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> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Pulkkinen L ; Smith FJD ; Shimizu H ; Murata S ; Yaoita H ; Hachisuka H ; Nishikawa T ; McLean WHI ; Uitto J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aral B ; de Saint-Basile G ; Al-Garawi S ; Kamoun P ; Ceballos-Picot I | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lucot JP ; Dufour PH ; Vinatier D ; Tordjeman N ; Durant-Réville M ; Puech F ; Monnier JC | 1996Article
Dorin RI ; Field JC ; Boyle PJ ; Eaton RP ; Icenogle MV | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Journal of child neurology, 11, 4. Congenital muscular dystrophy associated with merosin deficiency.
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Tupler R ; Berardinelli A ; Barbierato L ; Frants R ; Hewitt JE ; Lanzi G ; Maraschio P ; Tiepolo L | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
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Fabrizi GM ; Lodi R ; D'Ettorre M ; Malandrini A ; Cavallaro T ; Rimoldi M ; Zaniol P ; Barbiroli B ; Guazzi G | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bendahan D ; Pouget J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Cozzone PJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roser W ; Beckmann N ; Wiesmann U ; Seelig J | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Greenberg SA | 1996L’ingestion d’arsenic est une cause rare de polyneuropathie démyélinisante. Alors que l’exposition chronique à de faibles doses d’arsenic induit une polyneuropathie axonale distale à présominance sensorielle, l’intoxication aiguë à l’arsenic ent[...]Article
Felice KJ | 1996La faiblesse musculaire proximale des ceintures est habituellement un signe clinique prédominant dans les maladies du muscle. Une faiblesse distale a été rapportée dans les dystrophies de Duchenne et de Becker, généralement à un stade avancé de [...]Article
Mandler RN ; King MK | 1996Le syndrome POEMS (neuropathie Périphérique, Organomégalie, Endocrinopathie, protéine-M Monoclonale, et lésions de la peau (Skin en anglais) est bien souvent méconnu et relève du spécialiste en maladies neuromusculaire. Se présentant habituellem[...]Article
North KN ; Miller G ; Iannaccone ST ; Clemens PR ; Chad DA ; Bella I ; Smith TW ; Beggs AH ; Specht LA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Villanova M ; Malandrini A ; Biancotti R ; Löfgren A ; Mongini T ; Six J ; Salvestroni R ; Parrotta ; Paolozzi C ; Guazzi G | 1996Description du cas d'un homme de 38 ans dont les symptômes et l'aspect histologique du muscle à la biopsie concordaient avec un tableau clinique de Becker. Néanmoins, la présence de dystrophine, et des protéines 50 et 43kDa qui lui sont associée[...]Article
Mercuri E ; Pennock J ; Sewry C ; Cowan F ; Dubowitz L ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1996L’imagerie cérébrale dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine. Une étude clinique et électrophysiologique (étude de la vitesse de conduction nerveuse) complétée par une imagerie par résonance magnétique a été menée chez[...]Article
Mulleners WM ; van Ravenswaay CMA ; Gabreëls FJM ; Hamel BCJ ; van Oort A ; Sengers RCA | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Geoffroy V ; Fouque F ; Benelli C ; Poggi F ; Saudubray JM ; Lissens W ; Meirleir LD ; Marsac C ; Lindsay JG ; Sanderson SJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tiberghien D ; Reveillere C ; Commare-Nordmann MC ; Madelin G ; Barois A ; Estournet B | 1996L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neurologique chronique congénitale à potentiel létal qui demande une prise en charge médicale, orthopédique, respiratoire, importante et précoce. Après une revue de la littérature sur les rép[...]Article
Bénony H ; Raphael JC | 1996Une étude sur la qualité de la vie et les conditions de vie psychologique de myopathes de Duchenne ventilés a permis, dans le cadre d’entretiens cliniques de recherche, de recueillir les réactions psychiques vécues par les personnes atteintes de[...]Article
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Lombès A ; Duboc D ; Jehenson P ; Rocchicioli F ; Chaussain M ; Chateau D ; Brunet P ; Fardeau M | 1996Article
Katabami S ; Sugiyama T ; Kodama T ; Kamijo K ; Azuma N ; Tamaki T ; Katanuma A ; Fujisawa Y ; Kinoshita H ; Imai K ; Yachi A | 06/1995Article
Malapert D ; Récan D ; Leturcq F ; Degos JD ; Gherardi RK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Scoppetta C ; Casali C ; La Cesa I ; Sermoni A ; Mercuri B ; Pierelli F ; Vaccario ML | 1995Article
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Duncan DB ; Herholz K ; Kugel H ; Roth BJ ; Ruitenbeek W ; Heindel W ; Wienhard K ; Heiss WD | 1995Article
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Speich N ; Reiners K ; Schneider C ; Moxley RT III | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carroll JC ; Nelson VS ; Hurvitz EA ; Priebe M | 1995Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Martinez-Lage J ; Garcia Santos JM ; Poza M ; Puche A ; Casas C ; Rodriguez Costa T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Silvestre-Aillaud P ; Bendahan D ; Paquis-Flucklinger V ; Pouget J ; Pélissier JF ; Desnuelle C ; Cozzone PJ ; Vialettes B | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ariza A ; Coll J ; Fernandez-Figueras MT ; Lopez MD ; Mate JL ; Garcia O ; Fernandez-Vasalo A ; Navas-Palacios JJ | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Osmanagaoglu K ; Kuyvenhoven J ; Dierckx RA ; Hamers J ; Cuvelier C ; Uyttendaele D ; Simons M | 1995Article
Janoff HB ; Tabas JA ; Shore E ; Muenke M ; Dalinka M ; Schlesinger S ; Zasloff MA ; Kaplan FS | 1995Article
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Amato AA ; Carlayne EJ ; Ridings LW ; Barohn RJ | 1995Variante ou dictincte de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (on ne le sait pas encore) , la myopathie oculopharyngodistale apparaît habituellement à l'âge adulte et se manifeste par un ptosis, une ophtalmoplégie externe, une dysphagie et u[...]Article
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Liu J ; Lissens W ; van Broeckhoven C ; Löfgren A ; Camus M ; Liebaers I ; van Steirteghem A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Menard MR, Auteur | 1995"... Comment pouvoir se défaire de tous ces blocages ? En retrouvant l'unité psycho-corporelle, cette unité corps-esprit qui permettra de comprendre sa propre modification et en même temps, de diminuer son anxiété et surtout de ne pas perdre l'e[...]Article
Thornton CA ; Griggs RC ; Moxley RT III | 03/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wessalowski R ; Schroten H ; Neuen-Jacob E ; Reichmann H ; Melnik BC ; Lenard HG ; Voit T | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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van Hove JLK ; Shanske S ; Ciacci F ; Ballinger S ; Shoffner JS ; Wallace DC ; Hanioka T ; Folkers K ; Bossen EH ; Kussin PS ; Kopita JM ; Kahler SG | 1994Article
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Talente GM ; Coleman RA ; Alter C ; Baker L ; Brown BI ; Cannon RA ; Chen YT ; Crigler JF ; Ferreira P ; Haworth JC ; Herman GE ; Issenman RM ; Keating JP ; Linde R ; Roe TF ; Senior B ; Wolfsdorf JI | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jardine PE ; Koch MC ; Lunt P ; Maynard J ; Bathke KD ; Upadhyaya M | 1994Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant condition with variable age of onset and severity. Identification of a de novo DNA fragment by probe p13E-11 (D4F104S1) established the diagnosis of new mutation FSHD in 27 o[...]Article
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British journal of dermatology, 130, 4. Neutral lipid storage disease. Case report and lipid studies
Judge MR ; Atherton DJ ; Salvayre R ; Hilaire N ; Levade T ; Johnston DI ; Winchester B ; Lake BD | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abanmi A ; Joshi RK ; Atukorala DN ; Pedersen NB ; Al Khamis O | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Philippe C, Auteur | 1994Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne[...]Article
