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> MYOBASE > RECHERCHE > recherche biomédicale > étude observationnelle
étude observationnelleSynonyme(s)non interventional research ;étude d'observation ;observational study ;observational studies ;recherche non interventionnelle ;observational research recherche observationnelle |
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Maresh K ; Papageorgiou A ; Ridout D ; Harrison NA ; Mandy W ; Skuse D ; Muntoni F | England | 08/02/2022Article
Peretti A ; Squintani G ; Taioli F ; Tagliapietra M ; Cavallaro T ; Fabrizi GM | England | 07/02/2022Article
Willcocks RJ ; Barnard AM ; Wortman RJ ; Senesac CR ; Lott DJ ; Harrington AT ; Zilke KL ; Forbes SC ; Rooney WD ; Wang DJ ; Finanger EL ; Tennekoon GI ; Daniels MJ ; Triplett WT ; Walter GA ; Vandenborne K | Netherlands | 04/02/2022Article
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Veldhoen ES ; Wijngaarde CA ; Hulzebos EHJ ; Wosten van Asperen RM ; Wadman RI ; van Eijk RPA ; Asselman FL ; Stam M ; Otto LAM ; Cuppen I ; Scheijmans FEV ; den Oudenrijn LPV ; Bartels B ; Gaytant MA ; van der Ent CK ; van der Pol WL | 02/2022Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2022Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Laforce RJ ; Dallaire-Théroux C ; Racine AM ; Dent G ; Salinas-Valenzuela C ; Poulin E ; Cayer AM ; Bédard-Tremblay D ; Rouleau-Bonenfant T ; St-Onge F ; Schraen-Maschke S ; Beauregard JM ; Sergeant N ; Puymirat J | Germany | 01/02/2022Article
Cortes Vicente E ; Alvarez Velasco R ; Pla Junca F ; Rojas Garcia R ; Paradas C ; Sevilla T ; Casasnovas C ; Gomez Caravaca MT ; Pardo J ; Ramos Fransi A ; Pelayo Negro AL ; Gutierrez Gutierrez G ; Turon Sans J ; Lopez de Munain A ; Guerrero Sola A ; Jerico I ; Martin MA ; Mendoza MD ; Moris G ; Velez Gomez B ; Garcia Sobrino T ; Pascual Goni E ; Reyes Leiva D ; Illa I ; Gallardo E | United States | 26/01/2022Article
Stimpson G ; Raquq S ; Chesshyre M ; Fewtrell M ; Ridout D ; Sarkozy A ; Manzur A ; Ayyar Gupta V ; De Amicis R ; Muntoni F ; Baranello G | 24/01/2022Article
Initial Posting: September 5, 2000; Last Revision: January 20, 2022. Clinical characteristics. The dystrophinopathies cover a spectrum of X-linked muscle disease ranging from mild to severe that includes Duchenne muscular dystrophy, Becker[...]Article
Revsbech KL ; Rudolf K ; Sheikh AM ; Khawajazada T ; de Stricker Borch J ; Dahlqvist JR ; Lokken N ; Witting N ; Vissing J | United States | 12/01/2022Article
Zebhauser PT ; Cordts I ; Hengel H ; Haslinger B ; Lingor P ; Akman HO ; Haack TB ; Deschauer M | Germany | 08/01/2022Article
Lefeuvre C ; Brisset M ; Sarlon M ; Petit N ; Orlikowski D ; Clair B ; Thiry T ; Carlier RY ; Prigent H ; Nicolas G ; Annane D ; Laforet P ; Pouplin S | France | 06/01/2022Article
Gavriilaki M ; Moschou M ; Papaliagkas V ; Notas K ; Chatzikyriakou E ; Zafeiridou G ; Papagiannopoulos S ; Arnaoutoglou M ; Kimiskidis VK | England | 04/01/2022Article
Lee NC ; Chang KL ; In 't Groen SLM ; de Faria DOS ; Huang HJ ; Pijnappel WWM ; Hwu WL ; Chien YH | United States | 04/01/2022Article
Ditters IAM ; Huidekoper HH ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; Hahn A ; Mongini TE ; Labarthe F ; Tardieu M ; Chabrol B ; Brassier A ; Parini R ; Parenti G ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP | England | 01/2022Article
