Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > hydrocéphalie
hydrocéphalieSynonyme(s)hydrocéphale ;hydrocephalus hydrocephalyVoir aussi |
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Article
Cohn RD ; Mayer U ; Saher G ; Herrmann R ; van der Flier A ; Sonnenberg A ; Sorokin L ; Voit T | 1999Les auteurs ont étudié l'expression des sous-unités a7B et b1D de l'intégrine dans le muscle squelettique humain normal et dans différentes formes de dystrophie musculaire. De plus, ils ont étudié l'expression de diverses protéines transmembrana[...]Article
Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
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Kanoff RJ ; Curless RG ; Petito C ; Falcone S ; Siatkowski RM ; Pegoraro E | 1998Les auteurs présentent deux patients atteints d'un syndrome de Walker-Warburg (maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du développement oculaire et du système nerveu[...]Article
Cohn RD ; Herrmann R ; Wewer UM ; Voit T | 09/1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs ont étudié par immunohistochimie la distribution de la chaîne "bêta"2 de la laminine dans la lame basale du muscle squelettique chez 16 patients présentant une dystrophie musculai[...]Article
van der Knaap MS ; Smit LM ; Barth PG ; Catsman-Berrevoets CE ; Brouwer OF ; Begeer JH ; Valk J | 07/199721 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale avec anomalies cérébrales ont subi un examen en imagerie par résonance magnétique. Les données caractéristiques recueillies à l'IRM permettent bien de distinguer le syndrome de Walker-[...]Article
Haltia M ; Leivo I ; Somer H ; Pihko H ; Paetau A ; Kivela T ; Tarkkanen A ; Tomé F ; Engvall E ; Santavuori P | 1997Livre
This volume aims to bring fresh impetus to new areas and areas of research in congenital muscular dystrophy which seem to have been neglected since the 1940s. The recognition and delineation of Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD) [...]Article
Fois A | 1997Une description succincte des troubles gastro-intestinaux dans la dystrophie musculaire de Duchenne et dans la dystrophie myotonique.Article
Thèse/Mémoire
Helbling-Leclerc A, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) comprennent des affections musculaires très sévères et de survenue précoce, transmises selon le mode autosomique récessif. La forme la plus souvent observée dans les pays occidentaux est caractérisé[...]Article
Anonyme | 1996Les sessions de cette troisième réunion du consortium DMC ont été consacrées à la dystrophie musculaire congénitale déficiente en mérosine (données cliniques, biochimiques et génétiques incluant le diagnostic prénatal), aux dystrophies congénita[...]Article
A quoi servent les laminines ? Un article de synthèse sur les laminines, constituants structuraux de la membrane basale, dont le déficit entraîne des anomalies de l’adhésion cellulaire. Des maladies causées par des mutations des différentes chaî[...]Article
Martinez-Lage J ; Garcia Santos JM ; Poza M ; Puche A ; Casas C ; Rodriguez Costa T | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Voit T ; Sewry CA ; Meyer K ; Muntoni F ; Straub V ; Kahn T ; Unsold R ; Helliwell TR ; Appleton R ; Lenard HG | 1995