Mots-clés
> MYOBASE > MOTS OUTILS > âge > enfance > enfant
enfant
Commentaire :
Employé 1) comme classe d'âge, de 2 à 12 ans. 2) comme terme de parenté (09/10/2007)
Synonyme(s)child children |
Documents disponibles dans cette catégorie (2807)
Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Roccella M ; Parisi L ; Canziani T | 2005Communication n° 111 Purpose : Dystrophinopathy is the first cause of myopathy in children, and Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most severe and frequent forms of this disease. In the last years, even if medical cures allowed thes[...]Article
Meunier F | 01/2005Manque de place dans les établissements spécialisés, prise en charge non adaptée, emploi du temps personnel surchargé, fatigue et stress accumulés, tels sont les principaux facteurs qui mènent de nombreux parents à renoncer à leur travail. Margi[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Heron D ; Cohen D ; Plaza M ; Angeard N ; Lanthier O ; Eymard B ; Guile JM | 2005Communication n° 436 This study investigated reading and spelling difficulties in subjects with the juvenile form of myotonic dystrophy (MD). Twenty three consecutive patients with juvenile MD who were referred to a special clinic were assessed [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Gayral-Taminh M ; Bravi C ; Depond M ; Pourre F ; Maffre T ; Raynaud JP ; Grandjean H | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossi M ; Berardinelli A ; Conti C ; Fanfulla F ; Rosso E ; Trentin R ; Maggi L ; Lanzi G | 2005Communication n° 341 Introduction By listening our Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) patients' speech, we noticed a peculiar phonatory profile. We wondered whether it was a proper disfluency and if it could be related to the remarkable impairmen[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Saquet C ; Thorel D ; Cuisset J ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2005Communication n° 161 Most of dystrophin gene mutations that cause Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) lead to premature stop codons. Pathogenic missense mutations appear to be extremely rare events. We report the identification of two distinct mis[...]Livre
Article
Luquet C | 12/2004Ce dossier, très clair et bien construit, reprend toutes les démarches à entreprendre pour faire valoir les droits des parents d’enfants handicapés (hors Allocation d’Education Spéciale) : Parmi les chapitres abordés, nous trouvons aussi bien le[...]Article
Darles G | 12/2004Abandonner son emploi pour prendre en charge son enfant handicapé n’est pas une décision sans conséquences. Et même si elle concerne majoritairement les femmes, c’est bien une question de couple. Cet article s’accompagne également de témoignages[...]Article
Poppe M ; Bourke J ; Eagle M ; Frosk P ; Wrogemann K ; Greenberg C ; Muntoni F ; Voit T ; Straub V ; Jones DH ; Shirodaria C ; Bushby K | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Atteintes cardiaque et respiratoire dans la myopathie des ceintures de type 2I (08/12/2004) La dystrophie musculaire des ceintures de type 2I (LGMD2I) est une maladie neuromusculaire due à[...]Livre
Article
Bassez G ; Lazarus A ; Desguerre I ; Varin J ; Laforet P ; Bécane HM ; Meune C ; Arne-Bes MC ; Ounnoughene Z ; Radvanyi H ; Eymard B ; Duboc D | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Attention aux arythmies cardiaques chez les jeunes patients atteints de maladie de Steinert (03/01/2005) La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), ou maladie de Steinert, est une maladie neuro[...]Livre
Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : DM1 infantile : corrélation nombre de CTG/QI ? L'échec et/ou les difficultés scolaires des enfants atteints de la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) sont très fréquents. Ils [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Luquet C | 10/2004Où que se trouve votre enfant et que vous le confiiez un peu ou beaucoup à des professionnels qui vous aident à le soigner ou à l'éduquer, votre autorité de parents est maintenue. En effet, les équipes des structures spécialisées qui le prennent[...]Article
Darles G | 10/2004Les psychologues ne sont pas seulement utiles en cas de crise ou de détresse bruyante. Un soutien pertinent et mesuré peut se révéler approprié pour aider un enfant ou un adolescent à affronter les contraintes du handicap, surtout en cas de mala[...]Article
Collectif | 10/2004Il est possible qu'une partie des difficultés d'attention (et, en conséquence, des retards scolaires), de certains enfants atteints de la myotonie de Steinert provienne de leurs éventuels troubles du sommeil. Si cette hypothèse se confirmait par[...]Article
Article
Muchir A ; Medioni J ; Laluc M ; Massart C ; Arimura T ; van der Kooi AJ ; Desguerre I ; Mayer M ; Ferrer X ; Briault S ; Hirano M ; Worman HJ ; Mallet A ; Wehnert M ; Schwartz K ; Bonne G | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altérations différentielles de l'enveloppe nucléaire dans les laminopathies (04/11/2004) Les lamines nucléaires sont les principales composantes de la lamina nucléaire, un réseau fibreux a[...]Article
Barroux-Chabanol C ; Chapireau F ; Ben Soussan P ; Lavigne C ; Deuxdeniers ML ; Tobelem J ; Vaginay D ; Planet F ; Kulakowska E ; Billé M ; Barou J ; Horeau K ; Guardiola I ; Rouff K ; Roussier S ; Diederich N ; de Narbonne E | 09/2004Le handicap est au cœur du hors-série de la revue de la Fédération Nationale des Ecoles des Parents et des Educateurs. A travers des reportages et des points de vue de psychiatres, psychologues, juristes, sociologues…sont abordées les questions [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont[...]Article
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le Peutrec M | 08/2004Selon une enquête de la commission nationale des parents de l'APF, la fratrie valide de plus de 12 ans estime, dans 90 % des cas, que le handicap du frère ou de la sœur a pesé sur son adolescence. Des frères et sœurs très sages, responsables, vo[...]Article
Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article
Schuelke M ; Wagner KR ; Stolz LE ; Hübner C ; Riebel T ; Komen W ; Braun T ; Tobin JF ; Lee SJ | 24/06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation homozygote dans le gène de la myostatine entraîne une hypertrophie musculaire chez un enfant (08/07/2004) La myostatine ou GDF8 (pour Growth Differentiation Factor 8) est une protéi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Winkel LPF ; van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Disseldorp JAM ; Remmerswaal M ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Hop W ; Smit GPA ; Shapira SK ; Boer MA ; van Diggelen OP ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Une équipe hollandaise vient de publier des résultats très encourageants d'une étude de faisabilité d'un traitement enzymatique de substitution avec une alpha-glucosidase humaine recombinante d[...]Livre
Article
Kichuk Chrisant MR ; Drummond-Webb J ; Hallowell S ; Friedman NR | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Transplantation cardiaque réussie chez deux enfants atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (19/05/2004) La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une mal[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Campbell C ; Sherlock R ; Jacob P ; Blayney M | 04/2004http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=15060232&ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Fowler EG ; Graves MC ; Wetzel GT ; Spencer MJ | 23/03/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Résultats d'une étude pilote sur l'effet de l'albutérol sur les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (19/05/2004) Une étude pilote, randomisée, en double aveugle, a été menée [...]Article
Article
Le traitement par corticoïdes ralentit la progression de la scoliose dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Tel est le résultat d'une étude canadienne, comparative non randomisée, réalisée chez 54 garçons DMD âgés de 7 à 10 ans et ayan[...]Article
Skuk D ; Roy B ; Goulet M ; Chapdelaine P ; Bouchard JP ; Roy R ; Dugré FJ ; Lachance JG ; Deschênes L ; Senay H ; Sylvain M ; Tremblay JP | 03/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Transplantation de myoblastes chez des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (04/03/2004) Une équipe de la Faculté de médecine de l'Université Laval a Québec a publié les ré[...]Article
Ishikawa H ; Sugie K ; Murayama K ; Awaya A ; Suzuki Y ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 24/02/2004Article
Quijano Roy S, Auteur ; Renault F ; Romero NB ; Guicheney P ; Fardeau M ; Estournet Mathiaud B | 02/2004Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Un taux élevé de créatine kinase (CPK) sérique peut être découvert fortuitement (bilan systématique) chez des sujets asymptomatiques. L'hyperCKémie idiopathique est définie par une élévation persistante du [...]Publication AFM
Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Une supplémentation en créatine monohydrate, pendant quatre mois, entraîne une augmentation de la masse musculaire et de la force de préhension de la main dominante. De plus, elle diminue l'excrétion d'un m[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : Le tableau clinique de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et celui de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) présentent des similitudes, d'où l'intérêt du diagnostic moléculaire. La méthode existant[...]Publication AFM
Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Le traitement par corticoïdes ralentit la progression de la scoliose dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Tel est le résultat d'une étude canadienne, comparative non randomisée, réalisée chez 54[...]Article
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêm[...]Article
L'amyotrophie spinale infantile de type II n'entrave pas le développement des compétences intellectuelles, cognitives et langagières des enfants qui en sont atteints. Non seulement, il n'y a pas d'anomalie langagière mais il existe une précocité[...]Article
Laing NG ; Clarke NF ; Dye DE ; Liyanage K ; Walker KR ; Kobayashi Y ; Shimakawa S ; Hagiwara T ; Ouvrier R ; Sparrow JC ; Nishino I ; North KN ; Nonaka I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Katz S ; Selvadurai H ; Keilty K ; Mitchell M ; MacLusky I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Longman C ; Mercuri E ; Cowan F ; Allsop J ; Brockington M ; Jimenez-Mallebrera C ; Kumar S ; Rutherford MA ; Toda T ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract IRM cérébrale anténatale et postnatale dans un cas de dystrophie musculaire congénitale de type MEB (01/10/2004) Le syndrome muscle-œil-cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une pathol[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Miske LJ ; Hickey EM ; Kolb SM ; Weiner DJ ; Panitch HB | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Meljac C ; Berges J ; Gibello B ; Renault M ; Cady S ; Granjon E ; Tort M ; Frischmann M ; Boucher N ; Driben A ; Reveillere C ; Korff Sausse S ; Decherf G ; Chaumon F ; Geadah RR ; Pradelles de Latour CH | APF France handicap | Etudes et Recherches | 2004Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Progrès récents dans les traitements par pacemaker et défibrillateur implantable chez des jeunes patients (19/05/2004) Certaines maladies neuromusculaires comme la dystrophie musculaire d'Eme[...]Article
Appleton RE ; Hübner C ; Grohmann K ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Livre
Réflexions sur l’école et les situations de handicap, par des spécialistes internationaux des questions de l’inclusion scolaire. Les premières contributions montrent les difficultés d’intégration des enfants en situation de handicap rencontrées [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Traduction de la brochure réalisée par l'association CMT-FRANCE qui répond aux questions : - Qu'est-ce que la maldie de Charcot-Marie-Tooth ? - Quelle en est la cause ? - Comment évolue-t-elle ? - Comment se manifeste-t-elle ? - Quels traitement[...]Livre
Livre illustré pour enfant dès 8-9 ans. Depuis qu'il a été renversé par une voiture, Killian est en fauteuil roulant mais ce jeune garçon optimiste ne supporte pas de vivre sans bouger. Il veut se sentir vivant ! Il persuade alors son père de l'[...]Article
Kochanski A ; Kabzinska D ; Drac H ; Ryniewicz B ; Rowinska-Marcinska K ; Hausmanowa-Petrusewicz I | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractReco PNDS
Ce petit livret est édité par l'association Sparadrap, grâce au soutien de la Fondation de France. Sparadrap a pour objectif d'aider les familles et les professionnels.Article
Giraud M ; Eymard B ; Tranchant C ; Gajdos P ; Garchon HJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Brouard C ; Dutheil N ; Gilbert P ; Michaudon H ; Vanovermeir S ; Tisserand P ; Vaslin C ; Maudinet M ; Piquet A ; Sanchez J | Paris : Drees | 2004A la demande du Secrétariat d'Etat aux personnes handicapées et dans le cadre des débats parlementaires sur la réforme de la loi d'orientation en faveur des personnes handicapées de 1975, le Centre Technique Nationale d'Etudes et de Recherches s[...]Article
Soutter J ; Hamilton N ; Russell P ; Russell C ; Bushby K ; Sloper P ; Bartlett K | 2004Le Golden Freeway : évaluation préliminaire d’une étude pilot qui propose la technologie de l’information comme mode d’intervention sociale pour les garçons atteints de DMD et leurs familles Health & Social Care in the Community. La technologie [...]Livre
Dialogues avec 14 familles en Belgique, en Finlande, en France et en Roumanie ; Entrevues menées par Marc De Maeyer, voir le site HandicapetparentArticle
Human genetics, 115, 4. Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1
Guenther UP ; Schuelke M ; Bertini E ; D'Amico F ; Goemans N ; Grohmann K ; Hübner C ; Varon R | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hermans MMP ; van Leenen D ; Kroos MA ; Beesley CE ; van der Ploeg AT ; Sakuraba H ; Wevers R ; Kleijer W ; Michelakakis H ; Kirk EP ; Fletcher J ; Bosshard NU ; Basel-Vanagaite L ; Besley G ; Reuser AJJ | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Pompe : une corrélation génotype-phénotype utile (04/03/2004) Des chercheurs néerlandais ont étudié 29 patients et identifié 55 mutations pathogéniques (34 différentes, dont 22 nouvell[...]Article
Article
Vantyghem MC ; Pigny P ; Maurage CA ; Rouaix-Emery N ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Millaire A ; Lascols O ; Vermersch P ; Wemeau JL ; Capeau J ; Vigouroux C | 2004Article
Stein MT ; Pachter LM ; Schwartz L ; Taras H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F | 2004br> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est u[...]Article
Takata RI ; Speck Martins CE ; Passos-Bueno MR ; Abe KT ; Nishimura AL ; Dorvalina Da Silva M ; Monteiro A Jr ; Lima MI ; Kok F ; Zatz M | 2004Article
Walter MC ; Petersen JA ; Stucka R ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Schroers A ; Schreiber H ; Hanemann CO ; Knirsch U ; Rosenbohm A ; Huebner A ; Barisic N ; Horvath R ; Komoly S ; Reilich P ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Müller JS ; Auerswald EA ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Arning L ; Jagiello P ; Schara U ; Vorgerd M ; Dahmen N ; Gencikova A ; Mortier W ; Epplen JT ; Gencik M | 2004Article
Uchikawa K ; Liu M ; Hanayama K ; Tsuji T ; Fujiwara T ; Chino N | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ouvrage réalisé sur l’initiative de Handicap International et du groupe Leroy Merlin, qui ont créé en 1998 le concours des papas bricoleurs. Vous trouverez dans « Une maison adaptée » un foisonnement d’idées et d’astuces pour améliorer le cadre [...]Livre
Vanasse M, Auteur ; Paré H ; Brousseau Y ; D'Arcy S ; Paré H | Montréal : Hôpital Sainte-Justine | 2004Ce livre a pour objet de réunir à la fois des informations médicales de pointe et de décrire les différentes approches de réadaptation propres à chacune des maladies neuromusculaires. Cet ouvrage est destiné aux parents des enfants atteints, aux[...]Article
Altschuler EL | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une avancée thérapeutique dans la myosite ossifiante ? (01/10/2004) La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), ou myosite ossifiante, est une maladie génétique rare se manifestant p[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Jaeger C, Auteur ; Rivière H ; Sanchez-Trigo E ; Navarro Fernandez-Balbuena C | AFM-TELETHON | Myoline Monographies | 2004Traduction en espagnol du document original publié par l'AFM-TELETHON : Dystrophies myotoniques de Steinert (2004)Livre
Harper PS, Auteur ; van Engelen BGM ; Eymard B ; Wilcox DE | New York : Oxford University Press | 2004Ce livre, écrit par les experts mondiaux du domaine des dystrophies myotoniques, est une référence pour les neurologues et les autres cliniciens. Inspiré des communications du colloque de l'ENMC (European Neuromuscular Center) de 2001, il dévelo[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Müller JS ; Abicht A ; Christen HJ ; Stucka R ; Schara U ; Mortier W ; Huebner A ; Lochmuller H | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mellies U ; Dohna-Schwake C ; Stehling F ; Voit T | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Banwell BL ; Ohno K ; Sieb JP ; Engel AG | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le traitement par 3,4-diaminopyridine est efficace chez 2 patients présentant un syndrome myasthénique congénital dû à des mutations du gène de la rapsyne (04/05/2004) Les syndromes myast[...]Article
Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biggar WD ; Politano L ; Harris VA ; Passamano L ; Vajsar J ; Alman BA ; Palladino A ; Comi LI ; Nigro G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Bénéfice à long terme du déflazacort dans la DMD : bilan de deux protocoles différents (14/10/2004) Dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dégénérescence progressive des musc[...]Article
Ohlsson M ; Tajsharghi H ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Mercuri E ; Lampe A ; Straub V ; Yuva Y ; Longman C ; Wright M ; Brown S ; Sewry C ; Bonnemann C ; Kinali M ; Brockington M ; Hausser I ; Hilton-Jones D ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Nouvelle forme de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale et des rétractions proximales (25/10/2004) Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un group[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en rapsyne: trois observations avec arthrogrypose et atteinte bulbaires (01/10/2004) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constitu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Etude pilote sur l'effet du salbutamol dans les myopathies à central core et à multi minicore (03/01/2005) La myopathie à central core (MCC) et la myopathie à multi minicore (MmD pour multi mini[...]Reco PNDS
Ce petit livret est édité par l'association Sparadrap, grâce au soutien de la Fondation de France. Sparadrap a pour objectif d'aider les familles et les professionnels.Article
Suminaga R ; Takeshima Y ; Wada H ; Yagi M ; Matsuo M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van den Hout JMP ; Kamphoven JHJ ; Winkel LPF ; Arts WFM ; Loonen MCB ; Vulto AG ; Cromme-Dijkhuis A ; Weisglas-Kuperus N ; Hop W ; Van Hirtum H ; van Diggelen OP ; Boer M ; Kroos MA ; Van der Voort ; Sibbles B ; Van Corven EJJ ; Brakenhoff JPJ ; van Hove JLK ; Smeitink JAM ; Reuser AJJ ; van der Ploeg AT | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Article
Matecki S ; Prioux J ; Amsallem F ; Denjean A ; Ramonatxo M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Article
Maurits NM ; Beenakker EAC ; van Schaik DEC ; Fock JM ; Hoeven JH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Qu'est ce que le handicap ? Qui est concerné ? Comment réagir et que dire à l'annonce du handicap ? Où trouver des informations ? Comment épauler les parents et les sortir de leur isolement ? L'irruption du handicap ou de la maladie grave boulev[...]Article
Cagliani R ; Bresolin N ; Prelle A ; Gallanti A ; Fortunato F ; Sironi M ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Bonato S ; Galbiati S ; Corti S ; Lamperti C ; Moggio M ; Comi GP | 9/12/2003Article
Ferry L | 12/2003Les grands chapitres : - Les caractéristiques des déficiences motrices - Aspects de la vie quotidienne d'élèves présentant une déficience motrice - Les modalités de scolarisation - L'adaptation de l'enseignementArticle
Vaillant J | 11/2003Cet article, en deux parties, de J. Vaillant, traite des méthodes d'évaluation de la douleur. En effet, l'évaluation de la douleur intéresse tous les acteurs de santé. Il convient, dans un premier temps, de détecter la douleur, puis dans un seco[...]Article
Carvalho M ; Scotto M ; Lopes J ; Swash M | 11/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vaillant J | 10/2003Cet article, en deux parties, de J. Vaillant, traite des méthodes d'évaluation de la douleur. En effet, l'évaluation de la douleur intéresse tous les acteurs de santé. Il convient, dans un premier temps, de détecter la douleur, puis dans un seco[...]Article
Luquet C | 08/2003Cet article retrace les bienfaits de ces rééducations en fonction de différents handicaps et diverses maladies. On y trouve aussi des renseignements concernant le remboursement de ces disciplines, comment choisir le bon praticien, ainsi que de n[...]Article
Mendez EP ; Lipton RB ; Ramsey-Goldman R ; Roettcher P ; Bowyer SL ; Dyer AR ; Pachman LM | 15/06/2003Article
Publication AFM
Brignol TN ; Manaranche R, Validateur ; Melki J, Validateur ; Schwartz K, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 05/2003Article
Neurology, 60, 8. X-linked myotubular myopathy in a female infant caused by a new MTM1 gene mutation
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Neurology Compositional analysis of muscle in boys with Duchenne muscular dystrophy using MR imaging
55th Annual Meeting program (American Academy of Neurology; March 29 - April 5, 2003; Honolulu, Hawaii) ; Marden FA ; Connolly AM ; Siegel MJ ; Rubin DA | 03/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Merlini L ; Cicognani A ; Malaspina E ; Gennari M ; Gnudi S ; Talim B ; Franzoni E | 02/2003Livre
Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Le déficit en carnitine palmytoyltransférase II (CPT2) entraîne trois phénotypes différents : une forme sévère infantile (hépatocardiomusculaire), une forme néonatale hépatocardiomusculaire associant des ma[...]Publication AFM
Varille V | 2003Texte intégral de l'article : Les troubles du comportement alimentaire et de la déglutition peuvent induire des complications graves (trophiques, orthopédiques, cardiovasculaires et psycho-sociales). A l'inverse, les troubles nutritionn[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Deux essais cliniques sont actuellement en cours dans la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Financés par Genzyme, Il visent à évaluer la tolérance, l'efficacité et la pharmacocinétique d'un traitem[...]Publication AFM
Reveillere C | 2003Texte intégral de l'article : La peur, le manque de formation des enseignants et leur isolement sont parfois sources de difficultés dans l'intégration scolaire des enfants handicapés. Le " non-dit " des émotions interférant alors sur l'[...]Publication AFM
Mayer M | 2003Texte intégral de l'article : Hormis les contre-indications vaccinales liées aux maladies auto-immunes, les enfants atteints de maladies neuromusculaires (MNM) sont soumis au calendrier vaccinal en vigueur. Les vaccinations contre la gr[...]Publication AFM
Durr A | 2003Texte intégral de l'article : Difficile d'expliquer à un enfant qu'un de ses parents est atteint ou porteur d'une maladie génétique à révélation tardive et qu'il existe un risque pour lui. " Le voyage de Luna " (1) constitue un outil po[...]Livre
"Livre de relations humaines sur l'accompagnement à partir de l'exemple de vie scolaire dans l'Aisne", comme le définit son auteur, cet ouvrage défend les valeurs portées par les auxiliaires de vie scolaire chargés d'aider, d'accueillir et de fa[...]Article
Article
MacLeod M ; Robb SA ; Borzyskowski M | 2003Classiquement, le dysfonctionnement de la vessie n'est pas, comme l'atteinte musculaire et la cardiomyopathie, associé à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Devant les symptômes urinaires retrouvés chez un certain nombre de patients atte[...]Livre
Seguret S ; Cesbron P ; David D ; Dumoulin M ; Gourand L ; Soubieux MJ ; Soule M | Editions érès | Mille et un bébés avant la naissance | 2003Article
Livre
Munnich A ; Franko E ; Korff Sausse S ; Boukobza C ; Schauder S ; Scelles R ; Druon C ; Rufo M ; Lesthehan-Jurkiewicz M ; Lyonnet S ; Auvrignon A ; Pogossian C ; Golse B | 2003Contraste (Enfance et Handicap), n° 18 - 1er semestre 2003 Cet ouvrage, très intéressant, met en relief le vécu et les relations des grands parents et de la fratrie d'enfants handicapés. On y trouve un chapitre écrit par Arnold Munnich, célèbre [...]Livre
"Le caractère ludique et convivial des groupes d'enfants permet presque toujours une approche commode et efficace de difficultés apparemment sévères, voire insurmontables" d'après Roger Salbreux qui a écrit la préface de ce numéro. Les nombreux [...]Livre
Article
Laufersweiler-Plass C ; Rudnik Schoneborn S ; Zerres K ; Backes M ; Lehmkuhl G ; von Gontard A | 2003Livre
Capitole ou Roche tarpéienne? (Un enfant à tout prix; 20 21 mars 2003; Paris) ; Munnich A ; Lyonnet S ; Brun C ; Postel-Vinay A ; Driben A | Paris : Séminaire Pierre Royer | 2003Conférences et débats sur ces deux sujets au coeur de l'actualité : le point sur les avancées de la pratique clinique, les pièges et complications de ces diagnostics, les positions et pratiques religieuses et la réglementation face à la bioéthiq[...]Reco PNDS
Brochure sur la douleur des enfants malades à l'usage des parents.Livre
Article
Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Ce guide simple et pratique répond à une demande forte des médecins généralistes libéraux de l'URML PACA. Les fiches de renseignements sont organisées autour des grandes situations opérationnelles de la prise en charge du handicap : de la naissa[...]Livre
Livre illustré pour enfant dès 3 ans. Pour nombre d'enfants, l'hôpital est un endroit stressant, voire inquiétant. Que se passe-t-il dans cet énorme bâtiment ? A quoi sert une prise de sang ? Une radio, est-ce douloureux ? Et une opération ? Grâ[...]