Wasilewska E ; Sobierajska Rek A ; Sledzinska K ; Małgorzewicz S ; Jassem E ; Wierzba J | 30/12/2021Article
Zambon AA ; Waldrop MA ; Alles R ; Weiss RB ; Conroy S ; Moore-Clingenpeel M ; Previtali S ; Flanigan KM | United States | 22/12/2021Article
van den Dorpel JJA ; van der Vlugt WMC ; Dremmen MHG ; Muetzel R ; van den Berg E ; Hest R ; de Kriek J ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; van der Beek NAME | United States | 20/12/2021Article
Lavie M ; Rochman M ; Sagi L ; Yerushalmy Feler A ; Ovadia D ; Cahal M ; Be'er M ; Sadot E ; Fattal-Valevski A ; Amirav I | United States | 18/12/2021Article
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Bjorkman K ; Vissing J ; Ostergaard E ; Bindoff LA ; De Coo IFM ; Engvall M ; Hikmat O ; Isohanni P ; Kollberg G ; Lindberg C ; Majamaa K ; Naess K ; Uusimaa J ; Tulinius M ; Darin N | England | 06/12/2021Article
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Shelton GD ; Minor KM ; Thomovsky S ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Mickelson JR | United States | 02/12/2021Article
Chapman AM ; Schurer M ; Weijers L ; Omar A ; Lee H ; Weidenfeller AZ ; Ellis C ; Sonecha S ; Schneider-Gold C | 01/12/2021Article
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Coratti G ; Carmela Pera M ; Montes J ; Scoto M ; Pasternak A ; Bovis F ; Sframeli M ; D'Amico A ; Pane M ; Albamonte E ; Antonaci L ; Lia Frongia A ; Mizzoni I ; Sansone VA ; Russo M ; Bruno C ; Baranello G ; Messina S ; Dunaway Young S ; Glanzman AM ; Duong T ; De Sanctis R ; Stacy Mazzone E ; Milev E ; Rohwer A ; Civitello M ; Darras BT ; Bertini E ; Day J ; Muntoni F ; de Vivo DC ; Finkel RS ; Mercuri E | England | 07/11/2021Article
De Lorenzo R ; Monno A ; Sciorati C ; Lorenzetti I ; Cavalli S ; Bonomi F ; Previtali SC ; Rovere-Querini P | Italy | 03/11/2021Article
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie neuromusculaire invalidante dont l’histoire naturelle a été sensiblement modifiée ces dernières années du fait de l’apparition de thérapies innovantes. Le registre SMA Franc[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Chen G ; Sharif B ; Gerber B ; Farris MS ; Cowling T ; Cabalteja C ; Wu JW ; Maturi B ; Klein-Panneton K ; Jean K Mah | England | 11/2021Livre
Il existe près de neuf mille maladies rares qui, rassemblées, touchent en moyenne une personne sur vingt. En France, trois millions en souffrent.Pour les malades, leur famille et leurs proches, le parcours du combattant commence bien avant que l[...]Article
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Weiss C ; Ziegler A ; Becker LL ; Johannsen J ; Brennenstuhl H ; Schreiber G ; Flotats-Bastardas M ; Stoltenburg C ; Hartmann H ; Illsinger S ; Denecke J ; Pechmann A ; Muller Felber W ; Vill K ; Blaschek A ; Smitka M ; van der Stam L ; Weiss K ; Winter B ; Goldhahn K ; Plecko B ; Horber V ; Bernert G ; Husain RA ; Rauscher C ; Trollmann R ; Garbade SF ; Hahn A ; von der Hagen M ; Kaindl AM | England | 28/10/2021Article
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Dijkstra JN ; Goselink RJM ; van Alfen N ; De Groot IJM ; Pelsma M ; van der Stoep N ; Theelen T ; van Engelen BGM ; Voermans NC ; Erasmus CE | United States | 21/10/2021Article
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Dos Santos VB ; Saute JAM ; Jacinto-Scudeiro LA ; Ayres A ; Rech RS ; de Oliveira AA ; Olchik MR | 10/2021Article
LoRusso S ; Eichinger K ; Higgs K ; Lewis L ; Walker M ; Albert J ; Langer M ; Tawil R ; Statland JM ; Kimminau KS | 10/2021Article
Spiliopoulos KC ; Kasdaglis N ; Veltsista D ; Lykouras D ; Lagadinou M ; Chroni E | 29/09/2021Article
Barnard AM ; Lott DJ ; Batra A ; Triplett WT ; Willcocks RJ ; Forbes SC ; Rooney WD ; Daniels MJ ; Smith BK ; Vandenborne K ; Walter GA | United States | 15/09/2021Article
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Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bruno C ; Panicucci C ; Alavi A ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Zanoteli E ; de Augusto Isihi LM ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Dourado ME ; Kadem N ; Kutluk G ; Umair M ; Younus M ; Pegorano E ; Bello L ; Crawford TO ; Suarez-Calvet X ; Topf A ; Guglieri M ; Marini-Bettolo C ; Gallano P ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 13/09/2021Article
Pipis M ; Cortese A ; Polke JM ; Poh R ; Vandrovcova J ; Laura M ; Skorupinska M ; Jacquier A ; Juntas-Morales R ; Latour P ; Petiot P ; Sole G ; Fromes Y ; Shah S ; Blake J ; Choi BO ; Chung KW ; Stojkovic T ; Rossor AM ; Reilly MM | England | 13/09/2021Article
Wolfe GI ; Ward ES ; De Haard H ; Ulrichts P ; Mozaffar T ; Pasnoor M ; Vidarsson G | Netherlands | 13/09/2021Article
Fornander F ; Solheim TA ; Eisum AV ; Poulsen NS ; Andersen AG ; Dahlqvist JR ; Dunø M ; Vissing J | 03/09/2021Article
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Lilien C ; Reyngoudt H ; Seferian AM ; Gidaro T ; Annoussamy M ; Che V ; Decostre V ; Ledoux I ; Le Louer J ; Guemas E ; Muntoni F ; Hogrel JY ; Carlier PG ; Servais L | United States | 28/08/2021Article
Wasilewska E ; Sobierajska Rek A ; Małgorzewicz S ; Soliński M ; Szalewska D ; Jassem E | 26/08/2021Article
Kroon RHMJM ; Kalf JG ; de Swart BJM ; van der Sluijs BM ; Glennon JC ; Raz V ; van Engelen BG ; Horlings CGC | United States | 11/08/2021Article
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Berrih-Aknin S ; Claeys KG ; Law N ; Mantegazza R ; Murai H ; Saccà F ; Dewilde S ; Janssen MF ; Bagshaw E ; Kousoulakou H ; Larkin M ; Beauchamp J ; Leighton T ; Paci S | 20/07/2021Article
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Last Update: July 14, 2021. (previous version November 19, 2020)Article
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Sivera R ; Lupo V ; Frasquet M ; Argente-Escrig H ; Alonso Perez J ; Diaz-Manera J ; Querol L ; García-Romero MDM ; Pascual SI ; Garcia Sobrino T ; Paradas C ; Vazquez-Costa JF ; Muelas N ; Millet E ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Sevilla T | England | 30/06/2021Article
Uchôa Cavalcanti EB ; Santos SCL ; Martins CES ; de Carvalho DR ; Rizzo IMPO ; Freitas MCDNB ; da Silva Freitas D ; de Souza FS ; Junior AM ; do Nascimento OJM | United States | 30/06/2021Article
Klotz J ; Tesi Rocha C ; Dunaway Young S ; Duong T ; Buu M ; Sampson J ; Day JW | United States | 29/06/2021Article
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Ribeiro Baptista B ; Faure M ; Mwenge GB ; Morelot-Panzini C ; Straus C ; Similowski T ; Gonzalez-Bermejo J | United States | 28/06/2021Article
Dwan LN ; Gibbons P ; Jamil K ; Little D ; Birke O ; Menezes MP ; Burns J | United States | 27/06/2021Article
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Pavon MR ; Sanchez JE ; Pescatore J ; Edigin E ; Richardson C ; Manadan A | United States | 18/06/2021Article
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Georganopoulou DG ; Moisiadis VG ; Malik FA ; Mohajer A ; Dashevsky TM ; Wuu ST ; Hu CK | 10/06/2021Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bonne G, Validateur ; Ben Yaou R, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2021Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique. Elles se manifestent par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives, des rétractions musculo-tendineuses (raccourcissement et perte d'élastici[...]Publication AFM
La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare d’origine génétique qui se traduit par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Il s’agit d’une forme de glycogénose musculaire. Elle se manifes[...]Publication AFM
Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’un[...]Article
Ruiter AM ; Strijbos E ; de Meel RHP ; Lipka AF ; Raadsheer WF ; Tannemaat MR ; Verschuuren JJGM | England | 29/05/2021Article
Shelly S ; Mielke MM ; Mandrekar J ; Milone M ; Ernste FC ; Naddaf E ; Liewluck T | 25/05/2021Article
Hale JE ; Darras BT ; Swoboda KJ ; Estrella E ; Chen JYH ; Abbott MA ; Hay BN ; Kumar B ; Counihan AM ; Gerstel-Thompson J ; Sahai I ; Eaton RB ; Comeau AM | 23/05/2021Article
Elsheikh B ; Severyn S ; Zhao S ; Kline D ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Tellez M ; Bartlett A ; Heintzman S ; Reynolds J ; Sterling G ; Weaver T ; Rajneesh K ; Kolb SJ ; Arnold WD | 20/05/2021Article
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Ben Yaou R ; Yun P ; Dabaj I ; Norato G ; Donkervoort S ; Xiong H ; Nascimento A ; Maggi L ; Sarkozy A ; Monges S ; Bertoli M ; Komaki H ; Mayer M ; Mercuri E ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Marini-Bettolo C ; d’Amico AD ; Deconinck N ; Desguerre I ; Torricelli RE ; Gurgel-Giannetti J ; Ishiyama A ; Kleinsteuber Saa K ; Lagrue E ; Laugel V ; Mercier S ; Messina S ; Politano L ; Ryan MM ; Sabouraud P ; Schara U ; Siciliano G ; Vercelli L ; Voit T ; Yoon G ; Alvarez R ; Muntoni F ; Pierson TM ; Gomez-Andres D ; Foley AR ; Quijano Roy S ; Bonnemann CG ; Bonne G | 11/04/2021Article
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Coratti G ; Pane M ; Lucibello S ; Pera MC ; Pasternak A ; Montes J ; Sansone VA ; Duong T ; Dunaway Young S ; Messina S ; D'Amico A ; Civitello M ; Glanzman AM ; Bruno C ; Salmin F ; Tacchetti P ; Carnicella S ; Sframeli M ; Antonaci L ; Frongia AL ; de Vivo DC ; Darras BT ; Day J ; Bertini E ; Muntoni F ; Finkel R ; Mercuri E | England | 02/04/2021Article
Montes J ; McDermott MP ; Coutts AJ ; Cornett KM ; Rao AK ; Monani UR ; Garber CE ; de Vivo DC ; Cornett KM | 31/03/2021Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
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De Wel B ; Willaert S ; Nadaj-Pakleza A ; Aube-Nathier AC ; Testelmans D ; Buyse B ; Claeys KG | England | 26/12/2020Article
Les enfants atteints de maladies neuromusculaires nécessitent parfois une assistance ventilatoire au long cours. Parmi les techniques employées, la ventilation sur trachéotomie reste par définition invasive et à même de mettre en péril l’intégra[...]Article
Pipis M ; Feely SME ; Polke JM ; Skorupinska M ; Perez L ; Shy RR ; Laura M ; Morrow JM ; Moroni I ; Pisciotta C ; Taroni F ; Vujovic D ; Lloyd TE ; Acsadi G ; Yum SW ; Lewis RA ; Finkel RS ; Herrmann DN ; Day JW ; Li J ; Saporta M ; Sadjadi R ; Walk D ; Burns J ; Muntoni F ; Ramchandren S ; Horvath R ; Johnson NE ; Zuchner S ; Pareyson D ; Scherer SS ; Rossor AM ; Shy ME ; Reilly MM | 01/12/2020Article
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Gedlinske AM ; Stephan CM ; Mockler SRH ; Laubscher KM ; Laubenthal KS ; Crockett CD ; Zimmerman MB ; Mathews KD | 10/2020Article
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Goemans N ; Signorovitch J ; Sajeev G ; Yao Z ; Gordish Dressman H ; McDonald CM ; Vandenborne K ; Miller D ; Ward SJ ; Mercuri E | United States | 07/2020Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Steinert disease or myotonic dystrophy type 1 is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It also affects other organs (heart and respiratory sys[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]Publication AFM
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]Publication AFM
La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénére[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H | Germany | 06/2020Article
Clemens PR ; Niizawa G ; Feng J ; Florence J ; D'Alessandro AS ; Morgenroth LP ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly A ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah JK ; Thangarajh M ; Smith E ; Kuntz N ; McDonald CM ; Henricson EK ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Bravver E ; Iannaccone S ; Spurney C ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | United States | 06/2020Article
Allenbach Y ; Uzunhan Y ; Toquet S ; Leroux G ; Gallay L ; Marquet A ; Meyer A ; Guillaud C ; Limal N ; Gagnadoux F ; Hervier B ; Borie R ; Deligny C ; Terrier B ; Berezne A ; Audia S ; Champtiaux N ; Devilliers H ; Voermans N ; Diot E ; Servettaz A ; Marhadour T ; Castelain V ; Humbert S ; Blanchard-Delaunay C ; Tieulie N ; Charles P ; Gerin M ; Mekinian A ; Priou P ; Meurice JC ; Tazi A ; Cottin V ; Miyara M ; Grange B ; Israel-Biet D ; Phin-Huynh S ; Bron C ; De Saint Martin L ; Fabien N ; Mariampillai K ; Nunes H ; Benveniste O | United States | 06/2020Article
Hodgkinson V ; Oskoui M ; Lounsberry J ; M'Dahoma S ; Butler E ; Campbell C ; MacKenzie A ; McMillan H ; Simard L ; Vajsar J ; Brais B ; Chapman K ; Chrestian N ; Crone M ; Dobrowolski P ; Dojeiji S ; Dowling JJ ; Dupré N ; Genge A ; Gonorazky H ; Hasal S ; Izenberg A ; Johnston W ; Leung E ; Lochmuller H ; Mah JK ; Marerro A ; Massie R R ; McAdam L ; McCormick A ; Melanson M ; Mezei MM ; Nguyen CE ; O'Connell C ; O'Ferrall E ; Pfeffer G ; Phan C ; Plamondon S ; Poulin C ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Selby K ; Sheriko J ; Shoesmith C ; Smith G ; Taillon M ; Taylor S ; Warman J ; Worley S ; Korngut L | England | 06/2020Article
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Wijngaarde CA ; Veldhoen ES ; van Eijk RPA ; Stam M ; Otto LAM ; Asselman FL ; Wosten van Asperen RM ; Hulzebos EHJ ; Verweij van den Oudenrijn LP ; Bartels B ; Cuppen I ; Wadman RI ; van den Berg LH ; van der Ent CK ; van der Pol WL | 04/2020Article
