-Beninska V ; Mercuri E ; Muntoni F ; Sepodes B ; Vroom E ; Balabanov P | 2017Article
Buyse GM, Auteur ; Voit T ; Schara U ; Straathof CS ; D'Angelo MG ; Bernert G ; Cuisset JM ; Finkel RS ; Goemans N ; Rummey C ; Leinonen M ; Mayer OH ; Spagnolo P ; Meier T ; McDonald CM | 2017Article
Lim LS, Auteur ; Pullenayegum E ; Moineddin R ; Gladman DD ; Silverman ED ; Feldman BM | 2017Article
Artilheiro MC, Auteur ; Cardoso de Sá CD ; Favero FM ; Wutzki HC ; de Resende MB ; Caromano FA ; Voos MC | 2017Article
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Larkindale J, Auteur ; Abresch R ; Aviles E ; Bronson A ; Chin J ; Furlong P ; Gordish Dressman H ; Habeeb-Louks E ; Henricson E ; Kroger H ; Lynn C ; Lynn S ; Martin D ; Nuckolls G ; Rooney W ; Romero K ; Sweeney L ; Vandenborne K ; Walter G ; Wolff J ; Wong B ; McDonald CM | 2017Article
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Ramsey D, Auteur ; Scoto M ; Mayhew A ; Main M ; Mazzone ES ; Montes J ; De Sanctis R ; Dunaway Young S ; Salazar R ; Glanzman AM ; Pasternak A ; Quigley J ; Mirek E ; Duong T ; Gee R ; Civitello M ; Tennekoon G ; Pane M ; Pera MC ; Bushby K ; Day J ; Darras BT ; De Vivo D ; Finkel R ; Mercuri E ; Muntoni F | 2017Article
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Fatehi F, Auteur ; Salort-Campana E ; Le Troter A ; Lareau-Trudel E ; Bydder M ; Foure A ; Guye M ; Bendahan D ; Attarian S | 2017Article
Echigoya Y, Auteur ; Nakamura A ; Nagata A ; Urasawa N ; Lim KRQ ; Trieu N ; Panesar D ; Kuraoka M ; Moulton HM ; Saito T ; Aoki Y ; Iversen P ; Sazani P ; Kole R ; Maruyama R ; Partridge T ; Takeda S ; Yokota T | 2017Article
O'Donoghue FJ, Auteur ; Borel JC ; Dauvilliers Y ; Levy P ; Tamisier R ; Pépin JL | 2017Comment in: Dissecting the benefits of long-term non-invasive ventilation in patients with distinct neuromuscular disorders. [Respirology. 2017]Article
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Puzzo F, Auteur ; Colella P ; Biferi MG ; Bali D ; Paulk NK ; Vidal P ; Collaud F ; Simon-Sola M ; Charles S ; Hardet R ; Leborgne C ; Meliani A ; Cohen-Tannoudji M ; Astord S ; Gjata B ; Sellier P ; Van Wittenberghe L ; Vignaud A ; Boisgerault F ; Barkats M ; Laforet P ; Kay MA ; Koeberl DD ; Ronzitti G ; Mingozzi F | 2017Comment in: Pompe disease: how to solve many problems with one solution. [Ann Transl Med. 2018]Article
Ben M'Barek K, Auteur ; Habeler W ; Plancheron A ; Jarraya M ; Regent F ; Terray A ; Yang Y ; Chatrousse L ; Domingues S ; Masson Y ; Sahel JA ; Peschanski M ; Goureau O ; Monville C | 2017Article
Losen M, Auteur ; Labrijn AF ; van Kranen-Mastenbroek VH ; Janmaat ML ; Haanstra KG ; Beurskens FJ ; Vink T ; Jonker M ; 't Hart BA ; Mane-Damas M ; Molenaar PC ; Martinez-Martinez P ; Van der Esch E ; Schuurman J ; De Baets MH ; Parren PWHI | 2017Article
St Andre M, Auteur ; Johnson M ; Bansal PN ; Wellen J ; Robertson A ; Opsahl A ; Burch PM ; Bialek P ; Morris C ; Owens J | 2017Article
Pera MC, Auteur ; Romeo DM ; Graziano A ; Palermo C ; Messina S ; Baranello G ; Coratti G ; Massaro M ; Sivo S ; Arnoldi MT ; Mazzone ES ; Antonaci L ; Lapenta L ; Albamonte E ; Fanelli L ; De Sanctis R ; Vita GL ; Sframeli M ; Pane M ; Mercuri E | 2017Article
Nozoe KT, Auteur ; Kim LJ ; Polesel DN ; Hirotsu C ; Souza AL ; Hachul H ; Tufik SB ; Tufik S ; Andersen ML ; Moreira GA | 2017Article
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Hachulla E, Auteur ; Hachulla E ; Benveniste O ; Hamidou M ; Mouthon L ; Schleinitz N ; Lozeron P ; Léger JM ; Vial C ; Viala K | 2017Article
Pinniger GJ, Auteur ; Terrill JR ; Assan EB ; Grounds MD ; Arthur PG | 2017Comment in: Antioxidant therapy in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy: some promising results but with a weighty caveat. [J Physiol. 2017] Antioxidant therapy for muscular dystrophy: caveat lector! [J Physiol. 2018] Repl[...]Article
Howard Jr JF, Auteur ; Utsugisawa K ; Benatar M ; Murai H ; Barohn RJ ; Illa I ; Jacob S ; Vissing J ; Burns TM ; Kissel JT ; Muppidi S ; Nowak RJ ; O'Brien F ; Wang JJ ; Mantegazza R | 2017Comment in: Eculizumab: a treatment option for myasthenia gravis? [Lancet Neurol. 2017] Distinct representation of muscle weakness in QMG and MG-ADL. [Lancet Neurol. 2018] Distinct representation of muscle weakness in QMG and MG-A[...]Article
