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physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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Geel TM ; McLaughlin PMJ ; de Leij LFMH ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pénisson-Besnier I ; Monnier N ; Toutain A ; Dubas F ; Laing N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Angelin A ; Tiepolo T ; Sabatelli P ; Grumati P ; Bergamin N ; Golfieri C ; Mattioli E ; Gualandi F ; Ferlini A ; Merlini L ; Maraldi NM ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/04/2007 - Dysfonctionnement mitochondrial dans la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich La dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich (DMCU) ou syndrome d'Ullrich se manifeste p[...]Article
Eisenberg I ; Eran A ; Nishino I ; Moggio M ; Lamperti C ; Amato AA ; Lidov HG ; Kang PB ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S ; Flanigan KM ; Neely LA ; Whitney D ; Beggs AH ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Benveniste O ; Dubourg O ; Herson S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'association d'un déficit musculaire et d'infiltrats inflammatoires au sein du muscle strié squelettique défi nit les myopathies inflammatoires (ou myosites). Cependant, il existe une import[...]Thèse/Mémoire
Lacoste MP, Auteur | 2007Les enzymes de synthèse et de dégradation de l'acétylcholine, la choline acétyltransférase (ChAT) et l'acétylcholinestérase (AChe) respectivement, sont exprimées par les cellules thymiques humaines : la ChAT est majoritairement exprimée par les [...]Article
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La myasthénie est une maladie neuromusculaire qui se caractérise par une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variables pouvant toucher n’importe quel muscle. Elle apparaît en général entre 20 ans et 40 ans, chez les femmes le plus souve[...]Article
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Bakay M ; Wang Z ; Melcon G ; Schiltz L ; Xuan J ; Zhao P ; Sartorelli V ; Seo J ; Pegoraro E ; Angelini C ; Shneiderman B ; Escolar D ; Chen YW ; Winokur ST ; Pachman LM ; Fan C ; Mandler R ; Nevo Y ; Gordon E ; Zhu Y ; Dong Y ; Wang Y ; Hoffman EP | 14/02/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munshi SK ; Thanvi B ; Jonnalagadda SJ ; Da Forno P ; Patel A ; Sharma S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed P ; Porter NC ; Strong J ; Pumplin DW ; Corse AM ; Luther PW ; Flanigan KM ; Bloch RJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Sese J ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Guicheney P ; Ozono K ; Nishino I ; Morishita S ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/04/2006 - Dystrophies musculaires congénitales : une pathologie d’origine fibrotique ? Le complexe glycoprotéique associé à la dystrophine (CGD) est l’édifice moléculaire reliant la dy[...]Article
Venance SL ; Cannon SC ; Fialho D ; Fontaine B ; Hanna MG ; Ptacek LJ ; Tristani-Firouzi M ; Tawil R ; Griggs RC ; CINCH investigators | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jeffrey S. Chamberlain (Seatle, Washington) et Thomas A. Rando (Stanford, Califormie) présentent les bases cliniques, génétiques et physiopathologiques ayant permis l'émergence de nouvelles approches thérapeutiques expérimentales dans la dystrop[...]Thèse/Mémoire
Bénard G, Auteur | 2006Ce travail s'intéresse à l'étude des oxydations phosphorylantes et les répercussions d'un défaut de la chaîne respiratoire sur (i) les flux énergétiques mitochondriaux, (ii) l'organisation du réseau mitochondrial, (iii) la biogenèse mitochondria[...]Livre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Article
Taniguchi M ; Kurahashi H ; Noguchi S ; Fukudome T ; Okinaga T ; Tsukahara T ; Tajima Y ; Ozono K ; Nishino I ; Nonaka I ; Toda T | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fiori JL ; Billings PC ; Kaplan FS ; Shore EM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Li Destri G ; Scilletta B ; Latino R ; Di Cataldo A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Livre
Cette monographie, éditée par l'AFM, rassemble les connaissances scientifiques, médicales et psychosociales sur les amyotrophies spinales proximales. Elle s'adresse à tous les professionnels médicaux et paramédicaux qui font le diagnostic, soign[...]Article
Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Ferreiro A ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Viollet L ; Maugenre S ; Leroy JP ; Monnier N ; Lunardi J ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2006Article
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Fischer D ; Clemen CS ; Olive M ; Ferrer I ; Goudeau B ; Roth U ; Badorf P ; Wattjes MP ; Lutterbey G ; Kral T ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Goldfarb LG ; Moza M ; Carpen O ; Reichelt J ; Schröder R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kanadia RN ; Shin J ; Yuan Y ; Beattie SG ; Wheeler TM ; Thornton CA ; Swanson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Palma S ; Morandi L ; Mariani E ; Begum S ; Cerretelli P ; Wait R ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
11/2005Texte intégral de l'article : Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niv[...]Publication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : L'appel d'offres AFM 2006 est lancé ! Il vise à développer les recherches permettant d'approfondir les connaissances sur le système neuromusculaire et sa physiopathologie et à favoriser l'émergence de théra[...]Article
Abu-Baker A ; Laganiere S ; Fan X ; Laganière J ; Brais B ; Rouleau GA | 09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - Le mécanisme physiopathologique de la DMOP peu à peu élucidé. La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie autosomique dominante évolutive débutant à l’âge a[...]Article
Yasuda S ; Townsend D ; Michele DE ; Favre EG ; Day SM ; Metzger JM | 18/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Machuca-Tzili L ; Brook D ; Hilton-Jones D | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Harcourt LJ ; Holmes AG ; Gregorevic P ; Schertzer JD ; Stupka N ; Plant DR ; Lynch GS | 04/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kim CT ; Strommen JA ; Johns JS ; Weiss JM ; Weiss LD ; Williams FH ; Rashbaum IG | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Brignol TN ; Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des épisodes de paralysie ou de faiblesse musculaire. Il est à différencier de la maladie d'Andersen (glycogénose de type 4). Depuis[...]Article
Séminaire d'Approfondissement et de Perfectionnement en Pneumologie (Muscles respiratoires : de la théorie à la pratique; Edition 2005) ; Hayot M | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Séminaire d'Approfondissement et de Perfectionnement en Pneumologie (Muscles respiratoires : de la théorie à la pratique; Edition 2005) ; Perez T | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ito S ; Kuwabara S ; Fukutake T ; Tokumaru Y ; Hattori T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Haslbeck KM ; Friess U ; Schleicher ED ; Bierhaus A ; Nawroth PP ; Kirchner A ; Pauli E ; Neundorfer B ; Heuss D | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Greenberg SA ; Pinkus JL ; Pinkus GS ; Burleson T ; Sanoudou D ; Tawil R ; Barohn RJ ; Saperstein DS ; Briemberg HR ; Ericsson M ; Park P ; Amato AA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hachiya Y, Auteur ; Arai H ; Hayashi M ; Kumada S ; Furushima W ; Ohtsuka E ; Ito Y ; Uchiyama A ; Kurata K | 2005Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Magot A ; Le Cunff M ; Le Meur N ; Mussini JM ; Delecrin J ; Hamel A ; Leger JJ ; Pereon Y | 2005Communication n° 476. Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) pathophysiology is a complex process involving many pathways downstream of the primary biochemical insult. In comparison, the mechanisms implicated in muscle aging are also part[...]Livre
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Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Meraouna A ; Clairac G ; Le Panse R ; Bismuth J ; Berrih-Aknin S | 2005Communication n° 471 Myasthenia Gravis (MG) is caused by autoantibodies against the acetylcholine receptor (AChR) and is often associated with thymic abnormalities. The hyperplastic thymus contains germinal centres (GCs), with B cells producing [...]Article
Conde CB ; Taratuto AL ; Hauser MA | 2005Communication n° 636 Mutations in the gene encoding myotilin cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A (LGMD1A). Only two LGMD1A pedigrees, carrying the mutations T57I and S55F, have been recognized after extensive world-wi[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gorni K | 2005Communication n° 143. Introduction : The absence of dystrophin protein leads to different phenotypes in different species, despite complete loss of dystrophin in all muscles. Human DMD patients show chronic degeneration/regeneration with progres[...]Article
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Soler-Botija C ; Cusco I ; Lopez E ; Clua A ; Gich I ; Baiget M ; Ferrer I ; Tizzano EF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/05/2005 - La ChAT n'est pas un bon marqueur de la pathologie neuronale précoce dans l'ASI L'amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire caractérisée par la dégéné[...]Article
Cohn RD | 2005Dystroglycan is a transmembrane protein that connects the extracellular matrix to the cytoskeleton. Given the ubiquitous tissue expression of dystroglycan, different functional roles in various organ systems have been characterized during the pa[...]Article
Swiss medical weekly, 135, 39-40. Oculopharyngeal muscular dystrophy - an under-diagnosed disorder ?
Ruegg S ; Lehky-Hagen M ; Hohl U ; Kappos L ; Fuhr P ; Plasilov M ; Muller H ; Heinimann K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Passerieux E ; Delage JP ; Rossignol R ; Chopard A ; Marini JF ; Koenig J ; Letellier T | 2005The two components of the extracellular matrix in skeletal muscle, i.e the perimysium and endomysium, are generally considered to differ in their ability to control muscle flexibility. For instance, the endomysium permits the transmission of for[...]Article
Fernandez C ; Figarella-Branger D ; Meyronet D ; Cassote E ; Tong S ; Pellissier JF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Marti I ; Tuffery-Giraud S ; Peccate C ; Hamroun D ; Attarian S ; Barois A ; Bassez G ; Bellance R ; Beze-Beyrie P ; Bieth E ; Blayau M ; Boisseau JP ; Carré-Pigeon F ; Chapon F ; Cossee M ; Creveaux I ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Desnuelle C ; Drouin-Garraud V ; Duboc D ; Echenne B ; Eymard B ; Ferrer X ; Guiochon-Mantel A ; Herlicoviez D ; Heron D ; Journel H ; Lacombe D ; Laforet P ; Leroy JP ; Legrand M ; Mayer M ; Moerman A ; Moizard MP ; Monnier N ; Pedespan JM ; Pellegrini N ; Pénisson-Besnier I ; Philippe C ; Rivier F ; Romero NB ; Thémar-Noël C ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Voelckel MA ; Récan D ; Leturcq F ; Chelly J ; Claustres M ; Kaplan JC ; Estournet Mathiaud B | 2005Communication N° 615 Introduction: Dystrophinopathies are the most frequent inherited muscular disorders caused by mutations of DMD gene encoding dystrophin. The 2 main corresponding conditions are Duchenne and Becker muscular dystrophies. We se[...]Article
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Fauchier L ; Babuty D ; Pellieux S ; Toutain A ; Cosnay P | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Girgenrath M ; Dominov JA ; Kostek CA ; Boone Miller J | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kim H ; Rogers MJ ; Richmond JE ; McIntire SL | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kanagawa M ; Saito F ; Kunz S ; Yoshida-Moriguchi T ; Barresi R ; Kobayashi YM ; Muschler J ; Dumanski JP ; Michele DE ; Oldstone MBA ; Campbell KP | 25/06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Irobi J ; van Impe K ; Jordanova A ; Dierick I ; Verpoorten N ; Michalik A ; de Vriendt E ; Jacobs A ; van Gerwen V ; Vennekens K ; Mazanec R ; Tournev I ; Hilton-Jones D ; Talbot K ; Kremensky I ; van den Bosch L ; Robberecht W ; Vandekerckhove J ; van Broeckhoven C ; Gettemans J ; Timmerman V | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
2004Texte intégral de l'article : Neuf nouvelles mutations dans le gène IGHMBP2 (localisé en 11q13-q21 et codant la protéine 2 liant l'immunoglobuline mu) ont été identifié chez cinq patients atteints de SMARD1 (Spinal Muscular Atroph[...]Article
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Bykhovskaya Y ; Casas K ; Mengesha E ; Inbal A ; Fischel-Ghodsian N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation faux-sens dans la pseudouridine synthase 1 (PUS1) est la cause la myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique (26/07/2004) La myopathie mitochondriale avec anémie s[...]Article
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Tartaglia MC ; Narayanan S ; Francis SJ ; Santos AC ; de Stefano N ; Lapierre Y ; Arnold DL | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Falla D ; Jull G ; Edwards S ; Koh K ; Rainoldi A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Bertrand A, Auteur | 2004Les muscles squelettiques constituent un ensemble d'organes hautement spécialisés présentant des caractéristiques communes mais également des caractéristiques spécifiques. La composition de chaque muscle en un assortiment spécifique de différent[...]Livre
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Minamiyama M ; Katsuno M ; Adachi H ; Waza M ; Sang C ; Kobayashi Y ; Tanaka F ; Doyu M ; Inukai A ; Sobue G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bonnefont JP ; Djouadi F ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Munnich A ; Bastin J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Jaeger C, Auteur ; Rivière H ; Sanchez-Trigo E ; Navarro Fernandez-Balbuena C | AFM-TELETHON | Myoline Monographies | 2004Traduction en espagnol du document original publié par l'AFM-TELETHON : Dystrophies myotoniques de Steinert (2004)Livre
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Ng AV ; Miller RG ; Gelinas D ; Kent-Braun JA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Allen GM ; Middleton J ; Katrak PH ; Lord SR ; Gandevia SC | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Drost G ; Stegeman DF ; Schillings ML ; Horemans HL ; Janssen HM ; Massa M ; Nollet F ; Zwarts MJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cardiomyopathy in Muscular Dystrophy Workshop (28-30 September 2003; Tucson, Arizona) ; McNally EM ; Towbin JA | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Un point complet sur l'atteinte cardiaque dans les dystrophies musculaires (08/09/2004) Les actes du colloque " Cardiomyopathy in muscular dystrophy " organisé par la MDA à Tucson du 28 a[...]Article
Falla D ; Rainoldi A ; Jull G ; Stavrou G ; Tsao H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ing RJ ; Cook DR ; Bengur RA ; Williams EA ; Eck J ; Dear G de L ; Ross AK ; Kern FH ; Kishnani PS | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cohen AW ; Hnasko R ; Schubert W ; Lisanti MP | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pouget J ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Serratrice G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Figarella-Branger D ; Civatte M ; Bartoli C ; Pellissier JF | 12/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Puls I ; Jonnakuty C ; LaMonte BH ; Holzbaur ELF ; Tokito M ; Mann E ; Floeter MK ; Bidus K ; Drayna D ; Oh SJ ; Brown RH Jr ; Ludlow CL ; Fischbeck KH | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Parisi L ; Pierelli F ; Amabile G ; Valente G ; Calandriello E ; Fattapposta F ; Rossi P ; Serrao M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThèse/Mémoire
Jambou F, Auteur | 2003... Nos travaux soutiennent le concept que des anticorps anti-TCR dits adaptatifs, émergeant lors d'une réponse immune ou autoimmune sont des composants essentiels, aux côtés des cellules T régulatrices/suppressives (incluant les cellules T anti[...]Article
Wiendl H ; Mitsdoerffer M ; Schneider D ; Melms A ; Lochmuller H ; Hohlfeld R ; Weller M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hattori N ; Yamamoto M ; Yoshihara T ; Koike H ; Nakagawa M ; Yoshikawa H ; Ohnishi A ; Hayasaka K ; Onodera O ; Baba M ; Yasuda H ; Saito T ; Nakashima K ; Kira JI ; Kaji R ; Oka N ; Sobue G | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Ezzeddine N, Auteur | 2003Mon travail de thèse a porté sur une analyse de la régulation post-transcriptionnelle chez la Drosophile. Il comporte essentiellement deux parties. J'ai montré, dans un premier temps, qu'il y a conservation entre la drosophile et le xénope, du [...]Article
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Connell DA ; Bass C ; Sykes CA ; Young D ; Edwards E | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winokur ST ; Chen YW ; Masny PS ; Martin JH ; Ehmsen JT ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM ; Hayashi Y ; Flanigan KM | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mitsuhashi S ; Saito N ; Watano K ; Igarashi K ; Tagami S ; Shima H ; Kikuchi K | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siegmund GP ; Sanderson DJ ; Myers BS ; Inglis JT | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Enoka RM ; Christou EA ; Hunter SK ; Kornatz KW ; Semmler JG ; Taylor AM ; Tracy BL | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Berg-Vos RM ; van den Berg LH ; Visser J ; de Visser M ; Franssen H ; Wokke JHJ | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nederhand MJ ; Hermens HJ ; MJ IJ ; Turk DC ; Zilvold G | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sterling M ; Jull G ; Vicenzino B ; Kenardy J ; Darnell R | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mootha VK ; Lepage P ; Miller ACK ; Bunkenborg J ; Reichlin M ; Hjerrild M ; Delmonte T ; Villeneuve A ; Sladek R ; Xu F ; Mitchell GA ; Morin C ; Mann M ; Hudson TJ ; Robinson BH ; Rioux JD ; Lander ES | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thornell LE ; Lindstrom M ; Renault V ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract