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> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Antoniades L ; Eftychiou C ; Kyriakides T ; Christodoulou K ; Katritsis DG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Danhaive O ; Lozzi S ; D'Amico A ; Devito R ; Boldrini R ; Corchia C ; Bagolan P ; Bertini E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ochala J ; Li M ; Tajsharghi H ; Kimber E ; Tulinius M ; Oldfors A ; Larsson L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lucia A ; Mate-Munoz JL ; Perez M ; Foster C ; Gutierrez-Rivas E ; Arenas J | 01/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bouldin AA ; Parisi MA ; Laing N ; Patterson K ; Gospe SM Jr | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dimitri D ; André C ; Roucoules J ; Hosseini H ; Humbel RL ; Authier FJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/02/2007 - Myopathie anti-SRP : hétérogénéité clinique mais homogénéité histopathologique Les anticorps dirigés contre la particule de reconnaissance du signal* (SRP pour signal recognition[...]Article
Semmler A ; Kress W ; Vielhaber S ; Schröder R ; Kornblum C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Saito H ; Suzuki N ; Ishiguro H ; Hirota K ; Itoyama Y ; Takahashi T ; Aoki M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - Dysferlinopathie et atteinte de la loge antérieure de jambe : un nouveau cas au Japon Les dysferlinopathies représentent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires lié[...]Article
Akiyama M ; Sakai K ; Ogawa M ; McMillan JR ; Sawamura D ; Shimizu H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manganelli F ; Iodice V ; Provitera V ; Pisciotta C ; Nolano M ; Perretti A ; Santoro L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tajsharghi H ; Kimber E ; Holmgren D ; Tulinius M ; Oldfors A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Illa I ; de Luna N ; Dominguez-Perles R ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Palmer J ; Marquez C ; Gallano P ; Gallardo E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Yaou R ; Toutain A ; Arimura T ; Demay L ; Massart C ; Peccate C ; Muchir A ; Llense S ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Litim KE ; Rahmoun-Chiali N ; Richard P ; Babuty D ; Recan-Budiartha D ; Bonne G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Darin N ; Tajsharghi H ; Ostman-Smith I ; Gilljam T ; Oldfors A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yanagisawa A, Auteur ; Bouchet C ; Van Den Bergh PYK ; Cuisset JM ; Viollet L ; Leturcq F ; Romero NB ; Quijano Roy S ; Fardeau M ; Seta N ; Guicheney P ; Van Den Bergh PYK | 2007Article
Neri M ; Torelli S ; Brown S ; Ugo I ; Sabatelli P ; Merlini L ; Spitali P ; Rimessi P ; Gualandi F ; Sewry C ; Ferlini A ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Un taux de 30% de dystrophine est suffisant pour éviter les manifestations d'une dystrophie musculaire chez l'homme La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Nicot AS ; Carré S ; Franques J ; Tranchant C ; Dondaine N ; Biancalana V ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Anomalies du système nerveux central et périphérique dans une myopathie centronucléaire dominante liée à la dynamine 2 Des mutations dans le gène de la dynamine 2 (DNM2) sont[...]Article
Schreiner F ; Hoppenz M ; Klaeren R ; Reimann J ; Woelfle J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bondestam J ; Pihko H ; Vanhanen SL ; Brander A ; Toiviainen-Salo S ; Marttinen E ; Makitie O | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Zhou H ; Sewry CA ; Robb SA ; Treves S ; Bitoun M ; Guicheney P ; Buj Bello A ; Bonnemann C ; Muntoni F ; Robb S ; Bonnemann CG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
MacLeod H ; Pytel P ; Wollmann R ; Chelmicka-Schorr E ; Silver K ; Anderson RB ; Waggoner B ; McNally EM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Monnier N ; Toutain A ; Dubas F ; Laing N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lehtokari VL ; Ceuterick-de Groote C ; de Jonghe P ; Marttila M ; Laing NG ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2007Comment in: Cap disease uncapped. Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2007 Jun;17(6):429-32. TPM2 mutation. Brandis A, Aronica E, Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2008 Dec;18(12):1005.Article
Olive M, Auteur ; Armstrong JB ; Miralles F ; Pou A ; Fardeau M ; Gonzalez L ; Martinez F ; Fischer D ; Martinez-Matos JA ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Ferrer I | 2007Article
Overeem S ; Schelhaas HJ ; Blijham PJ ; Grootscholten MI ; ter Laak HJ ; Timmermans JP ; van den Wijngaard A ; Zwarts MJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Peat RA ; Baker NL ; Jones KJ ; North KN ; Lamande SR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Koy A ; Ilkovski B ; Laing N ; North K ; Weis J ; Neuen-Jacob E ; Mayatepek E ; Voit T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kollberg G ; Tulinius M ; Gilljam T ; Ostman-Smith I ; Forsander G ; Jotorp P ; Oldfors A ; Holme E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang LYJ ; Ross AK ; Li JS ; Dearmey SM ; Mackey JF ; Worden MA ; Corzo D ; Morgan C ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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de los Angeles Avaria M ; Kleinsteuber K ; Novoa F ; Faundez P ; Carvallo P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Case LE ; Hanna R ; Frush DP ; Krishnamurthy V ; De Armey S ; Mackey J ; Boney A ; Morgan C ; Corzo D ; Bouchard S ; Weber TJ ; Chen YT ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de McArdle est une maladie rare qu’il faut savoir évoquer devant une rhabdomyolyse massive avec insuffisance rénale aiguë. La notion d’une intolérance à l’effort depuis l’enfance[...]Article
Lobrinus JA ; Jeannet PY ; Kohler A ; Dunand M ; Kuntzer T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vancsa A ; Ponyi A ; Constantin T ; Zeher M ; Danko K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2007 - Myopathies inflammatoires et grossesse Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies autoimmunes* caractérisées par une faiblesse et des douleurs musculaires.[...]Thèse/Mémoire
Delliaux M, Auteur | 2007La maladie de Huntington (MH) est une affection neurodégénérative à transmission autosomique dominante. Cette étude vise à préciser le rôle des familles et des professionnels de santé dans la communication de l'information sur la maladie et son [...]Article
Dell'Amore A ; Botta L ; Martin Suarez S ; Lo Forte A ; Mikus E ; Camurri N ; Ortelli L ; Arpesella G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Le modafinil diminuerait la fatigue dans la CMT1A La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une affection s'exprimant sous des formes cliniques et génétiques variées. Elle est [...]Article
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Avni I ; Sharabi Y ; Sadeh M ; Buchman AS | 08/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fisher J ; Towfighi J ; Darvish D ; Simmons Z | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yu AJ ; Blankenship LD ; Yang RY ; Lee MY | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Savitha MR ; Krishnamurthy B ; Hyderi A ; Farhan-Ul-Haque ; Ramachandra NB | 05/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lin PT ; Martin BA ; Weinacker AB ; So YT | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/06/2006 - Succès d’un traitement à la cyclophosphamide haute dose dans un cas de myasthénie autoimmune avec des anticorps anti-MuSK. La myasthénie autoimmune est une maladie neuromuscula[...]Article
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Reilich P ; Petersen JA ; Vielhaber S ; Mawrin C ; Schneider-Gold C ; Sommer C ; Reiners K ; Deschauer M ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Walter MC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munshi SK ; Thanvi B ; Jonnalagadda SJ ; Da Forno P ; Patel A ; Sharma S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tweezer-Zaks N ; Ben-Horin S ; Schiby G ; Bank I ; Levi Y ; Livneh A ; Langevitz P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Godfrey C ; Escolar D ; Brockington M ; Clement EM ; Mein R ; Jimenez-Mallebrera C ; Torelli S ; Feng L ; Brown SC ; Sewry CA ; Rutherford M ; Shapira Y ; Abbs S ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Biancheri R ; Bertini E ; Falace A ; Pedemonte M ; Rossi A ; D'Amico A ; Scapolan S ; Bergamino L ; Petrini S ; Cassandrini D ; Broda P ; Manfredi M ; Zara F ; Santorelli FM ; Minetti C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kister I ; Gulati S ; Boz C ; Bergamaschi R ; Piccolo G ; Oger J ; Swerdlow ML | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keller CE ; Hays AP ; Rowland LP ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Bhagat G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Association d’une myopathie à némaline à début tardif et d’une gammapathie monoclonale. Dans une étude publiée en janvier 2006, une équipe a[...]Article
de Freitas Fregonezi GA ; Resqueti VR ; Casan P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller JS ; Baumeister SK ; Schara U ; Cossins J ; Krause S ; von der Hagen M ; Huebner A ; Webster R ; Beeson D ; Lochmuller H ; Abicht A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - SMC : une mutation de CHRND responsable de l'altération de la co-agrégation des RACh avec la rapsyne. Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies héréditaires[...]Article
Muntoni F ; Bonne G ; Goldfarb LG ; Mercuri E ; Piercy RJ ; Burke M ; Ben Yaou R ; Richard P ; Récan D ; Shatunov A ; Sewry CA ; Brown SC ; Brown S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tomelleri G ; Palmucci L ; Tonin P ; Mongini T ; Marini M ; L'Erario R ; Rizzuto N ; Vattemi G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2006 - Une nouvelle myopathie avec excès de protéines. Dans une étude publiée en août 2006, une équipe italienne a décrit une nouvelle myopathie avec excès de protéines chez 4 patients [...]Article
Sakamoto HM ; Yoshioka M ; Tsujihata M ; Kuroki S ; Higuchi Y ; Nonaka I ; Nishino I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito T ; Sawabata N ; Matsumura T ; Nozaki S ; Fujimura H ; Shinno S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimura S ; Ikezawa M ; Nomura K ; Ito K ; Ozasa S ; Ueno H ; Yoshioka K ; Yano S ; Yamashita T ; Matuskura M ; Miike T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Perez M ; Martin MA ; Rubio JC ; Mate-Munoz JL ; Gomez-Gallego F ; Foster C ; Andreu AL ; Arenas J ; Lucia A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Finsterer J ; Stollberger C ; Feichtinger H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lanzillo R ; Aurino S ; Fanin M ; Aguennoz M ; Vitale F ; Fiorillo C ; Del Giudice E ; Nigro V ; Santoro L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Premier cas de calpaïnopathie très précoce avec un niveau normal de calpaïne 3. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représenten[...]Article
Allamand V ; Richard P ; Lescure A ; Ledeuil C ; Desjardin D ; Petit N ; Gartioux C ; Ferreiro A ; Krol A ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P ; Pelligrini N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Charniot JC ; Desnos M ; Zerhouni K ; Bonnefont-Rousselot D ; Albertini JP ; Salama JZ ; Bassez G ; Komajda M ; Artigou JY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un nouveau phénotype associant une cardiomyopathie dilatée et une myopathie des quadriceps, a été étudié chez 29 personnes issues d'une famille comptant 72 membres. L'étude de l'arbre généalo[...]Article
von der Hagen M ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Hausler HJ ; Stoltenburg-Didinger G ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/05/2006 - Une LGMD2I se présentant dans l’enfance comme une myosite virale. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy) représentent un groupe de[...]Article
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Nasu K ; Sugano T ; Yoshimatsu J ; Narahara H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Madsen PP ; Kibaek M ; Roca X ; Sachidanandam R ; Krainer AR ; Christensen E ; Steiner RD ; Gibson KM ; Corydon TJ ; Knudsen I ; Wanders RJA ; Ruiter JPN ; Gregersen N ; Andresen BS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Katayama Y ; Tran VK ; Hoan NT ; Zhang Z ; Goji K ; Yagi M ; Takeshima Y ; Saiki K ; Nhan NT ; Matsuo M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wenzel K ; Carl M ; Perrot A ; Zabojszcza J ; Assadi M ; Ebeling M ; Geier C ; Robinson PN ; Kress W ; Osterziel KJ ; Spuler S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Giannini A ; Pinto AM ; Rossetti G ; Prandi E ; Tiziano D ; Brahe C ; Nardocci N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Chow G ; Beesley CE ; Robson K ; Winchester BG ; Holton JL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Esch H ; Agarwal AK ; Debeer P ; Fryns JP ; Garg A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Robinson DO ; Wills AJ ; Hammans SR ; Read SP ; Sillibourne J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/05/2006 - Une mutation originale dans le gène PABPN1 est en cause dans un cas de DMOP. La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie autosomique dominante lentement évo[...]Article
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Li J ; Yin C ; Okamoto H ; Jaffe H ; Oldfield EH ; Zhuang Y ; Vortmeyer AO ; Rushing EJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Naharajakumar ; Subbulakshmi C ; John E ; Kumaresan G ; Senguttuvan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Benetos IS ; Mavrogenis AF ; Themistocleous GS ; Kanellopoulos AD ; Papagelopoulos PJ ; Soucacos PN | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Liewluck T ; Raksadawan N ; Limwongse C ; Nishino I ; Sangruchi T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lamperti C ; Cagliani R ; Ciscato P ; Moroni I ; Viri M ; Romeo A ; Fagiolari G ; Prelle A ; Comi GP ; Bresolin N ; Moggio M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gurtler N ; Plasilova M ; Podvinec M ; Boesch N ; Muller H ; Heinimann K | 01/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Hoffman JD ; Steiner RD ; Paradise L ; Harding CO ; Ding L ; Strauss AW ; Kaplan P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Li Destri G ; Scilletta B ; Latino R ; Di Cataldo A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messina M ; Volterrani L ; Molinaro F ; Nardi N ; Amato G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malmgren H ; White I ; Johansson S ; Levkov L ; Iwarsson E ; Fridstrom M ; Blennow E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Nouvelle piste thérapeutique dans la DMC d’Ullrich. La dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (DMCU) est due à des mutations dans une des trois chaînes du collagène VI. Le[...]Article
Takahashi T ; Aoki M ; Imai T ; Yoshioka M ; Konno H ; Higano S ; Onodera Y ; Saito H ; Kimura I ; Itoyama Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hain B ; Jordan K ; Deschauer M ; Zierz S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dominick J ; Sheean G ; Schleimer J ; Wixom C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Pho-Iam T ; Limwongse C ; Thongnoppakhun W ; Boonyapisit K ; Raksadawan N ; Murayama K ; Hayashi YK ; Nishino I ; Sangruchi T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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D'Amico A ; Tessa A ; Petrini S ; Biancheri R ; Pane M ; Pedemonte M ; Ricci E ; Falace A ; Rossi A ; Mercuri E ; Santorelli FM ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Perrot X ; Bernard N ; Vial C ; Antoine JC ; Laurent H ; Vial T ; Confavreux C ; Vukusic S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Effets néfastes du Ketek chez les patients myasthéniques La myasthénie autoimmune est une maladie neuromusculaire dysimmunitaire liée à un défaut de transmission de l'influx nerv[...]Article
Guyant-Marechal L ; Laquerrière A ; Duyckaerts C ; Dumanchin C ; Bou J ; Dugny F ; Le Ber I ; Frebourg T ; Hannequin D ; Campion D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller JS ; Baumeister SK ; Rasic VM ; Krause S ; Todorovic S ; Kugler K ; Muller Felber W ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Salviati G ; Bourget I ; Figarella D ; Pereon Y ; Lemmers R ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Pièges diagnostiques dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et de[...]Article
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Gayathri N ; Taly AB ; Sinha S ; Suresh TG ; Gorai D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Extrême variabilité clinique dans une famille allemande de myopathie myotubulaire liée à l’X La myopathie myotubulaire liée à l’X est une maladie musculaire congénitale due à des[...]Article
Vieira NM ; Schlesinger D ; de Paula F ; Vainzof M ; Zatz M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cuisset JM ; Maurage CA ; Pellissier JF ; Barois A ; Urtizberea JA ; Laing N ; Tajsharghi H ; Vallée L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kostera-Pruszczyk A ; Opuchlik A ; Lugowska A ; Nadaj A ; Bojakowski J ; Tylki-Szymanska A ; Kaminska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colomer J ; Müller JS ; Vernet A ; Nascimento A ; Pons M ; Gonzalez V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arlet JB ; Dimitri D ; Pagnoux C ; Boyer O ; Maisonobe T ; Authier FJ ; Bloch-Queyrat C ; Goulvestre C ; Heshmati F ; Atassi M ; Guillevin L ; Herson S ; Benveniste O ; Mouthon L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dye DE ; Azzarelli B ; Goebel HH ; Laing NG | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; D'Amico A ; Tessa A ; Berardinelli A ; Pane M ; Messina S ; van Reeuwijk J ; Bertini E ; Muntoni F ; Santorelli FM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kang PB ; Krishnamoorthy KS ; Jones RM ; Shapiro FD ; Darras BT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bindoff LA ; Mjellem N ; Sommerfelt K ; Krossnes BK ; Roberts F ; Krohn J ; Tranheim RS ; Haggerty ID | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Morrison DA ; Mellington FB ; Hamada S ; Moore AT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Meij EH ; Becking AG ; van der Waal I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Birnkrant DJ ; Ferguson RD ; Martin JE ; Gordon GJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merchant R ; Sainani NI ; Lawande MA ; Pungavkar SA ; Patkar DP ; Walawalkar A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Première naissance après diagnostic préimplantatoire pour une mutation inhabituelle du gène SMN1 Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont liée[...]Article
Guzian MC ; Bensoussan L ; Viton JM ; Mihle de Bovis V ; Ramon J ; Azulay JP ; Delarque A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Befort P ; Landreau L ; Pages AM ; Jonquet O ; Pages M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
El Otmani H ; Moutaouakil F ; Aghai R ; Rafai MA ; Bourezgui M ; Benkirane A ; Slassi I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diaz-Serrano KV ; Brandao CB ; Brandao RB ; Watanabe PCA ; Regalo SCH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yuzawa Y ; Hashimoto T ; Takahashi J ; Nakamura I ; Hirabayashi H ; Ebara S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
OBJECTIVE: To report a case of fetal exposure to pyridostigmine and 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP) in a pregnant woman with congenital myasthenia syndrome (CMS). CASE SUMMARY: A 31-year-old woman with postsynaptic CMS, not genetically characte[...]Article
Suzuki N ; Aoki M ; Mizuno H ; Onodera Y ; Takahashi T ; Nagata T ; Tateyama M ; Itoyama Y | 12/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
11/2005Texte intégral de l'article : Malgré des effets secondaires modérés à court terme et une efficacité évidente, le traitement au long cours de la myasthénie par le mycophénolate mofétil peut être associé à un risque accru de maladies ly[...]Article
Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Article
Srinivasan R ; Hornyak JE ; Badenhop DT ; Koch LG | 10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologique montre des f[...]Publication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a rapporté le cas de deux familles non consanguines atteintes d'une nouvelle myopathie due à des mutations dans le gène de la myotubularine (MTM1). Cette myopathie affectant seulement [...]Article
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Paradas C ; Marquez C ; Gallardo E ; de Luna N ; Chinchon I ; Récan D ; Jimenez MD ; Illa I | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schleinitz N ; Fischer J ; Sanchez A ; Veit V ; Harlé JR ; Pélissier JF | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merlini L ; Sabatelli P ; Columbaro M ; Bonifazi E ; Pisani V ; Massa R ; Novelli G | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Une élévation des CK comme seule manifestation d’une dystrophie myotonique de type 2. Les dystrophies myotoniques (DM) représentent un groupe de maladies hétérogènes caractéris[...]Article
Grogan PM ; Tanner SM ; Orstavik KH ; Knudsen GPS ; Saperstein DS ; Barohn RJ ; Herbelin LL ; McVey AL ; Katz JS | 10/05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Nouveau phénotype myopathique associé à des mutations de la myotubularine. Jusqu’à présent, la myopathie myotubulaire liée à l’X était la seule pathologie due à des mutations dan[...]Article
Lassalle A ; Durufle A ; Le Tallec H ; Laboute E ; Kerdoncuff V ; Plassat R ; Gallien P | Netherlands | 04/2005Article
Laing NG ; Ceuterick-de Groote C ; Dye DE ; Liyanage K ; Duff RM ; Dubois B ; Robberecht W ; Sciot R ; Martin JJ ; Goebel HH | 8/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Venance SL ; Koopman WJ ; Miskie BA ; Hegele RA ; Hahn AF | 25/01/05Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Benedetti S ; Bertini E ; Iannaccone S ; Angelini C ; Trisciani M ; Toniolo D ; Sferrazza B ; Carrera P ; Comi G ; Ferrari M ; Quattrini A ; Previtali SC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Un nouveau cas de laminopathie associant une dystrophie musculaire et une neuropathie périphérique. La coexistence de caractéristiques myopathiques (atteinte du muscle) et neur[...]