Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Article
Masuzugawa S ; Kuzuhara S ; Narita Y ; Naito Y ; Taniguchi A ; Ibi T | 1997Les auteurs décrivent une famille présentant 7 membres atteints sur quatre générations d'une faiblesse et d'une atrophie musculaire lentement progressive et à distribution scapulopéronière. La biopsie musculaire de deux d'entre eux révèle la pré[...]Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Sloan-Brown K ; George AL | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article
Hund E ; Jansen O ; Koch MC ; Ricker K ; Fogel W ; Niedermaier N ; Otto M ; Kuhn E ; Meinck HM | 1997Les auteurs décrivent trois nouvelles familles présentant une myopathie myotonique proximale (PROMM), maladie qui ressemble à la myotonie de Steinert, tout en n'étant pas liée au même locus génétique (voir Bulletin Signalétique n° 15). L'IRM cér[...]Article
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Kawarai T ; Kawakami H ; Kozuka K ; Izumi Y ; Matsuyama Z ; Watanabe C ; Kohriyama T ; Nakamura S | 1997Article
Les auteurs présentent un cas d'ophtalmoplégie externe congénitale associée à une faiblesse musculaire non progressive et généralisée. La biopsie musculaire montre une prédominance des fibres de type I, une variation dans la taille des fibres et[...]Article
Tan E ; Topaloglu H ; Sewry C ; Zorlu Y ; Erdem S ; D'Alessandro M ; Muntoni F ; Dubowitz V | 1997Les auteurs rapportent le cas d’un homme de 29 ans ayant une dystrophie musculaire type ceintures d’apparition tardive dans l’enfance et présentant à l’IRM cérébrale des anomalies de la substance blanche. Les études immunocytochimiques sur biops[...]Article
Goebel HH ; Anderson JR ; Hübner C ; Oexle K ; Warlo I | 1997Trois jeunes enfants non apparentés présentaient depuis la naissance une hypotonie musculaire et deux d’entre eux sont décédés d’une insuffisance respiratoire. Les tissus musculaires contiennent de larges zones de myofilaments fins, identifiés i[...]Article
Sewry CA ; D'Alessandro M ; Sorokin LM ; Wilson LA ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Près de la moitié des cas de dystrophie musculaire congénitale (DMC) “classique” présentent un déficit prononcé ou une absence complète de la chaîne a2 de la laminine (mérosine). A partir de l’étude clinique, immunohistochimique et génétique de [...]Article
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Santorelli FM ; Siciliano G ; Casali C ; Basirico MG ; Carrozzo R ; Calvosa F ; Sartucci F ; Bonfiglio L ; Murri L | 1997Une observation menée dans une famille italienne confirme la pathogénicité de la mutation A5814G dans l’ARNt du gène de la cystéine, responsable d’une encéphalomyopathie à transmision maternelle.Article
Thèse/Mémoire
Viollet L, Auteur | 1997Les neuropathies motrices de l'enfant sont caractérisées par une perte progressive de la fonction motrice avec amyotrophie liées à une dénervation musculaire progressive. Ces affections sont sporadiques ou héréditaires... L'affection que nous dé[...]Article
L'annonce d'un diagnostic d'organicité cérébrale à des parents a toujours un effet traumatique et les paroles prononcées à ce moment semblent cruciales pour l'organisation future de la vie psychique de l'enfant, parfois indépendamment de l'attei[...]Article
Après une synthèse bibliographique non exhaustive des recherches portant sur la collaboration entre la psychologie, la psychiatrie, la pédiatrie et la génétique, les auteurs proposent l'étude clinique résumée de 3 cas représentatifs de leur prat[...]Article
Thèse/Mémoire
Bastien A, Auteur | 1997La prise de conscience des problèmes liés à l'évolution du rachis cervical dans la dystrophie de Duchenne est assez récente. Nous pouvons aborder la problématique sous différents angles : orthopédiques, horizontalité du regard, déglutition. Ces [...]Article
Bourée P | 1997Des myalgies secondaires à une trichinose après ingestion de viande de cheval mal cuite. La consommation de viande mal cuite peut entraîner une affection parasitaire, la trichinose, à l’origine de douleurs musculaires et de paralysies : Trichine[...]Article
Sasaki M ; Takeda M ; Kobayashi K ; Nonaka I | 1997Les auteurs décrivent les problèmes respiratoires rencontrés par 4 patients atteints d'une myopathie à bâtonnets (1 avec une forme infantile sévère et 3 avec la forme congénitale classique plus bénigne) . Dans la forme infantile sévère, l'insuff[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petiot P ; Vial C ; de Saint Victor JF ; Charles N ; Carrier H ; Depierre P ; Bady B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Seze J ; Pasquier F ; Ruchoux MM ; Hurtevent JF ; Petit H | 1997Les auteurs rapportent deux cas (frère et soeur) de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) clinique et histopathologique pour lesquels des anomalies mitochondriales (ébauche de fibres rouges déchiquetées ou RRF pour Ragged Red Fibers) ont é[...]Article
Zamora S ; Adams C ; Butzner JD ; Machida H ; Scott RB | 10/1996Cinq garçons ayant une activité augmentée de l'analine aminotransférase (ALT) (taux sériques d'ALT de 2 à 25 fois supérieurs à la normale) ont été examinés pour identifier l'origine de l'anomalie hépatocellulaire suspectée. Ultérieurement, un di[...]Article
Molina MJ ; Lara JI ; Riobo P ; Guijarro S ; Moreno A ; Del Peso C ; Gonzalo A ; Rovira A ; Herrera-Pombo JL | 06/1996Article
Yamauchi A ; Amano K ; Ichikawa Y ; Nakamoto S ; Takei I ; Maruyama H ; Kono N ; Saruta T | 05/1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Melberg A ; Akerlund P ; Raininko R ; Silander HC ; Wibom R ; Khaled A ; Nennesmo I ; Lundberg PO ; Olsson Y | 1996Article
Osari S ; Kobayashi O ; Yamashita Y ; Matsuishi T ; Goto M ; Tanabe Y ; Migita T ; Nonaka I | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
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Janoff HB ; Muenke M ; Johnson LO ; Rosenberg A ; Shore EM ; Okereke E ; Zasloff MA ; Kaplan FS | 1996Article
Hoffman EP ; Pegoraro E ; Scacheri PC ; Burns RG ; Taber JW ; Weiss LM ; Spiro A ; Blattner P | 1996Article
van der Kooi AJ ; Ledderhof TM ; de Voogt WG ; Res JCJ ; Bouwsma G ; Troost D ; Busch HFM ; Becker AE ; de Visser M | 1996Article
Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
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Spranger M ; Spranger S ; Ziegan J ; Lossner J ; Meinck HM | 1996Le syndrome du "rachis raide" (rigid spine syndrome) présente de nombreux points communs avec la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (voir aussi Bulletin Signalétique n°27). Le cas d'un homme de 37 ans et de ses deux fils, âgés de 15 et de 17[...]Article
Blondis TA ; Cook E ; Koza-Taylor P ; Finn T | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract