Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Article
Les auteurs décrivent le cas d’un patient de 28 ans dont la maladie avait débuté vers l’âge de 10 ans (par des difficultés à la marche et à la course) et se traduisait par une faiblesse musculaire progressive distale ainsi que par une perte bila[...]Article
Article
Hanna MG ; Stewart J ; Wood NW ; Schapira AHV ; Murray NMF ; Morgan-Hughes JA | 1998Une famille, dont les membres atteints présentaient une faiblesse et une atrophie de la musculature distale des membres supérieurs, a été examinée cliniquement, électrophysiologiquement et génétiquement. La maladie, autosomique dominante, n’atte[...]Article
Rudnik Schoneborn S ; Rohrig D ; Zerres K | 1998Les auteurs ont étudié l’histoire obstétricale de 26 patientes atteintes de dystrophie myotonique, et ayant mis au monde 66 enfants. Six de ces patientes (23% des patientes, 9% des grossesses), non apparentées, ont présenté un placenta praevia ([...]Article
Marie I ; Cardon T ; Hachulla E ; Cotten Ml ; Michon-Pasturel U ; Hatron PY ; Devulder B | 1998Article
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Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F | 1998Article
Lewis KS | 1998The emotional reaction to the diagnosis of a chronic illness can be a greater challenge than coping with the physical manifestations of the illness. This article describes and explains the determinants of the emotional reaction to the diagnosis [...]Article
Kleiner-Fisman G ; Kott HS | 1998Les auteurs rapportent, à la lumière de 2 cas, la difficulté d'établir le diagnostic de myasthenia gravis chez les personnes âgées en particulier lorsqu'elles présentent des pathologies associées et/ou des symptômes neurologiques atypiques. Un d[...]Article
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Gratarola A ; Mameli MC ; Pelosi G | 1998Les auteurs décrivent un protocole d'anesthésie générale réalisé chez une femme atteinte d'une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) au cours de 3 gestes chirurgicaux successifs à visée orthopédique. L'utilisation du propofol et du fentanyl, avec[...]Article
Alors que le diagnostic préimplantatoire ne permettait que de sélectionner des embryons féminins et/ou de détecter une délétion dans le gène de la dystrophine, les auteurs ont développé une méthode d’analyse de liaison permettant de détecter les[...]Article
Nishino I ; Kobayashi O ; Goto YI ; Kurihara M ; Kumagai K ; Fujita T ; Hashimoto K ; Horai S ; Nonaka I | 01/1998Les auteurs rapportent une nouvelle forme de dystrophie musculaire congénitale (DMC) chez 4 patients issus de 3 familles non apparentées, d’hérédité probablement autosomique récessive. Les caractéristiques cliniques étaient celles d’une DMC sans[...]Article
Thèse/Mémoire
Bassez G, Auteur | 1998L’observation détaillée de 9 personnes françaises atteintes de myopathie myotonique proximale (PROMM) et une revue de la littérature permettent de mieux cerner la place de cette nouvelle pathologie. Cliniquement proche de la dystrophie myotoniqu[...]Article
L’incidence de l’hypoplasie ou de l’atrophie cérébelleuse étant rare chez les patients atteints de dystrophie musculaire congénitale, l’observation de deux membres d’une fratrie et de deux autres patients non apparentés, présentant une ataxie ma[...]Article
Gospe SM Jr ; El Schahawi M ; Shanske S ; Hoye E ; Walsh DA ; Gorin FA | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baumgartner MR ; Verhoeven NM ; Jakobs C ; Roels F ; Espeel M ; Martinez M ; Rabier D ; Wanders RJA ; Saudubray JM | 1998Les auteurs décrivent le cas d'une fillette qui a présenté en période néo-natale un tableau clinique évoquant une amyotrophie spinale infantile de type I (hypotonie musculaire sévère, fonte musculaire, absence de réflexe à l'étirement, absence d[...]Article
Taylor J ; Muntoni F ; Sewry CA ; Dubowitz V | 1998Les auteurs rapportent le cas de 5 enfants sans lien de parenté (3 garçons et 2 filles) présentant, dans les 2 premières années de vie, un mauvais maintien de la tête, une démarche dandinante et des chutes fréquentes. Chez ces enfants, on a obse[...]Article
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Villanova M ; Timmerman V ; Malandrini A ; Rizzuto N ; Guazzi GC ; Rossi A | 1998Une forme intermédiaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth a été décrite en 1985 dans une grande famille. Elle se caractérise sur le plan clinique par une faiblesse musculaire des membres inférieurs : difficultés à courir et crampes musculaire[...]