Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Papadopoulos KI ; Diep T ; Cleland B ; Lunn NW | 1997Description de trois cas (chez des hommes asiatiques) de paralysie périodique thyrotoxique et revue de la littérature (épidémiologie, manifestations cliniques, étiologie et traitements de cette maladie neuromusculaire secondaire à une thyrotoxic[...]Article
Pogue R ; Jackson T ; Sayli BS ; Curtis A ; Bushby KMD | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prelle A ; Comi GP ; Rigoletto C ; Turconi A ; Felisari G ; Ciscato P ; Fortunato F ; Messina S ; Bresolin N ; Mora M ; Moggio M ; Scarlato G | 1997Les auteurs présentent le cas d'un jeune garçon de 11 ans, présentant une dystrophie musculaire congénitale avec déficience partielle en mérosine se caractérisant par un retard mental sévère (mais sans anomalies cérébrales à l'IRM). Distincte de[...]Article
Hadjivassiliou M ; Chattopadhyay AK ; Davies-Jones GAB ; Gibson AJ ; Grünewald RA ; Lobo AJ | 1997Article
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Plewnia K ; Dotti MT ; Malandrini A ; Manneschi L ; Battisti C ; de Stefano N ; Rufa A ; Motolese E ; Federico A | 1997Article
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Hayashi YK ; Ishihara T ; Domen K ; Hori H ; Arahata K | 1997Dystrophie musculaire congénitale avec déficience en mérosine : description d’une forme bénigne dans l’enfance et progressive après 35 ans Une équipe japonaise rapporte le cas d’un adulte présentant une variante allélique bénigne de la déficienc[...]Article
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Ionasescu VV ; Searby CC ; Ionasescu R ; Chatkupt S ; Patel N ; Koenigsberger R | 01/01/1997Maladie de Dejerine-Sottas : une mutation du gène PMP22, identique chez une mère et son fils. L’une des formes de la neuropathie de Dejerine-Sottas est associée à des mutations ponctuelles du gène PMP22. Pour la première fois, une étude de génét[...]Article
Van Den Bergh PYK ; Guettat L ; Vande Berg BC ; Martin JJ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silvestri G ; Bertini E ; Servidei S ; Rana M ; Zachara E ; Ricci E ; Tonali P | 1997La mutation 3243 ( transition d’un A en G), communément associée au MELAS a été retrouvée chez plusieurs membres d’une famille atteinte d’une forme à hérédité maternelle de cardiomyopathie hypertrophique. Ces résultats suggèrent d’ajouter la car[...]Article
L’électromyographie des muscles de la main chez une femme de 47 ans atteinte de paramyotonie congénitale montre que les décharges myotoniques augmentent à l’exercice quand on diminue la température, alors que les décharges répétitives (prédomina[...]Article
Chinnamma T | 1997Le cas sporadique d'une femme de 31 ans présentant simultanément une myopathie à bâtonnets et une myopathie à central cores conduit les auteurs à proposer une nouvelle terminologie pour ce type de myopathies : la myopathie de la bande Z. L'immun[...]