Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Servidei S ; Capon F ; Spinazzola A ; Mirabella M ; Semprini S ; de Rosa G ; Gennarelli M ; Sangiuolo F ; Ricci E ; Mohrenweiser HW ; Dallapiccola B ; Tonali P ; Novelli G | 09/1999Les auteurs ont étudié une grande famille italienne atteinte d’une neuromyopathie progressive. Sur 3 générations, 10 personnes étaient atteintes. La maladie est apparue entre l’adolescence et la cinquantaine. Elle se caractérisait par une faible[...]Article
Fallon L ; Harton GL ; Sisson ME ; Rodriguez E ; Field LK ; Fugger EF ; Geltinger M ; Sun Y ; Dorfmann A ; Schoener C ; Bick D ; Schulman JH ; Levinson G ; Black SH | 09/1999Article
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Bénony H ; Vincent C ; Derouelle R | 07/1999Gérer une maladie évolutive invalidante associée à un trouble profond du comportement est complexe mais possible. Les enfants atteints d’une maladie neuromusculaire associée à une psychose infantile sont généralement suivis dans des structures d[...]Article
Sugio T ; Jinnai K ; Ohara T ; Nishida Y ; Satake S ; Yamamoto H ; Itoh H ; Takahashi K | 06/1999Article
Morris HR ; Landon DN ; Morgan-Hughes JA ; Brown P | 06/1999Le tableau clinique de ce patient de 54 ans, associant une faiblesse musculaire et une aréflexie à début tardif, une atteinte multisystémique (notamment oculaire et cardiaque) et des décharges myotoniques à l'EMG, avait d'abord fait évoquer une [...]Article
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Mouton P ; Maisonobe T ; Behin A ; Cohen L ; Pierrot-Deseilligny C | 6/03/99A propos d'un patient marocain de 21 ans atteint de myopathie de Myoshi (diagnostic établi sur les données cliniques, biologiques et neuropathologiques) les auteurs passent en revue les pathologies à évoquer devant une myopathie distale : myopat[...]Article
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Banwell BL ; Becker LE ; Jay V ; Taylor GP ; Vajsar J | 02/1999Ces auteurs décrivent les cas de 2 enfants de respectivement 1 et 13 ans, qui ont présenté une symptomatologie cardiaque ayant mené au diagnostic de myopahie congénitale par disproportion des types de fibres. Chez le plus âgé, une transplantatio[...]Article
Kiechl S ; Kohlendorfer U ; Thaler C ; Skladal D ; Jaksch M ; Obermaier-Kusser B ; Willeit J | 1999Une myopathie par déficit en enzyme débranchante peut présenter des formes cliniques très variables. Parmi les 4 patients décrits par les auteurs, le premier présente une myopathie distale à début tardif, le second une myopathie subaigüe des mus[...]Article
Tanaka K ; Yamada T ; Kikuchi H ; Mitsunaga Y ; Furuya H | 1999Une équipe japonaise vient de rapporter le cas d'une famille atteinte d'une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante. Elle se caractérise par un début tardif (entre 10 et 30 ans), une évolution lente et une[...]Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Saggiorato C ; Ugo I ; Hoffman EP | 1999Les cas de 2 transmettrices de dystrophinopathie liée à l’X en p21, présentant des manifestations cliniques inhabituelles et une étonnante variabilité du déficit en dystrophine à l’intérieur du même muscle, on été étudiés. Selon les auteurs, ces[...]Article
Cox PM ; Brueton LA ; Murphy KW ; Worthington VC ; Bjelogrlic P ; Lazda EJ ; Sabire NJ ; Sewry CA | 1999Article
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Reid JM ; Appleton PJ | 1999Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 15 ans atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ayant présenté un arrêt cardiaque prolongé par fibrillation ventriculaire pendant une intervention postérieure sur le rachis alors qu'il était[...]Article
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Viscomi CM ; Ptacek LJ ; Dudley D | 1999Une patiente de 18 ans, atteinte d’une paralysie périodique hypokaliémique familiale, a subi une anesthésie péridurale pour un accouchement normal à 40 semaines de gestation. L’anesthésie par sufentanil et bupivacaine (permettant une analgésie p[...]Article