Aartsma Rus A, Auteur ; Balabanov P ; Binetti L ; Haas M ; Haberkamp M ; Mitchell J ; Rosa MM ; Muntoni F ; Finkel R ; Mercuri E | 2017Comment on: Stakeholder cooperation to overcome challenges in orphan medicine development: the example of Duchenne muscular dystrophy. [Lancet Neurol. 2016]Article
Wokke JH, Auteur | 2017Comment on: Safety and efficacy of olesoxime in patients with type 2 or non-ambulatory type 3 spinal muscular atrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2 trial. [Lancet Neurol. 2017]Article
Bertini E, Auteur ; Dessaud E ; Mercuri E ; Muntoni F ; Kirschner J ; Reid C ; Lusakowska A ; Comi GP ; Cuisset JM ; Abitbol JL ; Scherrer B ; Ducray PS ; Buchbjerg J ; Vianna E ; van der Pol WL ; Vuillerot C ; Blaettler T ; Fontoura P | 2017Comment in: Another milestone in childhood spinal muscular atrophy. [Lancet Neurol. 2017]Article
Tardieu M, Auteur ; Zerah M ; Gougeon ML ; Ausseil J ; de Bournonville S ; Husson B ; Zafeiriou D ; Parenti G ; Bourget P ; Poirier B ; Furlan V ; Artaud C ; Baugnon T ; Roujeau T ; Crystal RG ; Meyer C ; Deiva K ; Heard JM | 2017Comment in: Intracerebral gene therapy for mucopolysaccharidosis type IIIB syndrome. [Lancet Neurol. 2017] Neurodevelopmental disorders: Gene therapy for mucopolysaccharidosis shows promise. [Nat Rev Neurol. 2017]Article
Finkel RS, Auteur ; Mercuri E ; Darras BT ; Connolly AM ; Kuntz NL ; Kirschner J ; Chiriboga CA ; Saito K ; Servais L ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Tulinius M ; Montes J ; Glanzman AM ; Bishop K ; Zhong ZJ ; Gheuens S ; Bennett CF ; Schneider E ; Farwell W ; de Vivo DC | 2017Comment in: The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Genetic therapi[...]Article
Mendell JR, Auteur ; Al Zaidy S ; Shell R ; Arnold WD ; Rodino-Klapac LR ; Prior TW ; Lowes L ; Alfano L ; Berry K ; Church K ; Kissel JT ; Nagendran S ; L'Italien J ; Sproule DM ; Wells C ; Cardenas JA ; Heitzer MD ; Kaspar A ; Corcoran S ; Braun L ; Likhite S ; Miranda C ; Meyer K ; Foust KD ; Burghes AHM ; Kaspar BK | 2017Comment in The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Therapy for Spin[...]Article
van der Ploeg AT, Auteur | 2017Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
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Wilson K, Auteur ; Faelan C ; Patterson-Kane JC ; Rudmann DG ; Moore SA ; Frank D ; Charleston J ; Tinsley J ; Young GD ; Milici AJ | 2017Article
Strijbos E, Auteur ; Huijbers MG ; van Es IE ; Alleman I ; van Ostaijen-Ten Dam MM ; Bakker J ; van Zwet EW ; Jol-van der Zijde CM ; van Tol MD ; Verschuuren JJ | 2017Publication AFM
Ce Mook revient sur les débuts du Téléthon, cet événement qui, un soir de décembre 1987, faisait le pari fou de réunir, pendant 30 heures d’émission en direct, des artistes, des scientifiques, des médecins, des malades et leurs familles, prêtes [...]VLM
Dans le cadre de la dystrophie myotonique de Steinert, une étude a suivi pendant cinq ans des patients sous VNI. Des résultats riches d'enseignement. Focus Un programme pionnier à Angers. A Angers, le centre de référence des maladies neuromu[...]VLM
Soutenus de longue date par l'AFM-Téléthon, médecins et chercheurs d'Auvergne-Rhône-Alpes se rassemblent au sein d'un nouveau pôle stratégique, l'Alliance MyoNeuRALP. Au coeur de leur recherches : les liens qui unissent les muscles et les motone[...]VLM
AFM-TELETHON 12/2016L'exondys 51TM(ex-étéplirsen), un traitement développé par Sarepta Therapeutics dans la myopathie de Duchenne, vient d'obtenir une autorisation de mise sur le marché (AMM)aux Etats-Unis.VLM
En trente ans, L'AFM-Téléthon a révolutionné l'histoire de la médecine et de la science. Les premiers résultats sont là et ouvrent de réelles perspectives de guérison pour de nombreuses maladies rares ou fréquentes. Mais la bataille n'est pas en[...]VLM
Enlever un gène, couper un bout d'ADN pour le remplacer, mais aussi inhiber ou activer des gènes voisins : Crispr Cas9 est devenu en quelques années l'outil à tout faire des généticiens. Tour d'horizon de ces multiples fonctions. Rarement une d[...]VLM
