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> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude prospective
étude prospectiveSynonyme(s)prospective study ;essai prospectif prospective studies |
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Silva MC, Auteur ; Magalhaes TA ; Meira ZM ; Rassi CH ; Andrade AC ; Gutierrez PS ; Azevedo CF ; Gurgel-Giannetti J ; Vainzof M ; Zatz M ; Kalil-Filho R ; Rochitte CE | 2017Comment in: Cardiomyopathy in Muscular Dystrophy: When to Treat? [JAMA Cardiol. 2017] Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy. [JAMA Cardiol. 2017] Myocardial Fibrosis in Duchenne and Becker Muscular Dystroph[...]Article
Dalton HR, Auteur ; van Eijk JJJ ; Cintas P ; Madden RG ; Jones C ; Webb GW ; Norton B ; Pique J ; Lutgens S ; Devooght-Johnson N ; Woolson K ; Baker J ; Saunders M ; Househam L ; Griffiths J ; Abravanel F ; Izopet J ; Kamar N ; van Alfen N ; van Engelen BGM ; Hunter JG ; van der Eijk AA ; Bendall RP ; Mclean BN ; Jacobs BC | 2017Comment in: Association of hepatitis E virus infection and myasthenia gravis: A pilot study. [J Hepatol. 2018] Reply to: "Association of hepatitis E virus infection and myasthenia gravis: A pilot study". [J Hepatol. 2018]Article
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Bou Ali H, Auteur ; Salort-Campana E ; Grapperon AM ; Gallard J ; Franques J ; Sevy A ; Delmont E ; Verschueren A ; Pouget J ; Attarian S | 2017Article
Amburgey K, Auteur ; Tsuchiya E ; de Chastonay S ; Glueck M ; Alverez R ; Nguyen CT ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Beggs AH ; Dowling JJ | 2017Comment in: X-linked myotubular myopathy: Living longer and awaiting treatment. [Neurology. 2017]Article
Kuperus E, Auteur ; Kruijshaar ME ; Wens SCA ; de Vries JM ; Favejee MM ; van der Meijden JC ; Rizopoulos D ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME | 2017Article
van Diemen CC, Auteur ; Kerstjens-Frederikse WS ; Bergman KA ; de Koning TJ ; Sikkema-Raddatz B ; van der Velde JK ; Abbott KM ; Herkert JC ; Lohner K ; Rump P ; Meems-Veldhuis MT ; Neerincx PBT ; Jongbloed JDH ; van Ravenswaaij-Arts CM ; Swertz MA ; Sinke RJ ; van Langen IM ; Wijmenga C | United States | 2017Article
Alvarez MP, Auteur ; Silva TD ; Favero FM ; Valenti VE ; Raimundo RD ; Vanderlei LC ; Garner DM ; Monteiro CB | 2017Reco PNDS
Charron P, Auteur ; Gargiulo M, Auteur ; Colloque Recherche en Sciences humaines et sociales dans les maladies rares (20/10/2016) | 20/10/2016Article
Mifsud Bonnici D ; Sanctuary T ; Warren A ; Murphy PB ; Steier J ; Marino P ; Pattani H ; Creagh-Brown BC ; Hart N | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Kolb SJ, Auteur ; Coffey CS ; Yankey JW ; Krosschell K ; Arnold WD ; Rutkove SB ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; Sakonju A ; Darras BT ; Shell R ; Kuntz N ; Castro D ; Iannaccone ST ; Parsons J ; Connolly AM ; Chiriboga CA ; McDonald C ; Burnette WB ; Werner K ; Thangarajh M ; Shieh PB ; Finanger E ; Cudkowicz ME ; McGovern MM ; McNeil DE ; Finkel R ; Kaye E ; Kingsley A ; Renusch SR ; McGovern VL ; Wang X ; Zaworski PG ; Prior TW ; Burghes AH ; Bartlett A ; Kissel JT | 2016Article
Godi C, Auteur ; Ambrosi A ; Nicastro F ; Previtali SC ; Santarosa C ; Napolitano S ; Iadanza A ; Scarlato M ; Natali Sora MG ; Tettamanti A ; Gerevini S ; Cicalese MP ; Sitzia C ; Venturini M ; Falini A ; Gatti R ; Ciceri F ; Cossu G ; Torrente Y ; Politi LS | 2016Article
Goselink RJ, Auteur ; Schreuder TH ; Mul K ; Voermans NC ; Pelsma M ; de Groot IJ ; van Alfen N ; Franck B ; Theelen T ; Lemmers RJLF ; Mah JK ; van der Maarel SM ; van Engelen BG ; Erasmus CE | 2016Article
Nikolic AV ; Bojic SD ; Rakocevic-Stojanovic V ; Basta IZ ; Lavrnic DV | 2016Comment in: Lipoprotein-like receptor 4 antibodies in myasthenia gravis: pathogenic or protective. Richman DP. Eur J Neurol. 2016 Nov;23(11):1593-1594Article
Chanson JB, Auteur ; Lannes B ; Echaniz-Laguna A | 2016Comment in: Bending over forwards - to make a diagnosis. [Eur J Neurol. 2016]Article
