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> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Diebo BG ; Shah NV ; Messina JC ; Naziri Q ; Post NH ; Riew KD ; Paulino CB | United States | 01/2020Article
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Macchione F ; Salviati L ; Bordugo A ; Vincenzi M ; Camilot M ; Teofoli F ; Pancheri E ; Zordan R ; Bertolin C ; Rossi S ; Vattemi G ; Tonin P | Germany | 01/2020Article
Forrester N ; Rattihalli R ; Horvath R ; Maggi L ; Manzur A ; Fuller G ; Gutowski N ; Rankin J ; Dick D ; Buxton C ; Greenslade M ; Majumdar A | Netherlands | 2020Article
Glanzman AM ; Jones J ; Thompson CZ ; Pendergast EA ; Beam M ; Hughes AL ; King M ; Brandsema J ; Horn B | Netherlands | 2020Article
Villar-Quiles RN ; De la Banda MGG ; Barois A ; Bouchet-Seraphin C ; Romero NB ; Rio M ; Quijano Roy S ; Ferreiro A | Netherlands | 2020Article
Evangelista T ; Lornage X ; Carlier PG ; Bassez G ; Brochier G ; Chanut A ; Lacene E ; Bui MT ; Metay C ; Oppermann U ; Bohm J ; Laporte J ; Romero NB | England | 2020Article
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Boileau P ; Pison A ; Wilson A ; van der Meijden O ; Sacconi S ; Trojani C ; Gauci MO | United States | 01/2020Article
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In 't Groen SLM ; de Faria DOS ; Iuliano A ; van den Hout JMP ; Douben H ; Dijkhuizen T ; Cassiman D ; Witters P ; Barba Romero MA ; de Klein A ; Somers-Bolman GM ; Saris JJ ; Hoefsloot LH ; van der Ploeg AT ; Bergsma AJ ; Pijnappel WWMP | United States | 01/2020Article
Schreiber S ; Schreiber F ; Peter A ; Isler E ; Dorner M ; Heinze HJ ; Petri S ; Tempelmann C ; Nestor PJ ; Grimm A ; Vielhaber S | United States | 01/2020Article
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Preiksaitiene E ; Voisin N ; Gueneau L ; Benusiene E ; Krasovskaja N ; Blazyte EM ; Ambrozaityte L ; Rancelis T ; Reymond A ; Kucinskas V | United States | 12/2019Article
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Tozawa T ; Kasai T ; Tatebe H ; Shiomi K ; Nishio H ; Tokuda T ; Chiyonobu T | Netherlands | 12/2019Article
Dernoncourt A ; Bouchereau J ; Acquaviva-Bourdain C ; Wicker C ; de Lonlay P ; Gourguechon C ; Sevestre H ; Merle PE ; Maizel J ; Brault C | United States | 12/2019Article
Giannini M ; Grignaschi S ; Fornaro M ; Caporali R ; Locatelli F ; Zanframundo G ; Meyer A ; Montecucco C ; Iannone F ; Paolino S ; Cavagna L | Italy | 12/2019Article
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Greenbaum L ; Barel O ; Nikitin V ; Hersalis-Eldar A ; Kol N ; Reznik-Wolf H ; Dominissini D ; Pras E ; Dori A | United States | 12/2019Article
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De Ridder W ; Azmi A ; Clemen CS ; Eichinger L ; Hofmann A ; Schröder R ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; De Jonghe P ; Maudsley S ; De Bleecker JL ; Baets J | United States | 12/2019Article
Marguet F ; Rendu J ; Vanhulle C ; Bedat-Millet AL ; Brehin AC ; Fauré J ; Laquerrière A | England | 12/2019Article
Hedberg-Oldfors C ; De Ridder W ; Kalev O ; Bock K ; Visuttijai K ; Caravias G ; Topf A ; Straub V ; Baets J ; Oldfors A | England | 12/2019Article
Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement[...]Article
Rodríguez Cruz PM ; Cossins J ; Cheung J ; Maxwell S ; Jayawant S ; Herbst R ; Waithe D ; Kornev AP ; Palace J ; Beeson D | United States | 11/2019Article
Portaro S, Auteur ; Naro A ; Leo A ; Cimino V ; Balletta T ; Buda A ; Accorinti M ; Calabrò RS | United States | 11/2019Article
Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S | United States | 11/2019Article
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Moreno CAM ; Estephan EP ; Fappi A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Lopes Abath Neto O ; Reed UC ; Donkervoort S ; Harms MB ; Bonnemann C ; Zanoteli E | England | 11/2019Article
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D'Arrigo S ; Tessarollo V ; Taroni F ; Baratta S ; Pantaleoni C ; Schiaffi E ; Ciano C | Germany | 11/2019Article
Mavillard F, Auteur ; Madruga-Garrido M ; Rivas E ; Servian Morilla E ; Avila-Polo R ; Marcos I ; Moron FJ ; Paradas C ; Cabrera-Serrano M | United States | 10/2019Article
Annals of neurology POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy
Vissing J, Auteur ; Johnson K ; Topf A ; Nafissi S ; Diaz-Manera J ; French VM ; Schindler RF ; Sarathchandra P ; Lokken N ; Rinne S ; Freund M ; Decher N ; Müller T ; Duno M ; Krag T ; Brand T ; Straub V | United States | 10/2019Article
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Sabbagh S, Auteur ; Almeida de Jesus A ; Hwang S ; Kuehn HS ; Kim H ; Jung L ; Carrasco R ; Rosenzweig S ; Goldbach-Mansky R ; Rider LG | England | 10/2019Article
Gonzalez-del Angel A, Auteur ; Bisciglia M ; Vargas-Canas S ; Fernandez-Valverde F ; Kazakova E ; Escobar RE ; Romero NB ; Jardel C ; Rucheton B ; Stojkovic T ; Malfatti E | Switzerland | 10/2019Article
Wang H, Auteur ; Kacar Bayram A ; Sprute R ; Ozdemir O ; Cooper E ; Pergande M ; Efthymiou S ; Nedic I ; Mazaheri N ; Stumpfe K ; Azizi Malamiri R ; Shariati G ; Zeighami J ; Bayram N ; Naghibzadeh SK ; Tajik M ; Yasar M ; Sami Guven A ; Bibi F ; Sultan T ; Salpietro V ; Houlden H ; Per H ; Galehdari H ; Shalbafan B ; Jamshidi Y ; Cirak S | Switzerland | 10/2019Article
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Tanaka S, Auteur ; Hashizume A ; Hijikata Y ; Yamada S ; Ito D ; Nakayama A ; Kurita K ; Yogo H ; Banno H ; Suzuki K ; Yamamoto M ; Sobue G ; Katsuno M | Netherlands | 10/2019Article
Guillaume-Jugnot P, Auteur ; Guegan S ; Leonard-Louis S ; Barete S ; Benveniste O ; Allenbach Y | United States | 10/2019Article
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von der Hagen M, Auteur ; Becker LL ; Wienker TF ; Smitka M ; Musante L ; Ropers HH ; Huebner A ; Hu H ; Kaindl AM | Germany | 10/2019Article
Tansley SL, Auteur ; Betteridge Z ; Lu H ; Davies E ; Rothwell S ; New PP ; Chinoy H ; Gordon P ; Gunawardena H ; Lloyd M ; Stratton R ; Cooper R ; McHugh NJ | England | 10/2019Article
Kim J, Auteur ; Hu C ; Moufawad El Achkar C ; Black LE ; Douville J ; Larson A ; Pendergast MK ; Goldkind SF ; Lee EA ; Kuniholm A ; Soucy A ; Vaze J ; Belur NR ; Fredriksen K ; Stojkovska I ; Tsytsykova A ; Armant M ; DiDonato RL ; Choi J ; Cornelissen L ; Pereira LM ; Augustine EF ; Genetti CA ; Dies K ; Barton B ; Williams L ; Goodlett BD ; Riley BL ; Pasternak A ; Berry ER ; Pflock KA ; Chu S ; Reed C ; Tyndall K ; Agrawal PB ; Beggs AH ; Grant PE ; Urion DK ; Snyder RO ; Waisbren SE ; Poduri A ; Park PJ ; Patterson A ; Biffi A ; Mazzulli JR ; Bodamer O ; Berde CB ; Yu TW | United States | 10/2019Article
Wijngaarde CA, Auteur ; Huisman A ; Wadman RI ; Cuppen I ; Stam M ; Heitink-Polle KMJ ; Groen EJN ; Schutgens REG ; van der Pol WL | England | 09/2019Article
Ronchi D, Auteur ; Liu C ; Caporali L ; Piga D ; Li H ; Tagliavini F ; Valentino ML ; Ferro MT ; Bini P ; Zheng L ; Carelli V ; Shen B ; Comi GP | United States | 09/2019Article
Sedghi M, Auteur ; Moslemi AR ; Olive M ; Etemadifar M ; Ansari B ; Nasiri J ; Emrahi L ; Mianesaz HR ; Laing NG ; Tajsharghi H | United States | 09/2019Article
Efthymiou S, Auteur ; Salpietro V ; Malintan N ; Poncelet M ; Kriouile Y ; Fortuna S ; De Zorzi R ; Payne K ; Henderson LB ; Cortese A ; Maddirevula S ; Alhashmi N ; Wiethoff S ; Ryten M ; Botia JA ; Provitera V ; Schuelke M ; Vandrovcova J ; Walsh L ; Torti E ; Iodice V ; Najafi M ; Karimiani EG ; Maroofian R ; Siquier-Pernet K ; Boddaert N ; de Lonlay P ; Cantagrel V ; Aguennouz M ; El Khorassani M ; Schmidts M ; Alkuraya FS ; Edvardson S ; Nolano M ; Devaux J ; Houlden H | England | 09/2019Article
Gargallo-Benedicto A, Auteur ; Perez-Torregrosa VT ; Clemente-Tomas R ; Duch-Samper AM | United States | 09/2019Article
Pucciarelli V, Auteur ; Gibelli D ; Mastella C ; Bertoli S ; Alberti K ; De Amicis R ; Codari M ; Dolci C ; Battezzati A ; Baranello G ; Sforza C | England | 09/2019Article
Vazquez-Fonseca L, Auteur ; Schaefer J ; Navas-Enamorado I ; Santos-Ocana C ; Hernandez-Camacho JD ; Guerra I ; Cascajo MV ; Sanchez-Cuesta A ; Horvath Z ; Siendones E ; Jou C ; Casado M ; Gutierrez P ; Brea-Calvo G ; Lopez-Lluch G ; Fernandez-Ayala DJM ; Cortes-Rodriguez AB ; Rodriguez-Aguilera JC ; Matte C ; Ribes A ; Prieto-Soler SY ; Dominguez-Del-Toro E ; Francesco AD ; Aon MA ; Bernier M ; Salviati L ; Artuch R ; Cabo R ; Jackson S ; Navas P | Switzerland | 09/2019Article
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Carrasco D, Auteur ; Magoulas P ; Scull JC ; Jarrell JA ; Lalani SR ; Wangler MF | United States | 09/2019Article
Brisset M, Auteur ; Ben Yaou R ; Carlier RY ; Chanut A ; Nicolas G ; Romero NB ; Wahbi K ; Decrocq C ; Leturcq F ; Laforet P ; Malfatti E | England | 09/2019Article
D'Amico A, Auteur ; Fattori F ; Fiorillo C ; Paglietti MG ; Testa MBC ; Verardo M ; Catteruccia M ; Bruno C ; Bertini E | England | 09/2019Article
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Lornage X, Auteur ; Schartner V ; Balbueno I ; Biancalana V ; Willis T ; Echaniz-Laguna A ; Scheidecker S ; Quinlivan R ; Fardeau M ; Malfatti E ; Lannes B ; Sewry C ; Romero NB ; Laporte J ; Bohm J | England | 08/2019Article
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Hu Y, Auteur ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Yun P ; Bolduc V ; Ezzo D ; Dastgir J ; Marshall JL ; Lek M ; Macarthur DG ; Reghan Foley A ; Bonnemann CG | Netherlands | 08/2019Article
Neurology. Genetics, 5, 5. Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study
Rubegni A, Auteur ; Malandrini A ; Dosi C ; Astrea G ; Baldacci J ; Battisti C ; Bertocci G ; Donati MA ; Dotti MT ; Federico A ; Giannini F ; Grosso S ; Guerrini R ; Lenzi S ; Maioli MA ; Melani F ; Mercuri E ; Sacchini M ; Salvatore S ; Siciliano G ; Tolomeo D ; Tonin P ; Volpi N ; Santorelli FM ; Cassandrini D | United States | 08/2019Article
Gobbo M, Auteur ; Lazzarini S ; Vacchi L ; Gaffurini P ; Bissolotti L ; Padovani A ; Filosto M | United States | 07/2019Article
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Yamada K, Auteur ; Matsubara K ; Matsubara Y ; Watanabe A ; Kawakami S ; Ochi F ; Kuwabara K ; Mushimoto Y ; Kobayashi H ; Hasegawa Y ; Fukuda S ; Yamaguchi S ; Taketani T | United States | 07/2019Article
Gras-Champel V, Auteur ; Masmoudi I ; Batteux B ; Merle PE ; Liabeuf S ; Masmoudi K | France | 07/2019Article
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Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Lunati A ; Dzugan H ; Dejoie C ; Rego M ; Beze Beyrie P ; Bieth E ; Calvas P ; Cintas P ; Delaubrier A ; Demurger F ; Gilbert-Dussardier B ; Goizet C ; Journel H ; Laffargue F ; Magy L ; Taithe F ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Sturtz F ; Lia AS | Netherlands | 06/2019Article
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Erratum in : Corrigendum to "Recently Identified Congenital Myopathies" [Semin Pediatr Neurol 29 (2019) 83-90].Article
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Maeda K, Auteur ; Chong PF ; Yamashita F ; Akamine S ; Kawakami S ; Saito K ; Takahata Y ; Kira R | United States | 2019Article
Okur D ; Daimaguler HS ; Danyeli AE ; Tekgul H ; Wang H ; Wunderlich G ; Cirak S ; Yis U | Turkey | 2019Article
Owen D, Auteur ; Topf A ; Preethish Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H | 28/04/2018Article
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Balog J, Auteur ; Goossens R ; Lemmers RJLF ; Straasheijm KR ; van der Vliet PJ ; Heuvel AVD ; Cambieri C ; Capet N ; Féasson L ; Manel V ; Contet J ; Kriek M ; Donlin-Smith CM ; Ruivenkamp CAL ; Heard P ; Tapscott SJ ; Cody JD ; Tawil R ; Sacconi S ; van der Maarel SM | 21/03/2018Article
Traverso M, Auteur ; Assereto S ; Baratto S ; Iacomino M ; Pedemonte M ; Diana MC ; Ferretti M ; Broda P ; Minetti C ; Gazzerro E ; Madia F ; Bruno C ; Zara F ; Fiorillo C | 19/03/2018Article
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