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> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Article
Zanoteli E ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Laporte J ; Kretz C ; Mandel JL ; Buj Bello A ; Rocha JCC ; Perez ABA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
L'Hermine-Coulomb A ; Beuzen F ; Bouvier R ; Rolland MO ; Froissart R ; Menez F ; Audibert F ; Labrune P | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lassalle B ; Durufle A ; Le Tallec H ; Laboute E ; Kerdoncuff V ; Plassat R ; Gallien P | 2005Objectif. – La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une affection s'exprimant sous des formes cliniques et génétiques variées. Charcot-Marie-Tooth (CMT) et syringomyélie ne constituent pas une association classique. De même l'existence d'une sympt[...]Article
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Trentin AP ; Scola RH ; Teive HAG ; Raskin S ; Germiniani FMB ; Werneck LC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goncalves AL ; Masruha MR ; Delai PLR ; Vilanova LCP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cossee M ; de Saint-Martin A ; Samimi S ; Recan-Budiartha D ; Laugel V ; Mohr M ; Mandel JL ; Koenig M | 2005Communication n° 544 Duchenne and the less frequent Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) are X-linked recessive disorders caused by mutations in the gene encoding the dystrophin muscle skeletal protein. In contrast with the severe DMD form in whi[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Salloum A ; Massard A ; Cuisset JM ; Hurtevent JF ; Vallée L | 2005Communication n° 360 SUMMARY: Acute motor axonal neuropathies (AMAN) have been recently individualised as a specific entity in patients presenting with Guillain Barré syndrome. In the literature, very few pediatric cases have been so far describ[...]Article
Sobrido MJ ; Fernandez JM ; Fontoira E ; Perez-Sousa C ; Cabello A ; Castro M ; Teijeira S ; Alvarez S ; Mederer S ; Rivas E ; Seijo-Martinez M ; Navarro C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologiq[...]Article
Aslan M ; Alkan A ; Yakinci C ; Sonmezgoz E ; Bicak U ; Zorludemir S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Macniven JAB ; Graham NL ; Davies RR ; Wilson BA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cafforio G ; Pistolesi S ; D'Avino C ; Galluzzi F ; Patricelli A ; Solito B ; Fontanini G ; Siciliano G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yu H, Auteur ; Ishigaki K ; Shimahara T ; Bournaud R ; Le Poupon C ; Prado de Carvalho L ; Corringer PJ ; Fardeau M ; Koenig J ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 253 : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of rare genetic disorders that affect neuromuscular transmission. Most of the CMS are caused by mutations of the nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) in skeletal muscl[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sasso A ; Paucic-Kirincic E ; Lah-Tomulic K ; Gazdik M | 2005Communication n° 18 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea (CMS-EA) is a presynaptic disorder of neuromuscular junction. CMS-EA manifests at birth or early infancy. The clinical signs of the disease are ptosis, intermittent hypotonia[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Navarro C ; Massart C ; Demay L ; Richard P ; de Sandre-Giovannoli A ; Quijano Roy S ; Leroy JP ; Butler-Browne GS ; Estournet Mathiaud B ; Bonne G ; Barois A | 2005Communication n° 568 Introduction Mutations in LMNA encoding Lamins A/C are responsible of several disorders named laminopathies involving striated muscles as well as adipose, nervous, cutaneous and skeletal tissues. Mutations in FACE1, encoding[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Colomer J ; Müller JS ; Nascimiento A ; Vernet A ; Lochmuller H | 2005Communication n° 188 Introduction: The majority of postsynaptic congenital myasthenic syndromes (CMS) result from deficiency of acetylcholine receptors (AChR) at the endplate, due to mutations of the gene encoding the epsilon subunit of the AChR[...]Article
Sustersic B ; Neubauer D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à cet article des commentaires de PM Foye parus dans la même revue en 2007, vol 49, p. 478Article
Schwartz DC ; Waclawik AJ ; Ringwala SN ; Robbins J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs. Bref rappel histori[...]Article
Eggermann T ; Zerres K ; Anhuf D ; Kotzot D ; Fauth C ; Rudnik Schoneborn S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Frosk P ; Del Bigio MR ; Wrogemann K ; Greenberg CR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chuenkongkaew WL ; Lertrit P ; Limwongse C ; Nilanont Y ; Boonyapisit K ; Sangruchi T ; Chirapapaisan N ; Suphavilai R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barisic N ; Müller JS ; Paucic-Kirincic E ; Gazdik M ; Lah-Tomulic K ; Pertl A ; Sertic J ; Zurak N ; Lochmuller H ; Abicht A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lesca G ; Testard H ; Streichenberger N ; Pélissier JF ; Burel E ; Jonveaux P ; Michel-Calemard L | 2005Communication n° 237 Introduction : In frame deletions of exons encoding the central rod domain of dystrophin have been associated with a highly variable phenotype, including asymptomatic individuals. Cae report - We report on a 4-year-old child[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bertini E ; Benedetti A ; Petrini S ; Boldrini R ; Ferrari M ; Menditto I ; Salvato L ; Goldfarb L ; D'Amico A | 2005Communication n° 412 Myofibrillar myopathy (MFM) is a group of neuromuscular disorders morphologically distinguished by disintegration of the Z-disk and of the myofibrils and by abnormal ectopic accumulation of multiple proteins, and clinically [...]Article
Buzhov BT ; Lemmers RJLF ; Tournev I ; Dikova C ; Kremensky I ; Petrova J ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kijima M ; Numakura C ; Izumino H ; Umetzu K ; Nezu A ; Shiiki T ; Ogawa M ; Ishizaki Y ; Kitamura T ; Shozawa Y ; Hayasaka K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sellick GS ; Longman C ; Brockington M ; Mahjneh I ; Sagi L ; Bushby K ; Topaloglu H ; Muntoni F ; Houlston RS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/08/2005 - Un nouveau locus de dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires c[...]Article
Palmieri L ; Alberio S ; Pisano I ; Lodi T ; Meznaric-Petrusa M ; Zidar J ; Santoro A ; Scarcia P ; Fontanesi F ; Lamantea E ; Ferrero I ; Zeviani M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Disset A ; Bourgeois C ; Stevenin J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communicatiion n° 233 Alteration of correct splicing by disruption of an exonic splicing enhancer is a frequent mechanism by which point mutations cause genetic diseases. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is primarily caused by frame-disrupting [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rafai M ; Gam I ; Fadel H ; Elouafi N ; El Otmani H ; El Moutawakil B ; Slassi I | 2005Communication n° 616 Orbital myositis is an idiopathic inflammation of the extraoccular muscles.it's often included under broad description orbital pseudotumor.commonoly it's unilateral affection. We report one case of bilateral orbital myositis[...]Article
Funabiki K ; Onishi K ; Tanabe M ; Kuru S ; Konagaya M ; Sato F ; Ito M ; Nakano T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Letournel F ; Verny C ; Dib N ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P | 2005Communication n° 114. Introduction : One of the most common of mtDNA mutations is the 3243A> G mutation of the tRNALeu(UUR) gene associated with Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (MELAS). This acronym summ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pou A ; Gamez J ; Gonzalo R ; Andreu AL | 2005Communication n° 424. Background : The 5703G> A mutation in the tRNA gene of mitochondrial DNA seems to show a tissue-specific phenotype (early onset, ophtalmoplegia, fatigabilty and ?extremely thin appearance?) according two patients with this [...]Article
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Jayasekera N ; Joshy S ; Newman-Sanders A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spuler S ; Geier C ; Osterziel KJ ; Gutberlet M ; Genschel J ; Lehmann TN ; ZIinn-Justin S ; Gilquin B ; Schmidt H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Said G ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Messing B ; Slama A ; Crenn P ; Nivelon-Chevallier A ; Bedenne L ; Soichot P ; Manceau E ; Rigaud D ; Guiochon-Mantel A ; Matuchansky C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stassou S ; Nadroo A ; Schubert R ; Chin S ; Gudavalli M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2005 - Une nouvelle myopathie avec excès de fuseaux neuromusculaires. Dans une étude publiée en 2005, une équipe américaine a rapporté le cas d’un nouveau-né prématuré présentant une [...]Article
Bendahhou S ; Fournier E ; Sternberg D ; Bassez G ; Furby A ; Sereni C ; Donaldson MR ; Larroque MM ; Fontaine B ; Barhanin J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Etude fonctionnelle des mutations retrouvées chez trois familles atteintes du syndrome d’Andersen. Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des[...]Article
Lambotte O ; Kotb R ; Maigne G ; Blanc FX ; Goujard J ; Delfraissy JF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Uzenot D ; Verschueren A ; Attarian S ; Vianey-Saban C ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 679 INTRODUCTION ETF-QO deficiency is a rare cause of myopathy. Three forms have been described : two forms with a neonatal onset (type I,II), and a late onset form (III). Very few late onset cases have been published in adultho[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bouhour F ; Vial C ; Rolland MO ; Baverel G | 2005Communication n° 613 A 24-year-old Caucasian girl, without familial history of metabolic myopathy, presented weakness, intense myalgia and exercice intolerance without second wind since early infancy. In childhood, she was admitted twice to hosp[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Communication n° 225 : We report the first case of a human neuromuscular transmission dysfunction due to mutations in the gene encoding the muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK). Gene analysis identified two heteroallelic mutations, a[...]Livre
Article
Marfia GA ; Pachatz C ; Terracciano C ; Leone G ; Bernardini S ; Bernardi G ; Massa R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Une cinquième forme de CMT liée à l’X décrite dans une famille coréenne Une cinquième forme de CMT liée à l’X décrite dans une famille coréenne. Les maladies de Charcot-Marie-T[...]Article
Anneser JMH ; Pongratz DE ; Podskarbi T ; Shin YS ; Schoser BGH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Engelen BGM ; Muchir A ; Hutchison CJ ; van der Kooi AJ ; Bonne G ; Lammens M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/02/2005 - Une mutation homozygote du gène LMNA non viable : à propos d'un cas Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène des lamines A/C (LMN[...]Article
Katirji B ; Hachwi R ; Al-Shekhlee A ; Cohen ML ; Bohlman HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bestue-Cardiel M ; Saenz de Cabezon-Alvarez A ; Capablo-Liesa JL ; Lopez-Pison J ; Pena-Segura JL ; Martin-Martinez J ; Engel AG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vernino S ; Salomao DR ; Habermann TM ; O'Neill BP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Malgré des effets secondaires modérés à court terme et une efficacité évidente, le traitement au long cours de la myasthénie par le mycophénolate mofétil peut être associé à un risque accru d[...]Article
Isoardo G ; Di Vito N ; Nobile M ; Benetton G ; Fassio F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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D'Amico F ; Benedetti S ; Petrini S ; Sambuughin N ; Boldrini R ; Menditto I ; Ferrari M ; Verardo M ; Goldfarb L ; Bertini E | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Musumeci O ; Rodolico C ; Nishino I ; Di Guardo G ; Migliorato A ; Aguennouz M ; Mazzeo A ; Messina C ; Vita G ; Toscano A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Buzhov BT ; Lemmers RJLF ; Tournev I ; van der Wielen MJR ; Ishpekova B ; Petkov R ; Petrova J ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuropediatrics, 36, 4. Congenital myopathy with arrest of myogenesis prior to formation of myotubes
Ketelsen UP ; Brand-Saberi B ; Uhlenberg B ; Wagner M ; Laberke HG ; Omran H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bertini E ; Donati MA ; Broda P ; Cassandrini D ; Petrini S ; Dionisi-Vici C ; Ballerini L ; Boldrini R ; D'Amico F ; Pasquini E ; Minetti C ; Santorelli FM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/02/2006 - Maladie de Danon : deux phénotypes cliniques distincts liés à la même mutation. La maladie de Danon* est une myopathie vacuolaire liée à l’X, due à un déficit en LAMP-2 (lysoso[...]Article
Bresolin NL ; Grillo E ; Fernandes VR ; Carvalho FLC ; Goes JEC ; Melo da Silva RJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Camacho A ; Villarejo A ; Simon R ; Mateos F ; Cabello A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dzukou T ; Barbier C ; Spyckerelle C ; Labarrière F ; Vittu G ; Kremp O | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Taratuto AL ; Saccoliti M ; Lubieniecki F ; Panigazzi A ; Castano JG ; Romero NB | 2005Communication n° 50. Congenital myopathies are characterized by the presence of distinctive structural and histochemical diagnostic features with type 1 predominance and/or hypotrophy but diagnosis may be inconclusive at muscle biopsy during ear[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Herlicoviez D ; Rolland M ; Chapon F ; Berthelin C ; Fromager G ; Dress D ; Viader F | 2005Communication n° 48. Muscle-specific phosphorylase b kinase (PbK) deficiency is an unusual form of glycogen storage disorder. PbK converts the inactive form of glycogen phosphorylase into its active form. Most patients are male, complain of exer[...]Article
Vandenhende MA ; Bonnet F ; Sailler L ; Bouillot S ; Morlat P ; Beylot J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rafai M ; Bourezgui M ; Sibai M ; Gam I ; El Moutawakil B ; Boulaajaj FZ ; Slassi I | 2005Communication n° 617 Mitochondrial cytopathies represent very heterogeneous a group of affections related to a dysfunction of the respiratory chain of mitochondrion. Their expression is polymorphic and plurisystemic. The progressive external oph[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lapucci C ; Pomarè Montin D ; Pandolfo M | 2005Communication n° 531 INTRODUCTION: autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA) is clinically classified in type I (severe), II (intermediate), III (mild). SMA is caused by a loss of function of the Survival of Motor Neuron (SMN) protein. T[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hu Y ; Eymard B ; Laforet P ; Heron D ; Leturcq F ; Llense S ; Chelly J ; Romero NB ; Logeart D | 2005Communication n° 714 A 50-year-old man without any family history presented a dilated cardiomyopathy, at the age of 41, discovered in the etiologic inquiry of an ischaemic cerebral stroke. From then on, he has suffered moderate asymmetric muscle[...]Article
Themistocleous GS ; Sapkas GS ; Papagelopoulos PJ ; Stilianessi EV ; Papadopoulos EC ; Apostolou CD | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Swiss medical weekly, 135, 39-40. Oculopharyngeal muscular dystrophy - an under-diagnosed disorder ?
Ruegg S ; Lehky-Hagen M ; Hohl U ; Kappos L ; Fuhr P ; Plasilov M ; Muller H ; Heinimann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Saquet C ; Thorel D ; Cuisset J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 161 Most of dystrophin gene mutations that cause Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) lead to premature stop codons. Pathogenic missense mutations appear to be extremely rare events. We report the identification of two distinct mis[...]Article
Anderson PJ ; Barker JH ; David DJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - De l’intérêt de la chirurgie maxillo-faciale reconstructrice dans la myopathie à némaline. La myopathie à némaline est une maladie musculaire congénitale rare, hétérogène au po[...]Article
Süselbeck T ; Haghi D ; Neff W ; Borggrefe M ; Papavassiliu T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Emmrich P ; Ogunlade V ; Gradistanac T ; Daneschnejad S ; Koch MC ; Schober R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Semnic R ; Vucurevic G ; Kozic D ; Koprivsek K ; Ostojic J ; Sener RN | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sansone V ; Saperstein DS ; Barohn RJ ; Meola G | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bassez G ; Lazarus A ; Desguerre I ; Varin J ; Laforet P ; Bécane HM ; Meune C ; Arne-Bes MC ; Ounnoughene Z ; Radvanyi H ; Eymard B ; Duboc D | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Attention aux arythmies cardiaques chez les jeunes patients atteints de maladie de Steinert (03/01/2005) La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), ou maladie de Steinert, est une maladie neuro[...]Article
Laforet P, Auteur ; Charron P ; Maisonobe T ; Romero NB ; Villard E ; Sébillon P ; Drouin-Garraud V ; Dubourg O ; Fardeau M ; Komajda M ; Eymard B | 26/10/2004Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteint[...]Article
Neurology, 63, 8. Coincidence of two genetic forms of Charcot-Marie-Tooth disease in a single family
Verny C ; Ravisé N ; Leutenegger AL ; Pouplard F ; Dubourg O ; Tardieu S ; Dubas F ; Brice A ; Génin E ; Le Guern E | 26/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont[...]Article
Surono A ; van Khanh T ; Takeshima Y ; Wada H ; Yagi M ; Takagi M ; Koizumi M ; Matsuo M | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/09/2004 - Une nouvelle molécule efficace pour la technique du saut d’exon dans des cellules dystrophiques Parmi les nouvelles pistes thérapeutiques pour traiter la dystrophie musculai[...]Article
Quintans B ; Sanchez-Andrade A ; Teijeira S ; Fernandez-Hojas R ; Rivas E ; Lopez MJ ; Navarro C | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong LJC ; Wladyka C ; Mardach-Verdon R | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schuelke M ; Wagner KR ; Stolz LE ; Hübner C ; Riebel T ; Komen W ; Braun T ; Tobin JF ; Lee SJ | 24/06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation homozygote dans le gène de la myostatine entraîne une hypertrophie musculaire chez un enfant (08/07/2004) La myostatine ou GDF8 (pour Growth Differentiation Factor 8) est une protéi[...]Article
Article
Suzuki N ; Aoki M ; Takahashi T ; Takano D ; Asano M ; Shiga Y ; Onodera Y ; Tateyama M ; Itoyama Y | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Pouget J ; Philip N ; Faugere G ; Pellissier JF | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Eymard B ; Ioos C ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Mayer M ; Fournier E ; Yasaki E ; Prioleau C ; Bauche S ; Gaudon K ; Leroy JP ; Koenig J ; Richard P ; Hantaï D ; Estournet B ; Leroy JP | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kichuk Chrisant MR ; Drummond-Webb J ; Hallowell S ; Friedman NR | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Transplantation cardiaque réussie chez deux enfants atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (19/05/2004) La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une mal[...]Article
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Voduc N ; Webb KA ; D'Arsigny C ; McBride I ; O'Donnell DE | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Huizing M ; Rakocevic G ; Sparks SE ; Mamali I ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Krasnewich D ; Gahl WA ; Dalakas MC | 03/2004Article
Streichenberger N ; Meyronet D ; Fiere V ; Pellissier JF ; Petiot P | 03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ishikawa H ; Sugie K ; Murayama K ; Awaya A ; Suzuki Y ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 24/02/2004Article
Sudan N ; Matsuda A ; Yoda S ; Ishizaki T ; Higashibori N ; Kimura F ; Otani-Saito K ; Ohyama K | 02/2004Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1 . Jusqu'à[...]Article
van der Sluijs BM ; ter Laak HJ ; Scheffer H ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie oculopharyngodistale a initialement été décrite comme une maladie musculaire autosomique dominante d’apparition tardive dont le premier symptôme est un ptosis, suivi d’une dysphagie[...]Article
Shimohata T ; Kimura T ; Nishizawa M ; Onodera O ; Tsuji S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker : l'albutérol à l'essai (23/06/2004) Une équipe américaine vient de publier les résultats d'une étude pilote, randomisée, en double aveugle d[...]Article
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzei R ; Gambardella A ; Conforti FL ; Magariello A ; Patitucci AM ; Gabriele AL ; Sprovieri T ; Labate A ; Valentino P ; Bono F ; Bonavita S ; Zappia M ; Muglia M ; Quattrone A | 2004Article
Article
Neudecker S ; Krasnianski M ; Bahn E ; Zierz S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sirvanci M ; Ganiyusufoglu AK ; Karaman K ; Tezer M ; Hamzaoglu A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shrimpton AE ; Levinsohn EM ; Yozawitz JM ; Packard DS ; Cady RB ; Middleton FA ; Persico AM ; Hootnick DR | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prior TW ; Swoboda KJ ; Scott HD ; Hejmanowski AQ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
L'amyotrophie spinale infantile de type II n'entrave pas le développement des compétences intellectuelles, cognitives et langagières des enfants qui en sont atteints. Non seulement, il n'y a pas d'anomalie langagière mais il existe une précocité[...]Article
Orngreen MC ; Norgaard MG ; Sacchetti M ; van Engelen BGM ; Vissing J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guis S ; Figarella-Branger D ; Monnier N ; Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Mattéi JP ; Lunardi J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 01/2004La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1. Jusqu'à présent, la SHM a rarement été associée à [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes neuromusculaires chez des patients atteints de SRAS (syndrome respiratoire aigu sévère) (03/01/2005) Dans une étude publiée en novembre 2004, une équipe taiwanaise a décrit quatre pati[...]Article
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Banwell BL ; Ohno K ; Sieb JP ; Engel AG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le traitement par 3,4-diaminopyridine est efficace chez 2 patients présentant un syndrome myasthénique congénital dû à des mutations du gène de la rapsyne (04/05/2004) Les syndromes myast[...]Article
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Politano L ; Palladino A ; Petretta VR ; Mansi L ; Passamano L ; Nigro Ge ; Comi LI ; Nigro G | 05/200327/10/2004 - Pseudo-infarctus du myocarde chez un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est associée dans 90% des cas à une atteinte du myocarde avant l’âge de 18 ans. Dans une étude [...]Article
Silan F ; Yoshioka M ; Kobayashi K ; Simsek E ; Tunc M ; Alper M ; Cam M ; Guven A ; Fukuda Y ; Kinoshita M ; Kocabay K ; Toda T | 03/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract