Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > pathologie > physiopathologie
physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1989)
Article
Engelman JA ; Zhang XL ; Galbiati F ; Volonte D ; Sotgia F ; Pestell RG ; Minetti C ; Scherer PE ; Okamoto T ; Lisanti MP | 1998Article
Article
American journal of medicine (The), 104. The familial periodic paralyses and nondystrophic myotonias
Ptacek L | 1998Une synthèse historique et clinique sur les paralysies périodiques familiales et les myotonies non dystrophiques, avec au sommaire : paralysie périodique hyperkaliémique, paramyotonie congénitale, myotonie aggravée par le potassium, paralysie pé[...]Article
br> Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
De Die-Smulders CEM, Auteur ; Howeler CJ ; Thijs C ; Mirandolle JF ; Anten HB ; Smeets HJM ; Chandler KE ; Geraedts JPM | 1998Une étude longitudinale a été menée sur les dossiers de 180 patients, atteints de la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, suivis de 1950 à 1997 par des neurologues hospitaliers et tous issus de la région de Southern Limburg (bordée [...]Article
Webster C ; Silberstein L ; Hays AP ; Blau HM | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Panjabi MM ; Cholewicki J ; Nibu K ; Grauer JN ; Babat LB ; Dvorak J | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Article
Durbeej M ; Henry MD ; Campbell KP | 1998Une synthèse des connaissances actuelles sur la structure et la fonction des dystroglycanes. Il est maintenant évident que les dystroglycanes jouent un rôle critique dans la pathogenèse de plusieurs maladies neuromusculaires et qu'elles sont imp[...]Article
Lim LE ; Campbell KP | 1998Des mutations dans les gènes des sarcoglycanes (SG), protéines liées à la membrane de la fibre musculaire, sont responsables de certaines formes autosomiques récessives de dystrophie musculaire des ceintures. On connaît maintenant 5 sarcoglycane[...]Article
Article
Billard C ; Gillet P ; Barthez MA ; Hommet C ; Bertrand P | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le niveau de lecture de 21 enfants présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été comparé à celui de 11 enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI) et à celui de 42 e[...]Article
Article
Dillmann U ; Heide G ; Kramer G ; Hopf HC ; Schimrigk K | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Ronnblom A ; Andersson S ; Danielsson A | 199820 patients atteints de dystrophie myotonique et souffrant de diarrhées ont été étudiés afin de détecter une éventuelle malabsorption, notamment des acides biliaires, et d’examiner la morphologie intestinale (biopsies duodénales et rectales). La[...]Article
Une étude génotypique a été réalisée chez 143 personnes atteintes d'amyotrophie spinale (SMA). 3 gènes ont été étudiés : le gène de la protéine inhibitrice de l'apoptose neuronale (NAIP), le gène de survie du motoneurone (SMNt) et sa copie centr[...]Article
Livre
Article
Bonaldo P ; Braghetta P ; Zanetti M ; Piccolo S ; Volpin D ; Bressan GM | 1998Pour élucider la fonction du collagène de type VI, le gène col6a1 a été inactivé chez la souris. Les tissus de ces souris mutantes homozygotes montrent un déficit en collagène VI et des remaniements histologiques caractéristiques de myopathies. [...]Article
Lemmers RJLF ; Maarel S ; Deutekom JCT ; van der Wielen MJR ; Deidda GC ; Dauwerse HG ; Hewitt JA ; Hofker M ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR | 1998La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une réduction du nombre de répétitions d'une séquence de 3,3 kb (D4Z4). L’étude génétique de la région[...]Livre
Un ouvrage qui établit une comparaison entre la myosite à inclusions et les myopathies à inclusions. Y sont exposés les signes cliniques et diagnostiques de la myosite à inclusions sporadique (y compris les formes inhabituelles) et des myopathie[...]Article
Mackay MT ; Kornberg AJ ; Shield L ; Phelan E ; Kean MJ ; Coleman LT ; Dennett X | 1998Les observations de 2 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) : le premier (DMC mérosine négative), présentait une hypotonie et une atteinte musculaire néonatales, par la suite l'IRM a montré une leucoencéphalopathie et une d[...]Article
Article
Blazej RG ; Mellersh CS ; Cork LC ; Ostrander EA | 1998Les auteurs ont tenté de vérifier par l'étude génétique d'un groupe de chiens d'élevage (tous issus d'un même animal atteint), l'hypothèse selon laquelle le gène de survie du motoneurone (SMN) du chien est responsable de l'amyotrophie spinale hé[...]Article
Guettier-Sigrist S ; Coupin G ; Braun S ; Warter JM ; Poindron P | 1998Les résultats préliminaires d'études sur des modèles de co-cultures nerf-muscle (cellules musculaires humaines innervées par des cellules nerveuses embryonnaires de rat) ont montré que les myofibrilles de donneurs atteints d'amyotrophie spinale [...]Article
Blondel B ; Gillian D ; Couderc T ; Delpeyroux F ; Pavio N ; Colbère-Garapin F | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Pedrinelli R ; Marino L ; Dell'Omo G ; Siciliano G ; Rossi B | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawai H ; Akaike M ; Kunishige M ; Inui T ; Adachi K ; Kimura C ; Kawajiri M ; Nishida Y ; Endo I ; Kashiwagi S ; Nishino H ; Fujiwara TM ; Okuno S ; Roudaut C ; Richard I ; Beckmann JS ; Miyoshi K ; Matsumoto T | 1998Cette étude clinique, histopathologique et génétique confirme l'hétérogénéité génétique de la maladie. Les auteurs ont procédé à l'analyse clinique, histopathologique et génétique de 7 patients japonais, issus de 3 familles et atteints de dystro[...]