Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Santorelli FM ; Siciliano G ; Casali C ; Basirico MG ; Carrozzo R ; Calvosa F ; Sartucci F ; Bonfiglio L ; Murri L | 1997Une observation menée dans une famille italienne confirme la pathogénicité de la mutation A5814G dans l’ARNt du gène de la cystéine, responsable d’une encéphalomyopathie à transmision maternelle.Article
Thèse/Mémoire
Viollet L, Auteur | 1997Les neuropathies motrices de l'enfant sont caractérisées par une perte progressive de la fonction motrice avec amyotrophie liées à une dénervation musculaire progressive. Ces affections sont sporadiques ou héréditaires... L'affection que nous dé[...]Article
L'annonce d'un diagnostic d'organicité cérébrale à des parents a toujours un effet traumatique et les paroles prononcées à ce moment semblent cruciales pour l'organisation future de la vie psychique de l'enfant, parfois indépendamment de l'attei[...]Article
Après une synthèse bibliographique non exhaustive des recherches portant sur la collaboration entre la psychologie, la psychiatrie, la pédiatrie et la génétique, les auteurs proposent l'étude clinique résumée de 3 cas représentatifs de leur prat[...]Article
Thèse/Mémoire
Bastien A, Auteur | 1997La prise de conscience des problèmes liés à l'évolution du rachis cervical dans la dystrophie de Duchenne est assez récente. Nous pouvons aborder la problématique sous différents angles : orthopédiques, horizontalité du regard, déglutition. Ces [...]Article
Bourée P | 1997Des myalgies secondaires à une trichinose après ingestion de viande de cheval mal cuite. La consommation de viande mal cuite peut entraîner une affection parasitaire, la trichinose, à l’origine de douleurs musculaires et de paralysies : Trichine[...]Article
Sasaki M ; Takeda M ; Kobayashi K ; Nonaka I | 1997Les auteurs décrivent les problèmes respiratoires rencontrés par 4 patients atteints d'une myopathie à bâtonnets (1 avec une forme infantile sévère et 3 avec la forme congénitale classique plus bénigne) . Dans la forme infantile sévère, l'insuff[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Petiot P ; Vial C ; de Saint Victor JF ; Charles N ; Carrier H ; Depierre P ; Bady B | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Seze J ; Pasquier F ; Ruchoux MM ; Hurtevent JF ; Petit H | 1997Les auteurs rapportent deux cas (frère et soeur) de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) clinique et histopathologique pour lesquels des anomalies mitochondriales (ébauche de fibres rouges déchiquetées ou RRF pour Ragged Red Fibers) ont é[...]