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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > physiologie > métabolisme > métabolisme protéique > synthèse protéique > maturation de l'ARN messager > épissage
épissageSynonyme(s)splicéosome splicingVoir aussi |
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Charizanis K ; Lee KY ; Batra R ; Goodwin M ; Zhang C ; Yuan Y ; Shiue L ; Cline M ; Scotti MM ; Xia G ; Kumar A ; Ashizawa T ; Clark HB ; Kimura T ; Takahashi MP ; Fujimura H ; Jinnai K ; Yoshikawa H ; Gomes Pereira M ; Gourdon G ; Sakai N ; Nishino S ; Foster TC ; Ares M, Jr. ; Darnell RB ; Swanson MS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie myotonique de Steinert : l’atteinte cérébrale résulte d’une perturbation sous le contrôle de MBNL2 La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une r[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Oustric V, Auteur | 2012L'accumulation pathologique de protoporphyrines IX (PPIX) dans les cellules érythroïdes peut être due à un déficit partiel d'activité de la ferrochélatase (FECH) ou d'une suractivité de l'ALAS2. 96% des patients protoporphyriques (PPE) présenten[...]Article
Fugier C ; Klein AF ; Hammer C ; Vassilopoulos S ; Ivarsson Y ; Toussaint A ; Tosch V ; Vignaud A ; Ferry A ; Messaddeq N ; Kokunai Y ; Tsuburaya R ; Dembele D ; François V ; Precigout G ; Boulade-Ladame C ; Hummel MC ; Lopez de Munain A ; Sergeant N ; Laquerrière A ; Thibault C ; Deryckere F ; Auboeuf D ; Garcia L ; Zimmermann P ; Udd B ; Schoser B ; Takahashi MP ; Nishino I ; Bassez G ; Laporte J ; Furling D ; Charlet Berguerand N | 06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - La dérégulation de l’épissage alternatif de BIN1 entraine une altération des tubules T et une faiblesse musculaire, caractéristiques prédominantes des dystrophies myotoniques [...]Article
AFM-TELETHON 2011Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a group of genetically heterogeneous muscular dystrophies grouped together on the basis of common clinical features: they all primarily and predominantly affect proximal muscles. Gene transfer to the m[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - La dérégulation de l’épissage peut être une conséquence secondaire de la régénération du muscle squelettique La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou de Steinert est liée [...]Article
Conte TC ; Marlow G ; Boycott KM ; Saleki K ; Inoue H ; Kroon J ; Itakura M ; Robitaille Y ; Parent L ; Baas F ; Mizuta K ; Kamata N ; Richard I ; Linssen W ; Mahjneh I ; de Visser M ; Bashir R ; Brais B | AFM-TELETHON | 2011Our study of a large cohort of French-Canadian cases of late-onset recessive limb-girdle muscular dystrophies has demonstrated that there are still a large number of mutated genes to be uncovered that cause LGMD in this population. Some of these[...]Article
Gueneau L ; Crozet C ; Chikhaoui K ; Nelson I ; Beuvin M ; Demay L ; Richard P ; Romero NB ; Stojkovic T ; Eymard B ; T.Voit ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Benyaou R | AFM-TELETHON | 2011The FHL1 gene, localized on the X chromosome, encodes the Four and a Half LIM proteins 1, proteins belonging to a protein family containing LIM domains (Lin-11, Isl-1, Mec3), that are highly conserved sequences constituted by two zinc fingers in[...]Article
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Bertrand AT ; Chikhaoui K ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Duncan AR ; Estrella EA ; Lidov HGW ; Mahoney LJ ; Katz JS ; Kunkel LM ; Kang PB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre des résumés et programmeArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Marie J | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la pathologie musculaire la plus fréquente chez l'adulte. C'est une pathologie autosomale dominante à caractère multisystémique touchant de nombreux organes. La mutation est une expansion anormale du [...]Thèse/Mémoire
Rau F, Auteur | 2011Les dystrophies myotoniques (DM) sont les formes les plus courantes de dystrophies musculaires observées chez l'adulte. Ces maladies sont caractérisées par divers symptômes dont des défauts de la conduction et du rythme cardiaques pouvant condui[...]Article
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by Survival Motor Neuron (SMN) protein deficiency. The vast majority of SMA patients have deletions of the SMN1 gene, leaving SMN2 as the only source of SMN protein. However, due to a single nucleotide cha[...]Article
Coppée F ; Ansseau E ; Tassin A ; Charron S ; Laoudj-Chenivesse D ; Wilton S ; Belayew A | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant disorder with a prevalence of 7/100,000 birth. It is characterized by an antero-posterior and often asymmetric progression of muscle weakness first affecting the face, the sc[...]Article
Sazani P ; Van Ness KP ; Weller DL ; Poage DW ; Palyada K ; Shrewsbury SB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Huguet A ; Medja F ; Nicole A ; Guiraud-Dogan C ; Metzger F ; Gomes Pereira M ; Puymirat J ; Bassez G ; Furling D ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : Myotonic dystrophy type I (DM1) is a dominant disease, showing highly variable multisystemic symptoms. The adult onset form may present muscle weakness, myotonia, cardio-respiratory problems, cataracts, hypersomnia, hyperinsulinis[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Michel L ; Huguet A ; Nicole A ; Gourdon G | 2011INTRODUCTION : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique caractérisée chez l'adulte par une cataracte, une myotonie, une faiblesse musculaire et des troubles cognitifs et du comportement. Dans la forme congénitale [...]Article
Diegoli M ; Grasso M ; Favalli V ; Serio A ; Gambarin FI ; Klersy C ; Pasotti M ; Agozzino E ; Scelsi L ; Ferlini A ; Febo O ; Piccolo G ; Tavazzi L ; Narula J ; Arbustini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Cardiomyopathies dilatées isolées : un déficit en dystrophine en cause dans 10% des cas La dystrophine est une des molécules les plus importantes de la cellule musculaire. Ancr[...]Article
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Gavassini BF ; Carboni N ; Nielsen JE ; Danielsen ER ; Thomsen C ; Svenstrup K ; Bello L ; Maioli MA ; Marrosu G ; Ticca AF ; Mura M ; Marrosu MG ; Soraru G ; Angelini C ; Vissing J ; Pegoraro E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Taniguchi-Ikeda M ; Kobayashi K ; Kanagawa M ; Yu CC ; Mori K ; Oda T ; Kuga A ; Kurahashi H ; Akman HO ; Kaji R ; Yokota T ; Takeda S ; Toda T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hua Y ; Sahashi K ; Rigo F ; Hung G ; Horev G ; Bennett CF ; Krainer AR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]Article
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François V ; Klein AF ; Beley C ; Jollet A ; Lemercier C ; Garcia L ; Furling D | 01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/05/2011 - Les snARN U7 humains ciblent spécifiquement les ARN mutés dans la dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de Steinert est liée à une répé[...]Article
Cowling BS ; Cottle DL ; Wilding BR ; D'Arcy CE ; Mitchell CA ; McGrath MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Les myopathies à FHL1 : une nouvelle famille de maladies neuromusculaires La première myopathie à FHL1 a été découverte en 2008 et le spectre clinique qui s’y rattache s’éte[...]Thèse/Mémoire
Une nouvelle fonction pour la DEAD-box ARN hélicase p68/DDX5 dans la Dystrophie Myotonique de type 1
Laurent FX, Auteur | 2011La Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) est causée par l’expansion anormale d’un triplet CTG dans la partie 3’UTR du gène DMPK, entraînant l’agrégation du transcrit mutant dans des inclusions ribonucléoprotéiques appelées foci. D’après plusieur[...]Thèse/Mémoire
Tosch-Lienhart V, Auteur | 2011Introduction : les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies rares caractérisées par une faiblesse musculaire et des fibres musculaires à noyaux centraux. Elles sont divisées en 3 formes : XLCNM (mutations dans MTM1), ADCNM (mutations [...]Article
Passini MA ; Bu J ; Richards AM ; Kinnecom C ; Sardi SP ; Stanek LM ; Hua Y ; Rigo F ; Matson J ; Hung G ; Kaye EM ; Shihabuddin LS ; Krainer AR ; Bennett CF ; Cheng SH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Amélioration des symptômes par injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle murin de SMA sévère L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Article
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by mutation of the SMN1 gene that results in reduced full-length SMN protein abundance. All patients have SMN2, a centromeric copy of the gene that predominantly encodes a truncate[...]Article
Spinal muscular atrophies (SMA) are characterized by the degeneration of lower motor neurons, leading to progressive motor paralysis associated with muscular atrophy. SMA is a frequent recessive autosomal disorder caused by mutations of the surv[...]Article
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) also called Steinert disease is one of the most common form of inherited neuromuscular disorders in adults characterized by progressive muscle weakness and wasting, myotonia as well as many other multisystemicdefe[...]Article
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New England Journal of Medicine (The), 363, 15. Dystrophin immunity in Duchenne's muscular dystrophy
Mendell JR ; Campbell K ; Rodino-Klapac L ; Sahenk Z ; Shilling C ; Lewis S ; Bowles D ; Gray S ; Li C ; Galloway G ; Malik V ; Coley B ; Clark KR ; Li J ; Xiao X ; Samulski J ; McPhee SW ; Samulski RJ ; Walker CM | 7/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Analyse des réponses immunitaires liées au transfert de mini-dystrophine chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne [...]Article
Snider L ; Geng LN ; Lemmers RJLF ; Kyba M ; Ware CB ; Nelson AM ; Tawil R ; Filippova GN ; van der Maarel SM ; Tapscott SJ ; Miller DG | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Suppression incomplète de l'expression du gène DUX4 dans la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d'une séquence[...]Article
Guernsey DL ; Jiang H ; Bedard K ; Evans SC ; Ferguson M ; Matsuoka M ; Macgillivray C ; Nightingale M ; Perry S ; Rideout AL ; Orr A ; Ludman M ; Skidmore DL ; Benstead T ; Samuels ME | 08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Succès de la méthode de double trans-épissage pour réparer des gènes de la dystrophine mutée La dystrophie de Duchenne (DM[...]Article
Koshelev M ; Sarma S ; Price RE ; Wehrens XHT ; Cooper TA | 15/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - La surexpression cardiaque de la CUGBP1 reproduit les manifestations fonctionnelles et moléculaires de la dystrophie musculaire de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1)[...]Article
Du H ; Cline MS ; Osborne RJ ; Tuttle DL ; Clark TA ; Donohue JP ; Hall MP ; Shiue L ; Swanson MS ; Thornton CA ; Ares M Jr | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Crehalet H ; Latour P ; Bonnet V ; Attarian S ; Bonello N ; Bernard R ; Millat G ; Rousson R ; Bozon D | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Amyotrophies spinales proximales : une avancée dans les thérapies visant à augmenter la production de protéine SMN codée par le gène SMN2 Les amyotrophies spinales (SMA) sont car[...]Article
Vihola A ; Bachinski LL ; Sirito M ; Olufemi SE ; Hajibashi S ; Baggerly KA ; Raheem O ; Haapasalo H ; Suominen T ; Holmlund-Hampf J ; Paetau A ; Cardani R ; Meola G ; Kalimo H ; Edstrom L ; Krahe R ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2010 - Une étude des différences moléculaires entre la DM1 et la DM2 Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1) et de type 2 (DM2) sont des maladies qui touchent plusieurs organes, (ma[...]Article
Sanaker PS ; Toompuu M ; Hogan VE ; He L ; Tzoulis C ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Taylor RW ; Bindoff LA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tajsharghi H ; Hilton-Jones D ; Raheem O ; Saukkonen AM ; Oldfors A ; Udd B | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 10/10/2010 - Une nouvelle myopathie liée à l'absence de chaine lourde de la myosine Indispensable à la réalisation de mouvements et à la contraction du coeur, la myosine est une des protéines les[...]Article
Pedrotti S ; Bielli P ; Paronetto MP ; Ciccosanti F ; Fimia GM ; Stamm S ; Manley JL ; Sette C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Amyotrophie spinale proximale : identification d’un régulateur de l’épissage alternative du gène SMN2 Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une p[...]Thèse/Mémoire
Messaoud-Khelifi M, Auteur | 2010L'épissage des ARN pré-messagers est une étape essentielle pour l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La reconnaissance des exons par la machinerie d'épissage est réalisée grâce à différents éléments cis-régulateurs incluant les[...]Article
Hua Y ; Sahashi K ; Hung G ; Rigo F ; Passini MA ; Bennett CF ; Krainer AR | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Succès de l'injection dans les ventricules cérébraux d'oligonuclétide antisens corrigeant l'épissage de SMN2 chez la souris atteinte de SMA de type III Les amyotrophies spina[...]Article
Ward AJ ; Rimer M ; Killian JM ; Dowling JJ ; Cooper TA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - La surexpression de CUGBP1 dans les muscles squelettique reproduit les caractéristiques de la dystrophie musculaire de type 1 La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est lié[...]Article
Gladman JT ; Bebee TW ; Edwards C ; Wang X ; Sahenk Z ; Rich MM ; Chandler DS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Un nouveau modèle murin pour les amyotrophies spinales proximales Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneurones de la corne ant[...]Article
Jodelka FM ; Ebert AD ; Duelli DM ; Hastings ML | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vezain M ; Saugier-Veber P ; Goina E ; Touraine R ; Manel V ; Toutain A ; Fehrenbach S ; Frebourg T ; Pagani F ; Tosi M ; Martins A | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/01/2010 - Un variant rare du gène SMN2 identifié dans une forme moins sévère d’amyotrophie spinale proximale Les amyotrophies spinales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneuron[...]Article
Santos R ; Oliveira J ; Vieira E ; Coelho T ; Carneiro AL ; Evangelista T ; Dias C ; Fortuna A ; Geraldo A ; Negrao L ; Guimaraes A ; Bronze-da-Rocha E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Tran-Ladam H, Auteur | 2010La pathologie Tau est une lésion neuronale commune à plus d'une vingtaine de maladies neurodégénératives. Elle correspond à l'agrégation des protéines Tau anormalement modifiées. Les mécanismes moléculaires impliqués dans l'agrégation de Tau dem[...]Article
Yin H ; Moulton HM ; Betts C ; Merritt T ; Seow Y ; Ashraf S ; Wang Q ; Boutilier J ; Wood MJA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Shieh K ; Gilchrist JM ; Promrat K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - Anomalies du bilan hépatique, insulino-résistance et maladie de Steinert : une association fréquente La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquen[...]Article
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Voigt T ; Meyer K ; Baum O ; Schumperli D | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - L'introduction du gène U7 répare les modifications morphologiques des jonctions neuromusculaires du diaphragme chez la souris modèle d'amyotrophie spinale proximale Les amyot[...]Article
Geranmayeh F ; Clement E ; Feng LH ; Sewry C ; Pagan J ; Mein R ; Abbs S ; Brueton L ; Childs AM ; Jungbluth H ; De Goede CG ; Lynch B ; Lin JP ; Chow G ; de Sousa C ; O'Mahony O ; Majumdar A ; Straub V ; Bushby K ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/04/2010 - Une étude de corrélation génotype-phénotype dans la dystrophie musculaire congénitale de type 1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A avec déficit primaire en mér[...]Article
Wang GS ; Kuyumcu-Martinez MN ; Sarma S ; Mathur N ; Wehrens XHT ; Cooper TA | 12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - Dystrophie myotonique de type 1 : le rôle de la PKC La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle touche [...]Article
Kota J ; Handy CR ; Haidet AM ; Montgomery CL ; Eagle A ; Rodino-Klapac LR ; Tucker D ; Shilling CJ ; Therlfall WR ; Walker CM ; Weisbrode SE ; Janssen PML ; Clark KR ; Sahenk Z ; Mendell JR ; Kaspar BK | 11/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hastings ML ; Berniac J ; Liu YH ; Abato P ; Jodelka FM ; Barthel L ; Kumar S ; Dudley C ; Nelson M ; Larson K ; Edmonds J ; Bowser T ; Draper M ; Higgins P ; Krainer AR | 4/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Une tétracycline augmente la production de protéine SMN chez la souris modèle de SMA Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont caractérisées par une perte des motoneur[...]Article
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Parness J ; Bandschapp O ; Girard T | 10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/11/2009 - Myotonies et susceptibilité à l’hyperthermie maligne : une opinion à contre-courant des idées reçues L’hyperthermie maligne est un accident anesthésique potentiellement gravissim[...]Article
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Prior TW ; Krainer AR ; Hua Y ; Swoboda KJ ; Snyder PC ; Bridgeman SJ ; Burghes AHM ; Kissel JT | 11/09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Un polymorphisme du gène SMN2 susceptible d’améliorer le phénotype clinique SMA Les amyotrophies spinales infantiles (ou SMA) constituent la deuxième cause de maladie neuromuscul[...]Article
Wheeler TM ; Sobczak K ; Lueck JD ; Osborne RJ ; Lin X ; Dirksen RT ; Thornton CA | 17/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Williams JH ; Schray RC ; Patterson CA ; Ayitey SO ; Tallent MK ; Lutz GJ | 17/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rimessi P ; Sabatelli P ; Fabris M ; Braghetta P ; Bassi E ; Spitali P ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Mari L ; Perrone D ; Medici A ; Neri M ; Bovolenta M ; Martoni E ; Maraldi NM ; Gualandi F ; Merlini L ; Ballestri M ; Tondelli L ; Sparnacci K ; Bonaldo P ; Caputo A ; Laus M ; Ferlini A | 05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guenther UP ; Handoko L ; Laggerbauer B ; Jablonka S ; Chari A ; Alzheimer M ; Ohmer J ; Plöttner O ; Gehring N ; Sickmann A ; von Au K ; Schuelke M ; Fischer U | 1/04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rodino-Klapac LR ; Haidet AM ; Kota J ; Handy C ; Kaspar BK ; Mendell JR | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Farrar MA ; Johnston HM ; Grattan-Smith P ; Turner A ; Kiernan MC | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract