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enfant
Commentaire :
Employé 1) comme classe d'âge, de 2 à 12 ans. 2) comme terme de parenté (09/10/2007)
Synonyme(s)child children |
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Malfatti E, Auteur ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Stojkovic T ; Stojkovic T ; Lacene E ; Fardeau M ; Guicheney P ; Monnier N ; Romero NB, Auteur | 2011INTRODUCTION : " Core-rod myopathy " est une entité génétiquement hétérogène. A l'heure actuelle, la majorité des cas répertoriés dans la littérature sont associés à des mutations du gène RYR1 qui code pour le récepteur de la ryanodine 1 avec mo[...]Article
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA), a recessive autosomal disorder, is one of the most common genetic causes of death in childhood. It is caused by mutations of the survival motor neuron (SMN) gene. We previously reported that Lentiviral vector expre[...]Rapport institutionnel
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Kumar A ; Yamauchi J ; Girgenrath T ; Girgenrath M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Byrne BJ ; Falk DJ ; Pacak CA ; Nayak S ; Herzog RW ; Elder ME ; Collins SW ; Conlon TJ ; Clément N ; Cleaver BD ; Cloutier DA ; Porvasnik SL ; Islam S ; Elmallah MK ; Martin A ; Smith BK ; Fuller DD ; Lawson LA ; Mah CS | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Cuisset JM ; Collet B ; Maurage CA ; Vallée L | 2011INTRODUCTION : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI)est une affection autosomique récessive multisystémique associant anémie hémolytique, atteinte neuromusculaire et/ou neurologique, cardiomyopathie et prédisposition aux atteintes bacté[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Walther Louvier U ; Mercier M ; Azais M ; Leboucq N ; Rondouin G ; Echenne B ; Latour P ; Rivier F | 2011INTRODUCTION : La maladie de Charcot-Marie-Tooth, liée à l'X (CMTX1) est une neuropathie héréditaire causée par des mutations du gène GJB1 codant pour la Connexine 32. Cette protéine est présente dans les systèmes nerveux périphérique et central[...]Article
Hor KN ; Mazur W ; Taylor MD ; Al-Khalidi HR ; Cripe LH ; Jefferies JL ; Raman SV ; Chung ES ; Kinnett KJ ; Williams K ; Gottliebson WM ; Benson DW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Bruggen HW ; van den Engel-Hoek L ; van der Pol WL ; de Wijer A ; Steenks MH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - La dysfonction mandibulaire est fréquente chez les personnes atteintes d’amyotrophie spinale de type II Les personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale (SMA) présent[...]Article
Baiardini I ; Minetti C ; Bonifacio S ; Porcu A ; Klersy C ; Petralia P ; Balestracci S ; Tarchino F ; Parodi S ; Canonica GW ; Braido F | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Donald KAM ; Mathema H ; Thomas KGF ; Wilmshurst JM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jules et Lili Rose ont tous les deux une petite sonde dans le nez pour les aider à bien grandir. Pour continuer à aller de mieux en mieux, Jules va conserver sa nutrition entérale pendant plusieurs mois. Il va avoir une gastrostomie avec un pe[...]Livre
Le groupe de travail Maladies rares, composé de membres du Ministère de la Santé, du corps médical et d'associations de patients, a réalisé ce rapport dont le but est d'évaluer les problèmes et les besoins des personnes souffrant de maladies rar[...]Article
van der Beek NAME ; van Capelle CI ; van der Velden-van Etten KI ; Hop WCJ ; van den Berg B ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT ; Stam H | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Complications respiratoires dans la maladie de Pompe : à propos d’une cohorte néerlandaise de 82 patients La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques les plus fré[...]Article
Spurney CF ; Rocha CT ; Henricson E ; Florence J ; Mayhew J ; Gorni K ; Pasquali L ; Pestronk A ; Martin GR ; Hu F ; Nie L ; Connolly AM ; Escolar DM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Coenzyme Q10 et myopathie de Duchenne : un résultat encourageant La dystrophie musculaire de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Transmise [...]Article
There are clinical, neurophysiological, neuropsychological and neuroimaging evidences of brain dysfunctions in DM1 (see Meola et al., 2007 for a review). Hypotheses of developmental abnormalities in the congenital form and neurodegenerative chan[...]Article
Feely SME ; Laura M ; Siskind CE ; Sottile S ; Davis M ; Gibbons VS ; Reilly M ; Shy ME | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blyton F ; Ryan MM ; Ouvrier RA ; Burns J | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mazzone E ; Vasco G ; Sormani MP ; Torrente Y ; Berardinelli A ; Messina S ; D'Amico A ; Doglio L ; Politano L ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; Zucchini E ; De Sanctis R ; Scutifero M ; Bianco F ; Rossi F ; Motta MC ; Sacco A ; Donati MA ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Pane M ; Gasperini S ; Previtali S ; Napolitano S ; Martinelli D ; Vita G ; Comi G ; Bertini E ; Mercuri E ; Gualandi F ; Petrini S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Comment mesurer la dégradation fonctionnelle dans la myopathie de Duchenne ? A propos d’une étude de cohorte italienne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à l’abs[...]Article
Escolar DM ; Hache LP ; Clemens PR ; Cnaan A ; McDonald CM ; Viswanathan V ; Kornberg AJ ; Bertorini TE ; Nevo Y ; Lotze T ; Pestronk A ; Ryan MM ; Monasterio E ; Day JW ; Zimmerman A ; Arrieta A ; Henricson E ; Mayhew J ; Florence J ; Hu F ; Connolly AM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/11/2011 - La prise de prednisone le weekend est aussi efficace qu’une prise quotidienne dans la DMD en semaine A ce jour, le seul traitement qui s'est montré efficace dans la dystrophie [...]Article
Zimon M ; Baets J ; Fabrizi GM ; Jaakkola E ; Kabzinska D ; Pilch J ; Schindler AB ; Cornblath DR ; Fischbeck KH ; Auer Grumbach M ; Guelly C ; Huber N ; de Vriendt E ; Timmerman V ; Suter U ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Niemann A ; Kochanski A ; Jordanova A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Forrest KML ; Al-Sarraj S ; Sewry C ; Buk S ; Tan V ; Pitt M ; Durward A ; McDougall M ; Irving M ; Hanna MG ; Matthews E ; Sarkozy A ; Hudson J ; Barresi R ; Bushby K ; Jungbluth H ; Wraige E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/04/2011 - Myopathie myofibrillaire à début précoce : implication du gène CRYAB Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe hétérogène de pathologies neuromusculaires rares dé[...]Article
Vuillaumier-Barrot S ; Bouchet-Seraphin C ; Chelbi M ; Eude-Caye A ; Charluteau E ; Besson C ; Quentin S ; Devisme L ; Le Bizec C ; Landrieu P ; Goldenberg A ; Maincent K ; Loget P ; Boute O ; Gilbert-Dussardier B ; Encha-Razavi F ; Gonzales M ; Grandchamp B ; Seta N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wozniak JR ; Mueller BA ; Ward EE ; Lim KO ; Day JW | 2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 01/02/2011 - Corrélation entre les anomalies de la substance blanche et le déficit cognitif chez les jeunes personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 La dystrophie myotonique [...]Article
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Angeard N ; Jacquette A ; Gargiulo M ; Radvanyi H ; Moutier S ; Eymard B ; Heron D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - Etude des fonctions cognitives chez des jeunes atteints de dystrophie myotonique de type 1 Une grande majorité des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type I (DM[...]Article
Kreis R ; Wingeier K ; Vermathen P ; Giger E ; Joncourt F ; Zwigart K ; Kaufmann F ; Boesch C ; Steinlin M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Les perspectives de vie et de mort sont renouvelées par les avancées de la médecine et par les compétences accrues des services hospitaliers. Comment les possibilités désormais ouvertes et offertes aux patients transforment-elles ou infléchis[...]Reco PNDS
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Bianchi ML ; Morandi L ; Andreucci E ; Vai S ; Frasunkiewicz J ; Cottafava R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Merlini L ; Sabatelli P ; Armaroli A ; Gnudi S ; Angelin A ; Grumati P ; Michelini ME ; Franchella A ; Gualandi F ; Bertini E ; Maraldi NM ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Bernardi P | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Résultats d’un traitement à long terme par ciclosporine A chez 6 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale Des mutations dans les gènes codant le collagène VI sont[...]Livre
Ce livre s’adresse aux enfants de 4 à 11 ans. L'auteur raconte l’histoire d’un petit garçon atteint par une maladie neuromusculaire. Cet ouvrage est destiné à aider les adultes et les enfants à parler ensemble de la maladie neuromusculaire et à [...]Reco PNDS
Cette brochure à l'attention des (futures) mères paralysées se décomposent en 4 parties : 1) Du désir d'enfant à la procréation 2) la grossesse et l'accouchement 3) De la naissance à 12 mois 4) De un an à l'entrée en maternelleArticle
Lemoine TJ ; Swoboda KJ ; Bratton SL ; Holubkov R ; Mundorff M ; Srivastava R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki S ; Shimizu Y ; Hayashi YK ; Nishino I | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - La myopathie avec anticorps anti-SRP chez l’enfant : une entité en soi ? Les myopathies inflammatoires sont relativement rares dans la population pédiatrique à l’exception de [...]Article
D'Angelo MG ; Lorusso ML ; Civati F ; Comi GP ; Magri F ; Del Bo R ; Guglieri M ; Molteni M ; Turconi AC ; Bresolin N | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Profils cognitifs différents selon le siège de la mutation dans le gène de la dystrophine Un bon nombre de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présen[...]Article
Striegl AM ; Redding GJ ; DiBlasi R ; Crotwell D ; Salyer J ; Carter ER | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Felemban O ; Leroux K ; Aubertin G ; Miandy F ; Damagnez F ; Amorim B ; Ramirez A ; Fauroux B | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McMillan HJ ; Gregas M ; Darras BT ; Kang PB | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le muscle peut être à l'origine de concentration sérique élevée en transaminases dans les dystrophinopathies Des concentrations sériques élevées en alanine transaminase (ALA[...]Article
AFM-TELETHON 2011Mesoangioblasts are recently characterized progenitor cells, associated with the vasculature and able to differentiate into different types of solid mesoderm, including skeletal muscle (Minasi et al. Development 129, 2773, 2002). When wild type [...]Article
Cheli S ; François S ; Bodega B ; Ferrari F ; Tenedini E ; Roncaglia E ; Ferrari S ; Ginelli E ; Meneveri R | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kissel JT ; Scott CB ; Reyna SP ; Simard LR ; Krosschell KJ ; Acsadi G ; Elsheik B ; Schroth MK ; D'Anjou G ; LaSalle B ; Prior TW ; Sorensen S ; Maczulski JA ; Bromberg MB ; Chan GM ; Swoboda KJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/10/2011 - Essai CARNI-VAL, deuxième partie : pas de bénéfice du traitement pendant 12 mois par acide valproïque et carnitine chez des enfants atteints de SMA ambulants Le potentiel th[...]Thèse/Mémoire
Coignon A, Auteur | 2011Prise en charge d'une enfant âgée de 5 ans atteinte de la forme congénitale de la dystrophie myotonique de Steinert : rééducation basée sur un travail global, des exercices ludiques, courts mais variés avec des temps de pause pour respecter la f[...]Article
Martin N ; Krol P ; Smith S ; Murray K ; Pilkington CA ; Davidson JE ; Wedderburn LR ; On behalf of the Juvenile Dermatomyositis Research Group | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Mise en place d'un registre national des maladies inflammatoires juvéniles pour faciliter la recherche Les maladies inflammatoires du muscle comportent un groupe hétérogène d[...]Article
Butbul Aviel Y ; Stremler R ; Benseler SM ; Cameron B ; Laxer RM ; Ota S ; Schneider R ; Spiegel L ; Stinson JN ; Tse SML ; Feldman BM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Du retentissement de la dermatomyosite juvénile sur le sommeil, les douleurs et la qualité vie : à propos d’une étude nord-américaine Les myopathies inflammatoires sont des mal[...]Article
McElroy MJ ; Shaner AC ; Thompson GH ; Kadakia RV ; Akbarnia BA ; Skaggs DL ; Emans JB ; Sponseller PD | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/12/2011 - Prise en charge de la scoliose dans l’amyotrophie spinale proximale infantile : de l’intérêt des tiges téléscopiques L’amyotrophie spinale proximale liée à une délétion du gène[...]Livre
"Dans ce roman autobiographique, Sandra Kollender nous entraîne dans un monde surréaliste et lumineux. Elle démontre que dans la vie non seulement tout peut arriver, mais, surtout, que presque tout arrive. Même le meilleur."Article
Orphanet ; Laforet P ; Nicolino M | 12/2010Pour plus d'informations sur Orphanet, visiter "Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins ": www.orpha.netArticle
07/2010Dans ce dossier sur la parentalité, et le désir d'enfant, Réadaption a sollicité l'avis de plusieurs associations représentatives de différentes formes de handicap, comme : - L'Association Française contre les Myopathies (AFM) - L'Association Fr[...]Livre
Devant la complexité des informations sur l'éducation des enfants, tant médiatiques, que livresques, les mamans doutent souvent de leur capacité. Cet ouvrage permet de leur redonner confiance, de les rassurer sur leurs capacités, S'appuyant sur [...]Article
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van der Ploeg AT ; Clemens PR ; Corzo D ; Escolar DM ; Florence J ; Groeneveld GJ ; Herson S ; Kishnani PS ; Laforet P ; Lake SL ; Lange DJ ; Leshner RT ; Mayhew JE ; Morgan C ; Nozaki K ; Park DJ ; Pestronk A ; Rosenbloom B ; Skrinar A ; van Capelle CI ; van der Beek NA ; Wasserstein M ; Zivkovic SA | 15/04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un "Supplementary Appendix" de 22 pages est joint à l'article. 01/07/2010 - Effet bénéfique de l'alglucosidase alfa (Myozyme) dans la maladie de Pompe à début tardif La glycogénose de typ[...]Article
Rider LG ; Koziol D ; Giannini EH ; Jain MS ; Smith MR ; Whitney-Mahoney K ; Feldman BM ; Wright SJ ; Lindsley CB ; Pachman LM ; Villalba ML ; Lovell DJ ; Bowyer SL ; Plotz PH ; Miller FW ; Hicks JE | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractRapport institutionnel
Gapko JA | 04/2010Une bibliographie sur la Maladie de Duchenne, Vous pouvez la téléchager : Children and Young Adults with Muscular Dystrophy - An Annoted BibliographyArticle
Davis SE ; Hynan LS ; Limbers CA ; Andersen CM ; Greene MC ; Iannaccone ST | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yanovitch TL ; Banugaria SG ; Proia AD ; Kishnani PS | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Markstrom A ; Cohen G ; Katz-Salamon M | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Carpentier A ; Flinois C ; Duval-Beaupère G ; Karoubi D ; Morel-Lelu S ; Neut JL ; Quijano Roy S ; Riou JC ; Touzeau C | AFM-TELETHON | 2010Article
Journée nationale organisée par l'AFM-Téléthon en partenariat avec le réseau des consultations spécialisées. Cette journée s'est déroulée le 25/09/2010 dans 23 villes de France. Thématique : Les progrès majeurs réalisés dans le champ des maladi[...]Article
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Vandervelde L ; Van Den Bergh PYK ; Penta M ; Thonnard JL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - ABILHAND : un outil innovant pour évaluer les capacités fonctionnelles manuelles dans les maladies neuromusculaires Les maladies neuromusculaires qui entraînent une incapacité mo[...]Article
Katz SL ; Gaboury I ; Keilty K ; Banwell B ; Vajsar J ; Anderson P ; Ni A ; MacLusky I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ruperto N ; Pistorio A ; Ravelli A ; Rider LG ; Pilkington C ; Oliveira S ; Wulffraat N ; Espada G ; Garay S ; Cuttica R ; Hofer M ; Quartier P ; Melo-Gomes J ; Reed AM ; Wierzbowska M ; Feldman BM ; Harjacek M ; Huppertz HI ; Nielsen S ; Flato B ; Lahdenne P ; Michels H ; Murray KJ ; Punaro L ; Rennebohm R ; Russo R ; Balogh Z ; Rooney M ; Pachman LM ; Wallace C ; Hashkes P ; Lovell DJ ; Giannini EH ; Gare BA ; Martini A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Des critères consensuels pour juger de la réponse au traitement dans les dermatomyosites de l'enfance/b> Les dermatomyosites sont des maladies neuromusculaires caractérisées p[...]Reco PNDS
Ce guide est rédigé par deux chercheurs qui ont interrogé 40 jeunes hommes, âgés de 15 à 33 ans, atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et venant de trois régions de Grande Bretagne. La recherche couvre les thèmes suivants : > l'expérien[...]Article
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Martigne L ; Seguy D ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Cuisset JM ; Carpentier A ; Tiffreau V ; Guimber D ; Gottrand F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - De l’intérêt de la gastrostomie dans la myopathie de Duchenne : à propos de l’expérience lilloise La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculair[...]Article
Mok E ; Letellier G ; Cuisset JM ; Denjean A ; Gottrand F ; Hankard R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Dystrophie de Duchenne : la mesure de l'impédancemétrie corporelle est aussi précise que l'absorptiométrie biphotonique à rayons X L'analyse de la composition corporelle est [...]Article
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Jones HN ; Muller CW ; Lin M ; Banugaria SG ; Case LE ; Li JS ; O'Grady G ; Heller JH ; Kishnani PS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Ce livre est un ouvrage collectif sur les dystrophinopathies, qui sont les affections dégénératives du muscle squelettique secondaires à une carence en dystrophine. Les connaissances acquises depuis plus de 20 ans tant en biologie moléculaire du[...]Rapport institutionnel
Le texte intégral du rapport est disponible sur Internet : L'état de santé de la population Cet ouvrage fournit en 2010 une vision d’ensemble de l’état de santé de la population en France. Il constitue le quatrième rapport de suivi des objec[...]Article
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Sjogreen L ; Tulinius M ; Kiliaridis S ; Lohmander A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Takken T ; Groen WG ; Hulzebos EH ; Ernsting CG ; van Hasselt PM ; Prinsen BH ; Helders PJ ; Visser G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Henderson RC ; Berglund LM ; May R ; Zemel BS ; Grossberg RI ; Johnson J ; Plotkin H ; Stevenson RD ; Szalay E ; Wong B ; Kecskemethy HH ; Harcke HT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sproule DM ; Montes J ; Dunaway SL ; Montgomery M ; Battista V ; Shen W ; Punyanitya M ; de Vivo DC ; Kaufmann P | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Sienko-Thomas S ; Buckon CE ; Nicorici A ; Bagley A ; McDonald CM ; Sussman MD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McDonald CM ; McDonald DA ; Bagley AM ; Sienko-Thomas S ; Buckon CE ; Henricson E ; Nicorici A ; Sussman MD | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Capelle CI ; Goedegebure A ; Homans NC ; Hoeve HLJ ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schreuder LTW ; Nijhuis-van der Sanden MWG ; de Hair A ; Peters G ; Wortmann S ; Bok LA ; Morava E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Succès du traitement par albutérol chez un patient atteint de myopathie à central core et de dysfonction mitochondriale La myopathie à central core est due à des mutations au[...]Article
Pinto-Mariz F ; Rodrigues Carvalho L ; de Mello W ; de Queiroz Campos Araujo A ; Gonçalves Ribeiro M ; do Carmo Soares Alves Cunha M ; Voit T ; Butler Browne G ; Silva-Barbosa SD ; Savino W | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rose KJ ; Raymond J ; Refshauge K ; North KN ; Burns J | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth : augmentation de la flexion dorsale de la cheville grâce à un plâtre de nuit La diminution de la flexion dorsale du pied est une caractéristiq[...]Article
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Gautheron V ; Vuillerot C ; Mietton C ; Bayle B ; d'Anjou MC ; Goyet C ; Chalaye C ; Furby A ; Féasson L ; Chabrier S | 2010Article
Desguerre I ; Barnerias C | 2010Un certain nombre de maladies neuromusculaires et maladies neurodégératives chez l’enfant ont à terme une issue fatale. L’évolutivité de ces pathologies est variable mais conduit dans tous les cas à une perte progressive de l’autonomie motrice e[...]Article
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Kishnani PS ; Goldenberg PC ; DeArmey SL ; Heller J ; Benjamin D ; Young S ; Bali D ; Smith SA ; Li JS ; Mandel H ; Koeberl D ; Rosenberg A ; Chen YT | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Kang PB ; Lidov HGW ; White AJ ; Mitchell M ; Balasubramanian A ; Estrella E ; Bennett RR ; Darras BT ; Shapiro FD ; Bambach BJ ; Kurtzberg J ; Gussoni E ; Kunkel LM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burns J ; Scheinberg A ; Ryan MM ; Rose KJ ; Ouvrier RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : Bonne tolérance de la toxine botulique mais faible effet sur la déformation du pied Le pied creux est une manifestation fréquente [...]Article
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Shiva Kumar R ; Keerthiraj B ; Kesavadas C | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Forrest K ; Mellerio JE ; Robb S ; Dopping-Hepenstal PJC ; McGrath JA ; Liu L ; Buk SJA ; Al-Sarraj S ; Wraige E ; Jungbluth H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Capelle CI ; van der Beek NAME ; Hagemans MLC ; Arts WFM ; Hop WCJ ; Lee P ; Jaeken J ; Frohn-Mulder IME ; Merkus PJFM ; Corzo D ; Puga AC ; Reuser AJ ; van der Ploeg AT | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dunaway S ; Montes J ; Montgomery M ; Battista V ; Koo B ; Marra J ; de Vivo DC ; Hynan LS ; Iannaccone ST ; Kaufmann P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glanzman AM ; Mazzone E ; Main M ; Pelliccioni M ; Wood J ; Swoboda KJ ; Scott C ; Pane M ; Messina S ; Bertini E ; Mercuri E ; Finkel RS | 2010Article
Arechavala-Gomeza V ; Kinali M ; Feng L ; Guglieri M ; Edge G ; Main M ; Hunt D ; Lehovsky J ; Straub V ; Bushby K ; Sewry CA ; Morgan JE ; Muntoni F | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 07/07/2010 - Impact de la présence de dystrophine résiduelle et de fibres révertantes sur les essais cliniques dans la myopathie de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à l'abs[...]Article
Waddell LB ; Kreissl M ; Kornberg A ; Kennedy P ; McLean C ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; North KN ; Clarke NF | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paediatric respiratory reviews, 11, 1. Cardiac manifestations of neuromuscular disorders in children
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Gayraud J ; Ramonatxo M ; Rivier F ; Humberclaude V ; Petrof B ; Matecki S | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Evaluation de la progression de la dystrophie de Duchenne à l'aide des paramètres ventilatoires et de la pression respiratoire maximale La dystrophie de Duchenne (DMD) est un[...]Article
Yilmaz O ; Yildirim SA ; Oksuz C ; Atay S ; Turan E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Iannaccone ST ; Hynan LS ; Morton A ; Buchanan R ; Limbers CA ; Varni JW ; AmSMART Group | 12/2009Article
Messina S ; Tortorella G ; Concolino D ; Spano M ; D'Amico A ; Santorelli FM ; Mercuri E ; Bertini E | 10/11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
De Rademaeker M ; Verpoest W ; De Rycke M ; Seneca S ; Sermon K ; Desmyttere S ; Bonduelle M ; van der Elst J ; Devroey P ; Liebaers I | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2009 - Diagnostic préimplantatoire et maladie de Steinert : une technique au point mais lourde La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez[...]Article
Centers for Disease Control and Prevention | 16/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Le CDC d’Atlanta se penche sur la prévalence des myopathies de Becker et de Duchenne Parmi les maladies neuromusculaires, les dystrophinopathies (dystrophies musculaires de Duche[...]Article
Ishigaki K ; Shishikura K ; Murakami T ; Suzuki H ; Hirayama Y ; Osawa M | 09/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auteur non mentionné | 24/08/2009La CNSA vient de lancer un questionnaire de mesure de satisfaction des usagers. Les résultats devraient s'en faire l'écho : Questionnaire MDPHArticle
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Dal'Secco E ; Grillot V ; Scelles R | 06/2009Lorsque, dans une famille, un enfant est valide alors que ses frères ou soeurs sont handicapé(e)s, c'est lui alors qui se sent différent ! Comment faire en sorte qu'il ne se sente pas coupable d'avoir eu plus de chance, et qu'il ne souffre pas d[...]Article
Burns J ; Ouvrier RA ; Yiu EM ; Joseph PD ; Kornberg AJ ; Fahey MC ; Ryan MM | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Des résultats décevants pour la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A : confirmation dans une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth ([...]Article
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Sara est née prématurée et… différente : elle est trisomique. Tout s’effondre pour ses parents, Annabelle et Jérôme. Pourront-ils accepter l’enfant que le destin leur a envoyé et lui faire une place dans leur vie ? L’aimer ? Iront-ils jusqu’à dé[...]Article
Fauroux B ; Aubertin G ; Clément A ; Lofaso F ; Bonora M | 04/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/10/2008 - Une étude suisse de cohorte confirme une longévité accrue chez les patients atteints de myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus [...]Livre
Avec tendresse et humour, T'choupi fait découvrir aux enfants le petit monde du docteur, et leur propose d'apprendre des mots nouveau et d'observer les grandes illustrations. Une histoire à lire à deux voix : l'adulte lit le texte et l'enfant le[...]Article
Ce dossier, avec témoignages à l'appui, est abordé en quatre chapitres : - Prestation de compensation, la prestation inachevée - Evaluation des besoins des personnes : Les inégalités persistent - Menace sur les fonds de compensation - Valérie Lé[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Dans le but de faire progresser la connaissance et les pratiques de soins dans les maladies neuromusculaires (MNM), l'AFM a initié, il y a plus de quinze ans, des groupes de travail dédiés aux thèmes prioritaire[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article Au fil du temps, la prise en compte de la dimension psychologique s'est intégrée à la prise en charge des patients atteints d'une maladie neuromusculaire et de leur famille. Face à une pathologie évolutive, chro[...]Article
Abdel Salam E ; Abdel Meguid I ; Korraa SS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bevilacqua JA, Auteur ; Bitoun M ; Biancalana V ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys KG ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Laforet P ; Eymard B ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2009Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - BAG3 : un nouveau gène responsable de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe hétérogène d’affections neuromusculaires génétiquem[...]Thèse/Mémoire
Corbeil M | 2009Le développement de la recherche sur le génome humain, ces dernières décennies, a conduit à l'émergence d'un nouveau type de médecine dans les établissements hospitaliers : la "médecine prédictive". Celle-ci consiste à "prédire" à partir d'une a[...]Livre
Comment les enfants parlent-ils de la mort ? Comment en parler avec eux et répondre à leurs déroutantes questions ? Comment les accompagner sur le chemin du chagrin lorsqu'ils sont touchés par un deuil ? Autant de questions qui plongent les adul[...]Thèse/Mémoire
Vanwalleghem S, Auteur | 2009Etude chez 6 enfants et adolescents des manifestations psychiatriques et des retentissements sur le comportement adaptatif du syndrome de Joubert, syndrome qui affecte le cervelet et le tronc cérébral.Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Le profil psychopathologique des enfants et adolescents DM1 plus contrasté qu’en apparence : à propos d’une étude française La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de[...]Article
Micheli A ; Trapani S ; Brizzi I ; Campanacci D ; Resti M ; de Martino G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce guide, édité par l'association anglaise Muscular Dystrophy Association, très didactique, explique comment un enfant atteint de dystrophie musculaire est différent des autres, en montrant qu'il n'est pas seul à être différent, que personne n'e[...]Livre
Fédération APAJH ; Arnal D ; Corato A | Issy-les-Moulineaux : Prat | Les Guides pratiques pour tous | 2009Divisé en quatre parties, ce guide présente d’abord le cadre institutionnel (le secteur médicosocial et la classification des handicaps). La seconde partie est consacrée à la petite enfance et à la scolarisation (scolarisation en milieu ordinair[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - L’hypercapnie nocturne des patients ventilés mal mesurée par les techniques actuelles Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une insuffisance respiratoire de[...]Livre
L'auteur, psychanalyste, a rassemblé dans cet ouvrage plusieurs cas cliniques qui, dans leur diversité, présentent néanmoins un point commun : l’incapacité des parents à jouer leur rôle, ce qui les mène, eux et leurs enfants, à une impasse relat[...]Reco PNDS
Un guide pour les enfants. Il décrit tout le parcours opératoire, depuis l'annonce de l'opération par le chirurgien jusqu'au retour de l'enfant dans sa chambre d'hospitalisation en expliquant précisément le déroulement de l'anesthésie.Article
Guenther UP ; Handoko L ; Varon R ; Stephani U ; Tsao CY ; Mendell JR ; Lutzkendorf S ; Hübner C ; von Au K ; Jablonka S ; Dittmar G ; Heinemann U ; Schuetz A ; Schuelke M | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Un nouveau nom pour l’amyotrophie spinale infantile de type SMARD Les amyotrophies spinales représentent la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Leur déno[...]Article
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Müller HD ; van Landeghem FKH ; Schmidt PF ; Sommer C ; Goebel HH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Graham RJ ; Athiraman U ; Laubach AE ; Sethna NF | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract