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physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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Knottnerus SJG ; Mengarelli I ; Wust RCI ; Baartscheer A ; Bleeker JC ; Coronel R ; Ferdinandusse S ; Guan K ; Ijlst L ; Li W ; Luo X ; Portero VM ; Ulbricht Y ; Visser G ; Wanders RJA ; Wijburg FA ; Verkerk AO ; Houtkooper RH ; Bezzina CR | 04/2020Article
Geroldi A ; Prada V ; Veneri F ; Trevisan L ; Origone P ; Grandis M ; Schenone A ; Gemelli C ; Lanteri P ; Fossa P ; Mandich P ; Bellone E | United States | 04/2020Article
Stunnenberg B ; LoRusso S ; Arnold WD ; Barohn RJ ; Cannon SC ; Fontaine B ; Griggs RC ; Hanna MG ; Matthews E ; Meola G ; Sansone VA ; Trivedi JR ; van Engelen B ; Vicart S ; Statland JM | United States | 04/2020Article
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Schoser B | 19/03/2020Initial Posting: September 21, 2006; Last Update: March 19, 2020. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is characterized by myotonia and muscle dysfunction (proximal and axial weakness, myalgia, and stiffness), and less[...]Article
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Acta neuropathologica Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies
Kushnir A ; Todd JJ ; Witherspoon JW ; Yuan Q ; Reiken S ; Lin H ; Munce RH ; Wajsberg B ; Melville Z ; Clarke OB ; Wedderburn-Pugh K ; Wronska A ; Razaqyar MS ; Chrismer IC ; Shelton MO ; Mankodi A ; Grunseich C ; Tarnopolsky MA ; Tanji K ; Hirano M ; Riazi S ; Kraeva N ; Voermans NC ; Gruber A ; Allen C ; Meilleur KG ; Marks AR | Germany | 03/2020Article
Harandi VM ; Oliveira BMS ; Allamand V ; Friberg A ; Fontes-Oliveira CC ; Durbeej M | Switzerland | 03/2020Article
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Bertrand AT ; Brull A ; Azibani F ; Benarroch L ; Chikhaoui K ; Stewart CL ; Medalia O ; Ben Yaou R ; Bonne G | Switzerland | 03/2020Article
Perego MGL ; Galli N ; Nizzardo M ; Govoni A ; Taiana M ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | Switzerland | 03/2020Article
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Harr JC ; Schmid CD ; Munoz-Jimenez C ; Romero-Bueno R ; Kalck V ; Gonzalez-Sandoval A ; Hauer MH ; Padeken J ; Askjaer P ; Mattout A ; Gasser SM | United States | 03/2020Article
Torres-Ruiz J ; Carrillo-Vazquez DA ; Padilla-Ortiz DM ; Vazquez-Rodriguez R ; Nunez-Alvarez C ; Juarez-Vega G ; Gomez-Martin D | 03/2020Article
Suarez-Calvet X ; Alonso Perez J ; Castellví I ; Carrasco-Rozas A ; Fernandez-Simon E ; Zamora C ; Martinez-Martinez L ; Alonso-Jimenez A ; Rojas Garcia R ; Turon J ; Querol L ; de Luna N ; Milena-Millan A ; Corominas H ; Castillo D ; Cortes Vicente E ; Illa I ; Gallardo E ; Diaz-Manera J | United States | 03/2020Article
Ciszewski L ; Lu Nguyen N ; Slater A ; Brennan A ; Williams HEL ; Dickson G ; Searle MS ; Popplewell L | England | 03/2020Article
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Cerquone Perpetuini A ; Giuliani G ; Reggio A ; Cerretani M ; Santoriello M ; Stefanelli R ; Palma A ; Vumbaca S ; Harper S ; Castagnoli L ; Bresciani A ; Cesareni G | 03/2020Article
Mishra R ; Amanullah A ; Upadhyay A ; Dhiman R ; Dubey AR ; Singh S ; Prasad A ; Mishra A | Netherlands | 03/2020Article
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Sullivan JM ; Motley WW ; Johnson JO ; Aisenberg WH ; Marshall KL ; Barwick KE ; Kong L ; Huh JS ; Saavedra-Rivera PC ; McEntagart MM ; Marion MH ; Hicklin LA ; Modarres H ; Baple EL ; Farah MH ; Zuberi AR ; Lutz CM ; Gaudet R ; Traynor BJ ; Crosby AH ; Sumner CJ | United States | 03/2020Thèse/Mémoire
Britson KA | 03/2020The absence of an animal model for sporadic Inclusion Body Myositis (IBM) has hindered progress in the field including an incomplete understanding of pathogenesis and a lack of effective therapies. We have developed a novel xenograft model of IB[...]Article
Conte E ; Bresciani E ; Rizzi L ; Cappellari O ; de Luca A ; Torsello A ; Liantonio A | 13/02/2020Article
Preston MK ; Tawil R ; Wang LH | 06/02/2020Initial Posting: March 8, 1999; Last Update: February 6, 2020. Clinical characteristics. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) typically presents with weakness of the facial muscles, the stabilizers of the scapula, or the dorsiflexor[...]Article
Kinder TB ; Heier CR ; Tully CB ; Van der Muelen JH ; Hoffman EP ; Nagaraju K ; Fiorillo AA | United States | 02/2020Article
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Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Initial Posting: February 17, 2005; Last Update: January 2, 2020. Clinical characteristics. Udd distal myopathy – tibial muscular dystrophy (UDM-TMD) is characterized by weakness of ankle dorsiflexion and inability to walk on the heels aft[...]Article
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Villar-Quiles RN ; Catervi F ; Cabet E ; Juntas-Morales R ; Genetti CA ; Gidaro T ; Koparir A ; Yuksel A ; Coppens S ; Deconinck N ; Pierce-Hoffman E ; Lornage X ; Durigneux J ; Laporte J ; Rendu J ; Romero NB ; Beggs AH ; Servais L ; Cossee M ; Olive M ; Bohm J ; Duband-Goulet I ; Ferreiro A | United States | 2020Article
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Das M ; Karnam A ; Stephen-Victor E ; Gilardin L ; Bhatt B ; Kumar Sharma V ; Rambabu N ; Patil V ; Lecerf M ; Kasermann F ; Bruneval P ; Narayanaswamy Balaji K ; Benveniste O ; Kaveri SV ; Bayry J | England | 01/2020Article
Chivet M ; Marchioretti C ; Pirazzini M ; Piol D ; Scaramuzzino C ; Polanco MJ ; Romanello V ; Zuccaro E ; Parodi S ; D'Antonio M ; Rinaldi C ; Sambataro F ; Pegoraro E ; Soraru G ; Pandey UB ; Sandri M ; Basso M ; Pennuto M | Switzerland | 01/2020Article
Kaplan FS, Auteur | 01/2020January, 2020 [Revised: Pages 105, 106] // June, 2019 [Revised: Pages 3, 6, 54, 101, 106] From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants: Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, Cho T-J, Crowe C, De Cunto C[...]Article
Tripoli A ; Marasco E ; Cometi L ; De Stefano L ; Marcucci E ; Furini F ; Barsotti S ; Cavagna L | Italy | 01/2020Article
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Fernandes SA ; Almeida CF ; Souza LS ; Lazar M ; Onofre-Oliveira P ; Yamamoto GL ; Nogueira L ; Tasaki LY ; Cardoso RR ; Pavanello RCM ; Silva HCA ; Ferrari MFR ; Bigot A ; Mouly V ; Vainzof M | 2020Article
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Akesson LS ; Savarirayan R | 2020Clinical characteristics. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is characterized by congenital bilateral hallux valgus malformations and early-onset heterotopic ossification, which may be spontaneous or precipitated by trauma including [...]Article
Morales F ; Vasquez M ; Corrales E ; Vindas-Smith R ; Santamaria-Ulloa C ; Zhang B ; Sirito M ; Estecio MR ; Krahe R ; Monckton DG | England | 2020Article
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Antoine M ; Patrick KL ; Soret J ; Duc P ; Rage F ; Cacciottolo R ; Nissen KE ; Cauchi RJ ; Krogan NJ ; Guthrie C ; Gachet Y ; Bordonne R | United States | 01/2020Article
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Earle AJ ; Kirby TJ ; Fedorchak GR ; Isermann P ; Patel J ; Iruvanti S ; Moore SA ; Bonne G ; Wallrath LL ; Lammerding J | England | 2020Article
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Vernerova L ; Horvathova V ; Kropackova T ; Vokurkova M ; Klein M ; Tomcik M ; Oreska S ; Spiritovic M ; Storkanova H ; Hermankova B ; Kubinova K ; Krystufkova O ; Mann H ; Ukropec J ; Ukropcova B ; Vencovsky J | England | 01/2020Article
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Auxerre-Plantie E ; Nakamori M ; Renaud Y ; Huguet A ; Choquet C ; Dondi C ; Miquerol L ; Takahashi MP ; Gourdon G ; Junion G ; Jagla T ; Zmojdzian M ; Jagla K | England | 12/2019Article
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