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physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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Eyer J ; Cleveland DW ; Wong PC ; Peterson AC | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Après avoir montré l'amélioration du phénotype dystrophique de la souris mdx grâce à l'expression sarcolemmique d'un transgène d'utrophine tronquée, des auteurs viennent de montrer que, chez ces souris mdx, l'expression de la protéine entière d'[...]Article
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Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Nonaka I ; Murakami N ; Suzuki Y ; Kawai M | 1998Les auteurs font le point sur la clinique, l'histopathologie et la génétique de la myopathie distale à vacuoles bordées, dont le gène a été récemment localisé sur le chromosome 9, dans la même région que le gène d’une forme héréditaire de myopat[...]Article
Une synthèse concernant la description clinique et la biologie moléculaire des 5 principales myopathies distales : - apparaissant tardivement chez l'adulte, comme celles de Welander (type 1), Markesbery-Griggs/Udd (type 2), - à début plus précoc[...]Article
Udd B ; Haravuori H ; Kalimo H ; Partanen J ; Pulkkinen L ; Paetau A ; Peltonen L ; Somer H | 1998La dystrophie musculaire "tibiale" (TMD), récemment décrite, est une myopathie distale d'apparition tardive, dont le gène a été localisé sur le chromosome 2 (en 2q31). De transmission autosomique dominante, la TMD se caractérise par une atrophie[...]Article
Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Straub V ; Feldman GL ; Sunada Y ; Lim LE ; Piccolo F ; Cutshall S ; Gary F ; Quetier F ; Kaplan JC ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP | 1998Article
Lobrinus JA ; Janzer RC ; Kuntzer T ; Matthieu JM ; Pfend G ; Goy JJ ; Bogousslavsky J | 1998Article
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Kadi F ; Waling K ; Ahlgren C ; Sundelin G ; Holmner S ; Butler-Browne GS ; Thornell LE | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oguz D ; Olguntürk R ; Gücüyener K ; Acikgoz GV ; Tunaoglu FS | 1998Une étude comparative entre l'échocardiographie et la scintigraphie cardiaque des ventricules (MUGA) a été menée chez 14 patients présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), chez 7 patients atteints d'une dystrophie musculaire de Bec[...]Article
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Le stress est un phénomène complexe, impliquant des dimensions biologiques, psychologiques et comportementales. On sait que le stress est naturel, indispensable à la vie et qu'il facilite l'adaptation de l'individu à son environnement. Aujourd'h[...]Article
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Rider LG ; Feldman BM ; Perez MD ; Rennebohm RM ; Lindsley CB ; Zemel LS ; Wallace CA ; Ballinger SH ; Bowyer SL ; Reed AM ; Passo MH ; Katona IM ; Miller FW ; Lachenbruch PA | 11/1997Article
Linssen WHJP ; Notermans NC ; van der Graaf Y ; Wokke JHJ ; Howeler CJ ; Busch HFM ; de Visser M | 11/1997L'étude de 24 patients néerlandais atteints de myopathie distale type Miyoshi, initialement décrite chez des patients japonais, permet aux auteurs de détailler la clinique et les données histologiques de cette maladie. Ils concluent en recommand[...]Article
Straub V ; Rafael JA ; Chamberlain JS ; Campbell KP | 20/10/97Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brice A | 10/1997Après l’identification des gènes impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert et les neuropathies périphériques héréditaires myéliniques et son application (diagnostic génétique direct), les (neuro)biologistes s’attachent à l’étude des co[...]Article
Les auteurs décrivent le phénotype de chiens atteints d'amyotrophie spinale héréditaire (HCSMA pour heriditary canine spinal muscular atrophy). Si le gène responsable n'a pas encore été identifié, on sait qu'il n'est pas homologue au gène humain[...]Article
Le Claire G ; Le Guiet JL ; Lion J ; Béon C ; Cunin JC | 10/1997Des différents enjeux (orthopédique, physiologique et fonctionnel) aux modalités pratiques , en fonction de la maladie et de son pronostic évolutif, un article présentant la conduite à tenir en matière de verticalisation des personnes atteintes [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 42ème atelier de l'ENMC , du 21 au 23 juin 1996, avait pour thème les cardiomyopathies liées à l'X. Y ont été abordés : les différentes atteintes cardiaques dans les maladies neuromusculai[...]Article
Collectif, Auteur | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le 49 ème atelier de l'ENMC, du 14 au 16 février 1997, était consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive : données cliniques, génétique, traitement, physiopathologie, molécules signal[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Pour tester l'hypothèse d'une implication des "radicaux libres" dans la physiopathologie du muscle, les auteurs ont évalué l'activité d'enzymes antioxydantes et des produits de peroxydation l[...]Article
Grady RM ; Teng H ; Nichol MC ; Cunningham JC ; Wilkinson RS ; Sanes JR | 22/08/97Après la découverte d’un phénotype sauvage de souris présentant une déficience en dystrophine (la souris mdx, 1984), puis la mise au point d’une souris déficiente en utrophine (la souris utrn -1, 1997), la mise au point d’une souris déficiente e[...]Article
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Richard I ; Brenguier L ; Dinçer P ; Roudaut C ; Bady B ; Burgunder JM ; Chemaly R ; Garcia CA ; Halaby G ; Jackson CE ; Kurnit DM ; Lefranc G ; Legum C ; Loiselet J ; Merlini L ; Nivelon-Chevallier A ; Ollagnon-Roman E ; Restagno G ; Topaloglu H ; Beckmann JS | 01/05/1997L’analyse génétique de 32 familles atteintes de forme récessive de dystrophie musculaire des ceintures et d’origine géographique diverse a établi que 17 d’entre elles étaient atteintes de LGMD2A, une forme que l’on pensait précédemment toucher p[...]Article
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Pham-Dinh D ; Blanquet-Grossard F ; Ressot C ; Bruzzone R ; Dautigny A | 1997Après un rappel de la structure et du rôle de la myéline périphérique, les auteurs présentent l’historique de la première classification des neuropathies myéliniques. Ils détaillent ensuite les particularités électrophysiologiques et les princip[...]Article
Figarella-Branger D ; Baeta AM ; Putzu GA ; Malzac P ; Voelckel MA ; Pellissier JF | 1997Dans un groupe de 15 patients présentant une intolérance à l'exercice associée à des myalgies, à des crampes musculaires ou à une myoglobinurie, la recherche d'anomalies de la dystrophine (par immunohistochimie, immunoblot et analyse d'ADN) a ré[...]Article
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Vincent A | 1997Après un rappel sur la physiologie de la transmission neuromusculaire, du récepteur de l'acétylcholine et sur le développement de la jonction neuromusculaire, l’auteur présente une synthèse sur les principales maladies de la jonction neuromuscul[...]Thèse/Mémoire
Beze-Beyrie P, Auteur | 1997Les amyotrophies spinales infantiles sont des maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et parfois de leurs équivalents au niveau du tronc cérébral (noyaux des pa[...]Article
Féasson L ; Gautheron V ; Mosnier JF ; Antoine JC ; Damon G ; Michel D ; Denis C | 1997Présentation de la technique et de l'intérêt de la biopsie musculaire à la pince de Weil-Blakesley, étayée par les résultats de 103 biopsies ainsi réalisées par une équipe stéphanoise, chez des patients présentant des atteintes neuromusculaires.Article
Mattéi JP ; Bendahan D ; Erkintalo M ; Harlé JR ; Weiller PJ ; Roux H ; Cozzone PJ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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This volume aims to bring fresh impetus to new areas and areas of research in congenital muscular dystrophy which seem to have been neglected since the 1940s. The recognition and delineation of Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD) [...]Article
Reedy PS ; Housman DE | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Au moins 10 pathologies humaines ont été associées à l'amplification anormale d'une séquence trinucléotidique. Cependant, les auteurs proposent une classification en deux groupes : les maladi[...]Article
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Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lopez-Garcia M, Auteur | 1997"... C'est avec l'application d'une nouvelle technique histoenzymatique sur une série de biopsies musculaires congelées, que l'équipe de Fishbein et Col. a pu décrire pour la première fois en 1978 le statut d'une nouvelle maladie musculaire. L'a[...]Livre
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Thèse/Mémoire
Présentation de l'homme : chronologie des principaux évènements de sa vie. L'appareillage de Duchenne et ses applications directes. L'expression des émotions par les muscles. Affection du nerf facial. Amyotrophie neurogène. Atrophie muscula[...]Article
Kondo-Lida E ; Saito K ; Tanaka H ; Tsuji S ; Ishihara T ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Balasa B ; Deng C ; Lee J ; Bradley LM ; Dalton DK ; Christadoss P ; Sarvetnick N | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kaul R, Auteur ; Wu B ; Goluszko E ; Deng C ; Dedhia V ; Nabozny G ; David CS ; Rimm IJ ; Shenoy M ; Haqqi TM ; Christadoss P | 1997Multiple TCRBV genes have been implicated in experimental autoimmune myasthenia gravis (EAMG) pathogenesis in susceptible H-2(b) strains of mice. We studied the contribution of specific TCRBV and AV genes in EAMG pathogenesis using B10.BV8S2 tra[...]Article
North KN ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy | 1997Une synthèse sur la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy) : définition, incidence, classification, données cliniques, examens complémentaires, histopathologie du muscle, génétique... (incluant le consortium international de l'ENMC sur la myo[...]Article
Tu PH ; Robinson K ; Eyer J ; Peterson AC ; Lee VMY ; Trojanowski JQ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kiernan MC ; Hales JP ; Gracies JM ; Mogyoros I ; Burke D | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Plassart-Schiess E, Auteur | 1997Les membranes des cellules excitables comprennent des canaux potassium, sodium, calcium et chlore. Ces canaux sensibles à une dépolarisation membranaire sont responsables des propriétés d'excitabilité des cellules. Le rôle capital des canaux ion[...]Livre
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Olive M ; Martinez-Matos JA ; Montero J ; Ferrer I | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heiman-Patterson TD ; Argov Z ; Chavin JM ; Kalman B ; Alder H ; Bank WJ ; Tahmoush AJ | 1997Article
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Eymard B ; Romero NB ; Leturcq F ; Piccolo F ; Carrié A ; Jeanpierre M ; Collin H ; Deburgrave N ; Azibi K ; Chaouch M ; Merlini L ; Thémar-Noël C ; Pénisson I ; Mayer M ; Tanguy O ; Campbell KP ; Kaplan JC ; Tomé FMS ; Fardeau M | 1997Une équipe française a suivi 20 patients issus de 15 familles (12 d’Europe et 3 d’Afrique du Nord) présentant un déficit primaire en adhaline (“alpha”-sarcoglycane), afin de caractériser le phénotype clinique et d’analyser les corrélations entre[...]Article
Kessali M ; Zemmouri R ; Guilbot A ; Maisonobe T ; Brice A ; Le Guern E ; Grid D | 1997Les auteurs décrivent deux grandes familles algériennes consanguines présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive avec des signes cliniques, électrophysiologiques et neuropathologiques semblables à ceux de l[...]Article
Fadic R ; Russell JA ; Vedanarayanan VV ; Lehar M ; Kuncl RW ; Johns DR | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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de Toma C, Auteur ; Chiron S ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Fardeau M ; Kaplan JC ; Jeanpierre M | 1997Article
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Thèse/Mémoire
Viollet L, Auteur | 1997Les neuropathies motrices de l'enfant sont caractérisées par une perte progressive de la fonction motrice avec amyotrophie liées à une dénervation musculaire progressive. Ces affections sont sporadiques ou héréditaires... L'affection que nous dé[...]Article
Thèse/Mémoire
Piccolo F, Auteur | 1997Le modèle actuel du complexe des glycoprotéines associées à la dystrophine (DAG) comprend deux unités. La première, celle des dystroglycanes (DG), traverse le sarcolemme pour lier la dystrophine intracellulaire aux protéines de la matrice extrac[...]Livre
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Gajdos PH ; Chillet P ; Clair B ; Goulon-Goeau C ; Raphael JC | 1997Par l'équipe du service de réanimation de Garches, une synthèse sur la physiopathologie de la myasthénie (rôle du RACh dans la transmission neuro-musculaire, thymus, lymphocytes) et ses traitements (anticholinestérasiques, échanges plasmatiques,[...]Article
de Seze J ; Pasquier F ; Ruchoux MM ; Hurtevent JF ; Petit H | 1997Les auteurs rapportent deux cas (frère et soeur) de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) clinique et histopathologique pour lesquels des anomalies mitochondriales (ébauche de fibres rouges déchiquetées ou RRF pour Ragged Red Fibers) ont é[...]Article
Serratrice G ; Kozak-Ribbens G ; Cozzone PJ | 1997Un article de synthèse sur les dernières connaissances acquises sur l’hyperthermie maligne : manifestations neurologiques, manifestations musculaires infracliniques, manifestations cliniques de type myopathique, association à des maladies neurom[...]Article
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Djabiri F, Auteur | 1997La myasthénie est une maladie auto-immune causant un blocage de la jonction neuromusculaire postsynaptique et associée chez la majorité des patients à la production d'auto-anticorps dirigés contre le récepteur nicotinique neuromusculaire de l'ac[...]Article
Huit mutations ont été identifiées dans le gène du récepteur à la ryanodine, un canal calcique du reticulum sarcoplasmique du muscle squelettique, et associées au phénotype de l'hyperthermie maligne. Jusqu'à présent, seule une mutation est en re[...]Livre
Baesa J ; Boissinot P ; Dubois D ; Kemoun G ; Khouri N ; Mazas Y ; Ménager D ; Pélissier J ; Pennecot EF ; Falardeau P ; Wiart L ; Pierre F ; Thoumie P | Paris : Frison-Roche | 3R | 1997Livre
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Taubes G | 15/03/1996L'étude de la structure tridimensionnelle des protéines est un nouveau champ d'investigation pour la compréhension, de maladies dégénératives qui s'accompagnent de plaques amyloïdes. Il semble de plus en plus plausible que les aggrégats observés[...]Publication AFM
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La miniaturisation des techniques d'investigations (nécessaires aux travaux sur les maladies de la petite enfance) et l'extension des analyses à d'autres types cellulaires et tissulaires que le muscle ont permis de mieux cerner les dysfonctionne[...]Article
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Thèse/Mémoire
Blot S, Auteur | 1996Caractérisation de deux mutations neuromusculaires animales - Une amyotrophie spinale chez la souris et une myopathie "centronucléaire" chez le chien - Valeur et limites des phénotypes issus de mutations spontanées : Les maladies dégénérative[...]Article
Steinman L | 1996Une description de la physiopathologie de la sclérose en plaques : cellules T dirigées contre la myéline, passage à travers la barrière sang-cerveau, réponse immunitaire, et perspectives thérapeutiques.Thèse/Mémoire
Helbling-Leclerc A, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) comprennent des affections musculaires très sévères et de survenue précoce, transmises selon le mode autosomique récessif. La forme la plus souvent observée dans les pays occidentaux est caractérisé[...]Livre
APF France handicap 1996Emprunt : ITM - consultations Un exemplaire est au Service CommunicationThèse/Mémoire
Lefaucheur JP, Auteur | 1996Le muscle strié squelettique est capable de régénérer. Nous avons étudié dans le muscle de la souris Swiss les événements cellulaires des phases de dégénérescence et de régénération qui suivent deux types de lésions: une lésion ischémique (déner[...]Livre
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Crochet V | 1996Gènes des canaux calciques, rôle du calcium dans la cellule, fonctionnement des canaux...Article
Serratrice J ; Sangla I | 1996Un rappel des méthodes de diagnostic et des traitements de la myasthénie autoimmune ainsi que des myasthénies congénitales non immunitaires.Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Argov Z ; Blumenfeld A ; Seidman CE ; Seidman JG | 1996Distincte de la myosite à inclusions en ce qu'elle ne présente pas d'infiltrats inflammatoires, la myopathie héréditaire à inclusions est une maladie à transmission récessive, survenant spécifiquement chez les juifs persans à l'âge adulte ; elle[...]Article
1996La pharmacopée antidouleur actuellement disponible est importante mais non suffisante : la difficulté à développer des modèles expérimentaux et la multiplicité des structures impliquées au niveau du SNC compliquent les recherches (qui impliquent[...]Article
Benkimoun P | 1996L'une des questions essentielles abordées lors du 8ème Congrès mondial sur la douleur, du 17 au 22 août à Vancouver (Canada), est celle de la chronicisation de la douleur : parmi les trois situations pouvant être à l'origine de douleurs anormale[...]Article
Une fiche “repères” en anglais sur la maladie de Steinert, suivie d’un article faisant le point sur les mécanismes génétiques en cause dans la maladie et les résultats d'une étude clinique auprès de 92 patients (dont 17 atteints de forme congéni[...]Livre
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Malone-Lee J | 1996L'instabilité du détrusor est une des causes les plus importantes d'incontinence urinaire. Le diagnostic par ultrasonographie n'est pas approprié. L'auteur tente d'exposer la physiopathologie de l'incontinence urinaire et conclut en suggérant un[...]Article
Bernard P ; Flocard F ; Brunot J ; Flechaire A | 1996Le traitement de l'infection à VIH par la zidovudine (ZDV) peut, à long terme, être à l'origine d'une myopathie proximale invalidante. Arguments diagnostics, hypothèses physiopathologiques, facteurs aggravants et traitement de cette myopathie mi[...]Article
Edgerton VR ; Wolf SL ; Levendowski DJ ; Roy RR | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Sonoda Y ; Kimiyoshi A ; Kurono A ; Suehara M ; Kameyama M ; Minato S ; Hayashi A ; Osame M | 1996Dans le syndrome d'Isaacs, une hypothèse physiopathologique avancée est le blocage des canaux K+ des terminaisons nerveuses par une immunoglobuline. Une équipe japonaise a recherché les effets du sérum de deux patients atteints de syndrome d'Isa[...]Article
Description d'un cas de faiblesse musculaire progressive associée à une atrophie débutant aux jambes, avec atteinte des deux jumeaux et douleurs dans les pieds et les genoux. La biopsie musculaire a montré une dégénérescence musculaire progressi[...]Article
Caress JB ; Kothari MJ ; Bauer SB ; Shefner JM | 1996Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, les muscles sphinctériens ont tendance à être épargnés. Cependant, l'incontinence urinaire est rapportée occasionnellement, la pluplart du temps à un stade avancé de la maladie. Afin de déterminer l'éti[...]Article
Gillis JM | 1996L'atteinte musculaire des souris mdx reste très modérée, à l'exception du diaphragme, sévèrement dystrophique. Une énigme qui n'en est pas vraiment une dès lors que l'on sait que les muscles déficients en dystrophine présentent une très grande f[...]Livre
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Chamberlain S | 1996La physiopathologie de l'ataxie de Friedreich s'éclaire à la lueur de l'identification récente du gène responsable. L'occasion de rappeler le côté inattendu des découvertes faites autour de cette maladie et l'inestimable contribution des associa[...]Article
Jansen G ; Groenen PJTA ; Bächner D ; Jap PHK ; Coerwinkel M ; Oerlemans F ; van den Broek WJAA ; Gohlsch B ; Pette D ; Plomp JJ ; Molenaar PC ; Nederhoff MGJ ; van Echteld CJA ; Dekker M ; Berns A ; Hameister H ; Wieringa B | 1996Une collaboration germano-néerlandaise a, à l'instar d'une équipe américaine (voir infra) mis au point une souris transgénique déficiente en DMPK. Elle n'a cependant constaté chez cette souris qu'une atteinte très tardive, consistant en des modi[...]