Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
Documents disponibles dans cette catégorie (2778)
Article
Article
Kaneko K ; Kuroda H ; Izumi R ; Tateyama M ; Kato M ; Sugimura K ; Sakata Y ; Ikeda Y ; Hirano K ; Aoki M | 2014Article
Article
Jacquet-Andrieu A | 2014Cette étude concerne la neuropsychologie du développement et son bilan pour l’enfant ou l’adolescent : diagnostic et médiation cognitive et psychologique, en lien avec la scolarité. Après l’introduction, la section 2, consacrée à l’état de l’art[...]Article
Article
Article
Article
Tegtmeyer LC ; Rust S ; van Scherpenzeel M ; Ng BG ; Losfeld ME ; Timal S ; Raymond K ; He P ; Ichikawa M ; Veltman J ; Huijben K ; Shin YS ; Sharma V ; Adamowicz M ; Lammens M ; Reunert J ; Witten A ; Schrapers E ; Matthijs G ; Jaeken J ; Rymen D ; Stojkovic T ; Laforet P ; Petit F ; Aumaître O ; Czarnowska E ; Piraud M ; Podskarbi T ; Stanley CA ; Matalon R ; Burda P ; Seyyedi S ; Debus V ; Socha P ; Sykut-Cegielska J ; van Spronsen F ; de Meirleir L ; Vajro P ; DeClue T ; Ficicioglu C ; Wada Y ; Wevers RA ; Vanderschaeghe D ; Callewaert N ; Fingerhut R ; van Schaftingen E ; Freeze HH ; Morava E ; Lefeber DJ ; Marquardt T | 2014Comment in: Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. Marquardt T, Morava E, Rust S. N Engl J Med. 2014 May 22;370(21):2051-2. Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency. Airola VM. N Engl J Med. 2014 May 22[...]Livre
Ce livre fournit un grand nombre de vidéos de patients présentant des signes neuromusculaires qui sont fréquemment rencontrés en médecine clinique. Il procure des exemples multiples des manifestations de pathologies telles que la myotonie et ses[...]Article
Blumen SC ; Kesler A ; Dabby R ; Shalev S ; Khayat M ; Almog Y ; Zoldan J ; Benninger F ; Drory VE ; Gurevich M ; Sadeh M ; Brais B ; Braverman I | 12/2013Brève
Article
Cuisset JM, Auteur ; Vallée L, Auteur ; Renaud F, Auteur ; Maurage CA, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur ; Bouchet-Seraphin C, Auteur ; Seta N | AFM-TELETHON | 10/2013Livre
Fortement inspirée par le courant systématique, la démarche thérapeutique proposée dans cet ouvrage, s'appuie sur l'ambiguïté du fonctionnement psychique et donc sur la logique parfois surprenante du chemin de la guérison. Oui, le souffrant est [...]Article
Article
Peeters K ; Litvinenko I ; Asselbergh B ; Almeida-Souza L ; Chamova T ; Geuens T ; Ydens E ; Zimon M ; Irobi J ; de Vriendt E ; De Winter V ; Ooms T ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bogershausen N ; Shahrzad N ; Chong JX ; von Kleist-Retzow JC ; Stanga D ; Li Y ; Bernier FP ; Loucks CM ; Wirth R ; Puffenberger EG ; Hegele RA ; Schreml J ; Lapointe G ; Keupp K ; Brett CL ; Anderson R ; Hahn A ; Innes AM ; Suchowersky O ; Mets MB ; Nurnberg G ; McLeod DR ; Thiele H ; Waggoner D ; Altmuller J ; Boycott KM ; Schoser B ; Nurnberg P ; Ober C ; Heller R ; Parboosingh JS ; Wollnik B ; Sacher M ; Lamont RE | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martoni E ; Petrini S ; Trabanelli C ; Sabatelli P ; Urciuolo A ; Selvatici R ; D'Amico A ; Falzarano S ; Bertini E ; Bonaldo P ; Ferlini A ; Gualandi F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ardissone A ; Bragato C ; Caffi L ; Blasevich F ; Maestrini S ; Bianchi ML ; Morandi L ; Moroni I ; Mora M | 2013Article
Weterman MAJ ; Barth PG ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Aronica E ; Poll-The BT ; Brouwer OF ; van Tintelen JP ; Qahar Z ; Bradley EJ ; de Wissel M ; Salviati L ; Angelini C ; van den Heuvel L ; Thomasse YEM ; Backx AP ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Baas F | 2013Article
Jacquin A ; Rouaud O ; Soichot P ; Bejot Y ; Dygai-Cochet I ; Sarazin M ; Stojkovic T ; Lemesle-Martin M ; Giroud M ; Moreau T | 2013Article
Article
Sharma A ; Paranjape A ; Sane H ; Bhagawanani K ; Gokulchandran N ; Badhe P | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Devic P ; Choumert A ; Vukusic S ; Confavreux C ; Petiot P | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Coutance G ; Labombarda F ; Cauderlier E ; Belin A ; Richard P ; Bonne G ; Chapon F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Leyser M ; Marques FJP ; Elias MAC ; Diniz Gonsalves MC ; da Silva OS, Jr. ; Carvalho RS ; e Silva CC ; de Vasconcelos MM ; Nascimento OJM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Butterfield RJ ; Foley AR ; Dastgir J ; Asman S ; Dunn DM ; Zou Y ; Hu Y ; Flanigan KM ; Swoboda KJ ; Winder TL ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2013Article
Fayssoil A ; Amara W ; Annane D ; Orlikowski D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bozorgmehr B ; Kariminejad A ; Nafissi S ; Jebelli B ; Urtizberea JA ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Allamand V ; Richard P ; Kariminejad MH | 2013Article
Yang R ; Jurkat-Rott K ; Cao J ; Wang G ; Seeling HP ; Yang C ; Liu G ; Pan L ; Zheng H ; Lehmann-Horn F | 2013Article
Article
Koul R ; Al Yarubi S ; Al-Kindy H ; Al-Futaisi A ; Al-Thihli K ; Chacko PA ; Sankhla D | 2013Article
Izumi R ; Niihori T ; Aoki Y ; Suzuki N ; Kato M ; Warita H ; Takahashi T ; Tateyama M ; Nagashima T ; Funayama R ; Abe K ; Nakayama K ; Aoki M ; Matsubara Y | 2013Article
Matsuura T ; Kurosaki T ; Omote Y ; Minami N ; Hayashi YK ; Nishino I ; Abe K | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ciccolella M ; Corti S ; Catteruccia M ; Petrini S ; Tozzi G ; Rizza T ; Carrozzo R ; Nizzardo M ; Bordoni A ; Ronchi D ; D'Amico A ; Rizzo C ; Comi GP ; Bertini E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gibbs EM ; Clarke NF ; Rose K ; Oates EC ; Webster R ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Videau J, Auteur | 2013... "Je vais dans un premier temps, présenter le concept d’image du corps tel qu’il est expliqué en psychanalyse et en psychomotricité. Ensuite, je vais tenter d’appréhender toutes les difficultés, relatives au handicap moteur, que rencontre le [...]Article
Laforet P ; Stojkovic T ; Bassez G ; Carlier PG ; Clement K ; Wahbi K ; Petit FM ; Eymard B ; Carlier RY | 2013Article
Findlay AR ; Lewis S ; Sahenk Z ; Flanigan KM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tasca G ; Moro F ; Aiello C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Ricci E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Ghezzi D ; Chassagne M ; Mayençon M ; Padet S ; Melchionda L ; Rouvet I ; Lannes B ; Bozon D ; Latour P ; Zeviani M ; Mousson de Camaret B | 2013Article
Nakhro K ; Park JM ; Hong YB ; Park JH ; Nam SH ; Yoon BR ; Yoo JH ; Koo H ; Jung SC ; Kim HL ; Kim JY ; Choi KG ; Choi BO ; Chung KW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B3 : un nouveau sous-type lié au gène SBF1 La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) regroupe les formes de CMT autosomiques récessives démyéli[...]Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Donkervoort S ; Schindler A ; Tesi-Rocha C ; Schreiber A ; Leach ME ; Dastgir J ; Hu Y ; Mankodi A ; Wagner KR ; Friedman NR ; Bonnemann CG | 2013Article
Voermans NC ; Jungbluth H ; Aronica E ; Monnier N ; Lunardi J ; Swash M ; de Visser M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Tracy JA ; Sorenson EJ ; Engel AG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wiltshire KM ; Hegele RA ; Innes AM ; Brownell AKW | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dlamini N ; Josifova DJ ; Paine SML ; Wraige E ; Pitt M ; Murphy AJ ; King A ; Buk S ; Smith F ; Abbs S ; Sewry C ; Jacques TS ; Jungbluth H | 2013Article
Cottenie E ; Menezes MP ; Rossor AM ; Morrow JM ; Yousry TA ; Dick DJ ; Anderson JR ; Jaunmuktane Z ; Brandner S ; Blake JC ; Houlden H ; Reilly MM | 2013Article
Pierson TM ; Markello T ; Accardi J ; Wolfe L ; Adams D ; Sincan M ; Tarazi NM ; Fajardo KF ; Cherukuri PF ; Bajraktari I ; Meilleur KG ; Donkervoort S ; Jain M ; Hu Y ; Lehky TJ ; Cruz P ; Mullikin JC ; Bonnemann C ; Gahl WA ; Boerkoel CF ; Tifft CJ | 2013Myopathie congénitale de type EMARDD : description d’une nouvelle famille et d’une délétion dans le gène MEGF10 Les situations d’hypotonie dans le période néonatale sont relativement fréquentes en pathologie neuromusculaire. Elles procèdent [...]Article
Hogrel JY, Auteur ; Zagnoli F ; Canal A ; Fraysse B ; Bouchard JP ; Skuk D ; Fardeau M ; Tremblay JP | 2013Article
Pénisson-Besnier I ; Allamand V ; Beurrier P ; Martin L ; Schalkwijk J ; van Vlijmen-Willems I ; Gartioux C ; Malfait F ; Syx D ; Macchi L ; Marcorelles P ; Arbeille B ; Croue A ; De Paepe A ; Dubas F | 2013Sont attachées à cet article deux lettres à l'éditeur, la première de Voermans NC et al. et la seconde de V. Allamand, parues le 5 novembre dans la même revue.Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Article
Goodman BP ; Liewluck T ; Crum BA ; Spinner RJ | 12/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractVLM
Article
Cuisset JM ; Maurage CA ; Moerman A ; Vallée L ; Bonne G ; Gueneau L ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Richard P ; Lacene E ; Beuvin M | AFM-TELETHON | 10/2012Article
Article
Lehmann-Horn F ; Weber MA ; Nagel AM ; Meinck HM ; Breitenbach S ; Scharrer J ; Jurkat-Rott K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myocloni[...]Article
Pellegrini L ; Mercier MF ; Cornese A ; Blasco V ; Albanese J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalafateli M ; Triantos C ; Tsamandas A ; Kounadis G ; Labropoulou-Karatza C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maeda MH ; Mitsui J ; Soong BW ; Takahashi Y ; Ishiura H ; Hayashi S ; Shirota Y ; Ichikawa Y ; Matsumoto H ; Arai M ; Okamoto T ; Miyama S ; Shimizu J ; Inazawa J ; Goto J ; Tsuji S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut aussi être due à une augmentation du nombre de copie du gène MPZ La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-[...]Article
Laforet P ; Orngreen M ; Preisler N ; Andersen G ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chalancon M ; Debillon T ; Dieterich K ; Commare MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paris G ; Vérin E ; Leroi AM ; Gourcerol G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Penttila S ; Jokela M ; Hackman P ; Maija Saukkonen A ; Toivanen J ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Acsadi G ; Moore SA ; Chéron A ; Delalande O ; Bennett L ; Kupsky W ; El-Baba M ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grover KM ; Sripathi N ; Elias SB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune : à propos d’un cas au décours d’une transplantation autologue de moelle osseuse La myasthénie est une maladie neuromusculaire fréquente et d’origine auto-immune. Due[...]Article
Salvadori C ; Vattemi G ; Marini M ; Bocchese E ; Tomelleri G ; Utrilla AE ; Cantile C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - Découverte du premier modèle animal de cavéolinopathie chez le chat Dans un article publié en février 2012, une équipe espagnole a découvert un modèle animal de dystrophie mu[...]Article
Dezfouli MA ; Yadegari S ; Nafissi S ; Elahi E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Saint-Andre JP ; Hicks D ; Sarkozy A ; Croue A ; Hudson J ; Lochmuller H ; Dubas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Akker M ; Northcott P ; Taylor MD ; Halliday W ; Bartels U ; Bouffet E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baudot C ; Esteve C ; Castro C ; Poitelon Y ; Mas C ; Hamadouche T ; El-Rajab M ; Mégarbané A ; Delague V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobesova A ; Kolar P ; Mlckova J ; Svehlik M ; Morris CE ; Frank C ; Lepsikova M ; Kozak J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bengoechea R ; Tapia O ; Casafont I ; Berciano J ; Lafarga M ; Berciano MT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fiorillo C ; Moro F ; Brisca G ; Astrea G ; Nesti C ; Balint Z ; Olschewski A ; Meschini MC ; Guelly C ; Auer Grumbach M ; Battini R ; Pedemonte M ; Romano A ; Menchise V ; Biancheri R ; Santorelli FM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsurusaki Y ; Saitoh S ; Tomizawa K ; Sudo A ; Asahina N ; Shiraishi H ; Ito JI ; Tanaka H ; Doi H ; Saitsu H ; Miyake N ; Matsumoto N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale dominante, prédominant aux membres inférieurs : un nouveau gène en cause, le gène DYNC1H1 En août 2011, une équipe anglaise avait identifié un nouveau gène dans la malad[...]Article
Jain RK ; Jayawant S ; Squier W ; Muntoni F ; Sewry CA ; Manzur A ; Quinlivan R ; Lillis S ; Jungbluth H ; Sparrow JC ; Ravenscroft G ; Nowak KJ ; Memo M ; Marston SB ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Astrea G ; Brisca G ; Fiorillo C ; Valle M ; Tosetti M ; Santorelli FM ; Battini R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fraidakis MJ ; Drunat S ; Maisonobe T ; Gérard B ; Pradat PF ; Meininger V ; Salachas F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collins J ; Foley AR ; Straub V ; Bonnemann CG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Milone M ; Liewluck T ; Winder TL ; Pianosi PT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renard D ; Castelnovo G ; Fernandez C ; de Paula AM ; Penttila S ; Suominen T ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ciccolella M ; Catteruccia M ; Benedetti S ; Moroni I ; Uziel G ; Pantaleoni C ; Chiapparini L ; Bizzi A ; D'Amico A ; Fattori F ; Salsano ML ; Pastore A ; Tozzi G ; Piemonte F ; Bertini E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McAdam LC ; Rastogi A ; Macleod K ; Douglas Biggar W | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : l’embolie graisseuse est une complication exceptionnelle mais gravissime La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’en[...]Article
Estilow T ; Kozin SH ; Glanzman AM ; Burns J ; Finkel RS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lane RJM ; Roncaroli F ; Charles P ; McGonagle DG ; Orrell RW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zouvelou V ; Rentzos M ; Toulas P ; Evdokimidis I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rudnik Schoneborn S ; Arning L ; Epplen JT ; Zerres K | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ricci G ; Scionti I ; Ali G ; Volpi L ; Zampa V ; Fanin M ; Angelini C ; Politano L ; Tupler R ; Siciliano G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tasca G ; Ricci E ; Penttila S ; Monforte M ; Giglio V ; Ottaviani P ; Camastra G ; Silvestri G ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers un élargissement du spectre clinique des myosinopathies : à propos de deux observations italiennes Les myopathies distales représentent un petit contingent de maladies neuromusculaires[...]Article
Safka Brozkova D ; Nevsimalova S ; Mazanec R ; Rautenstrauss B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olckers A ; van der Merwe A ; Towers GW ; Retief CF ; Honey E ; Schutte CM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Irobi J ; Holmgren A ; Winter VD ; Asselbergh B ; Gettemans J ; Adriaensen D ; Ceuterick-de Groote C ; van Coster R ; Timmerman V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Legendre A, Auteur | 2012Dans le cadre de l’accueil, au sein d’un centre médico-social, d’un enfant atteint de la myopathie de Duchenne présentant un retard cognitif et une hyperactivité motrice, une demande d’investigation dans les examens initiaux a été entreprise. Le[...]Article
Perez T ; Marie E ; Lacour A ; Maurage CA ; Wallaert B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rheumatology international, 32, 3. Mycophenolate mofetil in juvenile dermatomyositis : a case series
Dagher R ; Desjonquères M ; Duquesne A ; Quartier P ; Bader-Meunier B ; Fischbach M ; Guiguonis V ; Picherot G ; Cimaz R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Efficacité du mycophénolate de mofétil dans la dermatomyosite : à propos d’une série française La dermatomyosite fait partie des myopathies inflammatoires et touche un nombr[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Salort-Campana E ; Pouget J ; Attarian S ; Dubois N ; de Sandre-Giovannoli A | AFM-TELETHON | 10/2011Article
Article
Nessler M ; Puchala J ; Kwiatkowski S ; Kobylarz K ; Mojsa I ; Chrapusta-Klimeczek A | 09/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yiu EM ; Klausegger A ; Waddell LB ; Grasern N ; Lloyd L ; Tran K ; North KN ; Bauer JW ; McKelvie P ; Chow CW ; Ryan MM ; Murrell DF | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arias Gomez M ; Alberte-Woodwar M ; Arias-Rivas S ; Dapena D ; Pintos E ; Navarro C | 07/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Selcen D ; Juel VC ; Hobson-Webb LD ; Smith EC ; Stickler DE ; Bite AV ; Ohno K ; Engel AG | 25/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Larue S ; Maisonobe T ; Benveniste O ; Chapelon-Abric C ; Lidove O ; Papo T ; Eymard B ; Dubourg O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Malignac P, Auteur | 2011L'accompagnement en Centre médico psychologique de trois enfants et adolescents porteurs d'une pathologie génétique a montré l'intérêt de développer des liens entre lieux de soins proches du domicile du patient et consultation génétique universi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Martinez HR ; Pignatelli R ; Belmont JW ; Craigen WJ ; Jefferies JL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Greenberg SA ; Salajegheh M ; Judge DP ; Feldman MW ; Kuncl RW ; Waldon Z ; Steen H ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation dans le gène codant la desmine chez un patient atteint de LGMD 1D/1E La myopathie des ceintures de type 1D/1E (LGMD 1D/1E) est une maladie autosomique dominante qui touche les [...]Article
Matthews E ; Manzur AY ; Sud R ; Muntoni F ; Hanna MG | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 24/03/2011 - Une canalopathie musculaire responsable d’un stridor épisodique chez un nouveau-né : à propos d’une observation anglaise La paramyotonie congénitale fait partie des syndromes myoton[...]Article
Article
Boyden SE ; Duncan AR ; Estrella EA ; Lidov HGW ; Mahoney LJ ; Katz JS ; Kunkel LM ; Kang PB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oates EC ; Reddel S ; Rodriguez ML ; Gandolfo LC ; Bahlo M ; Hawke SH ; Lamande SR ; Clarke NF ; North KN | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale : une forme congénitale autosomique dominante non liée au gène TRPV4A dans une famille australienne Si l’amyotrophie spinale proximale liée à des anomalies du gène SMN1 [...]Article
Maselli RA ; Arredondo J ; Cagney O ; Mozaffar T ; Skinner S ; Yousif S ; Davis RR ; Gregg JP ; Sivak M ; Konia TH ; Thomas K ; Wollmann RL | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sun C ; van Ghelue M ; Tranebjaerg L ; Thyssen F ; Nilssen O ; Torbergsen T | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract