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Karimi E ; Gohlke J ; van der Borgh M ; Lindqvist J ; Hourani Z ; Kolb J ; Cossette S ; Lawlor MW ; Ottenheijm C ; Granzier H | 18/04/2024Article
Bermejo-Guerrero L ; Hernandez-Voth A ; Serrano-Lorenzo P ; Blazquez A ; Martin-Jimenez P ; Martin MA ; Dominguez-Gonzalez C | 09/04/2024Article
Tard C ; Bouhour F ; Michaud M ; Beltran S ; Fournier M ; Demurger F ; Lagrange E ; Nollet S ; Sacconi S ; Noury JB ; Magot A ; Cintas P ; Renard D ; Deibener-Kaminsky J ; Lefeuvre C ; Davion JB ; Salort-Campana E ; Arrassi A ; Taouagh N ; Spinazzi M ; Attarian S ; Laforet P | 08/04/2024Article
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Hesami O ; Ramezani M ; Ghasemi A ; Fatehi F ; Okhovat AA ; Ziaadini B ; Kariminejad A ; Nafissi S | 12/03/2024Article
Narayanaswami P ; Sanders DB ; Thomas L ; Thibault D ; Blevins J ; Desai R ; Krueger A ; Bibeau K ; Liu B ; Guptill JT | 03/2024Article
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Mozzetta C ; Sartorelli V ; Steinkühler C ; Puri PL | 03/2024Correction : HDAC inhibitors as pharmacological treatment for Duchenne muscular dystrophy: a discovery journey from bench to patients: (Trends in Molecular Medicine, 30:3 p:278–294, 2024). "For personal reasons, Christian Steinkuhler requested [...]Article
Howard Jr JF ; Vu T ; Mantegazza R ; Kushlaf H ; Suzuki S ; Wiendl H ; Beasley KN ; Liao S ; Meisel A | 21/02/2024Article
Lika A ; Andrinopoulou ER ; van der Beek NAME ; Rizopoulos D ; van der Ploeg AT ; Kruijshaar ME | 20/02/2024Article
Fontanelli L ; Vadi G ; Schirinzi E ; Di Rauso G ; Bellini G ; Ricci G ; Siciliano G | 19/02/2024Article
Landfeldt E ; Phung K ; Zaman F ; Åström E ; Abner S ; Lochmuller H ; Sejersen T ; Ward LM | 23/01/2024Article
Ullman JC ; Mellem KT ; Xi Y ; Ramanan V ; Merritt H ; Choy R ; Gujral T ; Young LEA ; Blake K ; Tep S ; Homburger JR ; O'Regan A ; Ganesh S ; Wong P ; Satterfield TF ; Lin B ; Situ E ; Yu C ; Espanol B ; Sarwaikar R ; Fastman N ; Tzitzilonis C ; Lee P ; Reiton D ; Morton V ; Santiago P ; Won W ; Powers H ; Cummings BB ; Hoek M ; Graham RR ; Chandriani SJ ; Bainer R ; Depaoli-Roach AA ; Roach PJ ; Hurley TD ; Sun RC ; Gentry MS ; Sinz C ; Dick RA ; Noonberg SB ; Beattie DT ; Morgans DJ ; Green EM | 17/01/2024Article
Ohkawara B ; Tomita H ; Inoue T ; Zhang S ; Kanbara S ; Koshimizu H ; Miyasaka Y ; Takeda JI ; Nishiwaki H ; Nakashima H ; Ito M ; Masuda A ; Ishiguro N ; Ogi T ; Ohno T ; Imagama S ; Ohno K | 16/01/2024Article
Escobar-Huertas JF ; Vaca-González JJ ; Guevara JM ; Ramirez-Martinez AM ; Trabelsi O ; Garzón-Alvarado DA | 15/01/2024Article
Boentert M ; Berger KI ; Diaz-Manera J ; Dimachkie MM ; Hamed A ; Riou França L ; Thibault N ; Shukla P ; Ishak J ; Caro JJ | 12/01/2024Article
Dornelles AD ; Junges APP ; Krug B ; Gonçalves C ; de Oliveira Junior HA ; Schwartz IVD | 2024Article
Pfrimmer C ; Smitka M ; Muschol N ; Husain RA ; Huemer M ; Hennermann JB ; Schuler R ; Hahn A | 2024Article
Stimpson G ; Ridout D ; Wolfe A ; Milev E ; O'Reilly E ; Manzur A ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Cole TJ ; Baranello G | 2024Article
Boentert M ; Campana ES ; Attarian S ; Diaz-Manera J ; Dimachkie MM ; Periquet M ; Thibault N ; Miossec P ; Zhou T ; Berger KI | 27/12/2023Article
Toscano A ; Pollissard L ; Msihid J ; van der Beek N ; Kishnani PS ; Dimachkie MM ; Berger KI ; DasMahapatra P ; Thibault N ; Hamed A ; Zhou T ; Haack KA ; Schoser B | 27/12/2023Article
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Dalmia S ; Sharma R ; Ramaswami U ; Hughes D ; Jahnke N ; Cole D ; Smith S ; Remmington T | 12/12/2023Article
Andrysiak K ; Machaj G ; Priesmann D ; Woźnicka O ; Martyniak A ; Ylla G ; Krüger M ; Pyza E ; Potulska-Chromik A ; Kostera-Pruszczyk A ; Łoboda A ; Stępniewski J ; Dulak J | 11/12/2023Article
Byrne BJ ; Schoser B ; Kishnani PS ; Bratkovic D ; Clemens PR ; Goker-Alpan O ; Ming X ; Roberts M ; Vorgerd M ; Sivakumar K ; van der Ploeg AT ; Goldman M ; Wright J ; Holdbrook F ; Jain V ; Benjamin ER ; Johnson F ; Das SS ; Wasfi Y ; Mozaffar T | 06/12/2023Article
Kishnani PS ; Kronn D ; Suwazono S ; Broomfield A ; Llerena J ; Al-Hassnan ZN ; Batista JL ; Wilson KM ; Periquet M ; Daba N ; Hahn A ; Chien YH | 06/12/2023Article
Clemens PR ; Gordish-Dressman H ; Niizawa G ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly AM ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah J ; Thangarajh M ; Smith EC ; Kuntz NL ; McDonald CM ; Henricson E ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Iannaccone S ; Dang UJ | 17/11/2023Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
Lanis A ; Kim H ; Lu S ; Tsai WL ; Kaneshiro A ; Ehrlich A ; Martin G ; Schiffenbauer A ; Shenoi S | 11/2023Article
Toscano A ; Musumeci O ; Sacchini M ; Ravaglia S ; Siciliano G ; Fiumara A ; Verrecchia E ; Maione M ; Gentile J ; Fischetto R ; Crescimanno G ; Taurisano R ; Sechi A ; Gasperini S ; Cianci V ; Maggi L ; Parini R ; Lupica A ; Scarpa M | 27/10/2023Article
Nakamura A ; Matsumura T ; Ogata K ; Mori-Yoshimura M ; Takeshita E ; Kimura K ; Kawashima T ; Tomo Y ; Arahata H ; Miyazaki D ; Takeshima Y ; Takahashi T ; Ishigaki K ; Kuru S ; Wakisaka A ; Awano H ; Funato M ; Sato T ; Saito Y ; Takada H ; Sugie K ; Kobayashi M ; Ozasa S ; Fujii T ; Maegaki Y ; Oi H ; Tachimori H ; Komaki H | 26/10/2023Article
Bril V ; Howard JF ; Karam C ; De Bleecker JL ; Murai H ; Utsugisawa K ; Ulrichts P ; Brauer E ; Zhao S ; Mantegazza R ; Vu T | 16/10/2023Article
Geuens S ; Van Dessel J ; Govaarts R ; Ikelaar NA ; Meijer OC ; Kan HE ; Niks EH ; Goemans N ; Lemiere J ; Doorenweerd N ; De Waele L | 12/10/2023Article
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Leon-Astudillo C ; Trivedi PD ; Sun RC ; Gentry MS ; Fuller DD ; Byrne BJ ; Corti M | 01/10/2023Article
Dimachkie MM ; Kishnani PS ; Ivanescu C ; Flore G ; Gwaltney C ; van der Beek NAME ; Hamed A ; An Haack K ; Pollissard L ; Baranowski E ; Sparks SE ; DasMahapatra P | 10/2023Article
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Ditters IAM ; van Kooten HA ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT ; Huidekoper HH ; van den Hout JMP | 19/09/2023Article
Nicolas X ; Hurbin F ; Periquet M ; Richards S ; Sensinger C ; Welch K ; An Haack K | 13/09/2023Article
Anding A ; Kinton S ; Baranowski K ; Brezzani A ; De Busser H ; Dufault MR ; Finn P ; Keefe K ; Tetrault T ; Li Y ; Qiu W ; Raes K ; Vitse O ; Zhang M ; Ziegler R ; Sardi SP ; Hunter B ; George K | 07/09/2023Article
Labella B ; Cotti Piccinelli S ; Risi B ; Caria F ; Damioli S ; Bertella E ; Poli L ; Padovani A ; Filosto M | 22/08/2023Article
Last Update: August 14, 2023. [Published : May 9, 2022]Article
Pascual-Morena C ; Martinez-Vizcaino V ; Cavero-Redondo I ; Martínez-García I ; Moreno-Herráiz N ; Álvarez-Bueno C ; Saz-Lara A | 13/08/2023Article
Tiraboschi G ; Marchionni D ; Tuffal G ; Fabre D ; Martinez JM ; Haack KA ; Miossec P ; Kittner B ; Daba N ; Hurbin F | 03/08/2023Article
Tuffal G ; Tiraboschi G ; Hurbin F ; Boittet P ; Palmer R ; Martinez JM ; Fabre D | 01/08/2023Article
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Benslimane N ; Miressi F ; Loret C ; Richard L ; Nizou A ; Pyromali I ; Faye PA ; Favreau F ; Lejeune F ; Lia AS | 21/07/2023Article
Lefeuvre C ; Antonio M ; Bouhour F ; Tard C ; Salort-Campana E ; Lagrange E ; Behin A ; Sole G ; Noury JB ; Sacconi S ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Lacour A ; Beltran S ; Spinazzi M ; Cintas P ; Renard D ; Michaud M ; Bedat-Millet AL ; Prigent H ; Taouagh N ; Arrassi A ; Hamroun D ; Attarian S ; Laforet P | 07/07/2023Article
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Julien S ; van der Woning B ; De Ceuninck L ; Briand E ; Jaworski T ; Roussel G ; Zoubairi R ; Allenbach Y ; Benveniste O ; Drouot L ; Boyer O | 19/06/2023Article
Ditters IAM ; van Kooten HA ; van der Beek NAME ; Hardon JF ; Ismailova G ; Brusse E ; Kruijshaar ME ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; Huidekoper HH | 16/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Article
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Tardieu M ; Cudejko C ; Cano A ; Hoebeke C ; Bernoux D ; Goetz V ; Pichard S ; Brassier A ; Schiff M ; Feillet F ; Rollier P ; Mention K ; Dobbelaere D ; Fouilhoux A ; Espil Taris C ; Eyer D ; Huet F ; Walther-Louvier U ; Barth M ; Chevret L ; Kuster A ; Lefranc J ; Neveu J ; Pitelet G ; Ropars J ; Rivier F ; Roubertie A ; Touati G ; Vanhulle C ; Tardieu E ; Caillaud C ; Froissart R ; Champeaux M ; Labarthe F ; Chabrol B | 26/05/2023Article
Lessard LER ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Robinson P ; Bouhour F ; Laforet P | 19/05/2023Article
Ditters IAM ; van der Beek NAME ; Brusse E ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP ; Huidekoper HH | 08/05/2023Article
Fischer R ; Porter K ; Donovan JM ; Scavina MT ; Armstrong N ; Denger B ; Hasham S ; Peay H | 05/05/2023Article
Howard Jr JF ; Bresch S ; Genge A ; Hewamadduma C ; Hinton J ; Hussain Y ; Juntas-Morales R ; Kaminski HJ ; Maniaol A ; Mantegazza R ; Masuda M ; Sivakumar K ; Śmiłowski M ; Utsugisawa K ; Vu T ; Weiss MD ; Zajda M ; Boroojerdi B ; Brock M ; de la Borderie G ; Duda PW ; Lowcock R ; Vanderkelen M ; Leite MI | England | 05/2023Article
Connor SG ; Fairchild TJ ; Learmonth YC ; Beer K ; Cooper I ; Boardman G ; Teo SYM ; Shatahmasseb B ; Zhang R ; Hiscock K ; Coudert JD ; Yeap BB ; Needham M | United States | 11/04/2023Article
Kishnani PS ; Diaz-Manera J ; Toscano A ; Clemens PR ; Ladha S ; Berger KI ; Kushlaf H ; Straub V ; Carvalho G ; Mozaffar T ; Roberts M ; Attarian S ; Chien YH ; Choi YC ; Day JW ; Erdem-Ozdamar S ; Illarioshkin S ; Goker-Alpan O ; Kostera-Pruszczyk A ; van der Ploeg AT ; An Haack K ; Huynh-Ba O ; Tammireddy S ; Thibault N ; Zhou T ; Dimachkie MM ; Schoser B | United States | 10/04/2023Article
Narita T ; Nakane S ; Nagaishi A ; Minami N ; Niino M ; Kawaguchi N ; Murai H ; Kira JI ; Shimizu J ; Iwasa K ; Yoshikawa H ; Hatanaka Y ; Sonoo M ; Shimizu Y ; Matsuo H | England | 04/04/2023Article
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Scheffers LE ; Kok R ; van den Berg LE ; Jmp H ; Boersma E ; van Capelle CI ; Helbing WA ; Ploeg AT ; Koopman LP | Netherlands | 07/03/2023Article
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McDonald CM ; Marden JR ; Shieh PB ; Wong BL ; Lane H ; Zhang A ; Nguyen H ; Frean M ; Trifillis P ; Koladicz K ; Signorovitch J | England | 07/02/2023Article
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Mammen AL ; Amato AA ; Dimachkie MM ; Chinoy H ; Hussain Y ; Lilleker JB ; Pinal-Fernandez I ; Allenbach Y ; Boroojerdi B ; Vanderkelen M ; Delicha EM ; Koendgen H ; Farzaneh-Far R ; Duda PW ; Sayegh C ; Benveniste O | England | 02/2023Article
Ertoy Karagol HI ; Inci A ; Terece SP ; Kilic A ; Demir F ; Yapar D ; Koken G ; Okur I ; Ezgu FS ; Tumer L ; Bakirtas A | Switzerland | 09/01/2023Article
Kaur S ; Zhang X ; Patel S ; Rodriguez YA ; Luther KJ ; Alghafli G ; Lang RM ; Abrams CK ; Dobrowsky RT | United States | 01/2023Article
Giannini M ; Ellezam B ; Leclair V ; Lefebvre F ; Troyanov Y ; Hudson M ; Senecal JL ; Geny B ; Landon-Cardinal O ; Meyer A | Switzerland | 01/2023Article
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Kishnani PS ; Kronn D ; Brassier A ; Broomfield A ; Davison J ; Hahn SH ; Kumada S ; Labarthe F ; Ohki H ; Pichard S ; Prakalapakorn SG ; Haack KA ; Kittner B ; Meng X ; Sparks S ; Wilson C ; Zaher A ; Chien YH | United States | 20/12/2022Article
La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Article
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Hsu YK ; Chien YH ; Shinn-Forng Peng S ; Hwu WL ; Lee WT ; Lee NC ; Po-Yu Huang E ; Weng WC | United States | 17/11/2022Article
Cohen JL ; Chakraborty P ; Fung-Kee-Fung K ; Schwab ME ; Bali D ; Young SP ; Gelb MH ; Khaledi H ; DiBattista A ; Smallshaw S ; Moretti F ; Wong D ; Lacroix C ; El Demellawy D ; Strickland KC ; Lougheed J ; Moon-Grady A ; Lianoglou BR ; Harmatz P ; Kishnani PS ; MacKenzie TC | United States | 09/11/2022Article
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Bril V ; Szczudlik A ; Vaitkus A ; Rozsa C ; Kostera-Pruszczyk A ; Hon P ; Bednarik J ; Tyblova M ; Kohler W ; Toomsoo T ; Nowak RJ ; Mozaffar T ; Freimer ML ; Nicolle MW ; Magnus T ; Pulley MT ; Rivner M ; Dimachkie MM ; Distad BJ ; Pascuzzi RM ; Babiar D ; Lin J ; Coll MQ ; Griffin R ; Mondou E | United States | 21/10/2022Article
Agosto C ; Benedetti F ; Salamon E ; Mercante A ; Papa S ; Giacomelli L ; Santini A ; Benini F | Norway | 12/10/2022Article
Zang J ; Johannsen J ; Denecke J ; Weiss D ; Koseki JC ; Nießen A ; Muller F ; Nienstedt JC ; Flügel T ; Pflug C | 08/10/2022Article
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Duong T ; Kishnani PS ; An Haack K ; Foster MC ; Gibson JB ; Wilson C ; Hahn SH ; Hillman R ; Kronn D ; Leslie ND ; Pena LDM ; Sparks SE ; Stockton DW ; Tanpaiboon P ; Day JW | Netherlands | 03/10/2022Article
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Kok K ; Kuo CL ; Katzy RE ; Lelieveld LT ; Wu L ; Roig-Zamboni V ; van der Marel GA ; Codée JDC ; Sulzenbacher G ; Davies GJ ; Overkleeft HS ; Aerts JMFG ; Artola M | 14/08/2022Article
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Gomez Garcia de la Banda M ; Simental Aldaba E ; Fahmy N ; Sternberg D ; Blondy P ; Quijano-Roy S ; Malfatti E | 02/06/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Benveniste O, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Launay AE, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Inflammatory myopathies (or myositis) are diseases that involve muscle inflammation. These so-called "autoimmune" diseases are not hereditary. They are characterised by muscle weakness (ranging from simple discomfort to complete paralysis), and [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) is a heterogeneous group of rare genetic muscle diseases. These diseases manifest as a deficit and atrophy of the pelvis muscles (pelvic girdle) and the shoulder muscles (pectoral girdle). The disease manife[...]Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Article
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Dimachkie MM ; Barohn RJ ; Byrne B ; Goker-Alpan O ; Kishnani PS ; Ladha S ; Laforet P ; Mengel KE ; Pena LDM ; Sacconi S ; Straub V ; Trivedi J ; Van Damme P ; van der Ploeg AT ; Vissing J ; Young P ; Haack KA ; Foster M ; Gilbert JM ; Miossec P ; Vitse O ; Zhou T ; Schoser B | United States | 26/05/2022Article
Liang Q ; Vlaar EC ; Catalano F ; Pijnenburg JM ; Stok M ; van Helsdingen Y ; Vulto AG ; Unger WWJ ; van der Ploeg AT ; Pijnappel WWMP ; van Til NP | 04/05/2022Article
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Bandeira M ; Vieira A ; Guimaraes V ; Bento T ; Amoura Z ; Arnaud L ; Beretta L ; Cere A ; Chehab G ; Hachulla E ; Milas-Ahic J ; Muller-Ladner U ; Nagy G ; Piette Y ; Rednic S ; Schneider M ; Smith V ; Cutolo M ; Fonseca JE ; Romao VC | Italy | 11/03/2022Article
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Gragnaniello V ; Deodato F ; Gasperini S ; Donati MA ; Canessa C ; Fecarotta S ; Pascarella A ; Spadaro G ; Concolino D ; Burlina A ; Parenti G ; Strisciuglio P ; Fiumara A ; Casa RD | 05/03/2022Article
Ravaglia S ; de Giuseppe R ; Carlucci A ; Jehne S ; Crescimanno G ; Ahmad L ; Paoletti M ; Clemente G ; Pichiecchio A ; Bazzano R ; Cirio S ; Valente EM ; Danesino C ; De Filippi P ; Tartara A ; Cena H | 18/02/2022Article
van Kooten HA ; Ditters IAM ; Hoogeveen-Westerveld M ; Jacobs EH ; van den Hout JMP ; van Doorn PA ; Pijnappel WWMP ; van der Ploeg AT ; van der Beek NAME | 02/02/2022Article
Abbas AS ; Hardy N ; Ghozy S ; Dibas M ; Paranjape G ; Evanson KW ; Reierson NL ; Cowie K ; Kamrowski S ; Schmidt S ; Tang Y ; Davis AR ; Touchette JC ; Kallmes KM ; Hassan AE ; Tarchand R ; Mehta M ; Pederson JM ; Abdelmegeed M | 02/2022Publication AFM
Myoinfo, Auteur | 02/2022Ce tableau liste les médicaments de biothérapies innovantes et de pharmacologie, en phase clinique ou en phase de développement préclinique, et/ou validés dans les maladies neuromusculaires et dans d'autres maladies génétiques rares, développés [...]Article
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Korb M ; Peck A ; Alfano LN ; Berger KI ; James MK ; Ghoshal N ; Healzer E ; Henchcliffe C ; Khan S ; Mammen PPA ; Patel S ; Pfeffer G ; Ralston SH ; Roy B ; Seeley WW ; Swenson A ; Mozaffar T ; Weihl C ; Kimonis V | 29/01/2022Article
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Butterfield RJ ; Kirkov S ; Conway KM ; Johnson N ; Matthews D ; Phan H ; Cai B ; Paramsothy P ; Thomas S ; Feldkamp ML | United States | 07/01/2022Article
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Lee NC ; Chang KL ; In 't Groen SLM ; de Faria DOS ; Huang HJ ; Pijnappel WWM ; Hwu WL ; Chien YH | United States | 04/01/2022Article
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Tocan V ; Mushimoto Y ; Kojima-Ishii K ; Matsuda A ; Toda N ; Toyomura D ; Hirata Y ; Sanefuji M ; Sawada T ; Sakai Y ; Nakamura K ; Ohga S | Australia | 01/2022Article
Ditters IAM ; Huidekoper HH ; Kruijshaar ME ; Rizopoulos D ; Hahn A ; Mongini TE ; Labarthe F ; Tardieu M ; Chabrol B ; Brassier A ; Parini R ; Parenti G ; van der Beek NAME ; van der Ploeg AT ; van den Hout JMP | England | 01/2022Article
Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
Tard C ; Salort-Campana E ; Michaud M ; Spinazzi M ; Nadaj Pakleza A ; Durr H ; Bouhour F ; Lefeuvre C ; Thomas R ; Arrassi A ; Taouagh N ; Sole G ; Laforet P | England | 20/12/2021Article
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Diaz-Manera J ; Kishnani PS ; Kushlaf H ; Ladha S ; Mozaffar T ; Straub V ; Toscano A ; van der Ploeg AT ; Berger KI ; Clemens PR ; Chien YH ; Day JW ; Illarioshkin S ; Roberts M ; Attarian S ; Borges JL ; Bouhour F ; Choi YC ; Erdem-Ozdamar S ; Goker-Alpan O ; Kostera-Pruszczyk A ; Haack KA ; Hug C ; Huynh-Ba O ; Johnson J ; Thibault N ; Zhou T ; Dimachkie MM ; Schoser B | England | 12/2021Article
Schoser B ; Roberts M ; Byrne BJ ; Sitaraman S ; Jiang H ; Laforet P ; Toscano A ; Castelli J ; Diaz-Manera J ; Goldman M ; van der Ploeg AT ; Bratkovic D ; Kuchipudi S ; Mozaffar T ; Kishnani PS | England | 12/2021Article
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Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Dornelles AD ; Junges APP ; Pereira TV ; Krug BC ; Gonçalves CBT ; Llerena JC Jr ; Kishnani PS ; de Oliveira HA Jr ; Schwartz IVD | 21/10/2021Article
Opal P | 14/10/2021Initial Posting: January 9, 2003; Last Update: October 14, 2021. Clinical characteristics. GAN-related neurodegeneration comprises a phenotypic continuum ranging from severe (sometimes called classic giant axonal neuropathy) to milder pure[...]Article
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Alfano LN ; Iammarino MA ; Reash NF ; Powers BR ; Shannon K ; Connolly AM ; Waldrop MA ; Noritz GH ; Shell R ; Tsao CY ; Flanigan KM ; Mendell JR ; Lowes LP | United States | 09/2021Article
Zhao X ; Feng Z ; Risher N ; Mollin A ; Sheedy J ; Ling KKY ; Narasimhan J ; Dakka A ; Baird JD ; Ratni H ; Lutz C ; Chen K ; Naryshkin N ; Ko CP ; Welch E ; Metzger F ; Weetall M | England | 09/08/2021Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by the loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene function. The related SMN2 gene partially compensates but produces insufficient levels of SMN protein due to alternative splicing of exon 7. Evrysdi™ [...]Article
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Baumbach-Reardon L ; Hunter JM ; Ahearn ME ; Pfautsch M | 29/07/2021Initial Posting: October 30, 2008; Last Update: July 29, 2021.Article
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Lessard I ; Tard C ; Salort-Campana E ; Sacconi S ; Laforet P ; Behin A ; Bassez G ; Orlikowski D ; Merle P ; Nollet S ; Gallay L ; Berard F ; Bouhour F | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2021Article
Weber F | 01/07/2021Initial Posting: July 18, 2003; Last Update: July 1, 2021. Clinical characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis (hyperPP) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes[...]Article
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Edinoff AN ; Nguyen LH ; Odisho AS ; Maxey BS ; Pruitt JW ; Girma B ; Cornett EM ; Kaye AM ; Kaye AD | 19/06/2021Article
Stunnenberg BC ; Merkus EC ; Raaphorst J ; Saris CG ; Groenewoud H ; Statland J ; Weijma R ; van Vlijmen B ; Griggs R ; van Engelen BGM ; van der Wilt GJ | England | 10/06/2021Publication AFM
La maladie de Pompe est une maladie musculaire rare d’origine génétique qui se traduit par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Il s’agit d’une forme de glycogénose musculaire. Elle se manifes[...]Article
Aoki M ; Takahashi T | 27/05/2021Initial Posting: February 5, 2004; Last Update: May 27, 2021. Clinical characteristics. Dysferlinopathy includes a spectrum of muscle disease characterized by two major phenotypes: Miyoshi muscular dystrophy (MMD) and limb-girdle muscular [...]Article
Nunez-Peralta C ; Nunez-Peralta C ; Montesinos P ; Alonso-Jimenez A ; Alonso Perez J ; Reyes Leiva D ; Sanchez-Gonzalez J ; Llauger-Rosello J ; Segovia S ; Belmonte I ; Pedrosa I ; Martínez-Noguera A ; Matellini-Mosca B ; Walter G ; Diaz-Manera J | 16/03/2021Article
Moriggi M ; Moriggi M ; Capitanio D ; Torretta E ; Barbacini P ; Bragato C ; Sartori P ; Moggio M ; Maggi L ; Mora M ; Gelfi C | 11/03/2021Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Hangul C ; Karauzum SB ; Akkol EK ; Demir-Dora D ; Cetin Z ; Saygili EI ; Evcili G ; Sobarzo-Sanchez E | United Arab Emirates | 2021Article
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Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]Article
Dos Santos A ; Noury JB ; Genestet S ; Nadaj-Pakleza A ; Cassereau J ; Baron C ; Videt D ; Michel L ; Pereon Y ; Wiertlewski S ; Magot A | England | 06/2020Article
Vio R ; Zorzi A ; Bello L ; Bozzoni V ; Botta A ; Rivezzi F ; Leoni L ; Migliore F ; Bertaglia E ; Iliceto S ; Pegoraro E ; Corrado D ; Calore C | United States | 06/2020Article
Poelman E ; van den Dorpel J ; Hoogeveen-Westerveld M ; van den Hout J ; van der Giessen LJ ; van der Beek N ; Pijnappel W ; van der Ploeg AT | United States | 06/2020