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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > pathologie > physiopathologie
physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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La myopathie distale de Welander est une maladie génétique à transmission autosomique dominante d’apparition tardive. Les premiers symptômes concernent les mains. Les taux de CPK sont normaux ou légèrement élevés. L’atteinte cardiaque est inexis[...]Livre
Le Moël G ; Saverot-Dauvergne A ; Gousson T ; Guéant JL | Cachan : Eminter | Explorations fonctionnelles humaines | 03/1998Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Publication AFM
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Liprandi A ; Bartoli C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Lepidi H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Engelman JA ; Zhang XL ; Galbiati F ; Volonte D ; Sotgia F ; Pestell RG ; Minetti C ; Scherer PE ; Okamoto T ; Lisanti MP | 1998Article
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American journal of medicine (The), 104. The familial periodic paralyses and nondystrophic myotonias
Ptacek L | 1998Une synthèse historique et clinique sur les paralysies périodiques familiales et les myotonies non dystrophiques, avec au sommaire : paralysie périodique hyperkaliémique, paramyotonie congénitale, myotonie aggravée par le potassium, paralysie pé[...]Article
br> Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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De Die-Smulders CEM, Auteur ; Howeler CJ ; Thijs C ; Mirandolle JF ; Anten HB ; Smeets HJM ; Chandler KE ; Geraedts JPM | 1998Une étude longitudinale a été menée sur les dossiers de 180 patients, atteints de la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, suivis de 1950 à 1997 par des neurologues hospitaliers et tous issus de la région de Southern Limburg (bordée [...]Article
Webster C ; Silberstein L ; Hays AP ; Blau HM | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Panjabi MM ; Cholewicki J ; Nibu K ; Grauer JN ; Babat LB ; Dvorak J | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Durbeej M ; Henry MD ; Campbell KP | 1998Une synthèse des connaissances actuelles sur la structure et la fonction des dystroglycanes. Il est maintenant évident que les dystroglycanes jouent un rôle critique dans la pathogenèse de plusieurs maladies neuromusculaires et qu'elles sont imp[...]Article
Lim LE ; Campbell KP | 1998Des mutations dans les gènes des sarcoglycanes (SG), protéines liées à la membrane de la fibre musculaire, sont responsables de certaines formes autosomiques récessives de dystrophie musculaire des ceintures. On connaît maintenant 5 sarcoglycane[...]