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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche biomédicale > étude observationnelle
étude observationnelleSynonyme(s)non interventional research ;étude d'observation ;observational study ;observational studies ;recherche non interventionnelle ;observational research recherche observationnelle |
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AFM-TELETHON 06/2015L'institut de Myologie (Paris) cherche des participants de tous âges, présentant une anomalie gène MTM1, pour l'étude de l'histoire naturelle de la myopathie myotubulaire, appelée NatHis MTM. Modalité d'inclusion et calendrier. Qui conta[...]VLM
Dans la dystrophie myotonique de Steinert et la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), l'atteinte musculaire peut empêcher le visage d'exprimer ses émotions. Une entrave dans le rapport à l'autre ? Ce sont des personnes qui, toute leur vie, s[...]VLM
AFM-TELETHON 06/2015En mai dernier, Federico Mingozzi de Généthon a présenté une approche de thérapie génique prometteuse pour le syndrome de Crigler Najjar dans un congrès de spécialistes à Amsterdam. Les résultats positifs des travaux menés chez des modèles ani[...]Article
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Bertoldo F ; Zappini F ; Brigo M ; Moggio M ; Lucchini V ; Angelini C ; Semplicini C ; Filosto M ; Ravaglia S ; Cotelli S ; Todeschini A ; Scarpelli M ; Pancheri S ; Tonin P | 02/2015Article
Fridman V ; Bundy B ; Reilly MM ; Pareyson D ; Bacon C ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Kirk CA ; Herrmann DN ; Laura M ; Li J ; Lloyd T ; Sumner CJ ; Muntoni F ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Shy R ; Siskind CE ; Yum SW ; Moroni I ; Pagliano E ; Zuchner S ; Scherer SS ; Shy ME ; Inherited Neuropathies Consortium | 2015Article
Mahede T, Auteur ; Davis G ; Rutkay A ; Baxendale S ; Sun W ; Dawkins HJ ; Molster C ; Graham CE | 2015Article
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Pangalila RF, Auteur ; van den Bos GA ; Bartels B ; Bergen M ; Stam HJ ; Roebroeck ME | 2015Article
Wahbi K, Auteur | 2015Toutes les dystrophinopathies peuvent être associées à des cardiomyopathies dilatées, caractérisées par des altérations de la fraction d’éjection ventriculaire gauche et potentiellement compliquées d’insuffisance cardiaque, parfois avec des trou[...]Article
Desguerre I, Auteur ; Laugel V | 2015La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l’enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie. L’amélioration de la survie est liée à l’améli[...]Article
Cabrera-Serrano M ; Ghaoui R ; Ravenscroft G ; Johnsen RD ; Davis MR ; Corbett A ; Reddel S ; Sue CM ; Liang C ; Waddell LB ; Kaur S ; Lek M ; North KN ; Macarthur DG ; Lamont PJ ; Clarke NF ; Laing NG | 2015Article
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Serra L, Auteur ; Petrucci A ; Spanò B ; Torso M ; Olivito G ; Lispi L ; Costanzi-Porrini S ; Giulietti G ; Koch G ; Giacanelli M ; Caltagirone C ; Cercignani M ; Bozzali M | 2015Article
Boldingh MI, Auteur ; Dekker L ; Maniaol AH ; Brunborg C ; Lipka AF ; Niks EH ; Verschuuren JJ ; Tallaksen CM | 2015Article
Kimura K, Auteur ; Morita H ; Daimon M ; Kawata T ; Nakao T ; Lee SL ; Hirokawa M ; Ebihara A ; Nakajima T ; Ozawa T ; Yonemochi Y ; Aida I ; Motoyoshi Y ; Mikata T ; Uchida I ; Komori T ; Kitao R ; Nagata T ; Takeda S ; Komaki H ; Segawa K ; Takenaka K ; Komuro I | 2015Article
Rodriguez Cruz M, Auteur ; Sanchez R ; Escobar RE ; Cruz-Guzmán Odel R ; López-Alarcón M ; Bernabe García M ; Coral-Vazquez R ; Matute G ; Velázquez Wong AC | 2015Article
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van der Meijden JC ; Gungor D ; Kruijshaar ME ; Muir AD ; Broekgaarden HA ; van der Ploeg AT | 2015Article
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Zampetti A ; Silvestri G ; Manco S ; Khamis K ; Masciullo M ; Bianchi ML ; Damiani A ; Santoro M ; Linder D ; Bewley A ; Feliciani C | 2015Article
Tekeli H, Auteur ; Senol MG ; Altundag A ; Yalcinkaya E ; Kendirli MT ; Yasar H ; Salihoglu M ; Saglam O ; Cayonu M ; Cesmeci E ; Hummel T | 2015Comment in: Chemosensory disturbances-associated nanocholinergic dysfunction: The case of, not only, myasthenia gravis. [J Neurol Sci. 2015]Article
Stockler-Ipsiroglu S, Auteur ; Apatean D ; Battini R ; DeBrosse S ; Dessoffly K ; Edvarson S ; Eichler F ; Johnston KJ ; Koeller DM ; Nouioua S ; Tazir M ; Verma A ; Dowling MD ; Wierenga KJ ; Wierenga AM ; Zhang V ; Wong LJC | 2015Article
Johnson NE ; Sowden J ; Dilek N ; Eichinger K ; Burns J ; McDermott MP ; Shy ME ; Herrmann DN | 2015Article
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Yiu EM ; Brockley CR ; Lee KJ ; Carroll K ; de Valle K ; Kennedy R ; Rao P ; Delatycki MB ; Ryan MM | 2015Comment in: Seeing big nerves in small children. Walker FO, Ouvrier R. Neurology. 2015 Feb 10;84(6):552-3.Article
Whittaker RG, Auteur ; Herrmann DN ; Bansagi B ; Hansan BA ; Lofra RM ; Logigian EL ; Sowden JE ; Almodovar JL ; Littleton JT ; Zuchner S ; Horvath R ; Lochmuller H | 2015Article
Heatwole C, Auteur ; Johnson N ; Bode R ; Dekdebrun J ; Dilek N ; Hilbert JE ; Luebbe E ; Martens W ; McDermott MP ; Quinn C ; Rothrock N ; Thornton C ; Vickrey BG ; Victorson D ; Moxley RT III | 2015Article
Lynn S ; Aartsma Rus A ; Bushby K ; Furlong P ; Goemans N ; de Luca A ; Mayhew A ; McDonald C ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pohlschmidt M ; Verschuuren J ; Voit T ; Vroom E ; Wells DJ ; Straub V | 2015Article
Pane M, Auteur ; Fanelli L ; Mazzone ES ; Olivieri G ; D'Amico A ; Messina S ; Scutifero M ; Battini R ; Petillo R ; Frosini S ; Sivo S ; Vita GL ; Bruno C ; Mongini T ; Pegoraro E ; De Sanctis R ; Gardani A ; Berardinelli A ; Lanzillotta V ; Carlesi A ; Viggiano E ; Cavallaro F ; Sframeli M ; Bello L ; Barp A ; Bianco F ; Bonfiglio S ; Rolle E ; Palermo C ; D'Angelo G ; Pini A ; Iotti E ; Gorni K ; Baranello G ; Bertini E ; Politano L ; Sormani MP ; Mercuri E | 2015Article
Dubowitz V, Auteur ; Dubowitz V | 2015Comment on: Challenges of clinical trial design for DMD. [Neuromuscul Disord. 2015]Article
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Gutierrez-Rivas E, Auteur ; Bautista J ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Diaz-Manera J ; Illa I ; Martínez-Arroyo A ; Olive M ; Sanz I ; Arpa J ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Jimenez L ; Solera J ; Lukacs Z | 2015Article
Santos DB, Auteur ; Boussaïd G ; Stojkovic T ; Orlikowski D ; Letilly N ; Behin A ; Butel S ; Lofaso F ; Prigent H | 2015Article
Bonati U, Auteur ; Hafner P ; Schädelin S ; Schmid M ; Naduvilekoot Devasia A ; Schroeder J ; Zuesli S ; Pohlman U ; Neuhaus C ; Klein A ; Sinnreich M ; Haas T ; Gloor M ; Bieri O ; Fischmann A ; Fischer D | 2015Article
Bianco F ; Pane M ; D'Amico A ; Messina S ; Delogu AB ; Soraru G ; Pera MC ; Mongini T ; Politano L ; Baranello G ; Vita G ; Tiziano FD ; Morandi L ; Bertini E ; Mercuri E | 2015Article
Suzuki S, Auteur ; Nishikawa A ; Kuwana M ; Nishimura H ; Watanabe Y ; Nakahara J ; Hayashi YK ; Suzuki N ; Nishino I | 2015Article
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Seferian AM ; Moraux A ; Annoussamy M ; Canal A ; Decostre V ; Diebate O ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Deconinck N ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Mayer M ; Maincent K ; Desguerre I ; Thémar-Noël C ; Cuisset JM ; Tiffreau V ; Denis S ; Jousten V ; Quijano Roy S ; Voit T ; Hogrel JY ; Servais L | 2015Article
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Lareau-Trudel E, Auteur ; Le Troter A ; Ghattas B ; Pouget J ; Attarian S ; Bendahan D ; Salort-Campana E | 2015Article
Hathout Y, Auteur ; Brody E ; Clemens PR ; Cripe L ; DeLisle RK ; Furlong P ; Gordish Dressman H ; Hache L ; Henricson E ; Hoffman EP ; Kobayashi YM ; Lorts A ; Mah JK ; McDonald C ; Mehler B ; Nelson S ; Nikrad M ; Singer B ; Steele F ; Sterling D ; Sweeney HL ; Williams S ; Gold L | 2015Brève
VLM
L'Institut de Myologie et la société américaine Valerion Therapeutics ont lancé une étude observationnelle dans la myopathie myotubulaire. Objectif : contribuer à l'élaboration des essais cliniques à venir.Article
Caso F ; Agosta F ; Peric S ; Rakocevic-Stojanovic V ; Massimiliano C ; Kostic V ; Filippi M | 08/2014Article
Villanova M ; Brancalion B ; Mehta AD | 07/2014OBJECTIVE: American, Japanese, and Canadian centers have demonstrated that noninvasive intermittent positive pressure ventilatory support (NVS) can be used continuously and in the long-term by people with Duchenne muscular dystrophy as a definit[...]Article
Romigi A ; Albanese M ; Placidi F ; Izzi F ; Liguori C ; Marciani MG ; Mercuri NB ; Terracciano C ; Vitrani G ; Petrucci A ; Di Gioia B ; Massa R | 06/2014Article
Dorobek M ; van der Maarel SM ; Lemmers RJLF ; Ryniewicz B ; Kabzi?ska D ; Frants RR ; Gawel M ; Walecki J ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 09/04/2014Article
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En prévision d'un essai de phase 3 dans la myopathie de Nonaka, la société américaine Ultragenyx a lancé une étude internationale de l'histoire naturelle de cette pathologie. En France, l'Institut de Myologie participe à ce travail en y ajoutant[...]VLM
Avec 26 formes identifiées à ce jour, la famille des myopathies des ceintures est pour le moins hétérogène. Deux spécialistes de ces pathologies, Isabelle Richard, chercheuse à Généthon (Evry) et Andoni Urtizberea, médecin à l'Hôpital marin d'He[...]Article
Allenbach Y ; Chaara W ; Rosenzwajg M ; Six A ; Prevel N ; Mingozzi F ; Wanschitz J ; Musset L ; Charuel JL ; Eymard B ; Salomon B ; Duyckaerts C ; Maisonobe T ; Dubourg O ; Herson S ; Klatzmann D ; Benveniste O | 03/2014Article
Palmio J ; Evila A ; Chapon F ; Tasca G ; Xiang F ; Bradvik B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laporte J ; Karppa M ; Mahjneh I ; Quinlivan R ; Laforet P ; Damian M ; Berardo A ; Taratuto AL ; Bueri JA ; Tommiska J ; Raivio T ; Tuerk M ; Golitz P ; Chevessier F ; Sewry C ; Norwood F ; Hedberg C ; Schröder R ; Edstrom L ; Oldfors A ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Mori Yoshimura M ; Hayashi YK ; Yonemoto N ; Nakamura H ; Murata M ; Takeda S ; Nishino I ; Kimura E | 2014Article
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Allard L ; Rode G ; Jacquin-Courtois S ; Pouget MC ; Rippert P ; Hamroun D ; Poirot I ; Bérard C ; Vuillerot C ; Groupe d’étude CMT MFM | 2014Article
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Vuillerot C ; Rippert P ; Kinet V ; Renders A ; Jain M ; Waite M ; Glanzman AM ; Girardot F ; Hamroun D ; Iwaz J ; Ecochard R ; Quijano Roy S ; Bérard C ; Poirot I ; Bonnemann CG ; CDM MFM Study Group | 2014Article
Barnerias C ; Quijano S ; Mayer M ; Estournet B ; Cuisset JM ; Sukno S ; Peudenier S ; Laroche C ; Chabrier S ; Sabouraud P ; Vuillerot C ; Chabrol B ; Halbert C ; Cances C ; Beze-Beyrie P ; Ledivenah A ; Viallard ML ; Desguerre I | 2014Article
European heart journal, 35, 32. Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study
Lund M ; Diaz LJ ; Ranthe MF ; Petri H ; Duno M ; Juncker I ; Eiberg H ; Vissing J ; Bundgaard H ; Wohlfahrt J ; Melbye M | 2014Comment in: Myotonic dystrophy: time for evidence-based therapy. Elliott P. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2135-7.Article
Dhargave P ; Nalini A ; Abhishekh HA ; Meghana A ; Nagarathna R ; Raju TR ; Sathyaprabha TN | 2014Article
Pons van Dijk G ; van der Kooi E ; Behin A ; Smeets J ; Timmermans J ; van der Maarel S ; Padberg G ; Voermans N ; van Engelen B | 2014Article
Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014Article
Petri H ; Witting N ; Ersbøll MK ; Sajadieh A ; Dunø M ; Helweg-Larsen S ; Vissing J ; Køber L ; Bundgaard H | 2014Article
Bombelli F ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Echaniz-Laguna A ; Tardieu S ; Larcher K ; Amati-Bonneau P ; Latour P ; Vignal O ; Cazeneuve C ; Brice A ; LeGuern E | 2014Article
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Khoshbakht R ; Soltanzadeh A ; Zamani B ; Abdi S ; Gharagozli K ; Kahrizi K ; Nafissi S | 2014Article
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Romigi A ; Liguori C ; Placidi F ; Albanese M ; Izzi F ; Uasone E ; Terracciano C ; Marciani MG ; Mercuri NB ; Ludovisi R ; Massa R | 2014Article
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Meilleur KG ; Zukosky K ; Medne L ; Fequiere P ; Powell-Hamilton N ; Winder TL ; AlSaman A ; El-Hattab AW ; Dastgir J ; Hu Y ; Donkervoort S ; Golden JA ; Eagle R ; Finkel R ; Scavina M ; Hood IC ; Rorke-Adams LB ; Bonnemann CG | 2014Article
Allenbach Y ; Drouot L ; Rigolet A ; Charuel JL ; Jouen F ; Romero NB ; Maisonobe T ; Dubourg O ; Behin A ; Laforet P ; Stojkovic T ; Eymard B ; Costedoat-Chalumeau N ; Salort-Campana E ; Tournadre A ; Musset L ; Bader-Meunier B ; Kone-Paut I ; Sibilia J ; Servais L ; Fain O ; Larroche C ; Diot E ; Terrier B ; De Paz R ; Dossier A ; Menard D ; Morati C ; Roux M ; Ferrer X ; Martinet J ; Besnard S ; Bellance R ; Cacoub P ; Arnaud L ; Grosbois B ; Herson S ; Boyer O ; Benveniste O ; French Myositis Network | 2014Article
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van Westrum SM ; Dekker LR ; de Voogt WG ; Wilde AA ; Ginjaar IB ; de Visser M ; van der Kooi AJ | 2014Article
Araki A ; Katsuno M ; Suzuki K ; Banno H ; Suga N ; Hashizume A ; Mano T ; Hijikata Y ; Nakatsuji H ; Watanabe H ; Yamamoto M ; Makiyama T ; Ohno S ; Fukuyama M ; Morimoto S ; Horie M ; Sobue G | 2014Article
