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Bril V ; Szczudlik A ; Vaitkus A ; Rozsa C ; Kostera-Pruszczyk A ; Hon P ; Bednarik J ; Tyblova M ; Kohler W ; Toomsoo T ; Nowak RJ ; Mozaffar T ; Freimer ML ; Nicolle MW ; Magnus T ; Pulley MT ; Rivner M ; Dimachkie MM ; Distad BJ ; Pascuzzi RM ; Babiar D ; Lin J ; Coll MQ ; Griffin R ; Mondou E | United States | 21/10/2022Article
Agosto C ; Benedetti F ; Salamon E ; Mercante A ; Papa S ; Giacomelli L ; Santini A ; Benini F | Norway | 12/10/2022Article
Zang J ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss D ; Koseki JC ; Nießen A ; Muller F ; Nienstedt JC ; Flügel T ; Pflug C | 08/10/2022Article
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Duong T ; Kishnani PS ; An Haack K ; Foster MC ; Gibson JB ; Wilson C ; Hahn SH ; Hillman R ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Sparks SE ; Stockton DW ; Tanpaiboon P ; Day JW | Netherlands | 03/10/2022Article
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Kok K ; Kuo CL ; Katzy RE ; Lelieveld LT ; Wu L ; Roig-Zamboni V ; van der Marel GA ; Codée JDC ; Sulzenbacher G ; Davies GJ ; Overkleeft HS ; Aerts JMFG ; Artola M | 14/08/2022Article
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Gomez Garcia de la Banda M ; Simental Aldaba E ; Fahmy N ; Sternberg D ; Blondy P ; Quijano-Roy S ; Malfatti E | 02/06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay AE, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Inflammatory myopathies (or myositis) are diseases that involve muscle inflammation. These so-called "autoimmune" diseases are not hereditary. They are characterised by muscle weakness (ranging from simple discomfort to complete paralysis), and [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Article
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Dimachkie MM ; Barohn RJ ; Byrne B ; Goker-Alpan O ; Kishnani PS ; Ladha S ; Laforet P ; Mengel KE ; Pena LDM ; Sacconi S ; Straub V ; Trivedi J ; Van Damme P ; van der Ploeg AT ; Vissing J ; Young P ; Haack KA ; Foster M ; Gilbert JM ; Miossec P ; Vitse O ; Zhou T ; Schoser B | United States | 26/05/2022Article
Liang Q ; Vlaar EC ; Catalano F ; Pijnenburg JM ; Stok M ; van Helsdingen Y ; Vulto AG ; Unger WWJ ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP ; van Til NP | 04/05/2022Article
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Bandeira M ; Vieira A ; Guimaraes V ; Bento T ; Amoura Z ; Arnaud L ; Beretta L ; Cere A ; Chehab G ; Hachulla E ; Milas-Ahic J ; Muller-Ladner U ; Nagy G ; Piette Y ; Rednic S ; Schneider M ; Smith V ; Cutolo M ; Fonseca JE ; Romao VC | Italy | 11/03/2022Article
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Gragnaniello V ; Deodato F ; Gasperini S ; Donati MA ; Canessa C ; Fecarotta S ; Pascarella A ; Spadaro G ; Concolino D ; Burlina A ; Parenti G ; Strisciuglio P ; Fiumara A ; Casa RD | 05/03/2022Article
Ravaglia S ; de Giuseppe R ; Carlucci A ; Jehne S ; Crescimanno G ; Ahmad L ; Paoletti M ; Clemente G ; Pichiecchio A ; Bazzano R ; Cirio S ; Valente EM ; Danesino C ; De Filippi P ; Tartara A ; Cena H | 18/02/2022Article
van Kooten HA ; Ditters IAM ; Hoogeveen-Westerveld M ; Jacobs EH ; van den Hout JMP ; van Doorn PA ; Pijnappel WWMP ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME | 02/02/2022Article
Abbas AS ; Hardy N ; Ghozy S ; Dibas M ; Paranjape G ; Evanson KW ; Reierson NL ; Cowie K ; Kamrowski S ; Schmidt S ; Tang Y ; Davis AR ; Touchette JC ; Kallmes KM ; Hassan AE ; Tarchand R ; Mehta M ; Pederson JM ; Abdelmegeed M | 02/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]Article
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Korb M ; Peck A ; Alfano LN ; Berger KI ; James MK ; Ghoshal N ; Healzer E ; Henchcliffe C ; Khan S ; Mammen PPA ; Patel S ; Pfeffer G ; Ralston SH ; Roy B ; Seeley WW ; Swenson A ; Mozaffar T ; Weihl C ; Kimonis V | 29/01/2022Article
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Butterfield RJ ; Kirkov S ; Conway KM ; Johnson N ; Matthews D ; Phan H ; Cai B ; Paramsothy P ; Thomas S ; Feldkamp ML | United States | 07/01/2022Article
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