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physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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Angelini C | 01/12/2022Initial Posting: May 10, 2005; Last Update: December 1, 2022. Clinical characteristics. Calpainopathy is characterized by symmetric and progressive weakness of proximal limb-girdle muscles. Clinical findings of calpainopathy include the tend[...]Article
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Ellwood RA ; Slade L ; Lewis J ; Torregrossa R ; Sudevan S ; Piasecki M ; Whiteman M ; Etheridge T ; Szewczyk NJ | England | 16/11/2022Article
Amlani A ; Choi MY ; Buhler KA ; Hudson M ; Tarnopolsky M ; Brady L ; Schmeling H ; Swain MG ; Stingl C ; Reed A ; Fritzler MJ | United States | 14/11/2022Article
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Gomez-Oca R ; Edelweiss E ; Djeddi S ; Gerbier M ; Massana Munoz X ; Oulad-Abdelghani M ; Crucifix C ; Spiegelhalter C ; Messaddeq N ; Poussin-Courmontagne P ; Koebel P ; Cowling BS ; Laporte J | England | 11/11/2022Article
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Reco PNDS
Collectif | 11/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de myopathies liées au collagène de type VI (CO[...]Article
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Dubinin MV ; Starinets VS ; Belosludtseva NV ; Mikheeva IB ; Chelyadnikova YA ; Igoshkina AD ; Vafina AB ; Vedernikov AA ; Belosludtsev KN | Switzerland | 29/10/2022Article
Sánchez-Tejerina D ; Sotoca J ; Llaurado A ; López-Diego V ; Juntas-Morales R ; Salvado M | Switzerland | 28/10/2022Article
Hayes LH ; Perdomini M ; Aykanat A ; Genetti CA ; Paterson HL ; Cowling BS ; Freitag C ; Beggs AH | United States | 25/10/2022Article
Aguilar-Vazquez A ; Chavarria-Avila E ; Salazar-Paramo M ; Armendariz-Borunda J ; Toriz-Gonzalez G ; Rodríguez-Baeza M ; Sandoval-Rodriguez A ; Villanueva-Pérez A ; Godínez-Rubí M ; Medina-Preciado JD ; Lundberg I ; Lozano-Torres Y ; Gomez-Rios CA ; Pizano-Martinez O ; Martinez-Garcia EA ; Martin-Marquez BT ; Duran-Barragan S ; Palacios-Zarate BL ; Llamas-Garcia A ; Gomez-Limon L ; Vazquez-Del Mercado M | England | 21/10/2022Article
Vu Hong A ; Bourg N ; Sanatine P ; Poupiot J ; Charton K ; Gicquel E ; Massourides E ; Spinazzi M ; Richard I ; Israeli D | 20/10/2022Article
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Garcia-Puga M ; Garcia-Puga M ; Saenz-Antonanzas A ; Gerenu G ; Arrieta-Legorburu A ; Fernández-Torrón R ; Zulaica M ; Saenz A ; Elizazu J ; Nogales-Gadea G ; Gadalla SM ; Araúzo-Bravo MJ ; Lopez de Munain A ; Matheu A | United States | 10/10/2022Article
Last Update: October 10, 2022 [Previous update: July 12, 2021; February 15, 2021]Article
Yamada S ; Hashizume A ; Hijikata Y ; Inagaki T ; Ito D ; Kishimoto Y ; Kinoshita F ; Hirakawa A ; Shimizu S ; Nakamura T ; Katsuno M | United States | 08/10/2022Article
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Torii R ; Hashizume A ; Yamada S ; Ito D ; Kishimoto Y ; Moriyoshi H ; Inagaki T ; Nakamura R ; Nakamura T ; Naoi T ; Morita M ; Katsuno M | United States | 30/09/2022Article
Ilouz N ; Harazi A ; Guttman M ; Daya A ; Ruppo S ; Yakovlev L ; Mitrani-Rosenbaum S | 27/09/2022Article
Vezain M ; Thauvin-Robinet C ; Vial Y ; Coutant S ; Drunat S ; Urtizberea JA ; Rolland A ; Jacquin-Piques A ; Fehrenbach S ; Nicolas G ; Lecoquierre F ; Saugier-Veber P | Germany | 23/09/2022Article
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Wang X ; Jia Y ; Zhao J ; Lesner NP ; Menezes CJ ; Shelton SD ; Venigalla SSK ; Xu J ; Cai C ; Mishra P | United States | 20/09/2022Article
Ranta Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022Article
Shibano M ; Shibano M ; Kubota T ; Kokubun N ; Miyaji Y ; Kuriki H ; Ito Y ; Hamanoue H ; Takahashi MP | United States | 18/09/2022Article
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Zhou H ; Zhou H ; Hong Y ; Scoto M ; Thomson A ; Pead E ; MacGillivray T ; Hernandez-Gerez E ; Catapano F ; Meng J ; Zhang Q ; Hunter G ; Shorrock HK ; Ng TK ; Hamida A ; Sanson M ; Baranello G ; Howell K ; Gillingwater TH ; Brogan P ; Thompson DA ; Parson SH ; Muntoni F | United States | 13/09/2022Article
Schmitt RE ; Smith DY 4th ; Cho DS ; Kirkeby LA ; Resch ZT ; Liewluck T ; Niu Z ; Milone M ; Doles JD | 09/09/2022Article
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Kaymaz AY ; Kaymaz AY ; Bal SK ; Bora G ; Talim B ; Ozon A ; Alikasifoglu A ; Topaloglu H ; Yurter HE | United States | 01/09/2022Article
Shaw NM ; Shaw NM ; Rios-Monterrosa JL ; Fedorchak GR ; Ketterer MR ; Coombs GS ; Lammerding J ; Wallrath LL | 31/08/2022Article
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Schaefer PM ; Huang J ; Butic A ; Perry C ; Yardeni T ; Tan W ; Morrow R ; Baur JA ; Wallace DC | 06/08/2022Article
"This PrimeView summarizes the mechanisms of spinal muscular atrophy, a progressive disorder that manifests as muscle atrophy and weakness of limb, bulbar, trunk and respiratory muscles."Article
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Nozawa T ; Bell-Peter A ; Marcuz JA ; Whitney K ; Vinik O ; Shupak R ; Dover S ; Feldman BM | Canada | 01/08/2022Article
Veneri FA ; Prada V ; Mastrangelo R ; Ferri C ; Nobbio L ; Passalacqua M ; Milanesi M ; Bianchi F ; Del Carro U ; Vallat JM ; Duong P ; Svaren J ; Schenone A ; Grandis M ; D'Antonio M | England | 31/07/2022Article
Scarano S ; Sansone VA ; Ferrari Aggradi CR ; Carraro E ; Tesio L ; Amadei M ; Rota V ; Zanolini A ; Caronni A | 28/07/2022Article
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Hedberg-Oldfors C ; Lindgren U ; Visuttijai K ; Lööf D ; Roos S ; Thomsen C ; Oldfors A | England | 27/07/2022Article
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Yasumizu Y ; Ohkura N ; Murata H ; Kinoshita M ; Funaki S ; Nojima S ; Kido K ; Kohara M ; Motooka D ; Okuzaki D ; Suganami S ; Takeuchi E ; Nakamura Y ; Takeshima Y ; Arai M ; Tada S ; Okumura M ; Morii E ; Shintani Y ; Sakaguchi S ; Okuno T ; Mochizuki H | 22/07/2022Article
Jain A ; Al Khalili Y | 21/07/2022Last Update: July 21, 2022 (Previous versions : July 10, 2021 - December 15, 2020)Article
Abbonante V ; Malara A ; Chrisam M ; Metti S ; Soprano P ; Semplicini C ; Bello L ; Bozzi V ; Battiston M ; Pecci A ; Pegoraro E ; De Marco L ; Braghetta P ; Bonaldo P ; Balduini A | United States | 20/07/2022Article
Donen GS, Auteur ; White Z ; Sauge E ; Ritso M ; Theret M ; Boyd J ; Devlin AM ; Rossi FMV ; Bernatchez P | United States | 20/07/2022Article
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Last Update: July 18, 2022 (previous version : November 20, 2020)Article
