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> MYOBASE > SANTE > médecine > prise en charge thérapeutique > pharmacothérapie > enzymothérapie
enzymothérapieSynonyme(s)enzyme de remplacement thérapeutique ;enzyme de substitution ;enzyme replacement therapy ;ERT ;thérapie enzymatique substitutive ;traitement par enzyme recombinante ;Myozyme® alglucosidase alfa |
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Vianello A ; Semplicini C ; Paladini L ; Concas A ; Ravaglia S ; Servidei S ; Toscano A ; Mongini T ; Angelini C ; Pegoraro E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gungor D ; de Vries JM ; Brusse E ; Kruijshaar ME ; Hop WCJ ; Murawska M ; van den Berg LEM ; Reuser AJJ ; Hagemans MLC ; Plug I ; van der Ploeg AT | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMedLivre
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Laforet P ; Laloui K ; Granger B ; Hamroun D ; Taouagh N ; Hogrel JY ; Orlikowski D ; Bouhour F ; Lacour A ; Salort-Campana E ; Pénisson-Besnier I ; Sacconi S ; Zagnoli F ; Chapon F ; Eymard B ; Desnuelle C ; Pouget J | 2013Résumé extrait du site éditeur de "Revue Neurologique" EM Consulte La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une faiblesse des ceintures, fréquemment associée à une insuf[...]Reco PNDS
Ce livret est édité par l’association américaine NORD (National Organization for Rare Disorders) dans le but d’aider les professionnels de santé à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Y sont traités la clinique, les diagnostics diffé[...]Article
Prater SN ; Banugaria SG ; Dearmey SM ; Botha EG ; Stege EM ; Case LE ; Jones HN ; Phornphutkul C ; Wang RY ; Young SP ; Kishnani PS | 09/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Formes infantiles de maladie de Pompe : que deviennent les enfants traités par enzymothérapie ? La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une ac[...]VLM
Dupuy-Maury F | 05/2012En Juin, vont débuter en France deux essais cliniques dans la maladie de Pompe. L' un évaluera une molécule, AT2220, susceptible d'augmenter l'efficacité du traitement actuel à base de Myozyme. L'autre portera sur un nouveau traitement, le BMN 7[...]Article
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de Vries JM ; van der Beek NAME ; Hop WCJ ; Karstens FPJ ; Wokke JH ; de Visser M ; van Engelen BGM ; Kuks JBM ; van der Kooi AJ ; Notermans NC ; Faber CG ; Verschuuren JJGM ; Kruijshaar ME ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation La maladie de Pompe est une maladie[...]Article
Kishnani PS ; Beckemeyer AA ; Mendelsohn NJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rooney JE ; Knapp JR ; Hodges BL ; Wuebbles RD ; Burkin DJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’administration de laminine-111 réduit les déficits associés à la perte des laminines-211 et -221 dans la souris modèle de DMC1A La dystrophie musculaire congénitale de type 1A avec défici[...]Thèse/Mémoire
Roy E, Auteur | 2012"La mucopolysaccharidose IIIB (MPSIIIB) est une maladie de surcharge lysosomale (MSL) causée par une accumulation d’oligosaccharides d’héparane sulphate (OHS), induisant chez les enfants atteints un retard mental progressif, une neurodégénéresce[...]Article
Darabi R ; Arpke RW ; Irion S ; Dimos JT ; Grskovic M ; Kyba M ; Perlingeiro RCR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Tardieu M, Auteur | 2012Introduction : La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale. Les formes infantiles se manifestent par une cardiomyopathie, une hypotonie et une atteinte respiratoire, menant au décès dans la première année de vie. Une enzymothérap[...]Article
Prigent H ; Orlikowski D ; Laforet P ; Letilly N ; Falaize L ; Pellegrini N ; Annane D ; Raphael JC ; Lofaso F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe et dysfonction diaphragmatique : des mesures simples suffisent La maladie de Pompe ou déficit en ?-glucosidase acide (ou maltase acide) est une myopathie métabolique hérédi[...]Article
Porto C ; Ferrara MC ; Meli M ; Acampora E ; Avolio V ; Rosa M ; Cobucci-Ponzano B ; Colombo G ; Moracci M ; Andria G ; Parenti G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gehrig SM ; van der Poel C ; Sayer TA ; Schertzer JD ; Henstridge DC ; Church JE ; Lamon S ; Russell AP ; Davies KE ; Febbraio MA ; Lynch GS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : une molécule médicamenteuse pourrait améliorer le tonus musculaire chez la souris Une équipe internationale de chercheurs, emmenée par l’Université de Melbourne en A[...]Article
Tiels P ; Baranova E ; Piens K ; De Visscher C ; Pynaert G ; Nerinckx W ; Stout J ; Fudalej F ; Hulpiau P ; Tannler S ; Geysens S ; Van Hecke A ; Valevska A ; Vervecken W ; Remaut H ; Callewaert N | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe : une nouvelle méthode de fabrication de l'enzyme recombinante La maladie de Pompe, ou glycogénose de type 2 est due à l'absence d'une molécule (ou enzyme) nécessaire au [...]Article
Mendell JR ; Rodino-Klapac L ; Sahenk Z ; Malik V ; Kaspar BK ; Walker CM ; Clark KR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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S2.1 Enzyme replacement therapy (ERT) in Glycogen Storage Disease Type II : the first treatment developed. Angelini C et al. S2.2 Enzyme replacement therapy in the infantile-onset Pompe disease. Parenti G et al. S2.3 Therapeutic approaches in th[...]Article
Annane D ; Caillaud C ; Desnuelle C ; Laforet P ; Orlikowski D ; Piraud M ; Pouget J | 24/06/2011Vous pouvez télécharger ces href="http://www.cetl.net/IMG/pdf/RECO_CETP_-_Modalites_d_utilisation_du_Myosyme001.pdf" target="_blank"> recommandationsArticle
Le sommaire des résumés est joint en fichier PDF.Article
Gungor D ; de Vries JM ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT ; Hagemans MLC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Judge DP ; Kass DA ; Thompson WR ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Byrne BJ ; Falk DJ ; Pacak CA ; Nayak S ; Herzog RW ; Elder ME ; Collins SW ; Conlon TJ ; Clément N ; Cleaver BD ; Cloutier DA ; Porvasnik SL ; Islam S ; Elmallah MK ; Martin A ; Smith BK ; Fuller DD ; Lawson LA ; Mah CS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Richard E ; Douillard-Guilloux G ; Caillaud C | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Cuisset JM ; Collet B ; Maurage CA ; Vallée L | 2011INTRODUCTION : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI)est une affection autosomique récessive multisystémique associant anémie hémolytique, atteinte neuromusculaire et/ou neurologique, cardiomyopathie et prédisposition aux atteintes bacté[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Sacconi S ; Duboc D ; Salviati L ; Wahbi K ; Laloui K ; Laforet P ; Desnuelle C | 2011Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of a-glucosidase and lysosomal accumulation of glycogen in muscle and other tissues. Cardiomyopathy was very frequent in the childhood form of this disease, before the introdu[...]Article
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Shimada Y ; Kobayashi H ; Kawagoe S ; Aoki K ; Kaneshiro E ; Shimizu H ; Eto Y ; Ida H ; Ohashi T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robert M ; Kishnani PS ; van der Ploeg AT ; Muller Felber W ; Merlini L ; Prasad S ; Case LE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Scoliose et maladie de Pompe : une association fréquente La glycoglénose musculaire de type II ou maladie de Pompe est due à un déficit en alpha-glucosidase acide, une enzyme lysosomale cha[...]Article
Byrne BJ ; Kishnani PS ; Case LE ; Merlini L ; Muller Felber W ; Prasad S ; van der Ploeg A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Orlikowski D ; Pellegrini N ; Prigent H ; Laforet P ; Carlier R ; Carlier P ; Eymard B ; Lofaso F ; Annane D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Atteinte respiratoire dans la maladie de Pompe : effet bénéfique du Myozyme® La maladie de Pompe est une myopathie métabolique héréditaire transmise selon un mode automosique[...]Article
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netArticle
Hughes V | 11/2010Les associations de malades des acteurs majeurs dans la R&D et l’amélioration des soins : Un article publié dans Nature Biotechnology fait un état des lieux sur l’impact des patients dans l’amélioration de la prise en charge des maladies rares. [...]Rapport institutionnel
2 documents : avis de la commission de transparence de la HAS du 16 juin 2010 et sa synthèseArticle
Douillard-Guilloux G ; Raben N ; Takikita S ; Ferry A ; Vignaud A ; Guillet-Deniau I ; Favier M ; Thurberg BL ; Roach PJ ; Caillaud C ; Richard E | 15/02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yanovitch TL ; Banugaria SG ; Proia AD ; Kishnani PS | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raben N ; Schreiner C ; Baum R ; Takikita S ; Xu S ; Xie T ; Myerowitz R ; Komatsu M ; Van Der Meulen JH ; Nagaraju K ; Ralston E ; Plotz PH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Maladie de Pompe : réduction du stockage excessif du glycogène par suppression de l'autophagie La maladie de Pompe est due à l'absence d'une enzyme, l'alpha glucosidase acide[...]Article
van Til NP ; Stok M ; Aerts Kaya FSF ; de Waard MC ; Farahbakhshian E ; Visser TP ; Kroos MA ; Jacobs EH ; Willart MA ; van der Wegen P ; Scholte BJ ; Lambrecht BN ; Duncker DJ ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Verstegen MM ; Wagemaker G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/07/2010 - Effet bénéfique d’une thérapie cellulaire chez la souris modèle de la maladie de Pompe La glycogénose de type II ou maladie de Pompe, se manifeste par une faiblesse musculair[...]Article
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Jones HN ; Muller CW ; Lin M ; Banugaria SG ; Case LE ; Li JS ; O'Grady G ; Heller JH ; Kishnani PS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Sacconi S ; Bocquet JD ; Chanalet S ; Tanant V ; Salviati L ; Desnuelle C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kishnani PS ; Goldenberg PC ; DeArmey SL ; Heller J ; Benjamin D ; Young S ; Bali D ; Smith SA ; Li JS ; Mandel H ; Koeberl D ; Rosenberg A ; Chen YT | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mah CS ; Falk DJ ; Germain SA ; Kelley JS ; Lewis MA ; Cloutier DA ; DeRuisseau LR ; Conlon TJ ; Cresawn KO ; Fraites TJ Jr ; Campbell-Thompson M ; Fuller DD ; Byrne BJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/02/2010 - Une thérapie génique améliore l’insuffisance respiratoire dans la maladie de Pompe chez la souris La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l'[...]Article
van Capelle CI ; van der Beek NAME ; Hagemans MLC ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Lee P ; Jaeken J ; Frohn-Mulder IME ; Merkus PJFM ; Corzo D ; Puga AC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lipinski SE ; Lipinski MJ ; Burnette A ; Platts-Mills TA ; Wilson WG | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicolino M ; Byrne B ; Wraith JE ; Leslie N ; Mandel H ; Freyer DR ; Arnold GL ; Pivnick EK ; Ottinger CJ ; Robinson PH ; Loo JCA ; Smitka M ; Jardine P ; Tato L ; Chabrol B ; McCandless S ; Kimura S ; Mehta L ; Bali D ; Skrinar A ; Morgan C ; Rangachari L ; Corzo D ; Kishnani PS | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Efficacité du Myozyme® dans les formes plus tardives de la maladie de Pompe de l’enfant La maladie de Pompe est une des plus fréquentes maladies métaboliques de l’enfant et [...]Article
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De Vocht C ; Ranquin A ; Willaert R ; Van Ginderachter JA ; Vanhaecke T ; Rogiers V ; Versées W ; Van Gelder P ; Steyaert J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Douillard-Guilloux G ; Richard E ; Batista L ; Caillaud C | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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McDowell R ; Li JS ; Benjamin DK Jr ; Morgan C ; Becker A ; Kishnani PS ; Kanter RJ | 10/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un risque accru de troubles du rythme cardiaque chez les enfants traités par enzymothérapie dans la maladie de Pompe La maladie de Pompe est la plus sévère des glycogénoses m[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Un essai thérapeutique de phase II/III (LOTS), multicentrique, international et contrôlé versus placebo a évalué l'éfficacité d'un traitement de 18 mois par Myozyme® (alglucosidase alpha, enzyme recombinante humai[...]Article
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Laforet P ; Petiot P ; Nicolino M ; Orlikowski D ; Caillaud C ; Pellegrini N ; Froissart R ; Petitjean T ; Maire I ; Chabriat H ; Hadrane L ; Annane D ; Eymard B | 27/05/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Complications vasculaires cérébrales de la maladie de Pompe à début tardif : à propos d’une étude française rétrospective La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire [...]Article
Ravaglia S ; Danesino C ; Pichiecchio A ; Repetto A ; Poloni GU ; Rossi M ; Fratino P ; Moglia A ; Costa A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnefoy R ; Labarthe F ; Paoli F ; Chantreuil J ; Barthez MA ; Froissart R ; Poinsot J ; Chantepie A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Publication AFM
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Article
The Pompe Disease Diagnostic Working Group ; Winchester B ; Bali D ; Bodamer OA ; Caillaud C ; Christensen E ; Cooper A ; Cupler EJ ; Deschauer M ; Fumic K ; Jackson M ; Kishnani P ; Lacerda L ; Ledvinova J ; Lugowska A ; Lukacs Z ; Maire I ; Mandel H ; Mengel E ; Muller Felber W ; Piraud M ; Reuser A ; Rupar T ; Sinigerska I ; Szlago M ; Verheijen F ; van Diggelen OP ; Wuyts B ; Zakharova E ; Keutzer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Drost MR ; Schaart G ; van Dijk P ; van Capelle CI ; van der Vusse GJ ; Delhaas T ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Capelle CI ; Winkel LPF ; Hagemans MLC ; Shapira SK ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un bilan positif de l’enzymothérapie substitutive à long terme dans la maladie de Pompe tardive La maladie de Pompe est une des plus fréquentes myopathies métaboliques chez l[...]Article
Collectif ; Flanagan JF ; Khanna R ; Wu X ; Liang W ; Dhulipala R ; Yin T ; Tang K ; Soska R ; Pellegrino L ; Shao S ; Benjamin ER ; Valenzano KJ ; Wustman BA ; Lockhart DJ ; Do HV | 2008Article
Cardone M ; Porto C ; Tarallo A ; Vicinanza M ; Rossi B ; Polishchuk E ; Donaudy F ; Andria G ; de Matteis MA ; Parenti G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Beathmann M ; Arnold CR ; Bodamer O ; Dohna-Schwake C ; Klinge L ; Kroos MA ; Mellies U ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Schaller T ; Straub V | Bremen : UNI-MED | Science | 2008La maladie de Pompe est une maladie rare avec un large spectre de signes cliniques. Une équipe interdisciplinaire expérimentée est indispensable pour poser le diagnostic. La récente introduction d'un traitement par enzymothérapie a permis d'amél[...]Article
Saux A ; Laforet P ; Pages AM ; Figarella-Branger D ; Pélissier JF ; Pages M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Intégré aux Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie, le symposium Genzyme intitulé " Maladie de Pompe : des myopathies métaboliques à l'enzymothérapie " a, notamment été l'occasion de présenter le Registre Français de la mal[...]Article
Prescrire international, 16, 92. Alglucosidase alfa : new drug. Pompe disease : a short-term benefit
12/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif, Auteur | 03/2007Texte intégral de l'article : Une autorisation de mise sur le marché a été délivrée pour Myozyme®, le traitement enzymatique substitutif spécifique pour la maladie de Pompe, par la Commission européenne. En France, la Commission de Tr[...]Article
Sun B ; Bird A ; Young SP ; Kishnani PS ; Chen YT ; Koeberl DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hyper[...]Publication AFM
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Burrow TA ; Hopkin RJ ; Leslie ND ; Tinkle BT ; Grabowski GA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hawes ML ; Kennedy W ; O'callaghan MW ; Thurberg BL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Geel TM ; McLaughlin PMJ ; de Leij LFMH ; Ruiters MHJ ; Niezen-Koning KE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Corzo D ; Nicolino M ; Byrne B ; Mandel H ; Hwu WL ; Leslie N ; Spencer C ; Li J ; Dumontier J ; Halberthal M ; Chien YH ; Hopkin R ; Vijayaraghavan S ; Gruskin D ; Bartholomew D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Jokic M ; Thurberg B ; Richards S ; Bali D ; Davison MD ; Worden MA ; Chen YT ; Wraith JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Efficacité de l’enzymothérapie substitutive précoce chez de jeunes patients atteints de la maladie de Pompe infantile. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Article
Hagemans MLC ; Laforet P ; Hop WJC ; Merkies ISJ ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Un score fonctionnel utile dans les formes tardives de maladie de Pompe. La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est une myopathie métabolique liée à un déficit enzym[...]Article
Schoser BGH ; Muller-Höcker J ; Horvath R ; Gempel K ; Pongratz D ; Lochmuller H ; Muller Felber W | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wang LYJ ; Ross AK ; Li JS ; Dearmey SM ; Mackey JF ; Worden MA ; Corzo D ; Morgan C ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kemper AR ; Hwu WL ; Lloyd-Puryear M ; Kishnani PS | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2008 - Dépistage néonatal de la maladie de Pompe : enjeux et réalités La maladie de Pompe, ou autrement appelée glycogénose de type II, est une myopathie métabolique, génétiquement [...]Article
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Publication AFM
Près de 450 médecins et chercheurs ont participé au XIe congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est tenu à Bruges, en octobre 2006. Les communications orales et les présentations de posters ont permis de faire le point sur l[...]Article
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Matalon R ; Surendran S ; Campbell GA ; Michals-Matalon K ; Tyring SK ; Grady J ; Cheng S ; Kaye E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - La hyaluronidase améliore l’efficacité de l'enzymothérapie substitutive chez les souris modèles de la maladie de Pompe La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Article
XIe congrès de la World Muscle Society (4-7 Octobre 2006; Bruges, Belgique) ; Reis A | AFM-TELETHON | 2006Le XIe congrès le la World Muscle Society a eu lieu à Bruges (Belgique) du 4 au 7 octobre 2006. Nous vous proposons un compte-rendu de ces journées. Celui-ci ne se veut ni exhaustif ni complet. Nous avons délibérément choisi un parti pris dans s[...]Article
Cook AL ; Kishnani PS ; Carboni MP ; Kanter RJ ; Chen YT ; Ansong AK ; Kravitz RM ; Rice H ; Li JS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ansong AK ; Li JS ; Nozik-Grayck E ; Ing R ; Kravitz RM ; Idriss SF ; Kanter RJ ; Rice H ; Chen YT ; Kishnani PS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Steiner RD ; Bali D ; Berger K ; Byrne BJ ; Case L ; Crowley JF ; Downs S ; Howell RR ; Kravitz RM ; Mackey J ; Marsden D ; Martins AM ; Millington DS ; Nicolino M ; O'Grady M ; Patterson MC ; Rapoport DM ; Slonim A ; Spencer CT ; Tifft CJ ; Watson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thurberg BL ; Lynch Maloney C ; Vaccaro F ; Afonso K ; Tsai AC ; Bossen EH ; Kishnani PS ; O'Callaghan M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractMultimédia
Ce DVD montre tous les aspects de la maladie de Pompe, du côté du malade comme de celui du médecin : témoignages de patients sur leur vie quotidienne, explications sur l'origine de la maladie, interviews de médecins sur le traitement . Le sous t[...]Article
Publication AFM
03/2005Texte intégral de l'article : La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, due à un déficit en acide-alpha glucosidase ou GAA, est caractérisée par l'accumulation de glycogène dans différents tissus, notamment dans les muscles squelet[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; McVie-Wylie AJ ; Rogers C ; Thurberg BL ; Zhang M ; Madden S ; Klinger K ; O'Callaghan M ; Andrews L ; Mattaliano R | 2005Communication n° 579 Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder of lysosomal glycogen metabolism resulting from deficiency of the enzyme acid alpha-glycosidase (GAA). A GAA knockout mouse model has been generated in which the[...]Article
Raben N ; Fukuda T ; Gilbert AL ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Meikle PJ ; Hopwood JJ ; Nagashima K ; Nagaraju K ; Plotz PH | 01/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Straub V ; Neudorf U ; Schaper J ; Bosbach T ; Görlinger K ; Wallot M ; Richards S ; Voit T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe infantile : résultats d'un essai clinique de phase II (10/02/2005) La maladie de Pompe, ou glycogénose de type II, est due à un déficit en acide-alpha glucosidase (GAA), entraîna[...]Article
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van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Winkel LPF ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Cromme-Dijkhuis A ; Weisglas-Kuperus N ; Hop W ; Van Hirtum H ; van Diggelen OP ; Boer M ; Kroos MA ; Van der Voort ; Sibbles B ; Van Corven EJJ ; Brakenhoff JPJ ; van Hove JLK ; Smeitink JAM ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Raben N ; Danon MJ ; Gilbert AL ; Dwivedi S ; Bosnoyan-Collins LO ; Thurberg BL ; Mattaliano RJ ; Nagaraju K ; Plotz PH | 2003Article
Winkel LPF ; Kamphoven JHJ ; van den Hout HJMP ; Severijnen LA ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2003Article
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Pauly DF ; Fraites TJ ; Toma C ; Bayes HS ; Huie ML ; Hirschhorn R ; Plotz PH ; Raben N ; Kessler PD ; Byrne BJ | 2001Article
Bijvoet AGA ; Kroos MA ; Pieper FR ; van der Vliet M ; van der Ploeg AT ; Verbeet MP ; Reuser AJJ | 1998Article
Greer R ; Shepherd R ; Cleghorn G ; Bowling FG ; Holt T | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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John et Aileen Crowley, au fait de leur carrière, découvre que leurs deux derniers enfants sont atteints de la maladie de Pompe. Ce livre est l'histoire vraie de leur combat pour trouver un traitement pour leurs enfants. John Crowley quitte son [...]