Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > épilepsie > épilepsie myoclonique > MERRF
MERRF
Commentaire :
Mutations dans de nombreux gènes mitochondriaux.
La mutation dans le gène (MTTK) de l'ARN de transfert de la lysine (ARNt Lys) est responsable de plus de 80% des cas de la maladie. Hérédité mitochondriale OMIM : 545000. ORPHA 551 Sources Orphanet, OMIM Synonyme(s)épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux ;épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées ;Fukuhara's disease ;Fukuhara's syndrome ;maladie de Fukuhara ;myoclonic epilepsy with ragged red fibers ;syndrome de Fukuhara MERRFVoir aussi |
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Wallace DC ; Zheng X ; Lott MT ; Shoffner JM ; Hodge JA ; Kelley RI ; Epstein CM ; Hopkins LC | 1988Article
Shimoji A ; Katsuragi S ; Miyakawa T ; Hira R ; Watanabe K ; Miyakawa K ; Ishitsu T ; Miike T | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract