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> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Stone AC ; Nolan S ; Abu Hijelhia M ; McCool FD ; Hill NS | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Pestronk A ; Choksi R ; Logigian E ; Al-Lozi MT | 02/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pereon Y ; Lande G ; Demolombe S ; Nguyen The Tich S ; Sternberg D ; Le Marec H ; David A | 28/01/2003Thèse/Mémoire
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Yabe I ; Kawashima A ; Kikuchi S ; O'higashi T ; Fukazawa T ; Hamada T ; Sasaki H ; Tashiro K | 2003Article
Piazza C ; Bolzoni A ; Cavaliere S ; Peretti G | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kubisch C ; Schoser BGH ; During MV ; Betz RC ; Goebel HH ; Zahn S ; Ehrbrecht A ; Aasly J ; Schoers A ; Popovic N ; Lochmuller H ; Schröder JM ; Bruning T ; Malin JP ; Fricke B ; Meinck HM ; Torbergsen T ; Engels H ; Voss B ; Vorgerd M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Collectif, Auteur ; Jakubiczka S ; Luecke T ; Mitzscherling P ; Poppe M ; Handschug K ; Huebner A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Stojkovic T ; de Seze J ; Dubourg O ; Arne-Bes MC ; Tardieu S ; Hache JC ; Vermersch P | 2003Thèse/Mémoire
Momon B, Auteur | 2003Grâce aux progrès génétiques et nosologiques, le diagnostic d'une maladie héréditaire dans une famille peut être révélé ou modifié tardivement. Ce mémoire traite d'une famille atteinte d'une maladie de Stickler et dont l'un des membres souffre [...]Article
Ohno K ; Sadeh M ; Blatt I ; Brengman JM ; Engel AG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Mikou F ; Kaouti N ; Ghazli M ; El Kerroumi M ; Sefrioui O ; Morsad F ; Matar N ; Elmoutawakil B ; Mouden M ; Gam I ; Slassi I | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gjertsen IK ; Sandvig KU ; Eide N ; Olsen BA | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rosas-Vargas H ; Meza-Espinosa P ; Mendoza I ; Huicochea JC ; Ramon G ; Salamanca F | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bembi B ; Ciana G ; Martini C ; Benettoni A ; Gombacci A ; Deganuto M ; Pittis MG | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puoti G ; Carrara F ; Sampaolo S ; Vincitorio CM ; Invernizzi F ; Zeviani M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Akimoff I, Auteur | 2003La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central. Il s'agit d'une maladie génétique autosomique dominante qui donne 50 % de risque aux descendants d'un sujet atteint. Nous faisons l'étude longitudinale d'[...]Thèse/Mémoire
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Fanin M ; Melacini P ; Boito C ; Pegoraro E ; Angelin C | 2003Une surveillance cardiaque rigoureuse est conseillée chez les patients atteints de béta-sarcoglycanopathies (LGMD2E) ayant un risque élevé de développer une atteinte cardiaque. En effet, les béta-sarcoglycanopathies seraient associées à un risqu[...]Article
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Jungbluth H ; Sewry CA ; Buj Bello A ; Kristiansen M ; Orstavik KH ; Kelsey A ; Manzur AY ; Mercuri E ; Wallgren-Pettersson C ; Muntoni F | 2003Article
Di Muzio A ; Bonetti B ; Capasso M ; Panzeri M ; Pizzigallo E ; Rizzuto N ; Uncini A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Pointeau S, Auteur | 2003La maladie de CADASIL est une affection des petites artères cérébrales à transmission autosomique dominante, à pénétrance complète, débutant à l'âge adulte, évoluant vers une démence et un état grabataire. Actuellement, aucun traitement curatif [...]Thèse/Mémoire
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de Maupeou F ; Chiavassa-Gandois H ; Giron JG ; Zabraniecki L ; Sans N ; Fournie B ; Railhac JJ | 2003Article
Pavic M ; Petiot P ; Streichenberger N ; Dupond JL ; Drouet A ; Flocard F ; Bouhour F ; Colin JY ; Bielefeld P ; Gouttard M ; Maire I ; Pellat J ; Vital-Durand D ; Rousset H | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lesca G ; Demarquay G ; Llense S ; Streichenberger N ; Petiot P ; Michel-Calemard L ; Récan D ; Vial C ; Ollagnon-Roman E | 2003Article