Pour la première fois une étude au long cours montre qu'un entrainement physique effectué à domicile qui allie endurance et force est bénéfique pour les malades atteints de FSHD. A terme il pourrait être prescrit dans le cadre de la prise en cha[...]VLM
Avec ses 250 experts aux profils variés et complémentaires, l'Institut de myologie contribue à l'avènement d'une nouvelle génération de chercheurs et d'ingénieurs bien décidés à faire de la myologie le fer de lance de l'innovation thérapeutique.[...]VLM
AFM-TELETHON 12/2016Du 3 au 30 Novembre s'est déroulée l'opération "1000 chercheurs dans les écoles". Pour cette 4e année consécutive, le succès est toujours au rendez-vous.Multimédia
Fondation Garches 17/11/2016Les 29èmes Entretiens Garches, consacrés à la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, abordent l’histoire naturelle de la maladie et ses modalités diagnostiques, ses différentes manifestations et leur prise en charge, les modalités thérap[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Tranchant C ; Laugel V ; Schweitzer C ; Michaud M ; Boyer F ; Sabouraud P | 11/2016Article
Beckmann E, Auteur ; Vignaux JJ, Auteur | 11/2016L’explosion des technologies connectées (capteurs synchronisés avec une application mobile) est aujourd’hui incontestable. Pourtant peu d’applications s’adressent aux maladies rares [1]. À l’aide d’exemples adaptés à la maladie de Duchenne, nous[...]Article
Malo I ; AFM-Téléthon ; Eliez S ; Gargiulo M ; Clerget S ; Braun S | 11/2016Comment continuer à avancer lorsque l'on sait que l'on est atteint d'une maladie rare à l'âge de 16 ans ? Peut-on réellement se préparer à perdre la marche ? A qui confier la difficile tâche de s'occuper de soi ? Comment résister aux moqueries ?[...]Multimédia
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Clot-Faybesse O | 09/2016Le déambulateur apporte l'appui nécessaire à la marche à toute personne ayant des difficultés à se mouvoir. Et ce, à cause de problèmes articulaires, d'un manque de force musculaire ou autre. Ainsi, cette aide technique procure autonomie et sécu[...]Article
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Bello L ; Campadello P ; Barp A ; Fanin M ; Semplicini C ; Soraru G ; Caumo L ; Calore C ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2016VLM
Parce qu'ils sont d'évolution et de sévérité très variables, il est très compliqué de mesurer précisément les traitements envisagés dans la maladie de Charcot-Marie-Thooth. Le groupe de réflexion et d'action sur la CMT confirme que la mise au po[...]VLM
AFM-TELETHON 09/2016Les équipes de Xavier Nissan d'I-Stem , et d'Isabelle Richard de Généthon, viennent de lancer un programme de criblage de composés afin d'identifier ceux qui pourraient avoir un effet thérapeutique sur les alpha-sarcoglycanopathies.VLM
[Entretien] Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, revient sur les difficultés rencontrées par les premiers candidats-médicaments lors des différentes phases de discussion avec les agences règlementaires américaine et européenne [...]VLM
AFM-TELETHON 09/2016Le Syndrome de Phelan-McDermid est un trouble autistique rare d'origine génétique lié à des anomalies du gène SHANK3 qui affectes les synapses - les jonctions - entre les neurones. Des équipes de chercheurs ont identifé deux composés : le lithiu[...]VLM
Grâce aux traitements ayant fait l'objet d'essais cliniques, certains malades sont stabilisés, voire se sentent mieux. Pourtant, pour les agences règlementaires, ce bénéfice n'est pas suffisamment avéré sur le plan statistique. Une solution util[...]VLM
Face aux spécificités des biothérapies innovantes et de certaines maladies rares qui font leurs premiers pas dans les essais thérapeutiques innovants, les outils règlementaires classiques sont souvent peu adaptés, d'où la nécessité de renforcer [...]VLM
AFM-TELETHON 09/2016Le 20 mai dernier, la société suisse Santhera Therapeuticals a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA)acceptait d'étudier sa demande d'autorisation de mise sur le marché de l'Omigapil.