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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > pathologie > physiopathologie
physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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Soussi S ; Savchenko L ; Rovina D ; Iacovoni JS ; Gottinger A ; Viallettes M ; Pioner JM ; Farini A ; Mallia S ; Rabino M ; Pompilio G ; Parini A ; Lairez O ; Gowran A ; Pizzinat N | 27/07/2023Article
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Conte TC ; Duran-Bishop G ; Orfi Z ; Mokhtari I ; Deprez A ; Cote I ; Molina T ; Kim TY ; Tellier L ; Roussel MP ; Maggiorani D ; Benabdallah B ; Leclerc S ; Feulner L ; Pellerito O ; Mathieu J ; Andelfinger G ; Gagnon C ; Beauséjour C ; McGraw S ; Duchesne E ; Dumont NA | 19/07/2023Article
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Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
Fontelonga T ; Hall AJ ; Brown JL ; Jung YL ; Alexander MS ; Dominov JA ; Mouly V ; Vieira N ; Zatz M ; Vainzof M ; Gussoni E | 12/07/2023Article
Mansur A ; Joseph R ; Kim ES ; Jean-Beltran PM ; Udeshi ND ; Pearce C ; Jiang H ; Iwase R ; Milev MP ; Almousa HA ; McNamara E ; Widrick J ; Perez C ; Ravenscroft G ; Sacher M ; Cole PA ; Carr SA ; Gupta VA | 11/07/2023Article
Stonadge A ; Genzor AV ; Russell A ; Hamed MF ; Romero N ; Evans G ; Pownall ME ; Bekker-Jensen S ; Blanco G | 10/07/2023Article
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Mázala DAG ; Hindupur R ; Moon YJ ; Shaikh F ; Gamu IH ; Alladi D ; Panci G ; Weiss-Gayet M ; Chazaud B ; Partridge TA ; Novak JS ; Jaiswal JK | 04/07/2023Article
Duvvuri B ; Pachman LM ; Hermanson P ; Wang T ; Moore R ; Ding-Hwa Wang D ; Long A ; Morgan GA ; Doty S ; Tian R ; Sancak Y ; Lood C | 07/2023Article
Lutz M ; Levanti M ; Karns R ; Gourdon G ; Lindquist D ; Timchenko NA ; Timchenko L | 26/06/2023Article
Zemorshidi F ; Nafissi S ; Boostani R ; Karimiani EG ; Ashtiani BH ; Karimzadeh P ; Miryounesi M ; Tonekaboni SH ; Nilipour Y | 19/06/2023Article
Kleefeld F ; Hentschel A ; von Moers A ; Hahn K ; Horvath R ; Goebel HH ; Preusse C ; Schallner J ; Schuelke M ; Roos A ; Stenzel W | 16/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD or FSH) is a rare genetic disease. The first symptoms (wasting and weakness of muscles in the face and upper limbs) usually appear in adolescence or adulthood. The muscle involvement in FSHD is often [...]Publication AFM
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Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]