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Labella B ; Cotti Piccinelli S ; Risi B ; Caria F ; Damioli S ; Bertella E ; Poli L ; Padovani A ; Filosto M | 22/08/2023Article
Last Update: August 14, 2023. [Published : May 9, 2022]Article
Pascual-Morena C ; Martinez-Vizcaino V ; Cavero-Redondo I ; Martínez-García I ; Moreno-Herráiz N ; Álvarez-Bueno C ; Saz-Lara A | 13/08/2023Article
Tiraboschi G ; Marchionni D ; Tuffal G ; Fabre D ; Martinez JM ; Haack KA ; Miossec P ; Kittner B ; Daba N ; Hurbin F | 03/08/2023Article
Tuffal G ; Tiraboschi G ; Hurbin F ; Boittet P ; Palmer R ; Martinez JM ; Fabre D | 01/08/2023Article
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Benslimane N ; Miressi F ; Loret C ; Richard L ; Nizou A ; Pyromali I ; Faye PA ; Favreau F ; Lejeune F ; Lia AS | 21/07/2023Article
Lefeuvre C ; Antonio M ; Bouhour F ; Tard C ; Salort-Campana E ; Lagrange E ; Behin A ; Sole G ; Noury JB ; Sacconi S ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Lacour A ; Beltran S ; Spinazzi M ; Cintas P ; Renard D ; Michaud M ; Bedat-Millet AL ; Prigent H ; Taouagh N ; Arrassi A ; Hamroun D ; Attarian S ; Laforet P | 07/07/2023Article
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Julien S ; van der Woning B ; De Ceuninck L ; Briand E ; Jaworski T ; Roussel G ; Zoubairi R ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Drouot L ; Boyer O | 19/06/2023Article
Ditters IAM ; van Kooten HA ; van der Beek NAME ; Hardon JF ; Ismailova G ; Brusse E ; Kruijshaar ME ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; Huidekoper HH | 16/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Article
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Tardieu M ; Cudejko C ; Cano A ; Hoebeke C ; Bernoux D ; Goetz V ; Pichard S ; Brassier A ; Schiff M ; Feillet F ; Rollier P ; Mention K ; Dobbelaere D ; Fouilhoux A ; Espil Taris C ; Eyer D ; Huet F ; Walther-Louvier U ; Barth M ; Chevret L ; Kuster A ; Lefranc J ; Neveu J ; Pitelet G ; Ropars J ; Rivier F ; Roubertie A ; Touati G ; Vanhulle C ; Tardieu E ; Caillaud C ; Froissart R ; Champeaux M ; Labarthe F ; Chabrol B | 26/05/2023Article
Lessard LER ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Robinson P ; Bouhour F ; Laforet P | 19/05/2023Article
Ditters IAM ; van der Beek NAME ; Brusse E ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; Huidekoper HH | 08/05/2023Article
Fischer R ; Porter K ; Donovan JM ; Scavina MT ; Armstrong N ; Denger B ; Hasham S ; Peay H | 05/05/2023Article
Howard Jr JF ; Bresch S ; Genge A ; Hewamadduma C ; Hinton J ; Hussain Y ; Juntas-Morales R ; Kaminski HJ ; Maniaol A ; Mantegazza R ; Masuda M ; Sivakumar K ; Śmiłowski M ; Utsugisawa K ; Vu T ; Weiss MD ; Zajda M ; Boroojerdi B ; Brock M ; de la Borderie G ; Duda PW ; Lowcock R ; Vanderkelen M ; Leite MI | England | 05/2023Article
Connor SG ; Fairchild TJ ; Learmonth YC ; Beer K ; Cooper I ; Boardman G ; Teo SYM ; Shatahmasseb B ; Zhang R ; Hiscock K ; Coudert JD ; Yeap BB ; Needham M | United States | 11/04/2023Article
Kishnani PS ; Diaz-Manera J ; Toscano A ; Clemens PR ; Ladha S ; Berger KI ; Kushlaf H ; Straub V ; Carvalho G ; Mozaffar T ; Roberts M ; Attarian S ; Chien YH ; Choi YC ; Day JW ; Erdem-Ozdamar S ; Illarioshkin S ; Goker-Alpan O ; Kostera-Pruszczyk A ; van der Ploeg AT ; An Haack K ; Huynh-Ba O ; Tammireddy S ; Thibault N ; Zhou T ; Dimachkie MM ; Schoser B | United States | 10/04/2023Article
Narita T ; Nakane S ; Nagaishi A ; Minami N ; Niino M ; Kawaguchi N ; Murai H ; Kira JI ; Shimizu J ; Iwasa K ; Yoshikawa H ; Hatanaka Y ; Sonoo M ; Shimizu Y ; Matsuo H | England | 04/04/2023Article
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Scheffers LE ; Kok R ; van den Berg LE ; Jmp H ; Boersma E ; van Capelle CI ; Helbing WA ; Ploeg AT ; Koopman LP | Netherlands | 07/03/2023Article
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McDonald CM ; Marden JR ; Shieh PB ; Wong BL ; Lane H ; Zhang A ; Nguyen H ; Frean M ; Trifillis P ; Koladicz K ; Signorovitch J | England | 07/02/2023Article
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Mammen AL ; Amato AA ; Dimachkie MM ; Chinoy H ; Hussain Y ; Lilleker JB ; Pinal-Fernandez I ; Allenbach Y ; Boroojerdi B ; Vanderkelen M ; Delicha EM ; Koendgen H ; Farzaneh-Far R ; Duda PW ; Sayegh C ; Benveniste O | England | 02/2023Article
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Giannini M ; Ellezam B ; Leclair V ; Lefebvre F ; Troyanov Y ; Hudson M ; Senecal JL ; Geny B ; Landon-Cardinal O ; Meyer A | Switzerland | 01/2023Article
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Kishnani PS ; Kronn D ; Brassier A ; Broomfield A ; Davison J ; Hahn SH ; Kumada S ; Labarthe F ; Ohki H ; Pichard S ; Prakalapakorn SG ; Haack KA ; Kittner B ; Meng X ; Sparks S ; Wilson C ; Zaher A ; Chien YH | United States | 20/12/2022Article
La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Article
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Hsu YK ; Chien YH ; Shinn-Forng Peng S ; Hwu WL ; Lee WT ; Lee NC ; Po-Yu Huang E ; Weng WC | United States | 17/11/2022Article
Cohen JL ; Chakraborty P ; Fung-Kee-Fung K ; Schwab ME ; Bali D ; Young SP ; Gelb MH ; Khaledi H ; DiBattista A ; Smallshaw S ; Moretti F ; Wong D ; Lacroix C ; El Demellawy D ; Strickland KC ; Lougheed J ; Moon-Grady A ; Lianoglou BR ; Harmatz P ; Kishnani PS ; MacKenzie TC | United States | 09/11/2022Article