Echaniz-Laguna A ; Dubourg O ; Carlier P ; Carlier RY ; Sabouraud P ; Pereon Y ; Chapon F ; Thauvin-Robinet C ; Laforet P ; Eymard B ; Latour P ; Stojkovic T | 2014Comment in: Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Sullivan JM, Landouré G, Gaudet R, Sumner CJ. Neurology. 2014 Nov 18;83(21):1991. Author response. Echaniz-Laguna A, La[...]Article
Wadman RI ; van Bruggen HW ; Witkamp TD ; Sparreboom-Kalaykova SI ; Stam M ; van den Berg LH ; Steenks MH ; van der Pol WL | 2014Article
Finkel RS ; McDermott MP ; Kaufmann P ; Darras BT ; Chung WK ; Sproule DM ; Kang PB ; Foley AR ; Yang ML ; Martens WB ; Oskoui M ; Glanzman AM ; Flickinger J ; Montes J ; Dunaway S ; O'Hagen J ; Quigley J ; Riley S ; Benton M ; Ryan PA ; Montgomery M ; Marra J ; Gooch C ; de Vivo DC | 2014Article
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Rijken NH ; van der Kooi EL ; Hendriks JC ; van Asseldonk RJ ; Padberg GW ; Geurts AC ; van Engelen BG | 2014Article
Albrecht DE ; Rufibach LE ; Williams BA ; Lee ER ; Windish HP ; Hwang EY ; Shira SR ; Mittal P | 2014Article
Mazzone E ; De Sanctis R ; Fanelli L ; Bianco F ; Main M ; van den Hauwe M ; Ash M ; de Vries R ; Fagoaga Mata J ; Schaefer K ; D'Amico A ; Colia G ; Palermo C ; Scoto M ; Mayhew A ; Eagle M ; Servais L ; Vigo M ; Febrer A ; Korinthenberg R ; Jeukens M ; de Viesser M ; Totoescu A ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F ; Goemans N ; Bertini E ; Pane M ; Mercuri E | 2014Article
Mori Yoshimura M ; Oya Y ; Yajima H ; Yonemoto N ; Kobayashi Y ; Hayashi YK ; Noguchi S ; Nishino I ; Murata M | 2014Article
Vuillerot C ; Braillon P ; Fontaine-Carbonnel S ; Rippert P ; André E ; Iwaz J ; Poirot I ; Bérard C | 2014Article
Hogrel JY ; Allenbach Y ; Canal A ; Leroux G ; Ollivier G ; Mariampillai K ; Servais L ; Herson S ; Decostre V ; Benveniste O | 2014Article
Wang RT ; Silverstein Faldon CA ; Ulm JW ; Jankovic I ; Eskin A ; Lu A ; Rangel Miller V ; Cantor RM ; Li N ; Elashoff R ; Martin AS ; Peay HL ; Halnon N ; Nelson SF | 2014Article
Pane M ; Mazzone ES ; Sormani MP ; Messina S ; Vita GL ; Fanelli L ; Berardinelli A ; Torrente Y ; D'Amico A ; Lanzillotta V ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; Scalise R ; De Sanctis R ; Rolle E ; Bianco F ; Van der Haawue M ; Magri F ; Palermo C ; Rossi F ; Donati MA ; Alfonsi C ; Sacchini M ; Arnoldi MT ; Baranello G ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Previtali SC ; Napolitano S ; Bruno C ; Politano L ; Comi GP ; Bertini E ; Morandi L ; Gualandi F ; Ferlini A ; Goemans N ; Mercuri E | 01/2014Article
Pane M ; Mazzone ES ; Sivo S ; Sormani MP ; Messina S ; D'Amico A ; Carlesi A ; Vita G ; Fanelli L ; Berardinelli A ; Torrente Y ; Lanzillotta V ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Cavallaro F ; Frosini S ; Barp A ; Bonfiglio S ; Scalise R ; De Sanctis R ; Rolle E ; Graziano A ; Magri F ; Palermo C ; Rossi F ; Donati MA ; Sacchini M ; Arnoldi MT ; Baranello G ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Previtali S ; Bruno C ; Politano L ; Comi GP ; Bertini E ; Mercuri E | 2014Article
Willis TA ; Hollingsworth KG ; Coombs A ; Sveen ML ; Andersen S ; Stojkovic T ; Eagle M ; Mayhem A ; de Sousa PL ; Dewar L ; Morrow JM ; Sinclair CDJ ; Thornton JS ; Bushby K ; Lochmuller H ; Hanna MG ; Hogrel JY ; Carlier P ; Vissing J ; Straub V | 2014Article
Francis A ; Sunitha B ; Vinodh K ; Polavarapu K ; Katkam SK ; Modi SK ; Srinivas Bharath MM ; Gayathri N ; Nalini A ; Thangaraj K | 2014Article
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Khirani S ; Colella M ; Caldarelli V ; Aubertin G ; Boulé M ; Forin V ; Ramirez A ; Fauroux B | 11/2013VLM
Afin d'étudier au plus près les myosites. Olivier Benveniste vient de monter une équipe de recherche au sein de l'Institut de myologie. Tour d'horizon de cette équipe appelée Mitic pour Muscle Inflammatoire et Thérapie Innovante Ciblée Décrypta[...]VLM
AFM-TELETHON 01/09/2013Coordonné par Sabrina Sacconi, médecin au CHU de Nice, le nouvel Observatoire DMFSH permet de recueillir des données cliniques et génétiques sur la myopathie facio-scapulo-humérale. Une première en France!VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Pour évaluer un traitement, il faut bien connaître l'évolution de la maladie. C'est pourquoi les études observationnelles se multiplient. Voici quelques explications pour découvrir comment elles se déroulent.Article
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Wozniak JR ; Mueller BA ; Bell CJ ; Muetzel RL ; Lim KO ; Day JW | 04/2013Diffusion tensor imaging was used to evaluate cerebral white matter in 16 patients (ages 9-18) with myotonic dystrophy type 1 compared to 15 matched controls. Patients with myotonic dystrophy showed abnormalities in mean diffusivity compared to [...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : et retour sur l'expérience britannique de corticothérapie (réseau North-Star) La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l'[...]Article
Walter MC ; Reilich P ; Thiele S ; Schessl J ; Schreiber H ; Reiners K ; Kress W ; Muller-Reible C ; Vorgerd M ; Urban P ; Schrank B ; Deschauer M ; Schlotter-Weigel B ; Kohnen R ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : le déflazocort n’est pas efficace Les dysferlinopathies, telles que la myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B, sont dues à des [...]Article
Les thèmes choisis ont abordés dans la pathologie de l'enfant comme celle de l'adulte, sur un plan médical et fondamental. Des conférenciers français et étrangers ont animés les sessions ont laissé une place importante pour la présentation de tr[...]Article
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Vuillerot C ; Payan C ; Iwaz J ; Ecochard R ; Bérard C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée au gène SMN1 : la Mesure de la Fonction Motrice est un bon outil d'évaluation L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neurom[...]Article
Foley AR ; Quijano Roy S ; Collins J ; Straub V ; McCallum M ; Deconinck N ; Mercuri E ; Pane M ; D'Amico A ; Bertini E ; North K ; Ryan MM ; Richard P ; Allamand V ; Hicks D ; Lamandé S ; Hu Y ; Gualandi F ; Auh S ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2013Article
Trivedi JR ; Bundy B ; Statland J ; Salajegheh M ; Rayan DR ; Venance SL ; Wang Y ; Fialho D ; Matthews E ; Cleland J ; Gorham N ; Herbelin L ; Cannon S ; Amato A ; Griggs RC ; Hanna MG ; Barohn RJ ; CINCH Consortium | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
McKim DA ; Griller N ; Leblanc C ; Woolnough A ; King J | 2013Myopathie de Duchenne : un plaidoyer pour la ventilation non invasive 24 heures sur 24 La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le chromosome X et due à l’absence de dystrophine, cette [...]