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Waheed W ; Newman E ; Aboukhatwa M ; Moin M ; Tandan R | 12/07/2022Erratum: Practical Management for Use of Eculizumab in the Treatment of Severe, Refractory, Non-Thymomatous, AChR + Generalized Myasthenia Gravis: A Systematic Review [Erratum] This corrects the article "Practical Management for Use of Eculizum[...]Article
Castroflorio E ; Pérez Berná AJ ; Lopez-Marquez A ; Badosa C ; Loza-Alvarez P ; Roldan M ; Jimenez-Mallebrera C | 11/07/2022Article
Les myosites à éosinophiles appartiennent au groupe des myopathies inflammatoires idiopathiques et sont définies par un infiltrat inflammatoire musculaire composé de polynucléaires éosinophiles. Il n’existe pas à ce jour de consensus concernant [...]Article
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Sarikaya E ; Sabha N ; Volpatti J ; Pannia E ; Maani N ; Gonorazky HD ; Celik A ; Liang Y ; Onofre-Oliveira P ; Dowling JJ | England | 13/06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Attarian S, Validateur ; Vallat JM, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a group of clinically and genetically heterogeneous diseases, characterised by damage to the peripheral nerves of the upper and lower limbs. This damage mainly causes muscle weakness, hand and foot sensory d[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; Eymard B, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variable, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’anom[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Rougeau C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’â[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay AE, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscle liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysi[...]Article
Nakamori M ; Shimizu H ; Ogawa K ; Hasuike Y ; Nakajima T ; Sakurai H ; Araki T ; Okada Y ; Kakita A ; Mochizuki H | 06/2022Article
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Morelli KH ; Jin W ; Shathe S ; Madrigal AA ; Jones KL ; Schwartz JL ; Bridges T ; Mueller JR ; Shankar A ; Chaim IA ; Day JW ; Yeo GW | United States | 06/2022Article
Hashimoto Y ; Kuniishi H ; Sakai K ; Fukushima Y ; Du X ; Yamashiro K ; Hori K ; Imamura M ; Hoshino M ; Yamada M ; Araki T ; Sakagami H ; Takeda S ; Itaka K ; Ichinohe N ; Muntoni F ; Sekiguchi M ; Aoki Y | England | 30/05/2022Article
Preusse C ; Paesler B ; Nelke C ; Cengiz D ; Müntefering T ; Roos A ; Amelin D ; Allenbach Y ; Uruha A ; Dittmayer C ; Hentschel A ; Pawlitzki M ; Hoffmann S ; Timm S ; Louis SL ; Dengler NF ; Wiendl H ; Lunemann JD ; Sickmann A ; Hervier B ; Meuth SG ; Schneider U ; Schänzer A ; Krause S ; Tomaras S ; Feist E ; Hasseli R ; Goebel HH ; Gallay L ; Streichenberger N ; Benveniste O ; Stenzel W ; Ruck T | Germany | 25/05/2022Article
Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2020)Article
Last Update: May 8, 2022 (Previous update : October 10, 2021)Article
Last Update: May 15, 2022 . (previous version July 4, 2021)Article
Aykul S ; Huang L ; Wang L ; Das NM ; Reisman S ; Ray Y ; Zhang Q ; Rothman NJ ; Nannuru KC ; Kamat V ; Brydges S ; Troncone L ; Johnsen L ; Yu PB ; Fazio S ; Lees-Shepard J ; Schutz K ; Murphy AJ ; Economides AN ; Idone V ; Hatsell SJ | United States | 05/05/2022Article
Lees-Shepard JB ; Stoessel SJ ; Chandler JT ; Bouchard K ; Bento P ; Apuzzo LN ; Devarakonda PM ; Hunter JW ; Goldhamer DJ | United States | 03/05/2022Article
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