Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > physiologie > métabolisme > métabolisme protéique > synthèse protéique > maturation de l'ARN messager > épissage
épissageSynonyme(s)splicéosome splicingVoir aussi |
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Madocsai C ; Lim SR ; Geib T ; Lam BJ ; Hertel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2006 - Inclusion d’exon réussi dans la SMA. L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à l’absence du gène SMN1 qui code la protéine de survie du motoneurone (SMN). Il subsiste c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leroy O ; Dhaenens CM ; Maurage CA ; Vermersch P ; Buee L ; Sablonnière B ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2005Communication n° 286 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disorder caused by an expansion of CTG repeats in the 3'UTR of the DMPK gene. Major clinical features are myotonia, muscle weakness, cardiac arrhythmia, insulin resist[...]Article
Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Burghes A ; Bushby K ; Estournet Mathiaud B ; Finkel RS ; Hughes RAC ; Iannaccone ST ; Melki J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Voit T ; Reitter B ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Tizzano E ; Topaloglu H ; Wirth B ; Zerres K | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Llense S ; Barbot JC ; Gonzales C ; Récan D ; Garcia L ; Kaplan JC ; Chelly J ; Peccate C | 2005Communication n° 534 Straightforward detectable dystrophin gene rearrangements, such as deletion or duplications involving one entire exon or more, are involved in about 70% of Dystrophinopathies (i.e. Duchenne and Becker muscular dystrophies). [...]Thèse/Mémoire
Donner K, Auteur | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Cheraud Y ; Peltékian E ; Leterrier JF ; Khanamiryan L ; Paulin D ; Li Z ; Xue ZG | 2005Communication n° 100. The synemin gene belongs to the intermediate filament family, encoding proteins which confer resistance to mechanical stress and modulate cell shape. Different isoforms of synemin are produced by alternative splicing of the[...]Article
Goyenvalle A ; Vulin A ; Fougerousse F ; Leturcq F ; Kaplan J ; Garcia L ; Danos O | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Salani S ; Lucchiari S ; Fortunato F ; Crimi M ; Corti S ; Locatelli F ; Bossolasco P ; Bresolin N ; Pietro G | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle isoforme de la dysferline impliquée au cours du développement musculaire et dans le système nerveux périphérique (07/10/2004) La dysferline est une protéine membranaire qui [...]Article
Aartsma Rus A ; Kaman WE ; Bremmer-Bout M ; Janson AAM ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT | 1/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garcia-Blanco MA ; Baraniak AP ; Lasda EL | 05/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Conférence annuelle de l'association Parent project Muscular Dystrophy (juillet 2004; Cincinnati) ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Le saut d'exon, approche thérapeutique utilisant des oligonucléotides antisens (1), a fait l'objet d'un essai pilote chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). D'autres applications[...]Publication AFM
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Savkur RS ; Philips AV ; Cooper TA ; Dalton JC ; Moseley ML ; Ranum LPW ; Day JW | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dixon-Salazar T ; Silhavy JL ; Marsh SE ; Louie CM ; Scott LC ; Gururaj A ; Al-Gazali LI ; Al-Tawari AA ; Kayserili H ; Sztriha L ; Gleeson JG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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