Padua L, Auteur ; Pazzaglia C ; Pareyson D ; Schenone A ; Aiello A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Santoro L ; Manganelli F ; Gemignani F ; Vitetta F ; Quattrone A ; Mazzeo A ; Russo M ; Vita G | 2016Article
Vitaliti G, Auteur ; Pavone P ; Romano C ; Barbagallo M ; Vecchio M ; Ledda C ; Lubrano R ; Falsaperla R | 2016Article
van der Sluijs BM, Auteur ; Raz V ; Lammens M ; van den Heuvel LP ; Voermans NC ; van Engelen BG | 2016Article
Koppaka S, Auteur ; Shklyar I ; Rutkove SB ; Darras BT ; Anthony BW ; Zaidman CM ; Wu JS | 2016Article
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Boussaïd G, Auteur ; Lofaso F ; Santos DB ; Vaugier I ; Pottier S ; Prigent H ; Orlikowski D ; Bahrami S | 2016Comment in: Non-invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilation versus quality of life perspective. [Neuromuscul Disord. 2018] Non invasive mechanical ventilation in myotonic dystrophy type 1? Hypoventilat[...]Article
Te Riele MG, Auteur ; Schreuder TH ; van Alfen N ; Bergman M ; Pillen S ; Smits BW ; van der Wilt GJ ; Groenewoud H ; Voermans NC ; van Engelen BG | 2016Article
Mercuri E, Auteur ; Coratti G ; Messina S ; Ricotti V ; Baranello G ; D'Amico A ; Pera MC ; Albamonte E ; Sivo S ; Mazzone ES ; Arnoldi MT ; Fanelli L ; De Sanctis R ; Romeo DM ; Vita GL ; Battini R ; Bertini E ; Muntoni F ; Pane M | 2016Article
Boussaïd G, Auteur ; Boussaïd G ; Lofaso F ; Santos DB ; Vaugier I ; Pottier S ; Prigent H ; Bahrami S ; Orlikowski D | 2016Comment in: Letter to the Editor: Impact of invasive ventilation on survival when non-invasive ventilation is ineffective in patients with Duchenne muscular dystrophy: A prospective cohort. [Respir Med. 2018]Article
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Barnerias C ; Quijano S ; Mayer M ; Estournet B ; Cuisset JM ; Sukno S ; Peudenier S ; Laroche C ; Chabrier S ; Sabouraud P ; Vuillerot C ; Chabrol B ; Halbert C ; Cances C ; Beze-Beyrie P ; Ledivenah A ; Viallard ML ; Desguerre I | 2014Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : et retour sur l'expérience britannique de corticothérapie (réseau North-Star) La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l'[...]Article
Trivedi JR ; Bundy B ; Statland J ; Salajegheh M ; Rayan DR ; Venance SL ; Wang Y ; Fialho D ; Matthews E ; Cleland J ; Gorham N ; Herbelin L ; Cannon S ; Amato A ; Griggs RC ; Hanna MG ; Barohn RJ ; CINCH Consortium | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Helderman-van den Enden ATJM ; Madan K ; Breuning MH ; van der Hout AH ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne et diagnostic prénatal : une étude néerlandaise suggère une profonde révision des pratiques actuelles La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Ribiere C ; Bernardin M ; Sacconi S ; Delmont E ; Fournier-Mehouas M ; Rauscent H ; Benchortane M ; Staccini P ; Lantéri-Minet M ; Desnuelle C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : à propos d’une étude niçoise sur la douleur chez 50 patients La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice carac[...]Article
Vuillerot C ; Payan C ; Girardot F ; Fermanian J ; Iwaz J ; Bérard C ; Ecochard R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La mesure de fonction motrice (MFM) : une échelle sensible au changement et adaptée aux maladies neuromusculaires La mesure de fonction motrice (MFM) est un outil développé originellement e[...]Article
Omori CH ; Silva CAA ; Sallum AME ; Pereira RMR ; Sa-Pinto AL ; Roschel H ; Gualano B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Russo V ; Rago A ; Politano L ; Della Cioppa N ; Russo MG ; Golino P ; Calabro R ; Nigro G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kaufmann P ; McDermott MP ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Kang PB ; Oskoui M ; Constantinescu A ; Gooch CL ; Foley AR ; Yang ML ; Tawil R ; Chung WK ; Martens WB ; Montes J ; Battista V ; O'Hagen J ; Dunaway S ; Flickinger J ; Quigley J ; Riley S ; Glanzman AM ; Benton M ; Ryan PA ; Punyanitya M ; Montgomery MJ ; Marra J ; Koo B ; de Vivo DC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophies spinales proximale liée au gène SMN1 : histoire naturelle chez 79 patients atteints du type II ou III Les amyotrophies spinales infantiles (SMA) représentent la deuxième cause [...]Article
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Bianchi ML ; Morandi L ; Andreucci E ; Vai S ; Frasunkiewicz J ; Cottafava R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kissel JT ; Scott CB ; Reyna SP ; Simard LR ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorensen S ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Essai CARNI-VAL, deuxième partie : pas de bénéfice du traitement pendant 12 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints de SMA ambulants Le potentiel th[...]Article
Kim HK ; Laor T ; Horn PS ; Racadio JM ; Wong B ; Dardzinsky BJ | 06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - La mesure du T2 du grand fessier permet d'évaluer la sévérité de la dystrophie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caractérisée par une faiblesse progr[...]Article
Katz SL ; Gaboury I ; Keilty K ; Banwell B ; Vajsar J ; Anderson P ; Ni A ; MacLusky I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schein RM ; Schmeler MR ; Holm MB ; Saptono A ; Brienza DM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Verpoest W ; Seneca S ; De Rademaeker M ; Sermon K ; De Rycke M ; De Vos M ; Haentjens P ; Devroey P ; Liebaers I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dunand M ; Botez SA ; Borruat FX ; Roux-Lombard P ; Spertini F ; Kuntzer T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Effets bénéfiques d’un suivi spécialisé dans la myasthénie auto-immune : à propos de l’expérience suisse La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire acquise et fréq[...]Article
van Capelle CI ; van der Beek NAME ; Hagemans MLC ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Lee P ; Jaeken J ; Frohn-Mulder IME ; Merkus PJFM ; Corzo D ; Puga AC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chatwin M ; Simonds AK | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 18/12/2009 - De l’intérêt d’une aide mécanique au désencombrement : à propos d’une étude clinique anglaise Certaines maladies neuromusculaires, lorsqu’elles s’accompagnent d’un déficit des [...]Article
Orlikowski D ; Chevret S ; Quera-Salva MA ; Laforet P ; Lofaso F ; Verschueren A ; Pouget J ; Eymard B ; Annane D | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Un résultat décevant du modafinil dans la maladie de Steinert : à propos d’un essai français La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’[...]Article
Padua L ; Aprile I ; Frusciante R ; Iannaccone E ; Rossi M ; Renna R ; Messina S ; Frasca G ; Ricci E | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Qualité de vie, douleur et FSH : à propos d’une enquête italienne chez 65 personnes La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des affections neuromusculaires parmi les pl[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Une étude suisse de cohorte confirme une longévité accrue chez les patients atteints de myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus [...]Article
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Dello Russo A ; Mangiola F ; Della Bella P ; Melacini P ; Bongiorni MG ; Tondo C ; Calo L ; Messano L ; Pace M ; Pelargonio G ; Casella M ; Sanna T ; Silvestri G ; Modoni A ; Zachara E ; Moltrasio M ; Morandi L ; Nigro G ; Politano L ; Palladino A ; Bellocci F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Schara U ; Barisic N ; Deschauer M ; Lindberg C ; Straub V ; Strigl-Pill N ; Wendt M ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - De l’intérêt de l’éphédrine dans le syndrome myasthénique congénitale lié à DOK-7 : à propos d’une cohorte de huit patients traités en ouvert Les syndromes myasthéniques congénit[...]Article
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Mullins LL ; Carpentier MY ; Paul RH ; Sanders DB ; The Muscle Study Group | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Young HK ; Barton BA ; Waisbren S ; Portales Dale L ; Ryan MM ; Webster RI ; North KN | 02/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/03/2008 - Sous-estimation des difficultés psychologiques et cognitives dans la myopathie de Becker : à propos d’une enquête australienne La myopathie de Becker est une forme moins grav[...]Article
Ruperto N ; Ravelli A ; Pistorio A ; Ferriani V ; Calvo I ; Ganser G ; Brunner J ; Dannecker G ; Silva CA ; Stanevicha V ; Cate RT ; van Suijlekom-Smit LWA ; Voygioyka O ; Fischbach M ; Foeldvari I ; Hilario O ; Modesto C ; Saurenmann RK ; Sauvain MJ ; Scheibel I ; Sommelet D ; Tambic-Bukovac L ; Barcellona R ; Brik R ; Ehl S ; Jovanovic M ; Rovensky J ; Bagnasco F ; Lovell DJ ; Martini A ; Paediatric Rheumatology International Trials Organisation(Printo) ; Pediatric Rheumatology Collaborative Study Group (PRCSG) | 15/01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Duboc D ; Wahbi K ; Meune C ; Eymard B ; Toutain A ; Bérard C ; Bécane HM | 2008DMD: Background Duchenne muscular dystrophy (DMD), due to lack of dystrophin, is associated with severe myocardial dysfunction. Although preliminary data support the efficacy of angiotensin-converting enzyme inhibitors on left ventricular ([...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Esquitin N ; Escobar RE ; Miranda A ; Escobar MG ; Coral R ; Rodriguez M ; Velasquez AC | 2008Duchenne muscular dystrophy is a neuromuscular disease genetically inherited X-linked condition with progressive physical disability. The exact functional role of the dystrophin in the brain is unknown, but their absence is associated with a dow[...]Article
Piepers S ; van den Berg LH ; Brugman F ; Scheffer H ; Ruiterkamp-Versteeg M ; van Engelen BG ; Faber CG ; de Visser M ; van der Pol WL ; Wokke JHJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wokke JHJ ; Escolar DM ; Pestronk A ; Jaffe KM ; Carter GT ; van den Berg LH ; Florence JM ; Mayhew J ; Skrinar A ; Corzo D ; Laforet P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/12/2008 - Histoire naturelle des formes à début tardif de la maladie de Pompe : un pré-requis pour les essais cliniques La maladie de Pompe, une des plus fréquentes des glycogénoses mu[...]Article
Sanders DB ; Hart IK ; Mantegazza R ; Shukla SS ; Siddiqi ZA ; De Baets MHV ; Melms A ; Nicolle MW ; Solomons N ; Richman DP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/07/2008 - Pas d'avantage à rajouter du mycophénolate de mofétil (Cellcept®) aux corticoïdes dans la myasthénie auto-immune La myasthénie est une des maladies neuromusculaires les plus[...]Article
Pénisson-Besnier I ; Devillers M ; Porcher R ; Orlikowski D ; Doppler V ; Desnuelle C ; Ferrer X ; Bes MCA ; Bouhour F ; Tranchant C ; Lagrange E ; Vershueren A ; Uzenot D ; Cintas P ; Sole G ; Hogrel JY ; Laforet P ; Vial C ; Sacconi S ; Pouget J ; Eymard B ; Chevret S ; Annane D ; Vila AL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - La DHEA sans grand effet dans la maladie de Steinert : à propos d’un essai multicentrique français La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréqu[...]Article
Padua L ; Pareyson D ; Aprile I ; Cavallaro T ; Quattrone A ; Rizzuto N ; Vita G ; Tonali P ; Schenone A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cobben JM ; Lemmink HH ; Snoeck I ; Barth PA ; van der Lee JH ; de Visser M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koul R ; Al Futaisi A ; Chacko A ; Rao V ; Simsek M ; Muralitharan S ; Ganguly SS ; Bayoumi R | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Logigian EL ; Ciafaloni E ; Quinn LC ; Dilek N ; Pandya S ; Moxley RT III ; Thornton CA | 04/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cup EHC ; Pieterse AJ ; Knuijt S ; Hendricks HT ; van Engelen BGM ; Oostendorp RAB ; van der Wilt GJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Antonaglia V ; Lucangelo U ; Zin W ; Peratoner A ; De Simoni L ; Capitanio G ; Pascotto S ; Gullo A | 2007Article
Slonim AE ; Bulone L ; Goldberg T ; Minikes J ; Slonim E ; Galanko J ; Martiniuk F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Effet bénéfique de la nutrition et de l'exercice physique dans la maladie de Pompe chez l'adulte. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase acide ou maladie de [...]Article
Lambert T | 01/2007Le nombre de personnes d'âge actif souffrant d'un handicap ou d'une maladie invalidante est connu. Sur 38,3 millions de personnes d'âge actif, 9,2 millions déclarent un problème de santé durable ou un handicap, 4,9 millions indiquent une limitat[...]Publication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : Pour le suivi thérapeutique des amyotrophies spinales infantiles (ASI) de types I bis, II et III, l'indice de force musculaire (IFM) est à retenir comme critère principal. La décroissance régulière de l'IFM[...]Article
Publication AFM
Jacquette A | 01/2006Texte intégral de l'article : Une étude sur la somnolence excessive dans la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert est en cours à l'Institut de Myologie. Vingt et un enfants, sur les quarante prévus, ont été inclus, d[...]Article
Martinez-Garcia MA ; Galiano-Blancart R ; Soler-Cataluna JJ ; Cabero-Salt L ; Roman-Sanchez P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Beld WA ; van der Sanden GAC ; Feuth T ; Janssen AJWM ; Sengers RCA ; Verbeek ALM ; Gabreëls FJM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/12/2006 - Effets secondaires d’un traitement immunosuppresseur combinant azathioprine et prednisolone chez des patients myasthéniques. La myasthénie autoimmune est une maladie neuromuscula[...]Article
Simmons Z ; Felgoise SH ; Bremer BA ; Walsh SM ; Hufford DJ ; Bromberg MB ; David W ; Forshew DA ; Heiman-Patterson TD ; Lai EC ; McCluskey L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dastur RS ; Gaitonde PS ; Khadilkar SV ; Udani VP ; Nadkarni JJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
À la question posée par le commissaire au plan " Quelle prospective de la stratégie de l'Etat dans les mutations des médias à l'horizon 2015 ? ", le groupe de projet Cosmos, conduit par les auteurs de ce rapport, apporte une réponse sans équivoq[...]Livre
Synthèse réalisée par Cécile BROUARD et Pascale ROUSSEL Combien de personnes sont reconnues, ou s’estiment handicapées, en France ? Quel est le nombre d’enfants et d’adultes handicapés accueillis en établissements ? Quel est le bilan de l’intégr[...]Article
Barois A ; Mayer M ; Desguerre I ; Chabrol B ; Bérard C ; Cuisset JM ; Leclair-Richard D ; Visconti-Lougovoy J ; Hatton F ; Estournet Mathiaud B | 14/06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - SMA : l’histoire naturelle de la maladie étudiée par un réseau de cliniciens français. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Meune C ; Bécane HM ; van Berlo JH ; Anselme F ; Eymard B ; Hannequin D ; Urtizberea JA ; Pinto YM ; Bonne G ; Duboc D | 2005Communication n° 566 Introduction : Patients with lamin A/C gene (LMNA) mutations have frequent cardiac involvement characterized by conduction defects and arrhythmias, heart failure and high frequency of sudden death (SD). While SD is not adequ[...]Article
Mizner RL ; Petterson SC ; Snyder-Mackler L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thoumie P ; Lamotte D ; Cantalloube S ; Faucher M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laforet P ; Escolar D ; Pestronk A ; Jaffe K ; Carter J ; Berger K ; Rapoport D ; Skrinar AM ; Doppler V ; Eymard B ; Wokke J | 2005Communication n° 470. Background : Pompe disease is a rare, autosomal recessive, metabolic muscle disease caused by a deficiency of lysosomal acid ?-glucosidase (GAA), an enzyme that degrades glycogen. There is a broad spectrum of disease rangin[...]Article
Gayral-Taminh M ; Bravi C ; Depond M ; Pourre F ; Maffre T ; Raynaud JP ; Grandjean H | 2005Publication AFM
Texte intégral de l'article : Afin de préciser la symptomatologie douloureuse dans les maladies neuromusculaires (MNM), une équipe française a étudié la présence des douleurs chez 68 patients successifs, non sélectionnés, s'étant présen[...]Livre
Brouard C ; Dutheil N ; Gilbert P ; Michaudon H ; Vanovermeir S ; Tisserand P ; Vaslin C ; Maudinet M ; Piquet A ; Sanchez J | Paris : Drees | 2004A la demande du Secrétariat d'Etat aux personnes handicapées et dans le cadre des débats parlementaires sur la réforme de la loi d'orientation en faveur des personnes handicapées de 1975, le Centre Technique Nationale d'Etudes et de Recherches s[...]Article
Gironell A ; Kulisevsky J ; Pascual-Sedano B ; Barbanoj M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gissane C ; Jennings D ; Kerr K ; White J | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Janssens JP ; Derivaz S ; Breitenstein E ; de Muralt B ; Fitting JW ; Chevrolet JC ; Rochat T | 01/2003Article
Sterling M ; Jull G ; Vicenzino B ; Kenardy J ; Darnell R | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Larsson EL ; Aaro S ; Normelli H ; Oberg B | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tounian P ; Aggoun Y ; Dubern B ; Varille V ; Guy-Grand B ; Sidi D ; Girardet JP ; Bonnet D | 27/10/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Barataud B | Paris : Ed. des Journaux officiels | Avis et rapports du conseil économique et social | 20013 à 4 millions de personnes seraient atteintes, en France, d'une maladie dite "rare". Si les progrès de la génétique ont permis des avancées remarquables, ces personnes continuent de vivre largement en marge de notre système de santé. Errance di[...]Article
Waninger KN ; Richards JG ; Pan WT ; Shay AR ; Shindle MK | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kasch H ; Stengaard-Pedersen K ; Arendt-Nielsen L ; Staehelin Jensen T | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cherin P ; Authier FJ ; Gherardi RK ; Romero NB ; Laforet P ; Eymard B ; Herson S ; Caillat-Vigneron N | 07/2000Article
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Antonini G ; Giubilei F ; Mammarella A ; Amicucci P ; Fiorelli M ; Gragnani F ; Morino S ; Ceschin V ; Fragola PV ; Gennarelli M | 2000Article
Cheng JC ; Metreweli C ; Chen TM ; Tang S | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Golnik KC ; Pena R ; Lee AG ; Eggenberger ER | 07/1999L’influence positive du froid pour améliorer la force musculaire chez les sujets atteints de myasthénie est connue. Devant un ptosis, des ophtalmologistes conseillent, pour faire le diagnostic de myasthénie, d’appliquer un sac ou un gant contena[...]Article
Gemignani F ; Marbini A ; Di Giovanni G ; Salih S ; Terzano MG | 03/1999Dans une série de 44 personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la recherche d'un syndrome des jambes sans repos s'est avérée positive chez 37% des personnes (10 personnes sur 27) atteintes de CMT de type 2 (CMT2), alors que[...]Article
Nelson BW ; Carpenter DM ; Dreisinger TE ; Mitchell M ; Kelly CE ; Wegner JA | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kujala UM ; Kinnunen J ; Helenius P ; Orava S ; Taavitsainen M ; Karaharju E | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cette étude prospective ouverte a comparé l'âge de la perte de la marche entre un groupe de 87 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant subi une chirurgie orthopédique précoce (6,56 ans) des membres inférieurs et un grou[...]Article
Walker PM ; Brunotte F ; Rouhier-Marcer I ; Cottin Y ; Casillas JM ; Gras P ; Didier JP | 1998Article
Wiesinger GF ; Quittan M ; Seeber A ; Ebenbichler GR ; Sturm B ; Kerschan K ; Smolen J ; Graninger W | 1998Article
Wiesinger GF ; Quittan M ; Aringer M ; Seeber A ; Volc-Platzer B ; Smolen J ; Graninger W | 1998Les auteurs ont étudié les effets d'un programme d'entraînement physique (sur bicyclette et tapis de marche) mené durant 6 semaines par 14 patients présentant une dermato- ou une polymyosite. Ils ont utilisé l'échelle ADL (activités de la vie qu[...]Article
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Leker RR ; Karmi A ; Abramsky O | 1998Les auteurs ont interrogé 120 femmes myasthéniques d’âge variable sur leurs symptômes myasthéniques avant et pendant leurs menstruations. 42 femmes présentant une myasthénie généralisée ont été inclues dans l’étude. 28 d’entre elles (67%) mentio[...]Article
Finsterer J ; Shorny S ; Capek J ; Cerny-Zacharias C ; Pelzl B ; Messner RP ; Bittner RE ; Mamoli B | 1998Cette étude a été réalisée chez 31 sujets sains, 10 personnes atteintes de myopathies non mitochondriales et 26 autres de myopathies mitochondriales. Elle vise à déterminer la sensibilité et la spécificité du test de stress au lactate dans le di[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stubgen JP ; Stipp A | 04/1997Afin d’évaluer la progression clinique de la dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, 19 patients sud-africains présentant une dystrophie musculaire strictement limitée aux ceintures , ont été suivis durant 6 ans. Le testing mu[...]Article
Bégin P ; Mathieu J ; Almirall J ; Grassino A | 1997Une équipe canadienne a étudié 134 patients présentant une dystrophie myotonique de Steinert, afin de déterminer la prévalence de l'hypercapnie chronique, d'en évaluer les facteurs de risque (faiblesse musculaire et baisse de la capacité vitale)[...]Article
Une étude prospective à court-terme (4 heures) sur les effets bénéfiques de la ventilation en pression assistée (PSV pour pressure support ventilation) sur les échanges gazeux, l'oxygénation artérielle, l'hémodynamique cardiovasculaire et la con[...]Article
Finsterer J ; Stollberger C ; Keller H ; Slany J ; Mamoli B | 1997Une étude prospective a été menée chez 14 patients atteints de dystrophie myotonique, 6 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker et 10 patients présentant une myopathie mitochondriale afin de faire une classification de l’atteinte ca[...]Article
Ducceschi V ; Sarubbi B ; Comi LI ; Politano L ; Petretta VR ; Nardi S ; Briglia N ; Santangelo L ; Nigro G ; Iacono A | 1997Chez 20 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker, les auteurs ont recherché les corrélations entre la gravité des troubles du rythme, l’équilibre de l’autonomie cardiaque et le degré de l’atteinte de la fonction ventriculaire gauche.[...]Article
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Tiomny E ; Khilkevic O ; Korczyn AD ; Hallak A ; Baron J ; Blumen SC ; Asherov A ; Gilat T ; Kimmel R | 1996Article
Reimers CD ; Schlotter B ; Eicke BM ; Witt TN | 1996Afin d' évaluer la prévalence de l'hypertrophie des mollets dans les maladies neuromusculaires, une étude a été menée auprès de 350 patients atteints de diverses maladies neuromusculaires. Complétée par une revue de la littérature, cette étude a[...]Article
Leclaire R ; Esdaile JM ; Jequier JC ; Hanley JA ; Rossignol M ; Bourdouxhe M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fishbain DA ; Cutler RB ; Rosomoff H ; Khalil T ; Abdel Moty E ; Sadek S ; Zaki A ; Saltzman A ; Jarrett J ; Martinez G ; Steele-Rosomoff R | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carter GT ; Abresch RT ; Fowler WM Jr ; Johnson ER ; Kilmer DD ; McDonald CM | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bono R ; Inverno M ; Botteon G ; Iotti E ; Estienne M ; Berardinelli A ; Lanzi G ; Fedrizzi E | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Waller AE ; Feehan M ; Marshall SW ; Chalmers DJ | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Michels VV ; Pastores GM ; Moll PP ; Driscoll DJ ; Miller FA ; Burnett JC ; Rodeheffer RJ ; Tajik JA ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Thibodeau SN | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Iannaccone ST ; Browne RH ; Samaha FJ ; Buncher CR | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Johanson NA ; Charlson ME ; Szatrowski TP ; Ranawat CS | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle