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> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Cavassa E, Auteur ; Tordjman M, Auteur ; Ferreiro A, Auteur ; Carlier R, Auteur ; Quijano Roy S, Auteur | 11/2016Article
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Mercier S, Auteur ; Kury S, Auteur ; Magot A, Auteur ; Pereon Y, Auteur ; Salort-Campana E, Auteur ; Caillon F, Auteur ; Fleurence E, Auteur ; Mahé JY, Auteur ; Perrier J, Auteur ; Barbarot S, Auteur ; Bézieau S, Auteur | EDP Sciences | 06/2016Le syndrome POIKTMP constitue une entité multisystémique caractérisée par une myopathie rétractile associée à des anomalies cutanées (poïkilodermie, hypotrichose), une atteinte respiratoire (syndrome restrictif, fibrose pulmonaire) et/ou des sig[...]Livre
Ce livre s'adresse aux parents, familles et professionnels qui s’intéressent aux relations fraternelles d'enfants ayant des besoins particuliers. Les auteurs témoignent avec passion d'une expérience de 15 ans de groupe de fratrie dans un centre [...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Brignol TN, Auteur ; Leveziel N, Auteur ; Bassez G, Auteur | 5th international congress of myology | 03/2016In patients with DM1, the visual disturbance could have been caused by both cataracts and retinal degeneration. It is of great relevance to analyze the presence of retinal changes that might limit the visual improvement following cataract extr[...]Brève
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Straussberg R, Auteur ; Schottmann G ; Sadeh M ; Gill E ; Seifert F ; Halevy A ; Qassem K ; Rendu J ; van der Ven PF ; Stenzel W ; Schuelke M | 2016Article
Winter L, Auteur ; Türk M ; Harter PN ; Mittelbronn M ; Kornblum C ; Norwood F ; Jungbluth H ; Thiel CT ; Schlötzer-Schrehardt U ; Schröder R | 2016Article
Colin E, Auteur ; Daniel J ; Ziegler A ; Wakim J ; Scrivo A ; Haack TB ; Khiati S ; Denommé AS ; Amati-Bonneau P ; Charif M ; Procaccio V ; Reynier P ; Aleck KA ; Botto LD ; Herper CL ; Kaiser CS ; Nabbout R ; N'Guyen S ; Mora-Lorca JA ; Assmann B ; Christ S ; Meitinger T ; Strom TM ; Prokisch H ; Miranda-Vizuete A ; Hoffmann GF ; Lenaers G ; Bomont P ; Liebau E ; Bonneau D | 2016Article
Sferra A, Auteur ; Baillat G ; Rizza T ; Barresi S ; Flex E ; Tasca G ; D'Amico A ; Bellacchio E ; Ciolfi A ; Caputo V ; Cecchetti S ; Torella A ; Zanni G ; Diodato D ; Piermarini E ; Niceta M ; Coppola A ; Tedeschi E ; Martinelli D ; Dionisi-Vici C ; Nigro V ; Dallapiccola B ; Compagnucci C ; Tartaglia M ; Haase G ; Bertini E | 2016Article
O'Grady GL, Auteur ; Best HA ; Sztal TE ; Schartner V ; Sanjuan-Vazquez M ; Donkervoort S ; Abath Neto O ; Sutton RB ; Ilkovski B ; Romero NB ; Stojkovic T ; Dastgir J ; Waddell LB ; Boland A ; Hu Y ; Williams C ; Ruparelia AA ; Maisonobe T ; Peduto AJ ; Reddel SW ; Lek M ; Tukiainen T ; Cummings BB ; Joshi H ; Nectoux J ; Brammah S ; Deleuze JF ; Ing VO ; Ramm G ; Ardicli D ; Nowak KJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; North KN ; Macarthur DG ; Friant S ; Clarke NF ; Bryson-Richardson RJ ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Cooper ST | 2016Article
Seidahmed MZ, Auteur ; Salih MA ; Abdelbasit OB ; Alassiri AH ; Hussein KA ; Miqdad A ; Samadi A ; Rasheed AA ; Alorainy IA ; Shaheen R ; Alkuraya FS | 2016Article
Das B ; Goyal MK ; Bhatkar SR ; Vinny PW ; Modi M ; Lal V ; Gayathri N ; Mahadevan A ; Radotra BD | 2016Article
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Vuillerot C, Auteur ; Vincent-Genod D ; Thomann G ; Coton J | 2016Poster no. PO0110 OBJECTIVE: Physiotherapists are demanding of valid outcome measures to assess the evolution of their patient's motor functions in order to precisely describe the effects of treatments and the progress of diseases. Hence, sever[...]Article
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Gaillard MC, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Dion C ; Campana ES ; Mariot V ; Chaix C ; Vovan C ; Mazaleyrat K ; Tasmadjian A ; Bernard R ; Dumonceaux J ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Bartoli M | 2016Article
Castro-Gago M, Auteur ; Dacruz-Alvarez D ; Pintos-Martínez E ; Beiras-Iglesias A ; Arenas J ; Martin MA ; Martínez-Azorín F | 2016Article
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Wan J, Auteur ; Steffen J ; Yourshaw M ; Mamsa H ; Andersen E ; Rudnik Schoneborn S ; Pope K ; Howell KB ; McLean CA ; Kornberg AJ ; Joseph J ; Lockhart PJ ; Zerres K ; Ryan MM ; Nelson SF ; Koehler CM ; Jen JC | 2016Article
Diniz G, Auteur ; Secil Y ; Ceylaner S ; Tokucoglu F ; Ture S ; Celebisoy M ; Incesu TK ; Akhan G | 2016Article
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Udhayabanu T, Auteur ; Subramanian VS ; Teafatiller T ; Gowda VK ; Raghavan VS ; Varalakshmi P ; Said HM ; Ashokkumar B | 2016Thèse/Mémoire
Gouraud C, Auteur | 2016"... Nous avons réalisé une étude rétrospective, monocentrique, descriptive au CHU d’AMIENS entre 2004 et 2014. La cohorte a été sélectionnée à partir des dossiers médicaux informatisés du CHU, répondant aux définitions des myopathies inflammato[...]Article
Hedberg-Oldfors C, Auteur ; Darin N ; Olsson Engman M ; Orfanos Z ; Thomsen C ; van der Ven PF ; Oldfors A | 2016Article
Filosto M, Auteur ; Filosto M ; Aureli M ; Castellotti B ; Rinaldi F ; Schiumarini D ; Valsecchi M ; Lualdi S ; Mazzotti R ; Pensato V ; Rota S ; Gellera C ; Filocamo M ; Padovani A | 2016Comment in: A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1. [Eur J Hum Genet. 2019]Article
Sardone F, Auteur ; Traina F ; Bondi A ; Merlini L ; Santi S ; Maraldi NM ; Faldini C ; Sabatelli P | 2016Article
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Nakamura M, Auteur ; Sunagawa O ; Hokama R ; Tsuchiya H ; Miyara T ; Taba Y ; Touma T | 2016Article
Ambrosi P, Auteur ; Kreitmann B ; Lepidi H ; Habib G ; Levy N ; Philip N ; de Sandre-Giovannoli A | 2016Article
De Benedittis G, Auteur ; Rosa GD ; D'Ettorre E ; Piscitelli P ; Distante A ; De Gregorio C | 2016Article
Kazi ZB, Auteur ; Prater SN ; Kobori JA ; Viskochil D ; Bailey C ; Gera R ; Stockton DW ; McIntosh P ; Rosenberg AS ; Kishnani PS | 2016Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Nascimento A ; Abicht A ; Ortez C ; Jou C ; Müller JS ; Evangelista T ; Topf A ; Thompson R ; Jimenez-Mallebrera C ; Colomer J ; Lochmuller H | 2016Article
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Rudolf G, Auteur ; Suominen T ; Penttila S ; Hackman P ; Evila A ; Lannes B ; Echaniz-Laguna A ; Bierry G ; Tranchant C ; Udd B | 2016Article
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Kato H, Auteur ; Kokunai Y ; Dalle C ; Kubota T ; Madokoro Y ; Yuasa H ; Uchida Y ; Ikeda T ; Mochizuki H ; Nicole S ; Fontaine B ; Takahashi MP ; Mitake S | 2016Article
Horoz OO, Auteur ; Mungan NO ; Yildizdas D ; Hergüner O ; Ceylaner S ; Kör D ; Waterham H ; Coskun T | 2016Article
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Vanlander AV, Auteur ; Muino Mosquera L ; Panzer J ; Deconinck T ; Smet J ; Seneca S ; Van Dorpe J ; Ferdinande L ; Ceuterick-de Groote C ; De Jonghe P ; van Coster R ; Baets J | 2016Article
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Rudnik Schoneborn S, Auteur ; Deden F ; Eggermann K ; Eggermann T ; Wieczorek D ; Sellhaus B ; Yamoah A ; Goswami A ; Claeys KG ; Weis J ; Zerres K | 2016Article
De Fuenmayor Fernandez de la Hoz CP, Auteur ; Dominguez Gonzalez C ; Gonzalo-Martinez JF ; Esteban-Perez J ; Fernandez-Marmiesse A ; Arenas J ; Martin MA ; Hernandez Lain A | 2016Article
Pons R, Auteur ; Kekou K ; Gkika A ; Papadimas G ; PhD N ; Svingou M ; Papadopooulos C ; Nikas I ; Dinopoulos A ; Youroukos S ; Kanavakis E | 2016Article
Fragaki K, Auteur ; Chaussenot A ; Boutron A ; Bannwarth S ; Cochaud C ; Richelme C ; Sacconi S ; Paquis-Flucklinger V | 2016Article
Habbout K, Auteur ; Poulin H ; Rivier F ; Giuliano S ; Sternberg D ; Fontaine B ; Eymard B ; Morales RJ ; Echenne B ; King L ; Hanna MG ; Männikkö R ; Chahine M ; Nicole S ; Bendahhou S | 2016Article
Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Plug I ; Lequin MH ; van Doorn PA ; Aarsen FK ; van der Ploeg AT ; van den Hout JM | 2016Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
Valko Y, Auteur ; Rosengren SM ; Jung HH ; Straumann D ; Landau K ; Weber KP | 2016Comment in: A new test for ocular myasthenia gravis? OMG! [Neurology. 2016]Article
Stoll M, Auteur ; Teoh H ; Lee J ; Reddel S ; Zhu Y ; Buckley M ; Sampaio H ; Roscioli T ; Farrar M ; Nicholson G | 2016Article
Sgobbi de Souza PV, Auteur ; Vieira de Rezende Pinto WB ; de Rezende Batistella GN ; Dias RB ; Bulle Oliveira AS | 2016Article
Durmus H, Auteur ; Ayhan Ö ; Cirak S ; Deymeer F ; Parman Y ; Franke A ; Eiber N ; Chevessier F ; Schlötzer-Schrehardt U ; Clemen CS ; Hashemolhosseini S ; Schröder R ; Hemmrich-Stanisak G ; Tolun A ; Serdaroglu-Oflazer P | 2016Article
Papadopoulos C, Auteur ; Panagopoulos G ; Kekou K ; Fardis V ; Kitsiou-Tzeli S ; Papadimas GK | 2016Comment in: Author's Reply: Myotonic dystrophy: The occurrence of early-onset cataract. [Neurol India. 2017]Article
Seferian AM, Auteur ; Malfatti E ; Bosson C ; Pelletier L ; Taytard J ; Forin V ; Gidaro T ; Gargaun E ; Carlier P ; Fauré J ; Romero NB ; Rendu J ; Servais L | 2016Article
Malfatti E, Auteur ; Barnerias C ; Hedberg-Oldfors C ; Gitiaux C ; Benezit A ; Oldfors A ; Carlier RY ; Quijano Roy S ; Romero NB | 2016Article
Natera-de Benito D, Auteur ; Dominguez-Carral J ; Muelas N ; Nascimento A ; Ortez C ; Jaijo T ; Arteaga R ; Colomer J ; Vilchez JJ | 2016Article
Bamaga AK, Auteur ; Riazi S ; Amburgey K ; Ong S ; Halliday W ; Diamandis P ; Guerguerian AM ; Dowling JJ ; Yoon G | 2016