Alassiri AH ; Alyami AA ; Alshabibi MI ; Alhusain AM ; Nasradeen MH ; Barri AT ; Shirah BH ; Algahtani HA | United States | 04/2020Article
Wan HWY ; Carey KA ; D'Silva A ; Vucic S ; Kiernan MC ; Kasparian NA ; Farrar MA | England | 03/2020Article
Acta neuropathologica Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies
Kushnir A ; Todd JJ ; Witherspoon JW ; Yuan Q ; Reiken S ; Lin H ; Munce RH ; Wajsberg B ; Melville Z ; Clarke OB ; Wedderburn-Pugh K ; Wronska A ; Razaqyar MS ; Chrismer IC ; Shelton MO ; Mankodi A ; Grunseich C ; Tarnopolsky MA ; Tanji K ; Hirano M ; Riazi S ; Kraeva N ; Voermans NC ; Gruber A ; Allen C ; Meilleur KG ; Marks AR | Germany | 03/2020Article
Steele H ; Gomez-Duran A ; Pyle A ; Hopton S ; Newman J ; Stefanetti RJ ; Charman SJ ; Parikh JD ; He L ; Viscomi C ; Jakovljevic DG ; Hollingsworth KG ; Robinson AJ ; Taylor RW ; Bottolo L ; Horvath R ; Chinnery PF | England | 03/2020Article
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Hogrel JY ; Decostre V ; Ledoux I ; De Antonio M ; Niks EH ; De Groot I ; Straub V ; Muntoni F ; Ricotti V ; Voit T ; Seferian A ; Gidaro T ; Servais L | Germany | 03/2020Article
Monseau G ; Landon-Cardinal O ; Stenzel W ; Schoindre Y ; Mariampillai K ; Barete S ; Martel C ; Masseau A ; Meyer A ; Terrier B ; Guegan S ; Verneuil L ; Audia S ; Livideanu CB ; Hachulla E ; Kahn JE ; Lefevre G ; Maurier F ; Moulis G ; Papo T ; Dossier A ; Descamps V ; Salort-Campana E ; Richard MA ; Bergot E ; Mortier L ; Costedoat-Chalumeau N ; Genot S ; Pérez F ; Piette AM ; Samson M ; Schleinitz N ; Zenone T ; Lacoste M ; de Boysson H ; Madaule S ; Rigolet A ; Champtiaux N ; Hervier B ; Bouvier AM ; Jooste V ; Leonard-Louis S ; Maisonobe T ; Aouba A ; Benveniste O ; Bienvenu B ; Allenbach Y | United States | 03/2020Article
Cortes Vicente E ; Alvarez Velasco R ; Segovia S ; Paradas C ; Casasnovas C ; Guerrero Sola A ; Pardo J ; Ramos Fransi A ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Gomez MT ; Jerico I ; Gutierrez Gutierrez G ; Pelayo Negro AL ; Martin MA ; Mendoza MD ; Moris G ; Rojas Garcia R ; Diaz-Manera J ; Querol L ; Gallardo E ; Velez B ; Alberti MA ; Galan L ; Garcia Sobrino T ; Martinez-Pineiro A ; Lozano-Veintimilla A ; Fernandez Torron R ; Cano-Abascal A ; Illa I | United States | 03/2020Article
Hagenacker T ; Wurster CD ; Gunther R ; Schreiber Katz O ; Osmanovic A ; Petri S ; Weiler M ; Ziegler A ; Kuttler J ; Koch JC ; Schneider I ; Wunderlich G ; Schloss N ; Lehmann HC ; Cordts I ; Deschauer M ; Lingor P ; Kamm C ; Stolte B ; Pietruck L ; Totzeck A ; Kizina K ; Monninghoff C ; von Velsen O ; Ose C ; Reichmann H ; Forsting M ; Pechmann A ; Kirschner J ; Ludolph AC ; Hermann A ; Kleinschnitz C | England | 03/2020Article
Oyama M ; Okada K ; Masuda M ; Shimizu Y ; Yokoyama K ; Uzawa A ; Kawaguchi N ; Ikeguchi R ; Hoshino Y ; Hatano T ; Ozawa Y ; Nakahara J ; Aizawa H ; Kitagawa K ; Hattori N ; Kuwabara S ; Murai H ; Suzuki S | 03/2020Thèse/Mémoire
Britson KA | 03/2020The absence of an animal model for sporadic Inclusion Body Myositis (IBM) has hindered progress in the field including an incomplete understanding of pathogenesis and a lack of effective therapies. We have developed a novel xenograft model of IB[...]Article
Preston MK ; Tawil R ; Wang LH | 06/02/2020Initial Posting: March 8, 1999; Last Update: February 6, 2020. Clinical characteristics. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) typically presents with weakness of the facial muscles, the stabilizers of the scapula, or the dorsiflexor[...]Article
Reynaud V ; Conforto I ; Givron P ; Clavelou P ; Cornut-Chauvinc C ; Taithe F ; Pereira B ; Coudeyre E | Netherlands | 02/2020Article
Silva THD ; Anequini IP ; Favero FM ; Voos MC ; Oliveira ASB ; Telles JAR ; Caromano FA | Brazil | 02/2020Article
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Pignolo RJ ; Cheung K ; Kile S ; Fitzpatrick MA ; De Cunto C ; Al Mukaddam M ; Hsiao EC ; Baujat G ; Delai P ; Eekhoff EMW ; Di Rocco M ; Grunwald Z ; Haga N ; Keen R ; Levi B ; Morhart R ; Scott C ; Sherman A ; Zhang K ; Kaplan FS | United States | 02/2020Article
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Cherin P ; Pindi Sala T ; Clerson P ; Dokhan A ; Fardini Y ; Duracinsky M ; Crave JC ; Chassany O | United States | 02/2020Article
Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Zuchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 02/2020Article
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Capella-Peris C ; Cosgrove MM ; Chrismer IC ; Emile-Backer M ; Razaqyar MS ; Elliott JS ; Kuo A ; Wakim PG ; Meilleur KG | Netherlands | 02/2020Correction to: Mixed methods analysis of Health-Related Quality of Life in ambulant individuals affected with RYR1-related myopathies pre-post-N-acetylcysteine therapy The copyright of the article changed on 1 April 2020.Article
Landon-Cardinal O ; Koumako C ; Hardouin G ; Granger B ; Reyngoudt H ; Boisserie JM ; Rigolet A ; Hervier B ; Champtiaux N ; Guillaume-Jugnot P ; Vautier M ; Benveniste O ; Carlier PG ; Allenbach Y | United States | 02/2020Article
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Allenbach Y ; Anquetil C ; Manouchehri A ; Benveniste O ; Lambotte O ; Lebrun-Vignes B ; Spano JP ; Ederhy S ; Klatzmann D ; Rosenzwajg M ; Fautrel B ; Cadranel J ; Johnson DB ; Moslehi JJ ; Salem JE | Netherlands | 2020Article
Bonanno S ; Marcuzzo S ; Malacarne C ; Giagnorio E ; Masson R ; Zanin R ; Arnoldi MT ; Andreetta F ; Simoncini O ; Venerando A ; Gellera C ; Pantaleoni C ; Mantegazza R ; Bernasconi P ; Baranello G ; Maggi L | Switzerland | 01/2020Article
Danhelovska T ; Kolarova H ; Zeman J ; Hansikova H ; Vaneckova M ; Lambert L ; Kucerova-Vidrova V ; Berankova K ; Honzik T ; Tesarova M | England | 01/2020Article
Molenaar JP ; Verhoeven JI ; Rodenburg RJ ; Kamsteeg EJ ; Erasmus CE ; Vicart S ; Behin A ; Bassez G ; Magot A ; Pereon Y ; Brandom BW ; Guglielmi V ; Vattemi G ; Chevessier F ; Mathieu J ; Franques J ; Suetterlin K ; Hanna MG ; Guyant-Marechal L ; Snoeck MM ; Roberts ME ; Kuntzer T ; Fernandez Torron R ; Martínez-Arroyo A ; Seeger J ; Kusters B ; Treves S ; van Engelen BG ; Eymard B ; Voermans NC ; Sternberg D | England | 2020Article
Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gomez-Andres D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J | England | 2020Article
Kaplan FS, Auteur | 01/2020January, 2020 [Revised: Pages 105, 106] // June, 2019 [Revised: Pages 3, 6, 54, 101, 106] From The International Clinical Council on FOP (ICC) & Consultants: Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, Cho T-J, Crowe C, De Cunto C[...]Article
