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> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Papic L ; Fischer D ; Trajanoski S ; Höftberger R ; Fischer C ; Strobel T ; Schmidt WM ; Bittner RE ; Schabhüttl M ; Gruber K ; Pieber TR ; Janecke AR ; Auer Grumbach M | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Syndrome de Barth avec myopathie lipidique et atteinte cardiaque : à propos d’un cas japonais Le syndrome de Barth est une maladie génétique très rare caractérisée par une atte[...]Article
Ochala J ; Lehtokari VL ; Iwamoto H ; Li M ; Feng HZ ; Jin JP ; Yagi N ; Wallgren-Pettersson C ; Pénisson-Besnier I ; Larsson L | 2011Thèse/Mémoire
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Gonçalves LM ; Bezerra-Junior JRS ; Gordon-Nunez MA ; Liberio SA ; de Fatima Vasconcelos Pereira A ; Fontoura Nogueira da Cruz MC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Walther Louvier U ; Mercier M ; Azais M ; Leboucq N ; Rondouin G ; Echenne B ; Latour P ; Rivier F | 2011INTRODUCTION : La maladie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X (CMTX1) est une neuropathie héréditaire causée par des mutations du gène GJB1 codant pour la Connexine 32. Cette protéine est présente dans les systèmes nerveux périphérique et central[...]Article
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Scott C ; Urban M ; Arendse R ; Dandara C ; Beighton P | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bosch AM ; Abeling NGGM ; Ijlst L ; Knoester H ; van der Pol WL ; Stroomer AEM ; Wanders RJ ; Visser G ; Wijburg FA ; Duran M ; Waterham HR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cottinet SL ; Bergemer-Fouquet AM ; Toutain A ; Sabourdy F ; Maakaroun-Vermesse Z ; Levade T ; Chantepie A ; Labarthe F | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Salih MA ; Oystreck DT ; Al-Faky YH ; Kabiraj M ; Omer MIA ; Subahi EM ; Beeson D ; Abu Amero KK ; Bosley TM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Maisonobe T ; Behin A ; Suominen T ; Raheem O ; Penttila S ; Parton M ; Eymard B ; Dahl A ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Krause S ; Schramm N ; Klutzny U ; Bulst S ; Zehetmayer B ; Schneiderat P ; Walter MC ; Schoser B ; Lochmuller H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cagliani R ; Fruguglietti ME ; Berardinelli A ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Riva S ; Gorni K ; Orcesi S ; Lamperti C ; Pichiecchio A ; Signaroldi E ; Tupler R ; Magri F ; Govoni A ; Corti S ; Bresolin N ; Moggio M ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Walsh R ; Hill F ; Breslin N ; Connolly S ; Brett FM ; Charlton R ; Barresi R ; McCabe DJH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Luigetti M ; Fabrizi GM ; Ranieri F ; Taioli F ; Conte A ; Del Grande A ; Sabatelli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Selcen D ; Engel AG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Effets bénéfiques de l'albutérol dans 2 formes de syndromes myasthéniques congénitaux Dans le cadre d'un essai non randomisé, en ouvert, soutenu par la MDA, les effets de l'albutérol (aussi[...]Article
Saenz A ; Ono Y ; Sorimachi H ; Goicoechea M ; Leturcq F ; Blazquez L ; Garcia Bragado F ; Marina A ; Poza JJ ; Azpitarte M ; Doi N ; Urtasun M ; Kaplan JC ; de Munain AL | 2011Thèse/Mémoire
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Laloui K ; Wary C ; Carlier RY ; Hogrel JY ; Caillaud C ; Laforet P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vuillaumier-Barrot S ; Bouchet-Seraphin C ; Chelbi M ; Eude-Caye A ; Charluteau E ; Besson C ; Quentin S ; Devisme L ; Le Bizec C ; Landrieu P ; Goldenberg A ; Maincent K ; Loget P ; Boute O ; Gilbert-Dussardier B ; Encha-Razavi F ; Gonzales M ; Grandchamp B ; Seta N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robinson DO ; Hilton-Jones D ; Mansfield D ; Hildebrand GD ; Marks S ; Mechan D ; Ramsay J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weihl CC ; Miller SE ; Zaidman CM ; Pestronk A ; Baloh RH ; Al-Lozi M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thevathasan W ; Squier W ; MacIver DH ; Hilton DA ; Fathers E ; Hilton-Jones D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Homayoun H ; Khavandgar S ; Hoover JM ; Mohsen AW ; Vockley J ; Lacomis D ; Clemens PR | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ortolano S ; Tarrio R ; Blanco-Arias P ; Teijeira S ; Rodrigues-Trelles F ; Garcia-Murias M ; Delague V ; Fernandez JM ; Quintans B ; San Millán B ; Carracedo A ; Navarro C ; Sobrido MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hackman P ; Sandell S ; Sarparanta J ; Luque H ; Huovinen S ; Palmio J ; Paetau A ; Kalimo H ; Mahjneh I ; Udd B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Du nouveau dans la LGMD1 D/E : le locus impliqué dans la maladie se rétrécit A l’heure actuelle, il a été identifié 8 formes autosomiques dominantes de myopathie des ceintur[...]Article
Robb SA ; Sewry CA ; Dowling JJ ; Feng L ; Cullup T ; Lillis S ; Abbs S ; Lees MM ; Laporte J ; Manzur AY ; Knight RK ; Mills KR ; Pike MG ; Kress W ; Beeson D ; Jungbluth H ; Pitt MC ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Des anomalies de la jonction neuromusculaire dans les myopathies centronucléaires : à propos de quatre observations anglaises Les myopathies centronucléaires sont des maladi[...]Article
Ferreiro A, Auteur ; Mezmezian M ; Olive M ; Herlicoviez D ; Fardeau M ; Richard P ; Romero NB | 201107/12/2011 - Une présentation inhabituelle de déficit en téléthonine : à propos d’un cas. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires se traduisant dès la naissance ou dans les [...]Article
Masaoka Y ; Kawamura M ; Takeda A ; Kobayakawa M ; Kuroda T ; Kasai H ; Tsuruya N ; Futamura A ; Homma I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki S ; Shimizu Y ; Hayashi YK ; Nishino I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - La myopathie avec anticorps anti-SRP chez l’enfant : une entité en soi ? Les myopathies inflammatoires sont relativement rares dans la population pédiatrique à l’exception de [...]Thèse/Mémoire
Coignon A, Auteur | 2011Prise en charge d'une enfant âgée de 5 ans atteinte de la forme congénitale de la dystrophie myotonique de Steinert : rééducation basée sur un travail global, des exercices ludiques, courts mais variés avec des temps de pause pour respecter la f[...]Article
Tselikas L ; Rodrigues E ; Jammal M ; Tiev K ; Chayet C ; Josselin-Mahr L ; Gain M ; Toledano C ; Cabane J ; Kettaneh A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yu H ; Laberge L ; Jaussent I ; Bayard S ; Scholtz S ; Morales R ; Pages M ; Dauvilliers Y | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Veerapandiyan A ; Shashi V ; Jiang YH ; Gallentine WB ; Schoch K ; Smith EC | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boztug K ; Schmidt M ; Schwarzer A ; Banerjee PP ; Diez IA ; Dewey RA ; Böhm M ; Nowrouzi A ; Ball CR ; Glimm H ; Naundorf S ; Kühlcke K ; Blasczyk R ; Kondratenko I ; Marodi L ; Orange JS ; von Kalle C ; Klein C | 11/11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kottlors M ; Kress W ; Meng G ; Glocker FX | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Vogelgesang S ; Armbrust S ; Graul-Neumann L ; Fusch C ; Zerres K | 07/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Une seule copie du gène SMN2 peut entrainer le développement de nécroses dans l'amyotrophie spinale proximale de type I Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caract[...]Article
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Kottlors M ; Moske-Eick O ; Huebner A ; Krause S ; Mueller K ; Kress W ; Schwarzwald R ; Bornemann A ; Haug V ; Heitzer M ; Kirschner J | 15/04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Datt V ; Tempe DK ; Singh B ; Tomar AS ; Banerjee A ; Dutta D ; Bhandari H | 04/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rajakulendran S ; Kuntzer T ; Dunand M ; Yau SC ; Ashton EJ ; Storey H ; McCauley J ; Abbs S ; Thonney F ; Leturcq F ; Lobrinus JA ; Yousry T ; Farmer S ; Holton JL ; Hanna MG | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vattemi G ; Gualandi F ; Oostherhof A ; Marini M ; Tonin P ; Rimessi P ; Neri M ; Guglielmi V ; Russignan A ; Poli C ; van Kuppevelt TH ; Ferlini A ; Tomelleri G | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforet P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pour visualiser les articles en texte intégral : Cahiers de Myologie n°2Article
Sandell S ; Huovinen S ; Sarparanta J ; Luque H ; Raheem O ; Haapasalo H ; Hackman P ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Yis U ; Ortac R ; Cakmakci H ; His Kurul S ; Dirik E ; Laporte J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Green P ; Wiseman M ; Crow YJ ; Houlden H ; Riphagen S ; Lin JP ; Raymond FL ; Childs AM ; Sheridan E ; Edwards S ; Josifova DJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ichim TE ; Alexandrescu DT ; Solano F ; Lara F ; de Necochea Campion R ; Paris E ; Woods EJ ; Murphy MP ; Dasanu CA ; Patel AN ; Marleau AM ; Leal A ; Riordan NH | 2010Article
Utz W ; Schmidt S ; Schulz-Menger J ; Luft F ; Spuler S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vinit J ; Samson M Jr ; Gaultier JB ; Laquerrière A ; Ollagnon E ; Petiot P ; Marie I ; Levesque H ; Rousset H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dupeyron A ; Stober N ; Gelis A ; Castelnovo G ; Pélissier J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Callum P ; Urbina MT ; Falk RE ; Alvarez-Diaz JA ; Benjamin I ; Sims CA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hobson-Webb LD ; Austin SL ; Bali D ; Kishnani PS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Izumi R ; Suzuki N ; Kato K ; Warita H ; Tateyama M ; Nakashima I ; Itoyama Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nandhagopal R ; Al Asmi A ; Arunodaya GR ; Jacob PC ; Al Azri F ; Harper C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jephson CG ; Mills NA ; Pitt MC ; Beeson D ; Aloysius A ; Muntoni F ; Robb SA ; Bailey CM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gaudon K ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Bouhour F ; Demay L ; Ben Ammar A ; Bauche S ; Vial C ; Nicolas G ; Eymard B ; Hantaï D ; Richard P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Syndrome myasthénique congénital avec des mutations dans le gène RAPSN : le séquençage direct de l'ADN ne suffit pas toujours Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) so[...]Article
Tajsharghi H ; Leren TP ; Abdul Hussein S ; Tulinius M ; Brunvand L ; Dahl HM ; Oldfors A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Mutation du gène MYBPC3 et myopathie : une association non décrite jusque-là Les myosinopathies représentent un petit groupe de myopathies dont le démembrement nosologique est ré[...]Article
Kiphuth IC ; Krause S ; Huttner HB ; Dekomien G ; Struffert T ; Schröder R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pollazzon M ; Suominen T ; Penttila S ; Malandrini A ; Carluccio MA ; Mondelli M ; Marozza A ; Federico A ; Renieri A ; Hackman P ; Dotti MT ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un "Erratum" paru le 18 décembre est joint à l'article. Accès au résumé de l'erratum PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Description de la première famille italienne atteinte d[...]Article
Reilich P ; Schramm N ; Schoser B ; Schneiderat P ; Strigl-Pill N ; Muller-Höcker J ; Kress W ; Ferbert A ; Rudnik Schoneborn S ; Noth J ; Lochmuller H ; Weis J ; Walter MC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jouinot P ; Estournet B | 2010La prise en charge à l’hôpital d’un bébé atteint d’une maladie létale fragilise généralement les équipes et bouscule leurs repères professionnels. En ce qui concerne l’amyotrophie spinale de type I, les incertitudes liées aux aléas pronostiques [...]Article
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Khadilkar SV ; Singh RK ; Mansukhani KA ; Urtizberea JA ; Sternberg D | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grable-Esposito P ; Katzberg HD ; Greenberg SA ; Srinivasan J ; Katz J ; Amato AA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fernandez C ; Halbert C ; de Paula AM ; Lacroze V ; Froissart R ; Figarella-Branger D ; Chabrol B ; Pellissier JF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kang PB ; Lidov HGW ; White AJ ; Mitchell M ; Balasubramanian A ; Estrella E ; Bennett RR ; Darras BT ; Shapiro FD ; Bambach BJ ; Kurtzberg J ; Gussoni E ; Kunkel LM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chemla JC ; Kanter RJ ; Carboni MP ; Smith EC | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Dystrophie musculaire congénitale et syndrome de la tête tombante : une forme de laminopathie de mieux en mieux connue. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont de[...]Article
Ng SB ; Buckingham KJ ; Lee C ; Bigham AW ; Tabor HK ; Dent KM ; Huff CD ; Shannon PT ; Jabs EW ; Nickerson DA ; Shendure J ; Bamshad MJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meilleur KG ; Traoré M ; Sangaré M ; Britton A ; Landoure G ; Coulibaly S ; Niaré B ; Mochel F ; La Pean A ; Rafferty I ; Watts C ; Shriner D ; Littleton-Kearney MT ; Blackstone C ; Singleton A ; Fischbeck KH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Claeys KG ; Maisonobe T ; Bohm J ; Laporte J ; Hezode M ; Romero NB ; Brochier G ; Bitoun M ; Carlier RY ; Stojkovic T | 2010Article
Lion-Francois L ; Mignot C ; Vicart S ; Manel V ; Sternberg D ; Landrieu P ; Lesca G ; Broussolle E ; Billette de Villemeur T ; Napuri S ; des Portes V ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Forrest K ; Mellerio JE ; Robb S ; Dopping-Hepenstal PJC ; McGrath JA ; Liu L ; Buk SJA ; Al-Sarraj S ; Wraige E ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Lovell TL ; Bite AV ; Engel AG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Akman HO ; Mohr M ; Tranchant C ; Talmant-Verbist V ; Rolland MO | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Présence de troubles cognitifs chez un patient atteint de glycogénose de type VIII Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires affectant le muscle avec ou san[...]Article
Laforet P ; Doppler V ; Caillaud C ; Laloui K ; Claeys KG ; Richard P ; Ferreiro A ; Eymard B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Helderman-van den Enden ATJM ; Straathof CSM ; Aartsma Rus A ; den Dunnen JT ; Verbist BM ; Bakker E ; Verschuuren JJGM ; Ginjaar HB | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reilich P ; Schoser B ; Schramm N ; Krause S ; Schessl J ; Kress W ; Muller-Höcker J ; Walter MC ; Lochmuller H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Identification d’une nouvelle mutation associée à une myopathie distale Les myopathies distales sont des maladies musculaires rares qui touchent principalement les extrémité[...]Article
Waddell LB ; Kreissl M ; Kornberg A ; Kennedy P ; McLean C ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; North KN ; Clarke NF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hosokawa T ; Fujieda M ; Wakiguchi H ; Oosaki Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Dargnies G, Auteur | 2010"... Depuis l'âge de six mois, Sinaï vit donc en centre de rééducation et bénéficie d'un suivi complet : médecins, kinésithérapeutes, infirmières, puéricultrices, auxiliaires puéricultrices, ergothérapeute, orthophonistes, psychomotriciennes, ne[...]Reco PNDS
Bergmans C, Auteur ; Cappe M, Auteur ; Gérardin M, Auteur ; Leflon-Baudoux M, Auteur | CHRU de Reims | 2010La Dystrophie Myotonique de Steinert est la maladie musculaire héréditaire la plus fréquente chez l’adulte (5 cas pour 100 000 habitants). Dans cette maladie musculaire, les troubles de déglutition sont très fréquents et trop souvent minimisés. [...]Article
Giroux M ; Dequatre N ; Zephir H ; Lacour A ; Vermersch P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Holzer U ; van Royen-Kerkhof A ; van der Torre P ; Kuemmerle-Deschner J ; Well C ; Handgretinger R ; Mueller I ; Wulffraat N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoenmakers E ; Agostini M ; Mitchell C ; Schoenmakers N ; Papp L ; Rajanayagam O ; Padidela R ; Ceron-Gutierrez L ; Doffinger R ; Prevosto C ; Luan J ; Montano S ; Lu J ; Castanet M ; Clemons N ; Groeneveld M ; Castets P ; Karbaschi M ; Aitken S ; Dixon A ; Williams J ; Campi I ; Blount M ; Burton H ; Muntoni F ; O'Donovan D ; Dean A ; Warren A ; Brierley C ; Baguley D ; Guicheney P ; Fitzgerald R ; Coles A ; Gaston H ; Todd P ; Holmgren A ; Khanna KK ; Cooke M ; Semple R ; Halsall D ; Wareham N ; Schwabe J ; Grasso L ; Beck-Peccoz P ; Ogunko A ; Dattani M ; Gurnell M ; Chatterjee K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puymirat J ; Giguère Y ; Mathieu J ; Bouchard JP | 15/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
O'Carroll P ; Bertorini TE ; Jacob G ; Mitchell CW ; Graff J | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mihaylova V ; Salih MAM ; Mukhtar MM ; Abuzeid HA ; El-Sadig SM ; von der Hagen M ; Huebner A ; Nurnberg G ; Abicht A ; Müller JS ; Lochmuller H ; Guergueltcheva V | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Messina S ; Tortorella G ; Concolino D ; Spano M ; D'Amico A ; Santorelli FM ; Mercuri E ; Bertini E | 10/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lipinski SE ; Lipinski MJ ; Burnette A ; Platts-Mills TA ; Wilson WG | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Article
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Moszynska I ; Kabzinska D ; Kochanski A | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prior TW ; Krainer AR ; Hua Y ; Swoboda KJ ; Snyder PC ; Bridgeman SJ ; Burghes AHM ; Kissel JT | 11/09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Un polymorphisme du gène SMN2 susceptible d’améliorer le phénotype clinique SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neuromuscul[...]Article
Ishigaki K ; Shishikura K ; Murakami T ; Suzuki H ; Hirayama Y ; Osawa M | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kato Z ; Okuda M ; Okumura Y ; Arai T ; Teramoto T ; Nishimura M ; Kaneko H ; Kondo N | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Elsheikh B ; Kissel JT ; Christoforidis G ; Wicklund M ; Kehagias DT ; Chiocca EA ; Mendell JR | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Steff M ; Le Corre Y ; Pénisson-Besnier I ; Michalak S ; Drossard G ; Lebrun-Vignes B ; Le Clec'h C | 08/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Frank KM ; Hogarth DK ; Miller JL ; Mandal S ; Mease PJ ; Samulski RJ ; Weisgerber GA ; Hart J | 9/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ueda T ; Kanda F ; Kobessho H ; Hamaguchi H ; Motomura M | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kajikawa H ; Kokubo Y ; Taniguchi A ; Naito Y ; Kuzuhara S | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bersano A ; Del Bo R ; Lamperti C ; Ghezzi S ; Fagiolari G ; Fortunato F ; Ballabio E ; Moggio M ; Candelise L ; Galimbert CA ; Virgilio R ; Lanfranconi S ; Torrente Y ; Carpo M ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rupprecht S ; Hagemann G ; Witte OW ; Schwab M | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McMillan HJ ; Carter MT ; Jacob PJ ; Laffan EE ; O'Connor MD ; Boycott KM | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petrie KA ; Lee WH ; Bullock AN ; Pointon JJ ; Smith R ; Russell RGG ; Brown MA ; Wordsworth BP ; Triffitt JT | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacchetto R ; Testoni S ; Gentile A ; Damiani E ; Rossi M ; Liguori R ; Drogemuller C ; Mascarello F | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Pellissier JF ; Richard P ; Levade T ; Heitz F ; Figarella-Branger D ; Delisle MB | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Grande variabilité phénotypique dans les myosinopathies : à propos d’une observation toulousaine Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un g[...]Article
Shalaby S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I | 27/01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Article
Huze C, Auteur ; Bauche S ; Richard P ; Chevessier F ; Goillot E ; Gaudon K ; Ben Ammar A ; Chaboud A ; Grosjean I ; Lecuyer HA ; Bernard V ; Rouche A ; Alexandri N ; Fardeau M ; Fournier E ; Brancaccio A ; Ruegg MA ; Koenig J ; Eymard B ; Schaeffer L ; Hantaï D ; Kuntzer T | 2009Article
Amezyane T ; El Kharras A ; Abouzahir A ; Fatihi J ; Bassou D ; Mahassin F ; Ghafir D ; Ohayon V | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Avez-Couturier J ; Michaud L ; Cuisset JM ; Lamblin MD ; Dolhem P ; Turck D ; Vallée L ; Gottrand F | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Des troubles sphinctériens de type encoprésique révélateurs d’une maladie de Steinert chez l’enfant : à propos de deux observations lilloises La maladie de Steinert est une [...]Article
Zanoteli E ; Vergani N ; Campos Y ; Vainzof M ; Oliveira ASB ; d'Azzo A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Patroclo CB ; Lino AMM ; Marchiori PE ; Brotto MWI ; Hirata MTA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Di Costanzo A ; de Crisrofaro M ; Di iorio G ; Daniele A ; Bonavita S ; Tedeschi G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un cas de transmission paternelle d’une forme possiblement congénitale de DM1 : à propos d’une observation italienne La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des[...]Article
Murakami T ; Hayashi YK ; Ogawa M ; Noguchi S ; Campbell KP ; Togawa M ; Inoue T ; Oka A ; Ohno K ; Nonaka I ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cotarelo RP ; Fano O ; Raducu M ; Pena A ; Tarilonte P ; Mateos F ; Simon R ; Cabello A ; Cruces J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Corbeil M | 2009Le développement de la recherche sur le génome humain, ces dernières décennies, a conduit à l'émergence d'un nouveau type de médecine dans les établissements hospitaliers : la "médecine prédictive". Celle-ci consiste à "prédire" à partir d'une a[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2009 - Intérêt du rituximab dans certaines myasthénies autoimmunes réfractaires : à propos d’une série française La myasthénie autoimmune est une des maladies neuromusculaires les [...]Article
Vigliano P ; Dassi P ; Di Biasi C ; Mora M ; Jarre L | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Micheli A ; Trapani S ; Brizzi I ; Campanacci D ; Resti M ; de Martino G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bevilacqua JA ; Krahn M ; Pedraza L ; Gejman R ; Gonzalez S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neumann MM ; Davio MB ; Macknet MR ; Applegate RL II | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verstraeten VLRM ; Caputo S ; van Steensel MAM ; Duband-Goulet I ; Zinn-Justin S ; Kamps M ; Kuijpers HJH ; Ostlund C ; Worman HJ ; Briedé JJ ; Le Dour C ; Marcelis CLM ; van Geel M ; Steijlen PM ; van den Wijngaard A ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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