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Tawil R ; Wagner KR ; Hamel JI ; Leung DG ; Statland JM ; Wang LH ; Genge A ; Sacconi S ; Lochmuller H ; Reyes-Leiva D ; Diaz-Manera J ; Alonso-Perez J ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Pestronk A ; Gibson S ; Goyal NA ; Hayward LJ ; Johnson N ; LoRusso S ; Freimer M ; Shieh PB ; Subramony SH ; van Engelen B ; Kools J ; Leinhard OD ; Widholm P ; Morabito C ; Moxham CM ; Cadavid D ; Mellion ML ; Odueyungbo A ; Tracewell WG ; Accorsi A ; Ronco L ; Gould RJ ; Shoskes J ; Rojas LA ; Jiang JG | 05/2024Article
Nematollahi S ; Dieterich K ; Filges I ; De Vries JIP ; Van Bosse H ; Natera de Benito D ; Hall JG ; Sawatzky B ; Bedard T ; Sanchez VC ; Navalon-Martinez C ; Pan T ; Hilton C ; Dahan-Oliel N | 09/04/2024Article
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Hermes TA ; Fratini P ; Nascimento BG ; Ferreira LL ; Petri G ; Fonseca FLA ; Carvalho AAS ; Feder D | 04/2024Article
Galli RA ; Borsboom TC ; Gineste C ; Brocca L ; Rossi M ; Hwee DT ; Malik FI ; Bottinelli R ; Gondin J ; Pellegrino MA ; de Winter JM ; Ottenheijm CAC | 01/04/2024Article
Mercuri E ; Vilchez JJ ; Boespflug-Tanguy O ; Zaidman CM ; Mah JK ; Goemans N ; Muller-Felber W ; Niks EH ; Schara-Schmidt U ; Bertini E ; Comi GP ; Mathews KD ; Servais L ; Vandenborne K ; Johannsen J ; Messina S ; Spinty S ; McAdam L ; Selby K ; Byrne B ; Laverty CG ; Carroll K ; Zardi G ; Cazzaniga S ; Coceani N ; Bettica P ; McDonald CM | 04/2024Article
Gunther R ; Wurster CD ; Brakemeier S ; Osmanovic A ; Schreiber-Katz O ; Petri S ; Uzelac Z ; Hiebeler M ; Thiele S ; Walter MC ; Weiler M ; Kessler T ; Freigang M ; Lapp HS ; Cordts I ; Lingor P ; Deschauer M ; Hahn A ; Martakis K ; Steinbach R ; Ilse B ; Rödiger A ; Bellut J ; Nentwich J ; Zeller D ; Muhandes MT ; Baum T ; Christoph Koch J ; Schrank B ; Fischer S ; Hermann A ; Kamm C ; Naegel S ; Mensch A ; Weber M ; Neuwirth C ; Lehmann HC ; Wunderlich G ; Stadler C ; Tomforde M ; George A ; Gross M ; Pechmann A ; Kirschner J ; Türk M ; Schimmel M ; Bernert G ; Martin P ; Rauscher C ; Meyer zu Horste G ; Baum P ; Loscher W ; Flotats-Bastardas M ; Kohler C ; Probst-Schendzielorz K ; Goldbach S ; Schara-Schmidt U ; Muller-Felber W ; Lochmuller H ; von Velsen O ; Kleinschnitz C ; Ludolph AC ; Hagenacker T | 04/2024Article
Bharucha-Goebel DX ; Todd JJ ; Saade D ; Norato G ; Jain M ; Lehky T ; Bailey RM ; Chichester JA ; Calcedo R ; Armao D ; Foley AR ; Mohassel P ; Tesfaye E ; Carlin BP ; Seremula B ; Waite M ; Zein WM ; Huryn LA ; Crawford TO ; Sumner CJ ; Höke A ; Heiss JD ; Charnas L ; Hooper JE ; Bouldin TW ; Kang EM ; Rybin D ; Gray SJ ; Bonnemann CG | 21/03/2024Article
Nematollahi S ; Dieterich K ; Filges I ; De Vries JIP ; Van Bosse H ; Benito DN ; Hall JG ; Sawatzky B ; Bedard T ; Sanchez VC ; Navalon-Martinez C ; Pan T ; Hilton C ; Dahan-Oliel N | 16/03/2024Article
Doody A ; Alfano L ; Diaz-Manera J ; Lowes L ; Mozaffar T ; Mathews KD ; Weihl CC ; Wicklund M ; Hung M ; Statland J ; Johnson NE | 15/03/2024Article
Dang UJ ; Damsker JM ; Guglieri M ; Clemens PR ; Perlman SJ ; Smith EC ; Horrocks I ; Finkel RS ; Mah JK ; Deconinck N ; Goemans NM ; Haberlova J ; Straub V ; Mengle-Gaw L ; Schwartz BD ; Harper A ; Shieh PB ; De Waele L ; Castro D ; Yang ML ; Ryan MM ; McDonald CM ; Tulinius M ; Webster RI ; McMillan HJ ; Kuntz N ; Rao VK ; Baranello G ; Spinty S ; Childs AM ; Sbrocchi AM ; Selby KA ; Monduy M ; Nevo Y ; Vilchez JJ ; Nascimento-Osorio A ; Niks EH ; De Groot IJM ; Katsalouli M ; van den Anker JN ; Ward LM ; Leinonen M ; D'Alessandro AL ; Hoffman EP | 12/03/2024Article
Crawford TO ; Darras BT ; Day JW ; Dunaway Young S ; Duong T ; Nelson LL ; Barrett D ; Song G ; Bilic S ; Cote S ; Sadanowicz M ; Iarrobino R ; Xu TJ ; O'Neil J ; Rossello J ; Place A ; Kertesz N ; Nomikos G ; Chyung Y | 12/03/2024Article
Hesami O ; Ramezani M ; Ghasemi A ; Fatehi F ; Okhovat AA ; Ziaadini B ; Kariminejad A ; Nafissi S | 12/03/2024Article
Nicolau S ; Malhotra J ; Kaler M ; Magistrado-Coxen P ; Iammarino MA ; Reash NF ; Frair EC ; Wijeratne S ; Kelly BJ ; White P ; Lowes LP ; Waldrop MA ; Flanigan KM | 08/03/2024Article
Hassani M ; Moutachi D ; Lemaitre M ; Boulinguiez A ; Furling D ; Agbulut O ; Ferry A | 08/03/2024Article
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Schoser B ; Kishnani PS ; Bratkovic D ; Byrne BJ ; Claeys KG ; Diaz-Manera J ; Laforet P ; Roberts M ; Toscano A ; van der Ploeg AT ; Castelli J ; Goldman M ; Holdbrook F ; Sitaraman Das S ; Wasfi Y ; Mozaffar T | 28/02/2024Article
Vill K ; Tacke M ; König A ; Baumann M ; Baumgartner M ; Steinbach M ; Bernert G ; Blaschek A ; Deschauer M ; Flotats-Bastardas M ; Friese J ; Goldbach S ; Gross M ; Gunther R ; Hahn A ; Hagenacker T ; Hauser E ; Horber V ; Illsinger S ; Johannsen J ; Kamm C ; Koch JC ; Koelbel H ; Koehler C ; Kolzter K ; Lochmuller H ; Ludolph A ; Mensch A ; Meyer zu Hoerste G ; Mueller M ; Mueller-Felber W ; Neuwirth C ; Petri S ; Probst-Schendzielorz K ; Puhringer M ; Steinbach R ; Schara-Schmidt U ; Schimmel M ; Schrank B ; Schwartz O ; Schlachter K ; Schwerin-Nagel A ; Schreiber G ; Smitka M ; Topakian R ; Trollmann R ; Tuerk M ; Theophil M ; Rauscher C ; Vorgerd M ; Walter MC ; Weiler M ; Weiss C ; Wilichowski E ; Wurster CD ; Wunderlich G ; Zeller D ; Ziegler A ; Kirschner J ; Pechmann A | 27/02/2024Article
Weiss MD ; Freimer M ; Leite MI ; Maniaol A ; Utsugisawa K ; Bloemers J ; Boroojerdi B ; Howard E ; Savic N ; Howard JF | 24/02/2024Article
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Howard Jr JF ; Vu T ; Mantegazza R ; Kushlaf H ; Suzuki S ; Wiendl H ; Beasley KN ; Liao S ; Meisel A | 21/02/2024Article
Awano H ; Nambu Y ; Itoh C ; Kida A ; Yamamoto T ; Lee T ; Takeshima Y ; Nozu K ; Matsuo M | 21/02/2024Article
Billich N ; Bray P ; Truby H ; Evans M ; Carroll K ; de Valle K ; Adams J ; Kennedy RA ; Villano D ; Kornberg AJ ; Yiu EM ; Ryan MM ; Davidson ZE | 14/02/2024Article
McDonald C ; Camino E ; Escandon R ; Finkel RS ; Fischer R ; Flanigan K ; Furlong P ; Juhasz R ; Martin AS ; Villa C ; Sweeney HL | 13/02/2024Article
Cossins J ; Kozma I ; Canzonetta C ; Hawkins A ; Beeson D ; Sepulveda P ; Dong Y | 12/02/2024Article
Munoz S ; Bertolin J ; Jimenez V ; Jaén ML ; Garcia M ; Pujol A ; Vilà L ; Sacristan V ; Barbon E ; Ronzitti G ; El Andari J ; Tulalamba W ; Pham QH ; Ruberte J ; Vandendriessche T ; Chuah MK ; Grimm D ; Mingozzi F ; Bosch F | 10/02/2024Article
Mehnert A ; Bershan S ; Kollmus-Heege J ; Gerischer L ; Herdick ML ; Hoffmann S ; Lehnerer S ; Scheibe F ; Stascheit F ; Stein M ; Buchan AM ; Meisel A ; Aigner A ; Mergenthaler P | 06/02/2024Article
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Todd JJ ; Lawal TA ; Chrismer IC ; Kokkinis A ; Grunseich C ; Jain MS ; Waite MR ; Biancavilla V ; Pocock S ; Brooks K ; Mendoza CJ ; Norato G ; Cheung K ; Riekhof W ; Varma P ; Colina-Prisco C ; Emile-Backer M ; Meilleur KG ; Marks AR ; Webb Y ; Marcantonio EE ; Foley AR ; Bonnemann CG ; Mohassel P | 02/2024Publication AFM
Trials and treatments developed with the support of AFM-Telethon concern neurological and neuromuscular diseases, diseases of the liver, vision, skin and immune system. The table of drugs developed with the support of AFM-Telethon AFM-Telet[...]Publication AFM
Le tableau des médicaments développés avec le soutien de l'AFM-Téléthon est disponible en français et en anglais. Les médicaments en développement ou mis sur le marché avec le soutien de l’AFM-Téléthon concernent des maladies neurologiques, neu[...]Article
Trujillo Reyes JC ; Martinez Tellez E ; Belda Sanchis J ; Planas Canovas G ; Libreros Niño A ; Guarino M ; Hernández Ferrandez J ; Moral Duarte A | 02/2024Article
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Misse RG ; Dos Santos AM ; Borges IBP ; Grecco MV ; Faria MSMS ; da Silva LRS ; Correia BL ; Kim AWS ; Tanaka C ; Greve JMD ; Baptista AF ; Shinjo SK | 01/02/2024Article
Muntoni F ; Byrne BJ ; McMillan HJ ; Ryan MM ; Wong BL ; Dukart J ; Bansal A ; Cosson V ; Dreghici R ; Guridi M ; Rabbia M ; Staunton H ; Tirucherai GS ; Yen K ; Yuan X ; Wagner KR | 02/2024Article
Gowda V ; Atherton M ; Murugan A ; Servais L ; Sheehan J ; Standing E ; Manzur A ; Scoto M ; Baranello G ; Munot P ; McCullagh G ; Willis T ; Tirupathi S ; Horrocks I ; Dhawan A ; Eyre M ; Vanegas M ; Fernandez-Garcia MA ; Wolfe A ; Pinches L ; Illingworth M ; Main M ; Abbott L ; Smith H ; Milton E ; D'Urso S ; Vijayakumar K ; Marco SS ; Warner S ; Reading E ; Douglas I ; Muntoni F ; Ong M ; Majumdar A ; Hughes I ; Jungbluth H ; Wraige E | 02/2024Article
Buchignani B ; Cicala G ; Cumbo F ; Ricci M ; Capasso A ; Ticci C ; Mazzanti S ; Brolatti N ; Tosi M ; Dosi C ; Antonaci L ; Coratti G ; Pera MC ; Leone D ; Palermo C ; Berti B ; Frongia AL ; Sacchini M ; Bruno C ; Masson R ; D'Amico A ; Battini R ; Pane M ; Mercuri E | 30/01/2024Article
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Thada PK ; Bhandari J ; Umapathi KK | 30/01/2024Last Update: January 30, 2024 [Previous update: May 29, 2023]Article
Kiselev A ; Maretina M ; Shtykalova S ; Al-Hilal H ; Maslyanyuk N ; Plokhih M ; Serebryakova E ; Frolova M ; Shved N ; Krylova N ; Il'ina A ; Freund S ; Osinovskaya N ; Sultanov I ; Egorova A ; Lobenskaya A ; Koroteev A ; Sosnina I ; Gorelik Y ; Bespalova O ; Baranov V ; Kogan I ; Glotov A | 25/01/2024Article
McNiff MM ; Hawkins S ; Haase B ; Bullivant J ; McIver T ; Mitelman O ; Emery N ; Tasca G ; Voermans N ; Diaz-Manera J | 24/01/2024Article
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Ullman JC ; Mellem KT ; Xi Y ; Ramanan V ; Merritt H ; Choy R ; Gujral T ; Young LEA ; Blake K ; Tep S ; Homburger JR ; O'Regan A ; Ganesh S ; Wong P ; Satterfield TF ; Lin B ; Situ E ; Yu C ; Espanol B ; Sarwaikar R ; Fastman N ; Tzitzilonis C ; Lee P ; Reiton D ; Morton V ; Santiago P ; Won W ; Powers H ; Cummings BB ; Hoek M ; Graham RR ; Chandriani SJ ; Bainer R ; Depaoli-Roach AA ; Roach PJ ; Hurley TD ; Sun RC ; Gentry MS ; Sinz C ; Dick RA ; Noonberg SB ; Beattie DT ; Morgans DJ ; Green EM | 17/01/2024Article
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Ohkawara B ; Tomita H ; Inoue T ; Zhang S ; Kanbara S ; Koshimizu H ; Miyasaka Y ; Takeda JI ; Nishiwaki H ; Nakashima H ; Ito M ; Masuda A ; Ishiguro N ; Ogi T ; Ohno T ; Imagama S ; Ohno K | 16/01/2024Article
Boentert M ; Berger KI ; Diaz-Manera J ; Dimachkie MM ; Hamed A ; Riou França L ; Thibault N ; Shukla P ; Ishak J ; Caro JJ | 12/01/2024Article
Nozawa T ; Pullenayegum EM ; Bell-Peter A ; Marcuz JA ; Whitney K ; Vinik O ; Shupak R ; Dover S ; Feldman BM | 12/01/2024Article
Ida T ; Furuta S ; Fujiwara M ; Hiraguri M ; Hirose K ; Ikeda K ; Iwamoto T ; Kagami SI ; Kobayashi Y ; Kurasawa K ; Nakagomi D ; Oya Y ; Sanayama Y ; Shimizu T ; Tamachi T ; Umibe T ; Yasui M ; Nakajima H | 12/01/2024Article
de Boysson H ; Cuchet M ; Cassius C ; Cuchet P ; Agard C ; Audemard-Verger A ; Marchand-Adam S ; Cohen-Sors R ; Gallay L ; Graveleau J ; Lesort C ; Ly K ; Meyer A ; Monseau G ; Néel A ; Bonnotte B ; Perard L ; Schleinitz N ; Mariotte D ; Le Mauff B ; Bourdenet G ; Masmoudi W ; Deshayes S ; Dumont A ; Dompmartin A ; Kottler D ; Aouba A | 08/01/2024Article
Varma A ; Todinca MS ; Eichinger K ; Heininger S ; Dilek N ; Martens W ; Tawil R ; Statland J ; Kissel JT ; McDermott MP ; Heatwole C | 08/01/2024Article
Ricci G ; Govoni A ; Torri F ; Astrea G ; Buchignani B ; Marinella G ; Battini R ; Manca ML ; Castiglione V ; Giannoni A ; Emdin M ; Siciliano G | 05/01/2024Article
Armstrong N ; Apkon S ; Berggren KN ; Braun C ; Ciafaloni E ; Connolly A ; Kennedy A ; Kuntz N ; Mathews K ; McGuire M ; Parad R ; Scavina M ; Scharf RJ ; Waldrop M | 04/01/2024Article
Scalco RS ; Morrow JM ; Manole A ; Skorupinska I ; Ricciardi F ; Matthews E ; Hanna MG ; Fialho D | 03/01/2024Article
Frangiamore R ; Rinaldi E ; Vanoli F ; Andreetta F ; Ciusani E ; Bonanno S ; Maggi L ; Gallone A ; Colasuonno A ; Tramacere I ; Cheli M ; Pinna A ; Mantegazza R ; Antozzi C | 02/01/2024Article
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Nakamori M ; Nakatani D ; Sato T ; Hasuike Y ; Kon S ; Saito T ; Nakamura H ; Takahashi MP ; Hida E ; Komaki H ; Matsumura T ; Takada H ; Mochizuki H | 01/2024Article
Corman VM ; Preusse C ; Melchert J ; Benveniste O ; Koll R ; Goebel HH ; Jones TC ; Drosten C ; Schara-Schmidt U ; Leonard-Louis S ; Stenzel W ; Radke J | 01/2024Article
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Zang J ; Witt S ; Johannsen J ; Weiss D ; Denecke J ; Dumitrascu C ; Nießen A ; Quitmann JH ; Pflug C ; Flügel T | 2024Article
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Mendell JR ; Pozsgai ER ; Lewis S ; Griffin DA ; Lowes LP ; Alfano LN ; Lehman KJ ; Church K ; Reash NF ; Iammarino MA ; Sabo B ; Potter R ; Neuhaus S ; Li X ; Stevenson H ; Rodino-Klapac LR | 01/2024Article
Woodcock IR ; Tachas G ; Desem N ; Houweling PJ ; Kean M ; Emmanuel J ; Kennedy R ; Carroll K ; de Valle K ; Adams J ; Lamande SR ; Coles C ; Tiong C ; Burton M ; Villano D ; Button P ; Hogrel JY ; Catling-Seyffer S ; Ryan MM ; Delatycki MB ; Yiu EM | 2024Article
Antonioni A ; Raho EM ; Carlucci D ; Sette E ; De Gennaro R ; Capone JG ; Govoni V ; Casetta I ; Pugliatti M ; Granieri E | 30/12/2023Article
Dudziec MM ; Lee LE ; Massey C ; Tropman D ; Skorupinska M ; Laura M ; Reilly MM ; Ramdharry GM | 29/12/2023Article
Toscano A ; Pollissard L ; Msihid J ; van der Beek N ; Kishnani PS ; Dimachkie MM ; Berger KI ; DasMahapatra P ; Thibault N ; Hamed A ; Zhou T ; Haack KA ; Schoser B | 27/12/2023Article
Bellissimo CA ; Gandhi S ; Castellani LN ; Murugathasan M ; Delfinis LJ ; Thuhan A ; Garibotti MC ; Seo Y ; Rebalka IA ; Hsu HH ; Sweeney G ; Hawke TJ ; Abdul-Sater AA ; Perry CGR | 25/12/2023Article
Stinissen L ; Bouma S ; Bohm J ; Van Tienen J ; Fischer H ; Hughes Z ; Lennox A ; Ward E ; Wood M ; Foley AR ; Oortwijn W ; Jungbluth H ; Voermans NC | 23/12/2023Article
Hernandez-Sanchez A ; Parra-Sanchez L ; Montolio M ; Rueda-Ruzafa L ; Ortiz-Comino L ; Sánchez-Joya MDM | 22/12/2023Article
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Maagdenberg SJM ; Klinkenberg S ; Sophie van den Berg J ; Altena-Rensen S ; Vrijens D ; Janssen EJM ; Gierenz N ; de Wall LL ; Braakman HMH | 21/12/2023Article
Afanasiev V ; Tsouni P ; Kuntzer T ; Cairoli A ; Delmont E ; Vallat JM ; Devaux J ; Theaudin M | 20/12/2023Article
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Landfeldt E ; Leibrock B ; Hussong J ; Thiele S ; Abner S ; Walter MC ; Moehler E ; Zemlin M ; Dillmann U ; Flotats-Bastardas M | 15/12/2023Article
Sonehara S ; Bo R ; Nambu Y ; Iketani K ; Lee T ; Shimomura H ; Ueda M ; Takeshima Y ; Iijima K ; Nozu K ; Nishio H ; Awano H | 14/12/2023Article
Watanabe N ; Tone Y ; Nagata T ; Masuda S ; Saito T ; Motohashi N ; Takagaki K ; Aoki Y ; Takeda S | 12/12/2023Article
Lawlor MW ; Schoser B ; Margeta M ; Sewry CA ; Jones KA ; Shieh PB ; Kuntz NL ; Smith BK ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Blaschek A ; Neuhaus S ; Foley AR ; Saade DN ; Tsuchiya E ; Qasim UR ; Beatka M ; Prom MJ ; Ott E ; Danielson S ; Krakau P ; Kumar SN ; Meng H ; Vanden Avond M ; Wells C ; Gordish-Dressman H ; Beggs AH ; Christensen S ; Conner E ; James ES ; Lee J ; Sadhu C ; Miller W ; Sepulveda B ; Varfaj F ; Prasad S ; Rico S | 11/12/2023Article
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Sherman MA ; Yang Q ; Gutierrez-Alamillo L ; Pak K ; Flegel WA ; Mammen AL ; Rider LG ; Casciola-Rosen LA | 07/12/2023Article
Doisy M ; Vacca O ; Fergus C ; Gileadi T ; Verhaeg M ; Saoudi A ; Tensorer T ; Garcia L ; Kelly VP ; Montanaro F ; Morgan JE ; van Putten M ; Aartsma-Rus A ; Vaillend C ; Muntoni F ; Goyenvalle A | 07/12/2023Article
Cascais I ; Garrido C ; Morais L ; Amorim R ; Lima R ; Mansilha HF ; Correia T ; Oliveira A ; Santos M | 06/12/2023Article
Byrne BJ ; Schoser B ; Kishnani PS ; Bratkovic D ; Clemens PR ; Goker-Alpan O ; Ming X ; Roberts M ; Vorgerd M ; Sivakumar K ; van der Ploeg AT ; Goldman M ; Wright J ; Holdbrook F ; Jain V ; Benjamin ER ; Johnson F ; Das SS ; Wasfi Y ; Mozaffar T | 06/12/2023Article
Bouman K ; Dittrich ATM ; Groothuis JT ; van Engelen BGM ; Zweers-van Essen H ; de Baaij-Daalmeyer A ; Janssen MCH ; Erasmus CE ; Draaisma JMT ; Voermans NC | 02/12/2023Article
Raghavan K ; Dedeepiya VD ; Srinivasan S ; Pushkala S ; Bharatidasan SS ; Ikewaki N ; Iwasaki M ; Senthilkumar R ; Preethy S ; Abraham SJK | 12/2023Article
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Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]Article
Anne-Claire D ; Coarelli G ; Heinzmann A ; Verdon B ; Manuella L ; Petit E ; Pierron L ; Levy-Soussan M ; Durr A ; Gargiulo M ; Ewenczyk C | 12/2023Article
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Engelbeen S ; O'Reilly D ; Van De Vijver D ; Verhaart I ; van Putten M ; Hariharan V ; Hassler M ; Khvorova A ; Damha MJ ; Aartsma-Rus A | 12/2023Article
Lacombe D ; Calmels N ; André C ; Reboul MP ; Biancalana V ; Bitoun A ; Cottet C ; De Castelmur M ; Haushalter V ; Helot I ; Nourisson E ; Philippe E ; Pommier V ; Arveiler B ; Nabarette H ; de Feraudy Y ; Raclet V ; Ramousset C ; Reneaud H ; Richard H ; Romain S ; Bouffard Dubeau C ; Pomies C ; Attarian S ; Stalens C ; Vaidie A ; Espil Taris C ; Laugel V | 30/11/2023L’amyotrophie spinale infantile (SMA) liée au gène SMN1 est une maladie génétique neuromusculaire caractérisée par une perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. La transmission de la maladie se fait sur un mode hérédit[...]Article
Lehtokari VL ; Similä M ; Tammepuu M ; Wallgren-Pettersson C ; Strang-Karlsson S ; Hiekkala S | 30/11/2023Article
Broomfield J ; Hill M ; Chandler F ; Crowther MJ ; Godfrey J ; Guglieri M ; Hastie J ; Larkindale J ; Mumby-Croft J ; Reuben E ; Woodcock F ; Abrams KR | 29/11/2023Article
Niezgoda A ; Bieganski G ; Wachowiak J ; Czarnota J ; Siemionow K ; Heydemann A ; Ziemiecka A ; Sikorska MH ; Bozyk K ; Siemionow M | 24/11/2023Article
Bouman K ; van Doorn JLM ; Groothuis JT ; Wijkstra PJ ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Doorduin J ; Voermans NC | 22/11/2023Article
GomezMancilla B ; Meriggioli MN ; Genge A ; Roubenoff R ; Espié P ; Dupuy C ; Hartmann N ; Pezous N ; Kinhikar A ; Tichy M ; Dionne A ; Vissing J ; Andersen H ; Schoser B ; Meisel A ; Jordan B ; Devlikamova F ; Poverennova I ; Stuchevskaya F ; Lin TS ; Rush JS ; Gergely P | 20/11/2023Article
O'Donnell LF ; Pipis M ; Thornton JS ; Kanber B ; Wastling S ; McDowell A ; Zafeiropoulos N ; Laura M ; Skorupinska M ; Record CJ ; Doherty CM ; Herrmann DN ; Zetterberg H ; Heslegrave AJ ; Laban R ; Rossor AM ; Morrow JM ; Reilly MM | 18/11/2023Article
Clemens PR ; Gordish-Dressman H ; Niizawa G ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly AM ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah J ; Thangarajh M ; Smith EC ; Kuntz NL ; McDonald CM ; Henricson E ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Iannaccone S ; Dang UJ | 17/11/2023Article
Cohen J ; Huang S ; Koczwara KE ; Woods KT ; Ho V ; Woodman KG ; Arbiser JL ; Daman K ; Lek M ; Emerson CP ; DeSimone AM | 16/11/2023Article
Naume MM ; Zhao Q ; Haslund-Krog SS ; Krag T ; Winter BCM ; Revsbech KL ; Vissing J ; Holst H ; Møller MH ; Hornsyld TM ; Dunø M ; Hoei-Hansen CE ; Born AP ; Bo Jensen P ; Cathrine Ørngreen M | 15/11/2023Article
Pignolo RJ ; Al Mukaddam M ; Baujat G ; Brown MA ; De Cunto C ; Hsiao EC ; Keen R ; Le Quan Sang KH ; Grogan DR ; Marino R ; Strahs AR ; Kaplan FS | 13/11/2023Article
Bolano-Diaz C ; Verdu-Diaz J ; Gonzalez-Chamorro A ; Fitzsimmons S ; Veeranki G ; Straub V ; Diaz-Manera J | 10/11/2023Article
Skriver SV ; Krett B ; Poulsen NS ; Krag T ; Walas HR ; Christensen AH ; Bundgaard H ; Vissing J ; Vissing CR | 08/11/2023Article
Yasuda M ; Uzawa A ; Kuwabara S ; Suzuki S ; Akamine H ; Onishi Y ; Ozawa Y ; Kawaguchi N ; Kubota T ; Takahashi MP ; Suzuki Y ; Watanabe G ; Kimura T ; Sugimoto T ; Samukawa M ; Minami N ; Masuda M ; Konno S ; Nagane Y ; Utsugisawa K | 07/11/2023Article
Salort-Campana E ; Laforet P ; de Pouvourville G ; Crochard A ; Chollet G ; Nevoret C ; Emery C ; Bouée S ; Tard C | 07/11/2023Article
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Cataldi MP ; Vannoy CH ; Blaeser A ; Tucker JD ; Leroy V ; Rawls R ; Killilee J ; Holbrook MC ; Lu QL | 02/11/2023Article
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Collectif, Auteur | 11/2023"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie[...]Article
Houwen-van Opstal SLS ; Van der Holst M ; Willemsen MAAP ; Niks EH ; De Groot IJM ; Cup EHC | 31/10/2023Article
Nakamura A ; Matsumura T ; Ogata K ; Mori-Yoshimura M ; Takeshita E ; Kimura K ; Kawashima T ; Tomo Y ; Arahata H ; Miyazaki D ; Takeshima Y ; Takahashi T ; Ishigaki K ; Kuru S ; Wakisaka A ; Awano H ; Funato M ; Sato T ; Saito Y ; Takada H ; Sugie K ; Kobayashi M ; Ozasa S ; Fujii T ; Maegaki Y ; Oi H ; Tachimori H ; Komaki H | 26/10/2023Article
Hoskens J ; Schiava M ; Goemans N ; Feys H ; McDermott MP ; Martens WB ; Mayhew A ; Griggs RC ; Klingels K ; Guglieri M | 26/10/2023Article
Fenioux C ; Abbar B ; Boussouar S ; Bretagne M ; Power JR ; Moslehi JJ ; Gougis P ; Amelin D ; Dechartres A ; Lehmann LH ; Courand PY ; Cautela J ; Alexandre J ; Procureur A ; Rozes A ; Leonard-Louis S ; Qin J ; Cheynier R ; Charmeteau-De Muylder B ; Redheuil A ; Tubach F ; Cadranel J ; Milon A ; Ederhy S ; Similoswki T ; Johnson DB ; Pizzo I ; Catalan T ; Benveniste O ; Hayek SS ; Allenbach Y ; Rosenzwajg M ; Dolladille C ; Salem JE | 26/10/2023Author correction: In the version of the article initially published, Thomas Similowski’s surname was misspelled (Similoswki), and Baptiste Abbar and Samia Boussouar were not named as equal contributors. These errors have been corrected in the [...]Article
Maulet T ; Bonnyaud C ; Laforet P ; Cattagni T | 23/10/2023Highlights •Maximum strength was the only neuromuscular performance affected in Pompe disease •Our study highlights a proximal-distal gradient in muscle weakness intensity •The weakest muscles were the hip extensors followed by hi[...]Article
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Bril V ; Howard JF ; Karam C ; De Bleecker JL ; Murai H ; Utsugisawa K ; Ulrichts P ; Brauer E ; Zhao S ; Mantegazza R ; Vu T | 16/10/2023Article
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