Seminars in neurology, 23, 1. Warning signs of imminent respiratory failure in neurological patients
Rabinstein AA ; Wijdicks EFM | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Suite à l'appel d'offres lancé en 2000 pour la constitution de réseaux de recherche sur les maladies rares, 32 projets de recherche ont été retenus et font l'objet d'un financement. Un séminaire de suivi de[...]Article
van Parijs V ; Van Den Bergh PYK ; Vincent A | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sadler M ; Wiles CM ; Stoodley N ; Linnane SJ ; Smith AP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Chauvet E ; Sailler L ; Carreiro M ; Paoli JR ; Arrue P ; Astudillo L ; Oksmann F ; Delisle MB ; Arlet P | 2002Article
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Postma AV ; Denjoy I ; Hoorntje TM ; Lupoglazoff JM ; Da Costa A ; Sébillon P ; Mannens MMAM ; Wilde AAM ; Guicheney P | 2002Article
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Meijers B ; Miserez M ; Veereman-Wouters G ; Fryns JP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Gallagher CL ; Waclawik AJ ; Beinlich BR ; Harding CO ; Pauli RM ; Poirer J ; Pandolfo M ; Salamat MS | 2002Article
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Horvath R ; Scharfe C ; Hoeltzenbein M ; Do BH ; Schroder C ; Warzok R ; Vogelgesang S ; Lochmuller H ; Muller-Höcker J ; Gerbitz KD ; Oefner PJ ; Jaksch M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Frisso G ; Sampaolo S ; Pastore L ; Carlomagno A ; Calise RM ; Di iorio G ; Salvatore F | 2002Article
Lacoste-Collin L ; Garcia V ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Durand D ; Levade T ; Delisle MB | 2002Article
Peters V ; Penzien JM ; Reiter G ; Hackler R ; Assmann B ; Fang J ; Schaefer JR ; Hoffmann GF ; Heidemann PH ; Korner C | 2002Article
Gilhuis HJ ; ten Donkelaar HJ ; Tanke RB ; Vingerhoets DM ; Zwarts MJ ; Verrips A ; Gabreëls FJM | 2002Article
Choo-Kang LR ; Ogunlesi FO ; McGrath-Morrow SA ; Marcus CL | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Prost AL, Auteur | 2002L’objet de ce mémoire m’est venu avec la prise en charge de Rémi, un petit garçon atteint de la myopathie de Duchenne de Boulogne. En effet, Rémi est le premier enfant myopathe que je suis en rééducation. Il me semble donc important de bien conn[...]Article
Vorgerd M ; Ricker K ; Ziemssen F ; Kress W ; Goebel HH ; Nix WA ; Kubisch C ; Schoser BGH ; Mortier W | 12/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Richardson SJ ; Lopez F ; Rojas S ; Cho S ; Holodniy M ; Herndier B ; Katz J | 03/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Drouet A ; Guilloton L ; Volckmann P ; Ribot C ; Flechaire A | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lesca G ; Ollagnon-Roman E ; Lachanat J ; Dusser A ; Edery P ; Jeanpierre M ; Plauchu H | 2001Article
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Authier FJ ; Cherin P ; Creange A ; Bonnotte B ; Ferrer X ; Abdelmoumni A ; Ranoux D ; Pelletier J ; Figarella-Branger D ; Granel B ; Maisonobe T ; Coquet M ; Degos JD ; Gherardi RK | 2001Article
Gollob MH ; Seger JJ ; Gollob TN ; Tapscott SJ ; Gonzales O ; Bachinski L ; Roberts R | 2001Article
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van den Berg-Vos RM ; van den Berg LH ; Jansen GH ; Parton M ; Shaw CE ; Hesseling-Janssen ALW ; Wokke JHJ | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bataillard M ; Chatzoglou E ; Rumbach L ; Sternberg D ; Tournade A ; Laforet P ; Jardel C ; Maisonobe T ; Lombès A | 2001Article
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Jungbluth H ; Sewry CA ; Brown SC ; Nowak KJ ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Manzur AY ; Mercuri E ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2001Article
Vohanka S ; Vytopil M ; Bednarik J ; Lukas Z ; Kadanka Z ; Schilberger J ; Ricotti R ; Bione S ; Toniolo D | 2001Article
