Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Article
Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F | 1998Article
Lewis KS | 1998The emotional reaction to the diagnosis of a chronic illness can be a greater challenge than coping with the physical manifestations of the illness. This article describes and explains the determinants of the emotional reaction to the diagnosis [...]Article
Kleiner-Fisman G ; Kott HS | 1998Les auteurs rapportent, à la lumière de 2 cas, la difficulté d'établir le diagnostic de myasthenia gravis chez les personnes âgées en particulier lorsqu'elles présentent des pathologies associées et/ou des symptômes neurologiques atypiques. Un d[...]Article
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Gratarola A ; Mameli MC ; Pelosi G | 1998Les auteurs décrivent un protocole d'anesthésie générale réalisé chez une femme atteinte d'une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) au cours de 3 gestes chirurgicaux successifs à visée orthopédique. L'utilisation du propofol et du fentanyl, avec[...]Article
Alors que le diagnostic préimplantatoire ne permettait que de sélectionner des embryons féminins et/ou de détecter une délétion dans le gène de la dystrophine, les auteurs ont développé une méthode d’analyse de liaison permettant de détecter les[...]Article
Nishino I ; Kobayashi O ; Goto YI ; Kurihara M ; Kumagai K ; Fujita T ; Hashimoto K ; Horai S ; Nonaka I | 01/1998Les auteurs rapportent une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale (DMC) chez 4 patients issus de 3 familles non apparentées, d’hérédité probablement autosomique récessive. Les caractéristiques cliniques étaient celles d’une DMC sans[...]Article
Thèse/Mémoire
Bassez G, Auteur | 1998L’observation détaillée de 9 personnes françaises atteintes de myopathie myotonique proximale (PROMM) et une revue de la littérature permettent de mieux cerner la place de cette nouvelle pathologie. Cliniquement proche de la dystrophie myotoniqu[...]Article
L’incidence de l’hypoplasie ou de l’atrophie cérébelleuse étant rare chez les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale, l’observation de deux membres d’une fratrie et de deux autres patients non apparentés, présentant une ataxie ma[...]Article
Gospe SM Jr ; El Schahawi M ; Shanske S ; Hoye E ; Walsh DA ; Gorin FA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baumgartner MR ; Verhoeven NM ; Jakobs C ; Roels F ; Espeel M ; Martinez M ; Rabier D ; Wanders RJA ; Saudubray JM | 1998Les auteurs décrivent le cas d'une fillette qui a présenté en période néo-natale un tableau clinique évoquant une amyotrophie spinale infantile de type I (hypotonie musculaire sévère, fonte musculaire, absence de réflexe à l'étirement, absence d[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Article
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Villanova M ; Timmerman V ; Malandrini A ; Rizzuto N ; Guazzi GC ; Rossi A | 1998Une forme intermédiaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth a été décrite en 1985 dans une grande famille. Elle se caractérise sur le plan clinique par une faiblesse musculaire des membres inférieurs : difficultés à courir et crampes musculaire[...]Article
2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Adams C ; Suchowersky O ; Lowry RB | 1998Les auteurs présentent le cas d'un père et de son fils, présentant une déformation congénitale du pied, une atrophie et une faiblesse des muscles des jambes, une atteinte proximale modérée et une atteinte des mains. Les réflexes myotatiques du g[...]Article
Lamont PJ ; Dubowitz V ; Landon DN ; Davis MA ; Morgan-Hughes JA | 1998Les données cliniques, histologiques et génétiques concernent un homme de 55 ans, atteint d'une myopathie à central core non liée à une mutation du gène de la ryanodine, qui a été suivi pendant 50 ans. La myopathie à central core pourrait, selon[...]Article
Muntoni F ; Lichtarowicz-Krynska EJ ; Sewry CA ; Manilal SB ; Récan D ; Llense S ; Taylor J ; Morris GE ; Dubowitz V | 1998Article
Minetti C ; Garavaglia B ; Bado M ; Invernizzi F ; Rimoldi M ; Pons R ; Taroni F ; Cordone G | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Salih MAM ; Rayess MAL ; Cutshall S ; Urtizberea JA ; Al-Turaiki MHS ; Ozo CO ; Straub V ; Akbar M ; Abid M ; Andeejani A ; Campbell KP | 1998L'article rapporte le cas de deux frères (issus d'un mariage consanguin) qui présentaient des signes évoquant une dystrophie musculaire congénitale (DMC) mérosine positive. Cependant, l'existence d'un ptosis congénital chez le cadet, d'une cardi[...]Article
Miura K ; Kumagai T ; Matsumoto A ; Iriyama E ; Watanabe K ; Goto K ; Arahata K | 1998Deux observations de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) à début précoce (dans l'enfance) avec retard mental et épilepsie sont rapportés. L'étude de ces 2 cas suggère que le retard mental et l'épilepsie peuvent être inclus dans le[...]