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Riggs JE ; Bodensteiner JB ; Schochet Jr SS | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumuro K ; Izumo S ; Umehara F ; Arisato T ; Maruyama I ; Yonezawa S ; Shirahama H ; Satoyoshi E ; Osame M | 1994Thèse/Mémoire
Dubanet-Mezzetta M, Auteur | 1994La myopathie de Duchenne de Boulogne est une dystrophie musculaire progressive héréditaire à transmission récessive liée au sexe, caractérisée par l'absence totale de dystrophine, détectable par immunocytochimie et Western Blot, sur les fibres m[...]Article
Muscle & Nerve, 17. The dropped head syndrome with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
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Kechouri K, Auteur | 1994La myopathie à bâtonnets a été décrite pour la première fois par SHY et al. [113] en 1963. Ces auteurs ont donné ce nom à cette entité clinique du fait de l'existence de bâtonnets inclus dans la myofibrille. Nous nous proposons de présenter une[...]Article
Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Otto M ; Heine R ; Moxley RT III | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Engel AG ; Nagel A ; Walls TJ ; Harper CM ; Waisburg HA | 12/1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Venencie PY ; Pauwels C ; Rekik A ; Mielot F ; Hadchouel M ; Odièvre M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nagel A ; Engel AG ; Walls TJ ; Harper CM ; Waisburg HA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jardine P ; Jones M ; Tyfield L ; Upadhyaya M ; Lunt P | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chiado-Piat L ; Mongini T ; Doriguzzi C ; Maniscalco M ; Palmucci L | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaplan FS ; Tabas JA ; Gannon FH ; Hahn GV ; Zasloff MA | 1993Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Restagno G ; Ferrone M | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Manfredi G ; Silvestri G ; Servidei S ; Ricci E ; Mirabella M ; Bertini E ; Papacci M ; Rana M ; Tonali P | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Moraes CT ; Ciacci F ; Bonilla E ; Ionasescu V ; Schon EA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sewry CA ; Sansome A ; Clerk A ; Sherratt TG ; Hasson N ; Rodillo E ; Heckmatt JZ ; Strong PN ; Dubowitz V | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nicholson LVB ; Bushby KMD ; Johnson MA ; Gardner-Medwin D ; Ginjaar IB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumura K, Auteur ; Tomé FMS ; Ionasescu V ; Ervasti JM ; Anderson RD ; Romero NB ; Simon DB ; Récan D ; Kaplan JC ; Fardeau M ; Campbell KP | 1993Article
Ceccarelli M ; Rossi B ; Siciliano G ; Calevro L ; Tarantino E | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Engelen BGM ; Leyten QH ; Bernsen PLJA ; Gabreëls FJM ; Barkhof F ; Joosten EMG ; Hamel BCJ | 1992Article
Ben Becher S ; El Mabrouk J ; Debbiche A ; Hammou A ; Ghram N ; Makni S ; Boudhina T | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Bourgeois M, Auteur | 1992Le syndrome de l'hémiplégie alternante du nourrisson est rare mais étonnamment caractéristique. Le début de la maladie se situe toujours dans la première année de vie, et le plus souvent avant six mois, qu'il soit marqué, soit, déjà, par des att[...]Thèse/Mémoire
Moradei JC, Auteur | 1992Cinq observations de dystrophie musculaire congénitale, ayant bénéficié d'explorations complémentaires comportant en particulier étude de la dystrophine musculaire et examen cérébral par imagerie (Scanner ou Résonance Magnétique Nucléaire) perme[...]Thèse/Mémoire
Asensi H, Auteur | 1992... Nous allons exposer les principaux aspects de cette affection autosomique dominante fréquente, puis de sa forme congénitale, plus rare. Nous aborderons ensuite l'aspect génétique de cette pathologie et tenterons de cerner les possibilités ac[...]Article
Muscatelli F ; Lena D ; Mettei MG ; Fontes M | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Labrune P ; Jehenson P ; Syrota A ; Odièvre M | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Penn AMW ; Lee JWK ; Thuillier P ; Wagner M ; MacLure KM ; Menard MR ; Hall LD ; Kennaway NG | 1992Article
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