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physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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Stonadge A ; Genzor AV ; Russell A ; Hamed MF ; Romero N ; Evans G ; Pownall ME ; Bekker-Jensen S ; Blanco G | 10/07/2023Article
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Mázala DAG ; Hindupur R ; Moon YJ ; Shaikh F ; Gamu IH ; Alladi D ; Panci G ; Weiss-Gayet M ; Chazaud B ; Partridge TA ; Novak JS ; Jaiswal JK | 04/07/2023Article
Duvvuri B ; Pachman LM ; Hermanson P ; Wang T ; Moore R ; Ding-Hwa Wang D ; Long A ; Morgan GA ; Doty S ; Tian R ; Sancak Y ; Lood C | 07/2023Article
Lutz M ; Levanti M ; Karns R ; Gourdon G ; Lindquist D ; Timchenko NA ; Timchenko L | 26/06/2023Article
Zemorshidi F ; Nafissi S ; Boostani R ; Karimiani EG ; Ashtiani BH ; Karimzadeh P ; Miryounesi M ; Tonekaboni SH ; Nilipour Y | 19/06/2023Article
Kleefeld F ; Hentschel A ; von Moers A ; Hahn K ; Horvath R ; Goebel HH ; Preusse C ; Schallner J ; Schuelke M ; Roos A ; Stenzel W | 16/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur ; Gilby E, Auteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD or FSH) is a rare genetic disease. The first symptoms (wasting and weakness of muscles in the face and upper limbs) usually appear in adolescence or adulthood. The muscle involvement in FSHD is often [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Lorain S, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Attarian S, Validateur ; Hoyau A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs (les médecins parlent de neuropathies[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Dumonceaux J, Validateur ; Genet S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay AE, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscle liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysi[...]Article
Last Update: May 29, 2023 ( Published : June 24, 2020, Previous update : May 9, 2022)Article
Last Update: May 29, 2023 [Previous update: May 8, 2022]Article
Last Update: May 25, 2023. [Previous version: August 10, 2020]Article
Numata-Uematasu Y ; Wakatsuki S ; Kobayashi-Ujiie Y ; Sakai K ; Ichinohe N ; Araki T | 24/05/2023Article
Stavropoulos F ; Georgiou E ; Schiza N ; Bell S ; Baloh RH ; Kleopa KA ; Sargiannidou I | 23/05/2023Article
Matthews E ; Palace J ; Ramdas S ; Sansone V ; Tristani-Firouzi M ; Vicart S ; Willis T | 19/05/2023Article
Justel M ; Jou C ; Sariego-Jamardo A ; Julia-Palacios NA ; Ortez C ; Poch ML ; Hedrera-Fernandez A ; Gomez-Martin H ; Codina A ; Dominguez-Carral J ; Muxart J ; Hernandez Lain A ; Vila-Bedmar S ; Zulaica M ; Cancho-Candela R ; Castro MDC ; de la Osa-Langreo A ; Pena Valenceja A ; Marcos-Vadillo E ; Prieto-Matos P ; Pascual-Pascual SI ; Lopez de Munain A ; Camacho A ; Estevez-Arias B ; Musokhranova U ; Olivella M ; Oyarzabal A ; Jimenez-Mallebrera C ; Dominguez-Gonzalez C ; Nascimento A ; Garcia-Cazorla A ; Natera-de Benito D | 16/05/2023Article
Verhasselt HL ; Ramakrishnan E ; Schlag M ; Marchesi JR ; Buer J ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T ; Totzeck A | 13/05/2023Article
Rossiaud L ; Fragner P ; Barbon E ; Gardin A ; Benabides M ; Pellier E ; Cosette J ; El Kassar L ; Giraud-Triboult K ; Nissan X ; Ronzitti G ; Hoch L | 11/05/2023Article
Khandelwal A ; Cushman J ; Choi J ; Zhuravka I ; Rajbhandari A ; Valiulahi P ; Li X ; Zhou C ; Comai L ; Reddy S | 25/04/2023Article
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Ervilha Pereira P ; Schuermans N ; Meylemans A ; Leblanc P ; Versluys L ; Copley KE ; Rubien JD ; Altheimer C ; Peetermans M ; Debackere E ; Vanakker O ; Janssens S ; Baets J ; Verhoeven K ; Lammens M ; Symoens S ; de Paepe B ; Barmada SJ ; Shorter J ; De Bleecker JL ; Bogaert E ; Dermaut B | Germany | 31/03/2023Article
van der Heul AMB ; Nievelstein RAJ ; van Eijk RPA ; Asselman F ; Erasmus CE ; Cuppen I ; Bittermann AJN ; Gerrits E ; van der Pol WL ; van den Engel-Hoek L | Netherlands | 31/03/2023Article
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Russell AJ ; DuVall M ; Barthel B ; Qian Y ; Peter AK ; Newell-Stamper BL ; Hunt K ; Lehman SJ ; Madden MR ; Schlachter ST ; Robertson BD ; Van Deusen A ; Rodriguez HM ; Vera CD ; Su Y ; Claflin DR ; Brooks SV ; Nghiem PP ; Rutledge A ; Juehne TI ; Yu J ; Barton ER ; Luo YE ; Patsalos A ; Nagy L ; Sweeney HL ; Leinwand LA ; Koch K | United States | 30/03/2023Article
Karpicheva OE ; Avrova SV ; Bogdanov AL ; Sirenko VV ; Redwood CS ; Borovikov YS | Switzerland | 18/03/2023Article
Phan JM ; Creekmore BC ; Nguyen AT ; Bershadskaya DD ; Darwich NF ; Lee EB | United States | 15/03/2023Article
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La Rocca G ; Ferro F ; Baldini C ; Libra A ; Sambataro D ; Colaci M ; Malatino L ; Palmucci S ; Vancheri C ; Sambataro G | Switzerland | 13/03/2023Article
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Di Martino A ; Cescon M ; D'Agostino C ; Schilardi F ; Sabatelli P ; Merlini L ; Faldini C | Switzerland | 07/03/2023Article
Hennlein L ; Ghanawi H ; Gerstner F ; Palominos García E ; Yildirim E ; Saal-Bauernschubert L ; Moradi M ; Deng C ; Klein T ; Appenzeller S ; Sauer M ; Briese M ; Simon C ; Sendtner M ; Jablonka S | United States | 06/03/2023Article
Spontarelli K ; Young VC ; Sweazey R ; Padro A ; Lee J ; Bueso T ; Hernandez RM ; Kim J ; Katz A ; Rossignol F ; Turner C ; Wilczewski CM ; Maxwell GL ; Holmgren M ; Bailoo JD ; Yano ST ; Artigas P | 05/03/2023Article
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Leduc-Gaudet JP ; Franco-Romero A ; Cefis M ; Moamer A ; Broering FE ; Milan G ; Sartori R ; Chaffer TJ ; Dulac M ; Marcangeli V ; Mayaki D ; Huck L ; Shams A ; Morais JA ; Duchesne E ; Lochmuller H ; Sandri M ; Hussain SNA ; Gouspillou G | England | 02/03/2023Article
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Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Ermanoska B ; Asselbergh B ; Morant L ; Petrovic-Erfurth ML ; Hosseinibarkooie S ; Leitao-Gonçalves R ; Almeida-Souza L ; Bervoets S ; Sun L ; Lee L ; Atkinson D ; Khanghahi A ; Tournev I ; Callaerts P ; Verstreken P ; Yang XL ; Wirth B ; Rodal AA ; Timmerman V ; Goode BL ; Godenschwege TA ; Jordanova A | England | 03/2023Article
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Sonne A ; Peverelli L ; Hernandez Lain A ; Dominguez C ; Andersen JL ; Milone M ; Beggs AH ; Ochala J | United States | 06/02/2023Article
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Nicolau S ; Dasgupta A ; Dasari S ; Charlesworth MC ; Johnson KL ; Pandey A ; Doles JD ; Milone M | England | 26/01/2023Article
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Tihaya MS ; Mul K ; Balog J ; de Greef JC ; Tapscott SJ ; Tawil R ; Statland JM ; van der Maarel SM | England | 10/01/2023Article
McCourt JL ; Stearns-Reider KM ; Mamsa H ; Kannan P ; Afsharinia MH ; Shu C ; Gibbs EM ; Shin KM ; Kurmangaliyev YZ ; Schmitt LR ; Hansen KC ; Crosbie RH | England | 06/01/2023Article
Ikenaka A ; Kitagawa Y ; Yoshida M ; Lin CY ; Niwa A ; Nakahata T ; Saito MK | United States | 05/01/2023Article
Bader-Meunier B ; Breton S ; Duffy D ; Gitiaux C ; Quartier P ; Lemelle I ; Meyer A ; Welfringer-Morin A ; Fremond ML ; Charuel JL ; Rodero MP ; Melki I | England | 02/01/2023Article
Bargui R ; Solgadi A ; Dumont F ; Prost B ; Vadrot N ; Filipe A ; Ho ATV ; Ferreiro A ; Moulin M | Switzerland | 01/2023Article
Bobadilla Muñoz M ; Orbe J ; Abizanda G ; Machado FJD ; Vilas A ; Ullate-Agote A ; Extramiana L ; Baraibar Churio A ; Aranguren XL ; Cantero G ; Sáinz Amillo N ; Rodríguez JA ; Ramos García L ; Romero Riojas JP ; Vallejo-Illarramendi A ; Paradas C ; Lopez de Munain A ; Páramo JA ; Prósper F ; Perez-Ruiz A | 2023Article
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Masingue M ; Fernandez-Eulate G ; Debs R ; Tard C ; Labeyrie C ; Leonard-Louis S ; Masson MA ; Latour P ; Stojkovic T | France | 22/12/2022Article
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Farini A ; Tripodi L ; Villa C ; Strati F ; Facoetti A ; Baselli G ; Troisi J ; Landolfi A ; Lonati C ; Molinaro D ; Wintzinger M ; Gatti S ; Cassani B ; Caprioli F ; Facciotti F ; Quattrocelli M ; Torrente Y | England | 19/12/2022Article
Ranu N ; Laitila J ; Dugdale HF ; Mariano J ; Kolb JS ; Wallgren-Pettersson C ; Witting N ; Vissing J ; Vilchez JJ ; Fiorillo C ; Zanoteli E ; Auranen M ; Jokela M ; Tasca G ; Claeys KG ; Voermans NC ; Palmio J ; Huovinen S ; Moggio M ; Beck TN ; Kontrogianni-Konstantopoulos A ; Granzier H ; Ochala J | England | 17/12/2022Article
Jang W ; Puchkov D ; Samso P ; Liang Y ; Nadler-Holly M ; Sigrist SJ ; Kintscher U ; Liu F ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Haucke V | United States | 16/12/2022Article
La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Article
Gong L ; Tian J ; Zhang Y ; Feng Z ; Wang Q ; Wang Y ; Zhang F ; Zhang W ; Huang G | United States | 12/12/2022Erratum in Correction: Human Parvovirus B19 May Be a Risk Factor in Myasthenia Gravis with Thymoma. Gong L, Tian J, Zhang Y, Feng Z, Wang Q, Wang Y, Zhang F, Zhang W, Huang G. Ann Surg Oncol. 2022 Dec 22. doi: 10.1245/s10434-022-13017-7. Onlin[...]Article
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Tolomeo M ; Chimienti G ; Lanza M ; Barbaro R ; Nisco A ; Latronico T ; Léone P ; Petrosillo G ; Liuzzi GM ; Ryder B ; Inbar-Feigenberg M ; Colella M ; Lezza AMS ; Olsen RKJ ; Barile M | England | 08/12/2022Article
Vadla GP ; Ricardez Hernandez SM ; Mao J ; Garro-Kacher MO ; Lorson ZC ; Rice RP ; Hansen SA ; Lorson CL ; Singh K ; Lorson MA | United States | 08/12/2022Article
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Preger C ; Notarnicola A ; Hellström C ; Wigren E ; Fernandes-Cerqueira C ; Kvarnström M ; Wahren-Herlenius M ; Idborg H ; Lundberg IE ; Persson H ; Gräslund S ; Jakobsson PJ | England | 02/12/2022