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physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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Verschuuren JJGM ; Huijbers MG ; Plomp JJ ; Niks EH ; Molenaar PC ; Martinez-Martinez P ; Gomez AM ; De Baets MH ; Losen M | 07/2013Article
Caruso N ; Herberth B ; Bartoli M ; Puppo F ; Dumonceaux J ; Zimmermann A ; Denadai S ; Lebossé M ; Roche S ; Geng L ; Magdinier F ; Attarian S ; Bernard R ; Maina F ; Helmbacher F | 06/2013Article
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Clemen CS ; Herrmann H ; Strelkov SV ; Schröder R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Matsumoto T ; Sakari M ; Okada M ; Yokoyama A ; Takahashi S ; Kouzmenko AP ; Kato S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wahbi K ; Algalarrondo V ; Bécane HM ; Fressart V ; Beldjord C ; Azibi K ; Lazarus A ; Berber N ; Radvanyi-Hoffman H ; Stojkovic T ; Behin A ; Laforet P ; Eymard B ; Hatem S ; Duboc D | 2013Article
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Malik B ; Nirmalananthan N ; Gray AL ; La Spada AR ; Hanna MG ; Greensmith L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gineste C, Auteur | 2013La myopathie némaline (MN) est une maladie neuromusculaire rare représentant la forme la plus répandue de myopathie congénitale. Elle est caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de structures en forme de bâtonnets au sein de[...]Article
Sharma A ; Sane H ; Badhe P ; Gokulchandran N ; Kulkarni P ; Lohiya M ; Biju H ; Jacob VC | 2013Article
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Qiang Q ; Adachi H ; Huang Z ; Jiang YM ; Katsuno M ; Minamiyama M ; Doi H ; Matsumoto S ; Kondo N ; Miyazaki Y ; Iida M ; Tohnai G ; Sobue G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie bulbo-spinale : la génistéine améliore le phénotype moteur de souris modèles L’amyotrophie bulbo-spinale récessive liée à l’X (SBMA) ou maladie de Kennedy est liée à une expansi[...]Article
Farrar MA ; Vucic S ; Johnston HM ; du Sart D ; Kiernan MC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : une étude d’histoire naturelle réalisée en Australie L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone[...]Article
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Howard Jr JF ; Barohn RJ ; Cutter GR ; Freimer M ; Juel VC ; Mozaffar T ; Mellion ML ; Benatar MG ; Farrugia ME ; Wang JJ ; Malhotra SS ; Kissel JT ; Group MGS | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myasthénie auto-immune réfractaire: de l’intérêt de l’eculizimab dans un essai clinique américain La myasthénie auto-immune est une des maladies neuromusculaires acquises les plus fréquente[...]Article
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Kinter J ; Lazzati T ; Schmid D ; Zeis T ; Erne B ; Lutzelschwab R ; Steck AJ ; Pareyson D ; Peles E ; Schaeren-Wiemers N | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Jungbluth H, Auteur ; Wallgren-Pettersson C, Auteur ; Laporte JF, Auteur | 2013Article
Thèse/Mémoire
Prokic I, Auteur | 2013BIN1 est une protéine qui tubule les membranes. Elle est composée de plusieurs domaines : un domaine BAR, qui lie les membranes et possède une propriété de tubulation ; un motif PI qui lie les phophoinositides et est uniquement exprimé dans le m[...]Article
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Valencia CA ; Ankala A ; Rhodenizer D ; Bhide S ; Littlejohn MR ; Keong LM ; Rutkowski A ; Sparks S ; Bonnemann C ; Hegde M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Revue neurologique (Paris), 169, 8-9. Apport des auto anticorps au cours des myopathies auto-immunes
Allenbach Y ; Benveniste O | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies d’origine auto-immune : le point sur les nouveaux anticorps Le domaine des myopathies d’origine auto-immune a connu de profonds bouleversements ces vingt dernières années. Schém[...]Article
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Yagi H ; Nakagawa N ; Saito T ; Kiyonari H ; Abe T ; Toda T ; Wu SW ; Khoo KH ; Oka S ; Kato K | 2013Article
Turki A ; Hayot M ; Carnac G ; Pillard F ; Passerieux E ; Bommart S ; de Mauverger ER ; Hugon G ; Pincemail J ; Pietri S ; Lambert K ; Belayew A ; Vassetzky Y ; Juntas Morales R ; Mercier J ; Laoudj-Chenivesse D | 01/09/2012Livre
Avec 30 différents types et sous-types connus et de nombreuses formes qui restent à définir, les dystrophies musculaires forment un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires d'origine génétique. Ce livre fait le point sur les différent[...]Livre
La faiblesse musculaire est inévitable lors du vieillissement, dès 40 ans. Elle peut provoquer une diminution de la mobilité, une augmentation du risque de chute et même le décès. Mais "vous vieillissez" n'est pas un diagnostic suffisant. Les ca[...]Article
Kishnani PS ; Beckemeyer AA ; Mendelsohn NJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gregersen PK ; Kosoy R ; Lee AT ; Lamb J ; Sussman J ; McKee D ; Simpfendorfer KR ; Pirskanen-Matell R ; Piehl F ; Pan-Hammarstrom Q ; Verschuuren JJGM ; Titulaer MJ ; Niks EH ; Marx A ; Strobel P ; Tackenberg B ; Putz M ; Maniaol A ; Elsais A ; Tallaksen C ; Harbo HF ; Lie BA ; Raychaudhuri S ; de Bakker PIW ; Melms A ; Garchon HJ ; Willcox N ; Hammarström L ; Seldin MF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gradolatto A ; Nazzal D ; Foti M ; Bismuth J ; Truffault F ; Le Panse R ; Berrih-Aknin S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tüzün E ; Allman W ; Ulusoy C ; Yang H ; Christadoss P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nogales Gadea G ; Pinos T ; Lucia A ; Arenas J ; Camara Y ; Brull A ; de Luna N ; Martin MA ; García-Arumi E ; Marti R ; Andreu AL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de McArdle : la souris, nouveau modèle de la maladie La glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. E[...]Article
Dowling JJ ; Arbogast S ; Hur J ; Nelson DD ; McEvoy A ; Waugh T ; Marty I ; Lunardi J ; Brooks SV ; Kuwada JY ; Ferreiro A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Theodorou DJ ; Theodorou SJ ; Kakitsubata Y | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nance JR ; Dowling JJ ; Gibbs EM ; Bonnemann CG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cavalcante P ; Bernasconi P ; Mantegazza R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Cacheux M, Auteur | 2012La contraction des muscles striés est sous la dépendance du Complexe de Relâchement du Calcium (CRC). Ce complexe protéique est constitué principalement de deux canaux calciques, le récepteur des dihydropyridines, un canal sensible au voltage lo[...]Thèse/Mémoire
Cattin ME, Auteur | 2012... Dans cet esprit de décortiquer les mécanismes, j’ai choisi de rédiger l’introduction de ce mémoire en suivant le cheminement des questions que je me suis posée sur la structure, les rôles et les dysfonctionnements des lamines A/C. Pour la pa[...]Thèse/Mémoire
Gauthier M, Auteur | 2012Les cellules souches embryonnaires humaines (hESC) représentent un nouvel outil biologique au potentiel prometteur pour l’amélioration de la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies mon[...]Article
Blanchet E ; Annicotte JS ; Pradelli LA ; Hugon G ; Matecki S ; Mornet D ; Rivier F ; Fajas L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ruparelia AA ; Zhao M ; Currie PD ; Bryson-Richardson RJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies myofibrillaires : le poisson zèbre, nouveau modèle de la maladie Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuromusculaires rencontrées essentiellement chez l’adulte qui s[...]Article
Ochala J ; Gokhin DS ; Pénisson-Besnier I ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Lunardi J ; Romero NB ; Fowler VM | 2012Article
Miller G ; Moore CJ ; Terry R ; La Riviere T ; Mitchell A ; Piggott R ; Dear TN ; Wells DJ ; Winder SJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
International Conference on Autoimmunity and Transplant Rejection (27-30 Janvier 2012; Bangalore) | League City : Immune globe | 2012Thémes du colloque : • Genetics and innate immunity in MS and MG • Molecular anatomy of the neuromuscular endplate in MG • Thymus and MG • Pathogenesis of neuromyelitis optica • MG caused by anti-MuSK antibodies • Autoimmune mechanisms of periph[...]Article
Haack TB ; Makowski C ; Yao Y ; Graf E ; Hempel M ; Wieland T ; Tauer U ; Ahting U ; Mayr JA ; Freisinger P ; Yoshimatsu H ; Inui K ; Strom TM ; Meitinger T ; Yonezawa A ; Prokisch H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Salvi J, Auteur | 2012Dans de nombreuses maladies héréditaires monogéniques, les bases moléculaires du mode de transmission (dominant vs récessif) et l'origine de nombreux phénotypes associés restent obscurs. C'est le cas pour les ataxies épisodiques (EA) et progress[...]Livre
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Murray LM ; Beauvais A ; Bhanot K ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blonsky K ; Monckton D ; Wieringa B ; Schoser B ; Day JW ; van Engelen B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thibaud JL ; Azzabou N ; Barthelemy I ; Fleury S ; Cabrol L ; Blot S ; Carlier PG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : la RMN, un outil fiable d’imagerie des muscles dystrophiques de chien La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Le c[...]Article
Benedetti S ; Bernasconi P ; Bertini E ; Biagini E ; Boriani G ; Capanni C ; Carboni N ; Columbaro M ; D'Adamo M ; D'Amico A ; D'Apice MR ; Fontana M ; Gambineri A ; Lattanzi G ; Liguori R ; Maraldi NM ; Mazzanti L ; Mercuri E ; Mongini T ; Morandi LO ; Neri I ; Nigro G ; Novelli G ; Ortolani M ; Pasquali R ; Pini A ; Petrini S ; Politano L ; Previtali S ; Pucci L ; Rapezzi C ; Ricci G ; Rodolico C ; Sbraccia P ; Scarano E ; Siciliano G ; Squarzoni S ; Toscano A ; Vercelli L ; Ziacchi M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Philippi S ; Bigot A ; Marg A ; Mouly V ; Spuler S ; Zacharias U | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Momma K ; Noguchi S ; Malicdan MCV ; Hayashi YK ; Minami N ; Kamakura K ; Nonaka I ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystr[...]Article
Lostal W ; Bartoli M ; Roudaut C ; Bourg N ; Krahn M ; Pryadkina M ; Borel P ; Suel L ; Roche JA ; Stockholm D ; Bloch RJ ; Bashir R ; Richard I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dysferlinopathies ne sont pas uniquement liées à une altération dans la réparation de la membrane plasmique La dysferline est une protéine du muscle squelettique impliquée dans la répar[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : identification de biomarqueurs par l’étude de l’expression de gènes La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contr[...]