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Junière M, Auteur | 2001La révélation du syndrome de l'X fragile dans une famille suscite des réactions immédiates et multiples, non seulement dans le groupe familial, mais aussi dans sa vie sociale. Les difficultés de la vie quotidienne pèsent lourdement sur ces fami[...]Article
Villanova M ; Mercuri E ; Bertini E ; Sabatelli P ; Morandi L ; Mora M ; Sewry C ; Brockington M ; Brown SC ; Ferreiro A ; Maraldi NM ; Toda T ; Guicheney P ; Merlini L ; Muntoni F | 12/2000Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des molle[...]Article
Di Blasi C ; Morandi L ; Di Barletta M ; Bione S ; Bernasconi P ; Cerletti M ; Bono R ; Blasevich F ; Toniolo D ; Mora M | 12/2000Article
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Serratrice J ; Granel B ; Swiader L ; de Roux-Serratrice C ; Azulay JP ; Pouget J ; Disdier P ; Weiller PJ | 24/06/2000Article
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Bergmann C ; Senderek J ; Hermanns B ; Jauch A ; Janssen B ; Schröder JM ; Karch D | 05/2000Article
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Mercuri E ; Manzur AY ; Jungbluth H ; Bonne G ; Muchir A ; Sewry C ; Schwartz K ; Muntoni F | 04/2000Article
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Reed UC ; Marie SKN ; Vainzof M ; Gobbo LF ; Gurgel JEP ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Espindola AA ; Zatz M ; Diament A | 03/2000Article
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Flanigan KM ; Kerr L ; Bromberg MB ; Leonard C ; Tsuruda J ; Zhang P ; Gonzalez-Gomez I ; Cohn R ; Campbell KP ; Leppert M | 02/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kumada S ; Tsuchiya K ; Takahashi M ; Takesue M ; Shiotsu H ; Nomura Y ; Segawa M ; Ikeda K ; Hayashi M | 2000Article
Brueton LA ; Huson SM ; Cox PM ; Shirley I ; Thompson EM ; Barnes PRJ ; Price J ; Newsom-Davis J ; Vincent A | 2000Article
Di Blasi C ; Mora M ; Pareyson D ; Farina L ; Sghirlanzoni A ; Vignier N ; Blasevich F ; Cornelio F ; Guicheney P ; Morandi L | 2000Article
Christodoulou K ; Zamba E ; Tsingis M ; Mubaidin A ; Horani K ; Abu Sheik S ; El-Khateeb M ; Kyriacou K ; Kyriakides T ; Al-Qudah AK ; Middleton L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Odermatt A ; Barton K ; Khanna VK ; Mathieu J ; Escolar D ; Kuntzer T ; Karpati G ; MacLennan DH | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Itoh H ; Shimizu M ; Horita Y ; Hidekazu I ; Taguchi T ; Kajinami K ; Yagi K ; Chujo D ; Mabuchi H | 2000Article
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Chadani Y ; Kondoh T ; Kamimura N ; Matsumoto T ; Matsuzaka T ; Kobayashi O ; Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Nonaka I ; Toda T | 2000Article
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Elbeze S, Auteur | 2000La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. C'est une maladie de l'enfance qui débute dans la première décennie mais des cas tardifs sont décrits. Elle est caractérisée par des ma[...]Article
Hammans SR ; Robinson DO ; Moutou C ; Kennedy CR ; Dennis NR ; Hughes PJ ; Ellison DW | 2000Article
Zemmouri R ; Azzedine H ; Assami S ; Kitouni N ; Vallat JM ; Maisonobe T ; Hamadouche T ; Kessaci M ; Mansouri B ; Le Guern E ; Grid D ; Tazir M | 2000Article
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Driss A ; Amouri R ; Ben Hamida C ; Souilem S ; Gouider-Khouja N ; Ben Hamida M ; Hentati F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Sewry CA ; Brown SC ; Brockington M ; Jungbluth H ; DeVile C ; Counsell S ; Manzur AY ; Muntoni F | 2000DMC mérosine négative : une nouvelle entité ? La dystrophie musculaire congénitale (DMC) avec déficit en mérosine est liée au chromosome 6. Elle est la conséquence de mutations dans le gène LAMA2 codant la laminine a2. Les formes de DMC avec déf[...]Article
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Pons R ; Cavadini P ; Baratta S ; Invernizzi F ; Lamantea E ; Garavaglia B ; Taroni F | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract