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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux central > encéphalopathie > épilepsie > épilepsie myoclonique > MERRF
MERRF
Commentaire :
Mutations dans de nombreux gènes mitochondriaux.
La mutation dans le gène (MTTK) de l'ARN de transfert de la lysine (ARNt Lys) est responsable de plus de 80% des cas de la maladie. Hérédité mitochondriale OMIM : 545000. ORPHA 551 Sources Orphanet, OMIM Synonyme(s)épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux ;épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées ;Fukuhara's disease ;Fukuhara's syndrome ;maladie de Fukuhara ;myoclonic epilepsy with ragged red fibers ;syndrome de Fukuhara MERRFVoir aussi |
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2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jardel C ; Sternberg D ; Laforet P ; Auré K ; Jan V ; Lemierre I ; Eymard B ; Lombès A | 2005Communication n° 479. The A3243G and A8344G mutations in tRNA Leu (UUR) and tRNA Lys genes are heteroplasmic mutations of mitochondrial DNA, which recurrents in mitochondrial disorders, but also in their asymptomatic maternal relatives. The aim [...]Article
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Publication AFM
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Warner TT ; Schapira AHV | 1997Après un rappel sur la structure et l'environnement des mitochondries, l'auteur présente les réarrangements de l'ADN mitochondrial, les mutations survenant dans les gènes codant l'ARN de transfert mitochondrial, les gènes codant l'ARN du ribosom[...]Article
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Chez une patiente âgée de 67 ans atteinte d'un syndrome de MERRF et d'un neurinome rétropéritonéal pelvien, l'analyse quantitative de l'ADNmt muté dans onze tissus différents (d'origine ectodermique, mésodermique ou issus du neurinome) a montré [...]Article
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L'analyse génétique d'un patient atteint d'encéphalomyopathie mitochondriale avec tous les signes d'une épilepsie myoclonique avec fibres rouges mitées (MERRF) et d'une encéphalomyopathie avec acidose lactique et crises d'épilepsie (MELAS) a rév[...]Article
Johns DR | 1996Un rappel sur la structure, la fonction et le génome des mitochondries, doublé d'une synthèse sur les maladies associées à des mutations de l'ADN mitochondrial : MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épilepsie), MERFFF (é[...]Article
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Chez 10 patients porteurs d'une mutation fréquemment retrouvée dans le MERRF( ou épilepsie myoclonique avec fibres rouges et mitées), la proportion d'ADN mitochondrial muté ne semble pas corrélée de façon significative à la gravité clinique, pas[...]Article
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