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physiopathologieSynonyme(s)mécanisme de la maladieVoir aussi |
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van Gerpen JA ; Matsumoto JY ; Ahlskog JE ; Maraganore DM ; McManis PG | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Decary S ; Ben Hamida C ; Mouly V ; Barbet JP ; Hentati F ; Butler-Browne GS | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ochsner F ; Bonnard C ; Chauplannaz G ; Kuntzer T | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ishitobi M ; Haginoya K ; Zhao Y ; Ohnuma A ; Minato J ; Yanagisawa T ; Tanabu M ; Kikuchi M ; Linuma K | 2000Article
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Thèse/Mémoire
Vandiedonck C, Auteur | 2000La myasthénie acquise est une maladie de la jonction neuromusculaire relevant d'un mécanisme auto-immun ayant pour cible pathogène le récepteur de l'acétylcholine (RACh). Elle est souvent associée à des anomalies du thymus qui semblent jouer un [...]Article
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Aissaoui A ; Klingel-Schmitt I ; Couderc J ; Chateau D ; Romagne F ; Jambou F ; Vincent A ; Levasseur P ; Eymard B ; Maillot MC ; Galanaud P ; Berrih-Aknin S ; Cohen-Kaminsky S | 10/1999Article
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Straub V ; Ettinger AJ ; Durbeej M ; Venzke DP ; Cutshall S ; Sanes JR ; Campbell KP | 24/09/99Article
Nakagawa M ; Takashima H ; Suehara M ; Saito M ; Saito A ; Kanzato N ; Matsuzaki T ; Hirata K ; Izumo S ; Terwilliger D ; Osame M | 14/09/99Article
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Dubourg O | 01/09/1999Un article qui fait le point (clinique, électrophysiologique et génétique) sur les neuropathies apparentées aux maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Après un rappel anatomique, sont abordées : la CMT spinale, les formes particulières de CMT2 ([...]Article
Skuk D ; Furling D ; Bouchard JP ; Goulet M ; Roy B ; Lacroix Y ; Vilquin JT ; Tremblay JP ; Puymirat J | 09/1999Les études sur la pathogenèse de la dystrophie myotonique (DM) sont rares en raison de l'absence de modèle animal. Les auteurs ont transplanté des myoblastes de patients atteints de DM dans le muscle tibial antérieur de souris atteintes d'immuno[...]Article
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Jimi T ; Wakayama Y ; Murahashi M ; Inoue M ; Shibuya S ; Yamashita S ; Misugi N ; Kobayashi T | 08/1999Article
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Une étude épidémiologique longitudinale a été menée pendant 10 ans chez 367 patients canadiens atteints de dystrophie myotonique de Steinert afin d'établir l'âge de décès et les causes de mortalité. Cette étude confirme que l'espérance de vie (5[...]Article
Lorson CL ; Hahnen E ; Androphy EJ ; Wirth B | 05/1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nichols P ; Croxen R ; Vincent A ; Rutter R ; Hutchinson M ; Newsom-Davis J ; Beeson D | 04/1999Article
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Herman GE ; Finegold M ; Zhao W ; Metzenberg AB | 02/1999Cette étude a été réalisée chez 55 garçons américains atteints d'une myopathie myotubulaire liée à l'X grâce à l'exploitation des dossiers médicaux et d'un questionnaire envoyé aux familles. Le diagnostic a été confirmé dans tous les cas par la [...]Article
Mezei MM ; Mankodi A ; Brais B ; Marineau C ; Thornton CA ; Rouleau GA ; Karpati G | 02/1999Article
Berul C ; Maguire CT ; Aronovitz MJ ; Greenwood J ; Miller CA ; Gehrmann J ; Housman D ; Mendelsohn ME ; Reddy S | 02/1999Les troubles multisystémiques observés dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM) pourraient être liés à une haploinsuffisance de la "myotonic dystrophy protein kinase" (DMPK) ou myotonine, en rapport avec l'expansion CUG : celle-ci bloquera[...]Publication AFM
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Sturtz F | 1999Les perspectives thérapeutiques et leur application dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont présentées et commentées en rappelant que le traitement devra être adapté aux types et aux sous-types de CMT (d’où l’importance de la classif[...]Livre
La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salpétrière, à Paris, du 23 juin au 2 juillet 1999. Un vaste programme de formation sur le muscle et les maladies neuromusculaires, qui concernait : la physiologie musculaire, le [...]Article
Lanfossi M ; Cozzi F ; Bugini D ; Colombo S ; Scarpa P ; Morandi L ; Galbiati S ; Cornelio F ; Pozza O ; Mora M | 1999Article
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Andresen BS ; Olpin S ; Poorthuis BJHM ; Scholte HR ; Vianey-Saban C ; Wanders R ; Ijlst L ; Morris A ; Pourfarzam M ; Bartlett K ; Baumgartner ER ; Schroeder LD ; Corydon TJ ; Lund H ; Winter V ; Bross P ; Bolund L ; Gregersen N | 1999Article
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Andersson PB ; Waubant E ; Gee L ; Goodkin DE | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Paulus J ; Desguerre I | 1999Cet article traite des troubles respiratoires observés chez les patients atteints de maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Il aborde notamment les situations susceptibles de nécessiter une intervention urgente du kinésithérapeute[...]Article
Cohn RD ; Moore SA ; Hill JA ; Weiss RM ; Davisson RL ; Straub V ; Barresi R ; Bansal D ; Hrstka RF ; Williamson R ; Campbell KP | 1999Afin d’analyser les mécanismes physiopathologiques de la cardiomyopathie associée aux mutations du complexe dystrophine-glycoprotéine, les auteurs ont étudié des souris génétiquement modifiées déficientes en a-sarcoglycane (Sgca) ou en d-sarcogl[...]Publication AFM
Actes de colloque : 4ème congrès international de la Word Muscle Society, 14-16 octobre 1999Article
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Collectif, Auteur ; Mandel JL ; Melki J ; Landrieu P ; Brodaty G ; Labrune P ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Fardeau M | Groupe d'études en neonatologie région ile de france | 1999Un enregistrement de cette journée sur cassette est aussi disponible.Article
Madeleine P ; Lundager B ; Voigt M ; Arendt-Nielsen L | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ouvrage pour service "plateau physiologie"Article
Grozdanovic Z ; Baumgarten HG | 1999Une synthèse sur la distribution anatomique, l'importance physiologique et les implications physiopathologiques de l'oxyde nitrique synthétase de type neuronal (nNOS) dans le muscle squelettique qui permet, entre autres, de poser des hypothèses [...]Article
Sjoberg G ; Saavedra-Matiz CA ; Rosen DR ; Wijsman EM ; Borg K ; Horowitz SH ; Sejersen T | 1999Article
Strasswimmer J ; Lorson CL ; Breiding DE ; Chen JJ ; Le T ; Burghes AHM ; Androphy EJ | 1999Article
Monani UR ; Lorson CL ; Parsons DW ; Prior TW ; Androphy EJ ; Burghes AHM ; McPherson JD | 1999Article
Kleine BU ; Schumann NP ; Bradl I ; Grieshaber R ; Scholle HC | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wilson BD ; Quarrie KL ; Milburn PD ; Chalmers DJ | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ueda H ; Shimokawa M ; Yamamoto M ; Kameda N ; Mizusawa H ; Baba T ; Terada N ; Fujii Y ; Ohno S ; Ishiura S ; Kobayashi T | 1999Chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique (DM), l'étude de la DMPK (dystrophie myotonique protéine kinase) par Western blot, dans le muscle squelettique, a montré que la quantité de celle-ci était spectaculairement diminuée. La micro[...]Livre
Cette monographie rassemble, sous forme de classeur, les connaissances médico-scientifiques et psycho-sociales sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Outre la formidable compilation de la littérature qu'il représente, cet ouvrage a[...]Article
Wilisch A ; Gutsche S ; Hoffacker V ; Schultz A ; Tzartos SJ ; Nix W ; Schalke B ; Schneider C ; Marx A | 1999Chez les patients myasthéniques porteurs de thymome, la tumeur provoque probablement une autoimmunité contre le récepteur à l'acétylcholine (RACh), mais le développement sélectif de la myasthénie seulement chez certains patients reste une énigme[...]Article
Schwid SR, Auteur ; Thornton CA, Auteur ; Pandya S, Auteur ; Manzur KL, Auteur ; Sanjak M, Auteur ; Petrie MD, Auteur ; McDermott MP, Auteur ; Goodman AD, Auteur | 1999Article
Anderson JR ; Anderson JR | 1999Le 56ème atelier international du Centre Européen des maladies neuromusculaires (ENMC), qui s'est tenu à Naarden du 12 au 14 décembre 1997, s'est intéressé aux myopathies congénitales. Ont été abordés : les aspects cliniques, les myopathies cong[...]Article
Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
Funakoshi M ; Tsuchiya Y ; Arahata K | 1999L'absence d'émerine dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss pourrait être à l'origine de la cardiomyopathie. En effet, l'émerine est amarrée sur la membrane nucléaire interne des cellules musculaires cardiaques, squelettiques et lisses. E[...]Article
Lettry-Trouillat R ; Kuntzer T ; Janzer RC ; Bogousslavsky J | 1999Cet article rapporte le cas d'une patiente ayant développé une myosite faciale progressive d'évolution défavorable. Une gammapathie monoclonale à IgG fut la seule anomalie biologique significative découverte sur un suivi de 8 ans. C'est le premi[...]Article
Rheumatic diseases clinics of North America, 25, 2. Proprioceptive impairment in knee osteoarthritis
Sharma L | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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12/1998Les myopathies liées à la desmine sont caractérisées par un début à l'âge adulte et par l'accumulation d'agrégats de desmine dans le sarcoplasme des muscles squelettiques et cardiaques. Dans une grande famille française, le gène en cause a été l[...]Article
Amato AA ; Kagan-Hallet KS ; Jackson CE ; Lampkin S ; Wolfe GI ; Ferrante M ; Bigio EH ; Barohn RJ | 12/19988 patients atteints de myopathie myofibrillaire (MMF) ont été étudiés. Un des patients présentait une forme autosomique dominante, cinq autres étaient des cas sporadiques et les deux derniers avaient une forme induite par l'elinafide (chimiothér[...]Article
Denborough MA | 3/10/98Il existe des commentaires sur cet article parus dans The Lancet, Vol 352, (9142), du 28/11/98, p. 1785-1786, agrafés à la fin.Article
Gherardi RK ; Coquet M ; Cherin P ; Authier FJ ; Laforet P ; Figarella-Branger D ; Belec L ; Mussini JM ; Pellissier JF ; Fardeau M | 01/08/98Article
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Ono Y ; Shimada H ; Sorimachi H ; Richard I ; Saido TC ; Beckmann JS ; Ishiura S ; Suzuki K | 07/1998Afin d’élucider le mécanisme moléculaire en cause dans la LGMD2A, les auteurs ont recréé les neufs mutations ponctuelles faux-sens de la p94 (calpaïne 3) trouvées dans la LGMD2A. Ils ont ensuite étudié les propriétés respectives des calpaïnes co[...]Publication AFM
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La myopathie distale de Welander est une maladie génétique à transmission autosomique dominante d’apparition tardive. Les premiers symptômes concernent les mains. Les taux de CPK sont normaux ou légèrement élevés. L’atteinte cardiaque est inexis[...]Livre
Le Moël G ; Saverot-Dauvergne A ; Gousson T ; Guéant JL | Cachan : Eminter | Explorations fonctionnelles humaines | 03/1998Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Publication AFM
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Liprandi A ; Bartoli C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Lepidi H | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Engelman JA ; Zhang XL ; Galbiati F ; Volonte D ; Sotgia F ; Pestell RG ; Minetti C ; Scherer PE ; Okamoto T ; Lisanti MP | 1998Article
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American journal of medicine (The), 104. The familial periodic paralyses and nondystrophic myotonias
Ptacek L | 1998Une synthèse historique et clinique sur les paralysies périodiques familiales et les myotonies non dystrophiques, avec au sommaire : paralysie périodique hyperkaliémique, paramyotonie congénitale, myotonie aggravée par le potassium, paralysie pé[...]Article
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De Die-Smulders CEM, Auteur ; Howeler CJ ; Thijs C ; Mirandolle JF ; Anten HB ; Smeets HJM ; Chandler KE ; Geraedts JPM | 1998Une étude longitudinale a été menée sur les dossiers de 180 patients, atteints de la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, suivis de 1950 à 1997 par des neurologues hospitaliers et tous issus de la région de Southern Limburg (bordée [...]Article
Webster C ; Silberstein L ; Hays AP ; Blau HM | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Panjabi MM ; Cholewicki J ; Nibu K ; Grauer JN ; Babat LB ; Dvorak J | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Durbeej M ; Henry MD ; Campbell KP | 1998Une synthèse des connaissances actuelles sur la structure et la fonction des dystroglycanes. Il est maintenant évident que les dystroglycanes jouent un rôle critique dans la pathogenèse de plusieurs maladies neuromusculaires et qu'elles sont imp[...]Article
Lim LE ; Campbell KP | 1998Des mutations dans les gènes des sarcoglycanes (SG), protéines liées à la membrane de la fibre musculaire, sont responsables de certaines formes autosomiques récessives de dystrophie musculaire des ceintures. On connaît maintenant 5 sarcoglycane[...]Article
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Billard C ; Gillet P ; Barthez MA ; Hommet C ; Bertrand P | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le niveau de lecture de 21 enfants présentant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été comparé à celui de 11 enfants atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI) et à celui de 42 e[...]Article
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Dillmann U ; Heide G ; Kramer G ; Hopf HC ; Schimrigk K | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ronnblom A ; Andersson S ; Danielsson A | 199820 patients atteints de dystrophie myotonique et souffrant de diarrhées ont été étudiés afin de détecter une éventuelle malabsorption, notamment des acides biliaires, et d’examiner la morphologie intestinale (biopsies duodénales et rectales). La[...]Article
Une étude génotypique a été réalisée chez 143 personnes atteintes d'amyotrophie spinale (SMA). 3 gènes ont été étudiés : le gène de la protéine inhibitrice de l'apoptose neuronale (NAIP), le gène de survie du motoneurone (SMNt) et sa copie centr[...]Article
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Bonaldo P ; Braghetta P ; Zanetti M ; Piccolo S ; Volpin D ; Bressan GM | 1998Pour élucider la fonction du collagène de type VI, le gène col6a1 a été inactivé chez la souris. Les tissus de ces souris mutantes homozygotes montrent un déficit en collagène VI et des remaniements histologiques caractéristiques de myopathies. [...]Article
Lemmers RJLF ; Maarel S ; Deutekom JCT ; van der Wielen MJR ; Deidda GC ; Dauwerse HG ; Hewitt JA ; Hofker M ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR | 1998La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) a été associée à une délétion de la région 4q35 (très proche du télomère), consistant en une réduction du nombre de répétitions d'une séquence de 3,3 kb (D4Z4). L’étude génétique de la région[...]Livre
Un ouvrage qui établit une comparaison entre la myosite à inclusions et les myopathies à inclusions. Y sont exposés les signes cliniques et diagnostiques de la myosite à inclusions sporadique (y compris les formes inhabituelles) et des myopathie[...]Article
Mackay MT ; Kornberg AJ ; Shield L ; Phelan E ; Kean MJ ; Coleman LT ; Dennett X | 1998Les observations de 2 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) : le premier (DMC mérosine négative), présentait une hypotonie et une atteinte musculaire néonatales, par la suite l'IRM a montré une leucoencéphalopathie et une d[...]Article
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Blazej RG ; Mellersh CS ; Cork LC ; Ostrander EA | 1998Les auteurs ont tenté de vérifier par l'étude génétique d'un groupe de chiens d'élevage (tous issus d'un même animal atteint), l'hypothèse selon laquelle le gène de survie du motoneurone (SMN) du chien est responsable de l'amyotrophie spinale hé[...]Article
Guettier-Sigrist S ; Coupin G ; Braun S ; Warter JM ; Poindron P | 1998Les résultats préliminaires d'études sur des modèles de co-cultures nerf-muscle (cellules musculaires humaines innervées par des cellules nerveuses embryonnaires de rat) ont montré que les myofibrilles de donneurs atteints d'amyotrophie spinale [...]Article
Blondel B ; Gillian D ; Couderc T ; Delpeyroux F ; Pavio N ; Colbère-Garapin F | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pedrinelli R ; Marino L ; Dell'Omo G ; Siciliano G ; Rossi B | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kawai H ; Akaike M ; Kunishige M ; Inui T ; Adachi K ; Kimura C ; Kawajiri M ; Nishida Y ; Endo I ; Kashiwagi S ; Nishino H ; Fujiwara TM ; Okuno S ; Roudaut C ; Richard I ; Beckmann JS ; Miyoshi K ; Matsumoto T | 1998Cette étude clinique, histopathologique et génétique confirme l'hétérogénéité génétique de la maladie. Les auteurs ont procédé à l'analyse clinique, histopathologique et génétique de 7 patients japonais, issus de 3 familles et atteints de dystro[...]