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Barraza-Flores P ; Bukovec KE ; Dagda M ; Conner BW ; Oliveira-Santos A ; Grange RW ; Burkin DJ | England | 05/2020Article
Al-Muhaizea MA ; AlQuait L ; AlRasheed A ; AlHarbi S ; Albader AA ; AlMass R ; Albakheet A ; Alhumaidan A ; AlRasheed MM ; Colak D ; Kaya N | England | 05/2020Article
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Steele H ; Gomez-Duran A ; Pyle A ; Hopton S ; Newman J ; Stefanetti RJ ; Charman SJ ; Parikh JD ; He L ; Viscomi C ; Jakovljevic DG ; Hollingsworth KG ; Robinson AJ ; Taylor RW ; Bottolo L ; Horvath R ; Chinnery PF | England | 03/2020Article
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Suarez-Calvet X ; Alonso Perez J ; Castellví I ; Carrasco-Rozas A ; Fernandez-Simon E ; Zamora C ; Martinez-Martinez L ; Alonso-Jimenez A ; Rojas Garcia R ; Turon J ; Querol L ; de Luna N ; Milena-Millan A ; Corominas H ; Castillo D ; Cortes Vicente E ; Illa I ; Gallardo E ; Diaz-Manera J | United States | 03/2020Article
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Rutter MM ; Wong BL ; Collins JJ ; Sawnani H ; Taylor MD ; Horn PS ; Backeljauw PF | 28/02/2020Article
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Sugimoto T ; Ochi K ; Ishikawa R ; Tazuma T ; Hayashi M ; Mine N ; Naito H ; Nomura E ; Kohriyama T ; Yamawaki T | Netherlands | 02/2020Article
Pasnoor M ; Heim AJ ; Herbelin L ; Statland J ; Dimachkie MM ; Becker M ; Barohn RJ | 02/2020Article
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Komaki H ; Maegaki Y ; Matsumura T ; Shiraishi K ; Awano H ; Nakamura A ; Kinoshita S ; Ogata K ; Ishigaki K ; Saitoh S ; Funato M ; Kuru S ; Nakayama T ; Iwata Y ; Yajima H ; Takeda S | United States | 01/2020Article
Khan AA ; Case LE ; Herbert M ; DeArmey S ; Jones H ; Crisp K ; Zimmerman K ; Elmallah MK ; Young SP ; Kishnani PS | United States | 01/2020Article
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Mercuri E ; Muntoni F ; Osorio AN ; Tulinius M ; Buccella F ; Morgenroth LP ; Gordish Dressman H ; Jiang J ; Trifillis P ; Zhu J ; Kristensen A ; Santos CL ; Henricson EK ; McDonald CM ; Desguerre I | England | 2020Article
[Republished online : 2021 May 13];[Published online : 2020 Dec 7] »Article
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Peto A ; Kosa D ; Feher P ; Ujhelyi Z ; Sinka D ; Vecsernyes M ; Szilvassy Z ; Juhasz B ; Csanadi Z ; Vigh L ; Bacskay I | Switzerland | 01/2020Article
Todd JJ ; Lawal TA ; Witherspoon JW ; Chrismer IC ; Razaqyar MS ; Punjabi M ; Elliott JS ; Tounkara F ; Kuo A ; Shelton MO ; Allen C ; Cosgrove MM ; Linton M ; Michael D ; Jain MS ; Waite M ; Drinkard B ; Wakim PG ; Dowling JJ ; Bonnemann CG ; Emile-Backer M ; Meilleur KG | United States | 01/2020Article
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Koeberl DD ; Case LE ; Desai A ; Smith EC ; Walters C ; Han SO ; Thurberg BL ; Young SP ; Bali D ; Kishnani PS | United States | 12/2019Article
Labrador E ; Weinstein DA | 27/11/2019Initial Posting: April 23, 2009; Last Update: November 27, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a disorder of glycogenolysis caused by deficiency of hepatic glycogen phosphorylase. This critical enzy[...]Article
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Bellotti AS, Auteur ; Andreoli L ; Ronchi D ; Bresolin N ; Comi GP ; Corti S | United States | 11/2019Article
Harlaar L, Auteur ; Hogrel JY ; Perniconi B ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; Taouagh N ; Canal A ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; Laforet P ; van der Beek NAME | United States | 11/2019Article
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van Kooten HA ; Harlaar L ; van der Beek NAME ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; Brusse E | England | 11/2019Article
Servais L ; Straathof CSM ; Schara U ; Klein A ; Leinonen M ; Hasham S ; Meier T ; De Waele L ; Gordish Dressman H ; McDonald CM ; Mayer OH ; Voit T ; Mercuri E ; Buyse GM | England | 11/2019Article
Hall TE, Auteur ; Wood AJ ; Ehrlich O ; Li M ; Sonntag CS ; Cole NJ ; Huttner IG ; Sztal TE ; Currie PD | United States | 11/2019Article
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Gupta N, Auteur ; Kazi ZB ; Nampoothiri S ; Jagdeesh S ; Kabra M ; Puri RD ; Muranjan M ; Kalaivani M ; Rehder C ; Bali D ; Verma IC ; Kishnani PS | United States | 10/2019Article
Bonne G ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 15/08/2019Initial Posting: September 29, 2004; Last Update: August 15, 2019. Clinical characteristics. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by the clinical triad of: joint contractures that begin in early childhood; slowly progr[...]Article
Saito K | 03/07/2019Initial Posting: January 26, 2006; Last Update: July 3, 2019. Clinical characteristics. Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is characterized by hypotonia, symmetric generalized muscle weakness, and CNS migration disturbances that[...]Article
Initial Posting: April 19, 2006; Last Update: June 20, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type V (GSDV, McArdle disease) is a metabolic myopathy characterized by exercise intolerance manifested by rapid fatigue, myalgia[...]Article
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Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Brève
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Wieser T | 03/01/2019Initial Posting: August 27, 2004; Last Revision: January 3, 2019. Clinical characteristics. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is a disorder of long-chain fatty-acid oxidation. The three clinical presentations are lethal n[...]Article
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Validateur ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2019La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
El-Hattab AW ; Almannai M ; Scaglia F | 29/11/2018Initial Posting: February 27, 2001; Last Update: November 29, 2018. Clinical characteristics. MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) is a multisystem disorder with protean manifestations. The vast [...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Brignol TN, Auteur ; Fort PE ; Ventura DF ; Tadayoni R ; Rendon A | 26/09/2018To the Editor: We read with interest the recent article by Rice and colleagues1 reporting on 596 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) treated with steroid and evaluated for cataract development. The authors reported that the prevalenc[...]Article
Dowling JJ ; Lawlor MW ; Das S | 23/08/2018Initial Posting: February 25, 2002; Last Update: August 23, 2018. Clinical characteristics. X-linked myotubular myopathy (X-MTM), also known as myotubular myopathy (MTM), is characterized by muscle weakness that ranges from severe to mild. [...]Article
Weber F ; Lehmann-Horn F | 26/07/2018Initial Posting: April 30, 2002; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (ser[...]Article
Wang J ; El-Hattab AW | 26/07/2018Initial Posting: December 6, 2012; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. TK2-related mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance defect is a phenotypic continuum that ranges from severe to mild. To date, approximately 107 individua[...]Article
Comment in: Cataract development associated with long-term glucocorticoid therapy in Duchenne muscular dystrophy patients. [J AAPOS. 2018] Reply. [J AAPOS. 2018]Article
Schoser B, Auteur | 30/03/2018Comment on: Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Ebbink BJ, Auteur ; Poelman E ; Aarsen FK ; Plug I ; Régal L ; Muentjes C ; van der Beek NAME ; Lequin MH ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP | 24/03/2018Comment in: Novel Pompe disease phenotype: a treatment-related modified phenotype neglecting the brain. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Epigenomics Downregulation of miRNA-29, -23 and -21 in urine of Duchenne muscular dystrophy patients
Catapano F, Auteur ; Domingos J ; Perry M ; Ricotti V ; Phillips L ; Servais L ; Seferian A ; Groot I ; Krom YD ; Niks EH ; Verschuuren JJ ; Straub V ; Voit T ; Morgan J ; Muntoni F | 22/03/2018Article
Hahn SH, Auteur ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Tanpaiboon P ; Gambello MJ ; Gibson JB ; Hillman R ; Stockton DW ; Day JW ; Wang RY ; An Haack K ; Shafi R ; Sparks S ; Zhao Y ; Wilson C ; Kishnani PS | 22/03/2018Article
van der Meijden JC, Auteur ; Kruijshaar ME ; Harlaar L ; Rizopoulos D ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT | 19/03/2018Article
Leborgne C, Auteur ; Latournerie V ; Boutin S ; Desgue D ; Quéré A ; Pignot E ; Collaud F ; Charles S ; Simon-Sola M ; Masat E ; Jouen F ; Boyer O ; Masurier C ; Mingozzi F ; Veron P | 16/03/2018Article
Sellers SL ; Milad N ; White Z ; Pascoe C ; Chan R ; Payne GW ; Seow C ; Rossi F ; Seidman MA ; Bernatchez P | 02/2018Brève
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Schreiber A, Auteur ; Brochard S ; Rippert P ; Fontaine-Carbonnel S ; Payan C ; Poirot I ; Hamroun D ; Vuillerot C | 2018Comment in: Outcome measures in Duchenne muscular dystrophy: sensitivity to change, clinical meaningfulness, and implications for clinical trials. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Domingos J, Auteur ; Muntoni F | 2018Comment on: Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy: impact on the motor function measure sensitivity to change and implications for clinical trials. [Dev Med Child Neurol. 2018]Article
Broomfield A, Auteur ; Fletcher J ; Hensman P ; Wright R ; Prunty H ; Pavaine J ; Jones SA | 2018Article
Basile I, Auteur ; Da Silva A ; El Cheikh K ; Godefroy A ; Daurat M ; Harmois A ; Perez M ; Caillaud C ; Charbonné HV ; Pau B ; Gary-Bobo M ; Morere A ; Garcia M ; Maynadier M | 2018Article
Lancet (London, England), 391, 10119. How glucocorticoids change life in Duchenne muscular dystrophy
Goemans N, Auteur | 2018Comment on: Long-term effects of glucocorticoids on function, quality of life, and survival in patients with Duchenne muscular dystrophy: a prospective cohort study. [Lancet. 2018]Article
McDonald CM, Auteur ; Henricson EK ; Abresch RT ; Duong T ; Joyce NC ; Hu F ; Clemens PR ; Hoffman EP ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | 2018Comment in: How glucocorticoids change life in Duchenne muscular dystrophy. [Lancet. 2018]Article
McIntosh PT, Auteur ; Hobson-Webb LD ; Kazi ZB ; Prater SN ; Banugaria SG ; Austin S ; Wang R ; Enterline DS ; Frush DP ; Kishnani PS | 2018Article
Arora H, Auteur ; Willcocks RJ ; Lott DJ ; Harrington AT ; Senesac CR ; Zilke KL ; Daniels MJ ; Xu D ; Tennekoon GI ; Finanger EL ; Russman BS ; Finkel RS ; Triplett WT ; Byrne BJ ; Walter GA ; Sweeney HL ; Vandenborne K | 2018Comment in: Timed function tests have withstood the test of time as clinically meaningful and responsive endpoints in duchenne muscular dystrophy. [Muscle Nerve. 2018]Article
Parini R, Auteur ; De Lorenzo P ; Dardis A ; Burlina A ; Cassio A ; Cavarzere P ; Concolino D ; Della Casa R ; Deodato F ; Donati MA ; Fiumara A ; Gasperini S ; Menni F ; Pagliardini V ; Sacchini M ; Spada M ; Taurisano R ; Valsecchi MG ; Di Rocco M ; Bembi B | 2018Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Expert ; Guillaume-Jugnot P, Expert ; Barrière A, Expert ; Dupitier E, Expert ; Devaux C, Expert ; Reveillere C, Expert ; Groupe d'Intérêt Myopahties Inflammatoires (GIMI) AFM-Téléthon, Expert | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2018Le Zoom Savoir & Comprendre sur... les myopathies inflammatoires est un document de synthèse publié par l'AFM-Téléthon, qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur les myopathies inflammatoires[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2018La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif[...]Article
Russo V, Auteur ; Papa AA ; Williams EA ; Rago A ; Palladino A ; Politano L ; Nigro G | 21/12/2017Comment in: Editorial commentary: Preserving myocardium in muscular dystrophy patients using ACE inhibition. [Trends Cardiovasc Med. 2018]Article
Sensation de brûlure, de picotement, de fourmillement, les douleurs neuropathiques altèrent le quotidien de 7 % de la population. Si certaines solutions existent, des patients endurent ces douleurs invalidantes et difficiles à traiter. Le Pr Nad[...]Article
van der Ploeg AT, Auteur ; Kruijshaar ME ; Toscano A ; Laforet P ; Angelini C ; Lachmann RH ; Pascual-Pascual SI ; Roberts M ; Rosler K ; Stulnig T ; van Doorn PA ; Van Den Bergh PYK ; Vissing J | 06/2017Comment in: Disease progression in a pre-symptomatically treated patient with juvenile-onset Pompe disease - need for an earlier treatment? [Eur J Neurol. 2018]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Contrairement aux idées reçues, l'activité physique apporte un vrai bénéfice aux malade souffrant de myopathies inflammatoires. Un constat confirmé par des médecins de l'hôpital de la Pitié-Salpétrière qui ont analysé des études faites sur le su[...]Brève
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Kanters TA, Auteur ; van der Ploeg AT ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; Redekop WK ; Rutten-Van Mölken MP ; Hakkaart-van Roijen L | 2017Article
Byrne BJ, Auteur ; Geberhiwot T ; Barshop BA ; Barohn R ; Hughes ; Bratkovic D ; Desnuelle C ; Laforet P ; Mengel E ; Roberts M ; Haroldsen P ; Reilley K ; Jayaram K ; Yang K ; Walsh L | 2017Article
Glemser P, Auteur ; Jaeger H ; Nagel AM ; Ziegler A ; Simons D ; Schlemmer HP ; Lehmann-Horn F ; Jurkat-Rott K ; Weber MA | 2017Article
Finder J, Auteur ; Mayer OH ; Sheehan D ; Sawnani H ; Abresch RT ; Benditt J ; Birnkrant DJ ; Duong F ; Henricson E ; Kinnett K ; McDonald CM ; Connolly AM | 2017Comment in: Reply to Fayssoil: Pulmonary Endpoints in Duchenne Muscular Dystrophy: Evaluation of the Structure and Function of Respiratory Muscles by Ultrasonography. [Am J Respir Crit Care Med. 2018] Pulmonary Endpoints in Duchenne Mu[...]Article
Mendell JR, Auteur | 2017Comment on: Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. [Ann Neurol. 2013] Regarding "Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy". [Ann Neurol. 2017]Article
Araujo APQC, Auteur ; Carvalho AAS ; Cavalcanti EBU ; Saute JAM ; Carvalho E ; França MC ; Martinez ARM ; Navarro MMM ; Nucci A ; Resende MBD ; Gonçalves MVM ; Gurgel-Giannetti J ; Scola RH ; Sobreira CFDR ; Reed UC ; Zanoteli E | 2017Comment in: Duchenne muscular dystrophy: classical and new therapeutic purposes and future perspectives. [Arq Neuropsiquiatr. 2017]Article
Benveniste O, Auteur ; Hogrel JY, Auteur ; Annoussamy M ; Bachasson D ; Rigolet A ; Servais L ; J. E. Salem ; Hervier B ; Landon-Cardinal O ; Mariampillai K ; Hulot JS ; Carlier P ; Allenbach Y | 2017Inclusion body Myositis (IBM) is the most frequent myositis in patients over 50 years old. Conventional immunosuppressive drugs are today ineffective or even aggravate muscle deficits. Rapamycin is a mTOR inhibitor used in organ transplantation.[...]Article
Buckley L, Auteur ; Guyatt G ; Fink HA ; Cannon M ; Grossman J ; Hansen KE ; Humphrey MB ; Lane NE ; Magrey M ; Miller M ; Morrison L ; Rao M ; Robinson AB ; Saha S ; Wolver S ; Bannuru RR ; Vaysbrot E ; Osani M ; Turgunbaev M ; Miller AS ; McAlindon T | 2017Article
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Truffault F, Auteur ; de Montpreville V ; Eymard B ; Sharshar T ; Le Panse R ; Berrih-Aknin S | 2017Article
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Corti M, Auteur ; Liberati C ; Smith BK ; Lawson A ; Tuna IS ; Conlon TJ ; Coleman KE ; Islam S ; Herzog RW ; Fuller DD ; Collins SW ; Byrne BJ | 2017Article
McNally EM, Auteur | 2017Comment on: Myocardial Fibrosis Progression in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial. [JAMA Cardiol. 2017]Article
Kazi ZB, Auteur ; Desai AK ; Berrier KL ; Troxler RB ; Wang RY ; Abdul Rahman OA ; Tanpaiboon P ; Mendelsohn NJ ; Herskovitz E ; Kronn D ; Inbar-Feigenberg M ; Ward-Melver C ; Polan M ; Gupta P ; Rosenberg AS ; Kishnani PS | 2017Article
Yi H, Auteur ; Sun T ; Armstrong D ; Borneman S ; Yang C ; Austin S ; Kishnani PS ; Sun B | 2017Article
Jensen L, Auteur ; Petersson SJ ; Illum NO ; Laugaard-Jacobsen HC ; Thelle T ; Jørgensen LH ; Schroder HD | 2017Article
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Hendriksen RGF, Auteur ; Lionarons JM ; Hendriksen JGM ; Vles JSH ; McAdam LC ; Biggar WD | 2017Article
Koeks Z, Auteur ; Bladen CL ; Salgado D ; van Zwet E ; Pogoryelova O ; McMacken G ; Monges S ; Foncuberta ME ; Kekou K ; Kosma K ; Dawkins H ; Lamont L ; Bellgard MI ; Roy AJ ; Chamova T ; Guergueltcheva V ; Chan S ; Korngut L ; Campbell C ; Dai Y ; Wang J ; Barisic N ; Brabec P ; Lahdetie J ; Walter MC ; Schreiber Katz O ; Karcagi V ; Garami M ; Herczegfalvi A ; Viswanathan V ; Bayat F ; Buccella F ; Ferlini A ; Kimura E ; van den Bergen JC ; Rodrigues M ; Roxburgh R ; Lusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Santos R ; Neagu E ; Artemieva S ; Rasic VM ; Vojinovic D ; Posada M ; Bloetzer C ; Klein A ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Karaduman AA ; Oznur T ; Topaloglu H ; El Sherif R ; Stringer A ; Shatillo AV ; Martin AS ; Peay HL ; Kirschner J ; Flanigan KM ; Straub V ; Bushby K ; Beroud C ; Verschuuren JJ ; Lochmuller H | 2017Article
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Papadopoulos C, Auteur ; Orlikowski D ; Prigent H ; Lacour A ; Tard C ; Furby A ; Praline J ; Sole G ; Hogrel JY ; De Antonio M ; Semplicini C ; Deibener-Kaminsky J ; Kaminsky P ; Eymard B ; Taouagh N ; Perniconi B ; Hamroun D ; Laforet P | 2017Article
Kishnani P, Auteur ; Tarnopolsky M ; Roberts M ; Sivakumar K ; Dasouki M ; Dimachkie MM ; Finanger E ; Goker-Alpan O ; Guter KA ; Mozaffar T ; Pervaiz MA ; Laforet P ; Levine T ; Adera M ; Lazauskas R ; Sitaraman S ; Khanna R ; Benjamin E ; Feng J ; Flanagan JJ ; Barth J ; Barlow C ; Lockhart DJ ; Valenzano KJ ; Boudes P ; Johnson FK ; Byrne B | 2017Article
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Nazari F, Auteur ; Sinaei F ; Nilipour Y ; Fatehi F ; Streubel B ; Ashrafi MR ; Aryani O ; Nafissi S | 2017Article
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Pasnoor M, Auteur | 2017Comment on: A randomized controlled trial of methotrexate for patients with generalized myasthenia gravis. [Neurology. 2016] Letter re: A randomized controlled trial of methotrexate for patients with generalized myasthenia gravis. [Neu[...]Article
Heckmann JM, Auteur ; Bateman K | 2017Comment in: Author response: A randomized controlled trial of methotrexate for patients with generalized myasthenia gravis. [Neurology. 2017] Comment on: A randomized controlled trial of methotrexate for patients with generalized my[...]Article
Kelkar P, Auteur | 2017Comment in: Author response: A randomized controlled trial of methotrexate for patients with generalized myasthenia gravis. [Neurology. 2017] Comment on: A randomized controlled trial of methotrexate for patients with generalized my[...]Article
Kuperus E, Auteur ; Kruijshaar ME ; Wens SCA ; de Vries JM ; Favejee MM ; van der Meijden JC ; Rizopoulos D ; Brusse E ; van Doorn PA ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME | 2017Article
El-Aloul B ; Altamirano-Diaz L ; Zapata-Aldana E ; Rodrigues R ; Malvankar-Mehta MS ; Nguyen CT ; Campbell C | England | 2017Article
Goemans N, Auteur ; Tulinius M ; Kroksmark AK ; Wilson R ; van den Hauwe M ; Campion G | 2017Article
Robertson AS, Auteur ; Majchrzak MJ ; Smith CM ; Gagnon RC ; Devidze N ; Banks GB ; Little SC ; Nabbie F ; Bounous DI ; DiPiero J ; Jacobsen LK ; Bristow LJ ; Ahlijanian MK ; Stimpson SA | 2017Article
Kim S, Auteur ; Zhu Y ; Romitti PA ; Fox DJ ; Sheehan DW ; Valdez R ; Matthews D ; Barber BJ | 2017Article
Spencer CH, Auteur ; Rouster-Stevens K ; Gewanter H ; Syverson G ; Modica R ; Schmidt K ; Emery H ; Wallace C ; Grevich S ; Nanda K ; Zhao YD ; Shenoi S ; Tarvin S ; Hong S ; Lindsley C ; Weiss JE ; Passo M ; Ede K ; Brown A ; Ardalan K ; Bernal W ; Stoll ML ; Lang B ; Carrasco R ; Agaiar C ; Feller L ; Bukulmez H ; Vehe R ; Kim H ; Schmeling H ; Gerstbacher D ; Hoeltzel M ; Eberhard B ; Sundel R ; Kim S ; Huber AM ; Patwardhan A | 2017Article
Kronn DF, Auteur ; Day-Salvatore D ; Hwu WL ; Jones SA ; Nakamura K ; Okuyama T ; Swoboda KJ ; Kishnani PS | 2017Article
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Quattrocelli M, Auteur ; Salamone IM ; Page P ; Warner JL ; Demonbreun AR ; McNally EM | 2017Article
Bell JM, Auteur ; Shields MD ; Watters J ; Hamilton A ; Beringer T ; Elliott M ; Quinlivan R ; Tirupathi S ; Blackwood B | 2017Article
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Wong BL, Auteur ; Rybalsky I ; Shellenbarger KC ; Tian C ; McMahon MA ; Rutter MM ; Sawnani H ; Jefferies JL | 2017Reco PNDS
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Lors des Journées des Familles en juin dernier, des ateliers en région ont permis de mettre des mots sur la douleur et sa prise en charge dans les maladies neuromusculaires. En effet, nombre de patients souffrent en silence,avec une certaine rés[...]Article
Fallet C | 07/07/2016Les douleurs neuropathiques sont rebelles aux antalgiques classiques, mais d'autres solutions existent. Encore faut-il qu'elles soient diagnostiquées...Article
Suzuki T ; Yamaguchi H ; Kikusato M ; Hashizume O ; Nagatoishi S ; Matsuo A ; Sato T ; Kudo T ; Matsuhashi T ; Murayama K ; Ohba Y ; Watanabe S ; Kanno S ; Minaki D ; Saigusa D ; Shinbo H ; Mori N ; Yuri A ; Yokoro M ; Mishima E ; Shima H ; Akiyama Y ; Takeuchi Y ; Kikuchi K ; Toyohara T ; Suzuki C ; Ichimura T ; Anzai J ; Kohzuki M ; Mano N ; Kure S ; Yanagisawa T ; Tomioka Y ; Toyomizu M ; Tsumoto K ; Nakada K ; Bonventre JV ; Ito S ; Osaka H ; Hayashi K ; Abe T | 07/2016Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth hereditary [...]Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy [...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Puccio H, Auteur ; Wahbi K, Auteur ; Bourke J, Auteur | AFM-TELETHON | 18/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Finkel R, Auteur ; Mendell J, Auteur ; Biondi O, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Dorchies O, Auteur ; Argov Z, Auteur ; Nishino I, Auteur ; Ferreiro A, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Vissing J, Auteur ; Laforet P, Auteur ; van der Ploeg A, Auteur | AFM-TELETHON | 15/03/2016Article
Initial Posting: March 31, 2009; Last Update: March 3, 2016. Clinical characteristics. Myopathy with deficiency of ISCU, a mitochondrial myopathy, is classically characterized by lifelong exercise intolerance in which minor exertion causes t[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016VLM
Un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)est une feuille de route destinée à aider le médecin à établir le parcours de soins d'un malade atteint d'une pathologie rare. Celui de la myasthénie vient d'être publié : c'est le premier qu[...]