Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Smelt AHM ; Poorthuis JHM ; Onkenhout W ; Scholte HR ; Andressen BS ; van Duinen SG ; Gregersen N ; Wintzen AR | 1998Les auteurs rapportent le cas d’un patient présentant à l’âge adulte des accès douloureux de rhabdomyolyse et dont les examens histochimiques et génétiques ont permis de faire le diagnostic de déficit primaire en très longue chaîne d’Acyl-coenzy[...]Article
Wintzen AR ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; van Dijk JG | 1998Les auteurs décrivent le cas d’une femme de 32 ans présentant, depuis 2 ans, des symptômes évoquant une myasthénie. Cependant, la réponse faible à la pyridostigmine, les résultats inhabituels de l'électromyographie, l’inefficacité de la plasmaph[...]Article
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Gambardella A ; Mazzei R ; Toscano A ; Annesi G ; Pasqua A ; Annesi F ; Quattrone F ; Oliveri RL ; Valentino P ; Bono F ; Aguglia U ; Zappia M ; Vita G ; Quattrone A | 1998Les auteurs rapportent les observations de 2 patients présentant les symptômes caractéristiques de l'amyotrophie spinale, l'un de type II et l'autre de type III. Ces patients, porteurs d'une délétion homozygote de l'exon 8 du gène SMN, avaient c[...]Article
Pellengahr C ; Krodel A ; Muller-Höcker J ; Pongratz D | 1998Alors que la myopathie congénitale à multicore est habituellement décrite comme une maladie lentement ou peu évolutive, les auteurs rapportent le cas d’une patiente de 15 ans atteinte de cette maladie et présentant une scoliose ayant nécessité u[...]Article
Roques I ; Pedespan JM ; Boisserie-Lacroix V ; Ferrer X ; Fontan D | 1998Le cas présenté est celui d’une petite fille atteinte précocement d’une forme particulièrement sévère de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, sans antécédents familiaux. En l’absence d’antécédents familiaux, la survenue d’une maladie gé[...]Article
Bushby K ; Anderson LVB ; Pollitt C ; Muntoni F ; Bindoff LA | 1998Les auteurs ont identifié 7 patients présentant une dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en mérosine observé en immunoblot. La description clinique de ces patients, les données immunocytochimiques et histologiques semblent définir un[...]Article
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Andrews AM ; Hickling P ; Hutton C | 1998Description d’un cas de dermatomyosite familiale chez une mère âgée de 27 ans et chez sa fille, âgée de 2 ans et 8 mois. La dermatomyosite (DM) familiale est peu fréquente et n’a jamais été rapportée chez un enfant avant l’âge de 4 ans, bien que[...]Article
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Takahashi Y ; Shimizu T ; Takahashi K ; Saito Y ; Ogawa Y ; Kanbayashi T ; Hishikawa Y | 1998Article
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Parini R ; Menni F ; Garavaglia B ; Fesslova V ; Melotti D ; Massone ML ; Lamantea E ; Rimoldi M ; Vizziello P ; Gatti R | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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von Zur Mühlen F ; Klass C ; Kreuzer H ; Mall G ; Giese A ; Reimers CD | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abraham SC ; DeNofrio D ; Loh E ; Minda JM ; Tomaszewski JE ; Pietra GG ; Reynolds C | 1998Les auteurs décrivent le cas d’une femme atteinte d’une myopathie par surcharge en desmine. Cette maladie se caractérise par des aggrégats anormaux de filaments intermédiaires de desmine (inclusions cytoplasmiques de desmine) retrouvés, habituel[...]