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physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (1989)
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Straub V ; Ettinger AJ ; Durbeej M ; Venzke DP ; Cutshall S ; Sanes JR ; Campbell KP | 24/09/99Article
Nakagawa M ; Takashima H ; Suehara M ; Saito M ; Saito A ; Kanzato N ; Matsuzaki T ; Hirata K ; Izumo S ; Terwilliger D ; Osame M | 14/09/99Article
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Dubourg O | 01/09/1999Un article qui fait le point (clinique, électrophysiologique et génétique) sur les neuropathies apparentées aux maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Après un rappel anatomique, sont abordées : la CMT spinale, les formes particulières de CMT2 ([...]Article
Skuk D ; Furling D ; Bouchard JP ; Goulet M ; Roy B ; Lacroix Y ; Vilquin JT ; Tremblay JP ; Puymirat J | 09/1999Les études sur la pathogenèse de la dystrophie myotonique (DM) sont rares en raison de l'absence de modèle animal. Les auteurs ont transplanté des myoblastes de patients atteints de DM dans le muscle tibial antérieur de souris atteintes d'immuno[...]Article
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Jimi T ; Wakayama Y ; Murahashi M ; Inoue M ; Shibuya S ; Yamashita S ; Misugi N ; Kobayashi T | 08/1999Article
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Une étude épidémiologique longitudinale a été menée pendant 10 ans chez 367 patients canadiens atteints de dystrophie myotonique de Steinert afin d'établir l'âge de décès et les causes de mortalité. Cette étude confirme que l'espérance de vie (5[...]Article
Lorson CL ; Hahnen E ; Androphy EJ ; Wirth B | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nichols P ; Croxen R ; Vincent A ; Rutter R ; Hutchinson M ; Newsom-Davis J ; Beeson D | 04/1999Article
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Herman GE ; Finegold M ; Zhao W ; Metzenberg AB | 02/1999Cette étude a été réalisée chez 55 garçons américains atteints d'une myopathie myotubulaire liée à l'X grâce à l'exploitation des dossiers médicaux et d'un questionnaire envoyé aux familles. Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par la [...]Article
Mezei MM ; Mankodi A ; Brais B ; Marineau C ; Thornton CA ; Rouleau GA ; Karpati G | 02/1999Article
Berul C ; Maguire CT ; Aronovitz MJ ; Greenwood J ; Miller CA ; Gehrmann J ; Housman D ; Mendelsohn ME ; Reddy S | 02/1999Les troubles multisystémiques observés dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM) pourraient être liés à une haploinsuffisance de la "myotonic dystrophy protein kinase" (DMPK) ou myotonine, en rapport avec l'expansion CUG : celle-ci bloquera[...]Publication AFM
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Sturtz F | 1999Les perspectives thérapeutiques et leur application dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont présentées et commentées en rappelant que le traitement devra être adapté aux types et aux sous-types de CMT (d’où l’importance de la classif[...]Livre
La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
Lanfossi M ; Cozzi F ; Bugini D ; Colombo S ; Scarpa P ; Morandi L ; Galbiati S ; Cornelio F ; Pozza O ; Mora M | 1999Article
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Andresen BS ; Olpin S ; Poorthuis BJHM ; Scholte HR ; Vianey-Saban C ; Wanders R ; Ijlst L ; Morris A ; Pourfarzam M ; Bartlett K ; Baumgartner ER ; Schroeder LD ; Corydon TJ ; Lund H ; Winter V ; Bross P ; Bolund L ; Gregersen N | 1999Article
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Andersson PB ; Waubant E ; Gee L ; Goodkin DE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Paulus J ; Desguerre I | 1999Cet article traite des troubles respiratoires observés chez les patients atteints de maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Il aborde notamment les situations susceptibles de nécessiter une intervention urgente du kinésithérapeute[...]Article
Cohn RD ; Moore SA ; Hill JA ; Weiss RM ; Davisson RL ; Straub V ; Barresi R ; Bansal D ; Hrstka RF ; Williamson R ; Campbell KP | 1999Afin d’analyser les mécanismes physiopathologiques de la cardiomyopathie associée aux mutations du complexe dystrophine-glycoprotéine, les auteurs ont étudié des souris génétiquement modifiées déficientes en a-sarcoglycane (Sgca) ou en d-sarcogl[...]