Uslu M ; Mellinghoff H ; Diefenbach C ; Tobias JD | 1999Il existe à la suite de l'article une lettre de JD Tobias parue dans Anesth Analg , 2000, Vol 90, n° 2, p. 498 ainsi qu'une réponse à cette lettre (p. 499)Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laure P ; Haouzi P ; Gauthier R ; Gille JP ; Vidailhet M | 1999Le diagnostic des glycogénoses musculaires est souvent difficile à poser à partir des signes cliniques. En effet, des crampes musculaires associées à une réduction des performances physiques à l'effort résument l'essentiel de la symptomatologie.[...]Article
Reed UC ; Tsanaclis AMC ; Vainzof M ; Marie SK ; Carvalho MS ; Roizenblatt J ; Pedreira CC ; Diament A ; Levy JA | 1999Les auteurs rapportent les observations cliniques de 2 enfants apparentés atteints d’une dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive avec atteinte ophtalmique (cataracte, rétinite pigmentaire) mais sans anomalies cérébrales (hormis[...]Article
Obata R ; Yasumi Y ; Suzuki A ; Nakajima Y ; Sato S | 1999Les auteurs rapportent le cas d’un garçon atteint d’une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) chez qui s’est développée une rhabdomyolyse à la suite d’une anesthésie comprenant du sévoflurane. Ils concluent que l’utilisation continue de sévofl[...]Article
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Wilson BA ; Balleny H ; Patterson-Kane J ; Hodges JR | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Camel-Jegou I, Auteur | 1999Le but de cette étude a été de comparer l'atteinte cardiaque et neurologique d'une famille présentant un syndrome musculaire dystrophique type Emery-Dreifuss. Nous avons pu étudier l'aspect des lésions musculaires et cardiaques, l'aspect généti[...]Article
Gurtubay IG ; Morales G ; Arechaga O ; Gallego J | 1999A côté de son utilisation dans certaines affections malignes et dans les hépatites virales chroniques, l'alpha-interféron fait partie de l'arsenal thérapeutique de la myasthenia gravis (MG) mais peut aussi induire l'apparition d'une MG ou du moi[...]Article
Vainzof M ; Ferraz G ; Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Zatz M | 1999Les auteurs ont récemment suggéré que les sous-unités a, b et d du complexe des sarcoglycanes (SG) pourraient être plus étroitement associées et que la g-SG pourrait interagir plus directement avec la dystrophine. Deux patients (présentés dans c[...]Article
Kashiwagi KI ; Nagafuchi S ; Sekiguchi N ; Yamagata A ; Iwata I ; Furuya H ; Kato M ; Niho Y | 1999Une femme de 22 ans, atteinte de maladie de Steinert et présentant une myotonie invalidante ainsi qu’une hyperglycémie, a été traitée, à cause d’une insulino-résistance, par du troglitazone. Après 3 mois de traitement, non seulement la glycémie [...]Article
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Un diagnostic prénatal particulier de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est rapporté. En effet, une biopsie musculaire pratiquée chez un fœtus mâle (prélèvement d’un muscle fessier à la 25ème semaine), sous contrôle échographique, a permis[...]Article
Arslan M ; Bayraktar Y ; Oksuzoglu G ; Ozdemir A ; Sokmensuer C ; Yagmurdur MC ; Soylu AR ; Uzunalimoglu B ; Kayhan B | 1999Article
Tanner SM ; Orstavik KH ; Kristiansen M ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Sadeh M ; Liechti-Gallati S | 1999Cette étude rapporte le cas d'une femme de 39 ans qui présente une faiblesse musculaire progressive importante alors que le diagnostic de myopathie myotubulaire liée à l'X (XLMTM) a été posé dans la descendance mâle d'une de ses sœurs. Alors que[...]Article
Hirata K ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Hashimoto K ; Hanada K ; Takahashi K ; Niiyama T ; Izumi K ; Sakoda S ; Yamada H ; Osame M | 1999Article
Merinero B ; Pascual-Pascual SI ; Perez-Cerda C ; Gangoiti J ; Castro M ; Garcia MJ ; Pascual Castroviejo I ; Vianey-Saban C ; Andresen BS ; Gregersen N ; Ugarte M | 1999Article
Gamez J ; Plassart-Schiess E ; Lasa A ; Del Rio E ; Cervera C ; Baiget M ; Gallano P ; Fontaine B | 1999Article
Benomar A ; Yahyaoui M ; Marzouki N ; Birouk N ; Bouslam N ; Belaidi H ; Amarti A ; Ouazzani R ; Chkili T | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mitsui Y ; Kusunoki S ; Hiruma S ; Akamatsu M ; Kihara M ; Hashimoto S ; Takahashi M | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Villanova M ; Selvi E ; Malandrini A ; Casali C ; Santorelli FM ; de Stefano R ; Marcolongo R | 1999L'article rapporte le cas d'une femme de 45 ans, sans antécédents médicaux jusqu'à l'âge de 40 ans, présentant des douleurs musculaires diffuses. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens ou les tranquillisants ont été inefficaces. Aucun signe cli[...]Article
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Newman B ; Meola G ; O'Donovan DG ; Schapira AHV ; Kingston H | 1999L'article décrit une famille atteinte de myopathie myotonique proximale. Le cas index et ses deux soeurs présentaient, au cours de la grossesse, une myotonie qui a régressé après l'accouchement. Deux des soeurs ont présenté des myalgies entre ch[...]Article
Hoeltzenbein M ; Karow T ; Zeller JA ; Warzok R ; Wulff K ; Zschiesche M ; Herrmann H ; Grosse-Heitmeyer W ; Wehnert MS | 1999Article
Scholte HR ; Van Coster RNA ; Poorthuis BJHM ; Jeneson JAL ; Andresen BS ; Gregersen N ; Busch HFM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rowin J ; Meriggioli MN ; Cochran EJ ; Sanders DB | 1999La myopathie de Miyoshi est une myopathie distale autosomique récessive rare caractérisée par l'atteinte précoce et dominante de la loge postérieure des jambes. L’étude de la biopsie musculaire de deux patients atteints d’une myopathie de Miyosh[...]Article
Figarella-Branger D, Auteur ; Putzu GA ; Bouvier-Labit C ; Pouget J ; Chateau D ; Fardeau M ; Pellissier JF | 1999Article
Muller Felber W ; Ansevin CF ; Ricker K ; Müller-Jenssen A ; Töpfer M ; Goebel HH ; Pongratz DE | 1999Article
Sasaki R ; Ichiyasu H ; Ito N ; Ikeda T ; Takano H ; Ikeuchi T ; Kuzuhara S ; Uchino M ; Tsuji S ; Uyama E | 1999Article
Felice KJ ; Meredith C ; Binz N ; Butler A ; Jacob R ; Akkari PA ; Hallmayer J ; Laing N | 1999Les auteurs ont examiné quatre patients (sur trois générations) issus d'une famille atteinte d'une myopathie distale autosomique dominante. L'évolution de la maladie a été marquée par une faiblesse des muscles antérieurs des jambes, puis par une[...]Article
Muntoni F ; Sewry C ; Cox PM ; Cowan F ; Airaksinen E ; Patel S ; Ignatius J ; Dubowitz V | 1999Article
Skyllouriotis ML ; Marx M ; Skyllouriotis P ; Bittner R ; Wimmer M | 1999Les auteurs rapportent pour la première fois un cas de myopathie congénitale à némaline associée à une cardiomyopathie d'origine métabolique. Ce garçon, âgé de 4 ans, présente une cardiomyopathie hypertrophique, une insuffisance respiratoire, un[...]Article
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Lettry-Trouillat R ; Kuntzer T ; Janzer RC ; Bogousslavsky J | 1999Cet article rapporte le cas d'une patiente ayant développé une myosite faciale progressive d'évolution défavorable. Une gammapathie monoclonale à IgG fut la seule anomalie biologique significative découverte sur un suivi de 8 ans. C'est le premi[...]Article
Hasegawa T ; Kobayashi K ; Arahata K ; Itoyama Y | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimura S ; Sugino S ; Ohtani Y ; Matsukura M ; Nishino I ; Ikezawa M ; Sakata A ; Kondo Y ; Yoshioka K ; Huard J ; Nonaka I ; Miike T | 12/1998Les auteurs rapportent le premier cas d'un patient atteint simultanément d'une myopathie myotubulaire récessive liée à l'X (MTM1) et d'une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A la biopsie musculaire, seuls sont retrouvés les signes caractér[...]Article
Melacini P ; Fanin M ; Angelini A ; Pegoraro E ; Livi U ; Danieli GA ; Hoffman EP ; Thiene G ; Dalla Volta S ; Angelini C | 12/1998Les auteurs rapportent, pour la première fois, le cas d'une femme transmettrice de la dystrophie musculaire de Duchenne présentant un tableau clinique associant une atteinte musculaire et une cardiomyopathie dilatée sévère ayant nécessité une tr[...]Article
Bushby KMD ; Pollitt C ; Johnson MA ; Rogers MT ; Chinnery PF | 12/1998Les auteurs rapportent 4 observations de patients adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) pour lesquels la douleur musculaire a été le symptôme le plus handicapant. Ces patients ont mentionné entre 3 et 7 sortes di[...]