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Seto N ; Torres-Ruiz JJ ; Carmona-Rivera C ; Pinal Fernandez I ; Pak K ; Purmalek MM ; Hosono Y ; Fernandes-Cerqueira C ; Gowda PC ; Arnett N ; Gorbach A ; Benveniste O ; Gomez-Martin D ; Selva-O Callaghan A ; Milisenda JC ; Grau-Junyent JM ; Christopher Stine L ; Miller FW ; Lundberg IE ; Kahlenberg JM ; Schiffenbauer AI ; Mammen AL ; Rider LG ; Kaplan MJ | United States | 01/2020Article
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Kasselimis D ; Karadima G ; Angelopoulou G ; Breza M ; Tsolakopoulos D ; Potagas C ; Panas M ; Koutsis G | England | 01/2020Article
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Masingue M ; Arzel M ; Sternberg D ; Stojkovic T ; Behin A ; Bassez G ; Vicart S ; Pereon Y ; Magot A ; Kuntzer T ; Eymard B ; Fournier E | United States | 2020Article
Behnaz A ; Emmanuelle SC ; Augustin O ; Arnaud LT ; Benjamin SM ; Maxime G ; Emilien D ; Aude-Marie G ; Annie V ; David B ; Shahram A | United States | 01/2020Article
Gentile L ; Russo M ; Fabrizi GM ; Taioli F ; Ferrarini M ; Testi S ; Alfonzo A ; Aguennouz M ; Toscano A ; Vita G ; Mazzeo A | Italy | 01/2020Article
Dieudonne Y ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Leonard-Louis S ; Hervier B ; Mariampillai K ; Nespola B ; Lannes B ; Echaniz-Laguna A ; Wendling D ; Von Frenckell C ; Poursac N ; Mortier E ; Lavigne C ; Hinschberger O ; Magnant J ; Gottenberg JE ; Geny B ; Sibilia J ; Meyer A | United States | 2020Article
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da Silva TD ; Ribeiro-Papa DC ; Coe S ; Malheiros SRP ; Massetti T ; Meira Junior CM ; Nicolai Re AH ; Collett J ; Monteiro CBM ; Dawes H | United States | 01/2020Article
Puy V ; Mayeur A ; Levy A ; Hesters L ; Raad J ; Monnot S ; Steffann J ; Frydman N | United States | 01/2020Article
Yildiz Celik S ; Durmus H ; Yilmaz V ; Saruhan Direskeneli G ; Gulsen Parman Y ; Serdaroglu Oflazer P ; Deymeer F | Italy | 12/2019Article
Landfeldt E ; Nikolenko N ; Jimenez-Moreno C ; Cumming S ; Monckton DG ; Faber CG ; Merkies ISJ ; Gorman G ; Turner C ; Lochmuller H | Denmark | 12/2019Article
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Signorelli M ; Ayoglu B ; Johansson C ; Lochmuller H ; Straub V ; Muntoni F ; Niks E ; Tsonaka R ; Persson A ; Aartsma Rus A ; Nilsson P ; Al-Khalili Szigyarto C ; Spitali P | Germany | 12/2019Article
Hamel J ; Lee P ; Glenn MD ; Burka T ; Choi IY ; Friedman S ; Shaw D ; McCalley A ; Herbelin L ; Dimachkie MM ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Barohn RJ ; Tawil R ; Statland JM | United States | 12/2019Article
Lipka AF ; Boldingh MI ; van Zwet EW ; Schreurs MWJ ; Kuks JBM ; Tallaksen CM ; Titulaer MJ ; Verschuuren JJGM | United States | 12/2019Article
Neumann B ; Angstwurm K ; Mergenthaler P ; Kohler S ; Schonenberger S ; Bosel J ; Neumann U ; Vidal A ; Huttner HB ; Gerner ST ; Thieme A ; Steinbrecher A ; Dunkel J ; Roth C ; Schneider H ; Schimmel E ; Fuhrer H ; Fahrendorf C ; Alberty A ; Zinke J ; Meisel A ; Dohmen C ; Stetefeld HR | United States | 12/2019Article
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Maresca G ; Portaro S ; Naro A ; Scarcella I ; Bramanti P ; Militi D ; Accorinti M ; De Luca R ; Calabrò RS | England | 11/2019Publication AFM
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