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système nerveux centralSynonyme(s)CNS ;SNC ;névraxe ;neuraxis ;axe cérébro-spinal ;cerebrospinal axis central nervous systemVoir aussi |
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Berardinelli A ; Orcesi S ; Rossi M ; Motta C ; Gorni K ; Balottin U | 2008Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked progressive neuromuscular disorder due to lack of Dystrophin protein in muscle. Dystrophin is mainly concentrated in skeletal and cardiac muscle and less in smooth muscle, its deficiency causing s[...]Thèse/Mémoire
Noureddine H, Auteur | 2008Le système nerveux et les muscles des mammifères expriment le variant T de l'acétylcholinestérase (AChET), associé à des protéines d'ancrage ColQ et PRiMA produisant respectivement des formes avec des queues collagéniques et des tétramères membr[...]Article
Winblad S ; Mansson JE ; Blennow K ; Jensen C ; Samuelsson L ; Lindberg C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laugel V ; Cossee M ; Matis J ; de Saint-Martin A ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Astruc J ; Fischbach M ; Messer J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/09/2007 - Une maladie neuromusculaire en cause dans 10% des hypotonies néonatales L’hypotonie est une situation clinique relativement fréquente en milieu pédiatrique et tout particuliè[...]Thèse/Mémoire
Frédéric M, Auteur | 2008Les dystonies, troubles moteurs d'origine cérébrale, se traduisent par des contractions musculaires involontaires provoquant des postures et des mouvements anormaux. Les formes primaires sont cliniquement et génétiquement hétérogènes avec en gén[...]Article
Manzini MC ; Gleason D ; Chang BS ; Sean Hill R ; Barry BJ ; Partlow JN ; Poduri A ; Currier S ; Galvin-Parton P ; Shapiro LR ; Schmidt K ; Davis JG ; Basel-Vanagaite L ; Seidahmed MZ ; Salih MAM ; Dobyns WB ; Walsh CA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Le gène de la fukutine souvent en cause dans le syndrome de Walker-Warburg : à propos d’une étude nord-américaine Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Miranda R ; Sébrié C ; Degrouard J ; Jaillard D ; Laroche S ; Vaillend C | 2008Mdx mice provide a model of the human X-linked muscular dystrophy (DMD) caused by mutations in the DMD gene inducing absence of 427-KDa cytoskeletal protein dystrophin. Not only expressed in muscle fibers, dystrophin is also present in the posts[...]Article
Cerghet M ; Tapos D ; Serajee FJ ; Huq AHMM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thurmond J ; Butchbach MER ; Palomo M ; Pease B ; Rao M ; Bedell MA ; Keyvan M ; Pai G ; Mishra R ; Haraldsson M ; Andresson T ; Bragason G ; Thosteinsdottir M ; Bjornsson JM ; Coovert DD ; Burghes AHM ; Gurney ME ; Singh J | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Minnerop M ; Luders E ; Specht K ; Ruhlmann J ; Schneider-Gold C ; Schröder R ; Thompson PM ; Toga AW ; Klockgether T ; Kornblum C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Analyse morphologique de l’atteinte cérébrale dans la dystrophie myotonique de type 2 : des lésions inédites du corps calleux La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est un[...]Article
Brockmann K ; Dreha-Kulaczewski S ; Dechent P ; Bonnemann C ; Helms G ; Kyllerman M ; Brück W ; Frahm J ; Huehne K ; Gartner J ; Rautenstrauss B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Panaite PA ; Gantelet E ; Kraftsik R ; Gourdon G ; Kuntzer T ; Barakat-Walter I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rouleau C ; Mersel M ; de Weille J ; Rakotoarivelo C ; Fabre C ; Privat A ; Langley K ; Petite D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tein I ; Elpeleg O ; Ben-Zeev HM ; Korman SH ; Lossos A ; Lev D ; Lerman-Sagie T ; Leshinsky-Silver E ; Vockley J ; Berry GT ; Lamhonwah AM ; Matern D ; Roe CR ; Gregersen N | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annic A ; Devos D ; Destee A ; Defebvre L ; Lacour A ; Hurtevent JF ; Stojkovic T | 2008Comment in: Clinically probable multiple system atrophy with predominant parkinsonism associated with myotonic dystrophy type 2. Lim SY, Wadia P, Wenning GK, Lang AE. Mov Disord. 2009 Jul 15;24(9):1407-9.Article
Seror P ; Krahn M ; Laforet P ; Leturcq F ; Maisonobe T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Douleurs lombaires et dysferlinopathie : une association à évoquer de principe Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées selon un mo[...]Article
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Ajroud Driss S ; Sufit R ; Siddique T ; Hain TC | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Del Bo R ; Moggio M ; Rango M ; Bonato S ; D'Angelo MG ; Ghezzi S ; Airoldi G ; Bassi MT ; Guglieri M ; Napoli L ; Lamperti C ; Corti S ; Federico A ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un spectre clinique élargi dans les mutations du gène de la mitofusine 2 : à propos d’une observation italienne Le gène MFN2 apparaît comme un gène majeur dans les formes axo[...]Article
Deymeer F ; Serdaroglu P ; Parman Y ; Poda M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Fakhfakh F ; Baklouti F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Messina S ; Mora M ; Pegoraro E ; Pini A ; Mongini T ; D'Amico A ; Pane M ; Aiello C ; Biancheri R ; Berardinelli A ; Boito C ; Farina L ; Morandi L ; Moroni I ; Pezzani R ; Pichiecchio A ; Ricci E ; Ruggieri A ; Saredi S ; Scuderi C ; Tessa A ; Toscano A ; Tortorella G ; Trevisan CP ; Uggetti C ; Santorelli FM ; Bertini E ; Mercuri E | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Sommaire : - Enfants, adolescents et leur famille face à une maladie neuromusculaire, P. Mazet, M. Gargiulo, C. Reveillere, M. Frischmann - Maladies neuromusculaires : évolution des concepts médicoscientifiques et des pratiques de soins, J-A. [...]Article
Neuroscience and biobehavioral reviews, 32, 3. Duchenne muscular dystrophy : A cerebellar disorder ?
Cyrulnik SE ; Hinton VJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Attarian S ; Pouget J ; Schmied A | 2008In view of the conflicting results about the links between lower and upper motor neurons (LMN, UMN) dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), our objective was to correlate their changes over time. Single motor units (MUs) were charact[...]Article
Highlights of the 60th Annual Meeting of the American Academy of Neurology (April 12-19, 2008; Chicago, Illinois) ; Culebras A ; Kelly JJ | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buteica E ; Rosulescu E ; Burada F ; Stanoiu B ; Zavaleanu M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Conçu pour les professionnels de santé, mais aussi pour les psychologues qui interviennent dans le diagnostic ou le traitement des maladies du système nerveux, ce livre consacre une part importante à l'interprétation des examens paracliniques, d[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Candelario-Martínez A ; Rodriguez Munoz R ; Mornet D ; Martinez-Rojas D | 2008Syntrophins are a family of scaffolding proteins with multiple domains that link signalling proteins to dystrophin family members (Dp71 in brain). Syntrophins can interact simultaneously with multiple proteins via two pleckstrin homology domains[...]Livre
L'auteur, Nicole Le Douarin, professeur honoraire au Collège de France et secrétaire perpétuelle de l'Académie des sciences, est également membre de l'Académie nationale des sciences des Etats-Unis et de la Royal Society de Londres. Elle présent[...]Article
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Chow CY ; Zhang Y ; Dowling JJ ; Jin N ; Adamska M ; Shiga K ; Szigeti K ; Shy ME ; Li J ; Zhang X ; Lupski JR ; Weisman LS ; Meisler MH | 5/07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - L'étude de la souris "pale tremor" permet d'identifier un nouveau gène de CMT : FIG4 Dans une étude publiée en juin 2007, une équipe américaine a identifié l'origine génétiqu[...]Article
Brockmann K ; Dechent P ; Bonnemann C ; Schreiber G ; Frahm J ; Hanefeld F | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies son[...]Article
Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN m[...]Publication AFM
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Mahul-Mellier AL, Auteur | 2007La découverte de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la mort cellulaire, affectant les neurones, doit nous permettre de mieux comprendre le mécanisme neurodégénératif observé dans les maladies telles que la maladie d'Alzheimer, la sclér[...]Article
Vitte JM ; Fassier C ; Tiziano FD ; Dalard C ; Soave S ; Roblot N ; Brahe C ; Saugier-Veber P ; Bonnefont JP ; Melki J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Biancheri R ; Falace A ; Tessa A ; Pedemonte M ; Scapolan S ; Cassandrini D ; Aiello C ; Rossi A ; Broda P ; Zara F ; Santorelli FM ; Minetti C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/11/2007 - Identification d’une nouvelle forme de myopathie des ceintures (LGMD 2N) : implication du gène POMT2 Les myopathies des ceintures représentent un groupe très hétérogène de d[...]Article
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Boddaert N ; Le Quan Sang KH ; Rotig A ; Leroy-Willig A ; Gallet S ; Brunelle F ; Sidi D ; Thalabard JC ; Munnich A ; Cabantchik ZI | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires[...]Article
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Marini A ; Lorusso ML ; D'Angelo MG ; Civati F ; Turconi AC ; Fabbro F ; Bresolin N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Watts GDJ ; Thomasova D ; Ramdeen SK ; Fulchiero EC ; Mehta SG ; Drachman DA ; Weihl CC ; Jamrozik Z ; Kwiecinski H ; Kaminska A ; Kimonis VE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schillings ML ; Kalkman JS ; Janssen HMHA ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G ; Zwarts MJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burrow TA ; Hopkin RJ ; Leslie ND ; Tinkle BT ; Grabowski GA | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirata H ; Watanabe T ; Hatakeyama J ; Sprague SM ; Saint-Amant L ; Nagashima A ; Cui WW ; Zhou W ; Kuwada JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Amar L, Auteur | 2007La thérapie génique est envisagée pour traiter les maladies du système nerveux. Les vecteurs lentiviraux sont utilisés pour transférer un gène codant un facteur thérapeutique ou un shARN. Cependant, pour adapter le traitement en fonction des bes[...]Thèse/Mémoire
Francius C, Auteur | 2007Notre projet porte sur l’étude fonctionnelle du facteur de transcription GATA2 qui contrôle la mise en place de certaines populations neuronales. Mon travail de thèse est basé sur l’étude de sa fonction dans la moelle épinière. Dans la moelle ép[...]Article
Gdynia HJ ; Sperfeld AD ; Flaith L ; Kuehnlein P ; Unrath A ; Ludolph AC ; Kassubek J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalamida D ; Poulas K ; Avramopoulou V ; Fostieri E ; Lagoumintzis G ; Lazaridis K ; Sideri A ; Zouridakis M ; Tzartos SJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Maire C, Auteur | 2007L'objectif de ma thèse a été de définir l'impact de la sur-expression des facteurs de transcription Olig sur la différenciation des cellules souches neurales en oligodendrocyte dans un modèle de souris transgénique. L'expression des transgènes e[...]Article
Dressman D ; Ahearn ME ; Yariz KO ; Basterrecha H ; Martinez F ; Palau F ; Barmada MM ; Clarke RD ; Meindl A ; Wirth B ; Hoffman EP ; Baumbach-Reardon L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X cartographiée en Xp11.3-Xq11.1 chez 8 familles différentes L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X (SMA-X) est une maladie neuro[...]Article
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Hehr U ; Uyanik G ; Gross C ; Walter MC ; Bohring A ; Cohen M ; Oehl-Jaschkowitz B ; Bird LM ; Shamdeen GM ; Bogdahn U ; Schuierer G ; Topaloglu H ; Aigner L ; Lochmuller H ; Winkler J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Alpha-dystroglycanopathies : un spectre clinique de plus en plus large. Les dystrophies musculaires congénitales concernent un nombre limité d’enfants et se traduisent par u[...]Article
Filosto M ; Tonin P ; Vattemi G ; Bertolasi L ; Simonati A ; Rizzuto N ; Tomelleri G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yanagisawa A, Auteur ; Bouchet C ; Van Den Bergh PYK ; Cuisset JM ; Viollet L ; Leturcq F ; Romero NB ; Quijano Roy S ; Fardeau M ; Seta N ; Guicheney P ; Van Den Bergh PYK | 2007Article
Behavior patterns in Duchenne muscular dystrophy (Report on the Parent Project Muscular Dystrophy behavior workshop; 8-9 December 2006; Philadelphia, USA) ; Poysky J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Echaniz-Laguna A ; Nicot AS ; Carré S ; Franques J ; Tranchant C ; Dondaine N ; Biancalana V ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Anomalies du système nerveux central et périphérique dans une myopathie centronucléaire dominante liée à la dynamine 2 Des mutations dans le gène de la dynamine 2 (DNM2) sont[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Degos B ; Bonnet C ; Latour P ; Hamadouche T | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/02/2007 - CMT4D associée à une atteinte du système nerveux central dans une famille non tzigane La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice (HS[...]Article
Plaisier E, Auteur ; Gribouval O ; Alamowitch S ; Mougenot B ; Prost C ; Verpont MC ; Marro B ; Desmettre T ; Cohen SY ; Roullet E ; Dracon M ; Fardeau M ; Van Agtmael T ; Kerjaschki D ; Antignac C ; Ronco P | 200722/01/2008 - Le syndrome AHNAC : une nouvelle maladie héréditaire des muscles. Le syndrome AHNAC pour Angiopathie Héréditaire, avec Néphropathie, Anévrysmes et Crampes associe des anomalies rénales, musculaires et vasculaires cérébrales et rétin[...]Article
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Bezin S, Auteur | 2007Le calcium est un second messager impliqué dans la plupart des fonctions neuronales et possède un rôle particulièrement important dans la régulation de l'expression génique. Pour activer l'expression de certains gènes, une augmentation de la con[...]Article
Avila AM ; Burnett BG ; Taye AA ; Gabanella F ; Knight MA ; Hartenstein P ; Cizman Z ; Di Prospero NA ; Pellizzoni L ; Fischbeck KH ; Sumner CJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - La trichostatine A : un composé prometteur pour le traitement de la SMA Chez les personnes atteintes de SMA (SMA pour Spinal Muscular Atrophy), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Publication AFM
Collectif, Auteur ; Brignol TN, Auteur | 11/2006Texte intégral de l'article Les IVe Journées de la Société Française de Myologie se sont déroulées, du 25 au 27 octobre derniers, à Boulogne-sur-Mer en l'honneur du 200e anniversaire de la naissance de Guillaume Duchenne. "La dystrop[...]Article
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D'Angelo MG ; Bresolin N | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2005 - Déficits cognitifs dans les maladies neuromusculaires. Depuis plusieurs années, on sait que certaines maladies neuromusculaires sont associées à une atteinte du système nerve[...]Article
Voss HU ; Ulug AM ; Dyke JP ; Watts R ; Kobylarz EJ ; McCandliss BD ; Heier LA ; Beattie BJ ; Hamacher KA ; Vallabhajosula S ; Goldsmith SJ ; Ballon D ; Giacino JT ; Schiff ND | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Abstracts en français et en anglais.Publication AFM
03/2006Texte intégral de l'article : " Development of the Nervous System " (seconde édition) traite des principes du développement neural, les démontrant par des expériences-clés et des observations récentes ou plus anciennes. Le texte cou[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Mohr M ; Epailly E ; Nishino I ; Charron P ; Richard P ; Guiraud-Chaumeil C ; Tranchant C | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Biancheri R ; Bertini E ; Falace A ; Pedemonte M ; Rossi A ; D'Amico A ; Scapolan S ; Bergamino L ; Petrini S ; Cassandrini D ; Broda P ; Manfredi M ; Zara F ; Santorelli FM ; Minetti C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kister I ; Gulati S ; Boz C ; Bergamaschi R ; Piccolo G ; Oger J ; Swerdlow ML | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; Topaloglu H ; Brockington M ; Berardinelli A ; Pichiecchio A ; Santorelli F ; Rutherford MA ; Talim B ; Ricci E ; Voit T ; Muntoni F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quijano Roy S ; Marti-Carrera I ; Makri S ; Mayer M ; Maugenre S ; Richard P ; Bérard C ; Viollet L ; Guicheney P ; Pinard JM ; Estournet Mathiaud B ; Carlier RY ; Estournet B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Anomalies du système nerveux central fréquentes chez les patients atteints d’une dystrophie musculaire avec déficit en FKRP débutant à la naissance ou dans la petite enfance. [...]Article
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Saito Y ; Yamamoto T ; Mizuguchi M ; Kobayashi M ; Saito K ; Ohno K ; Osawa M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2006 - Deux études japonaises publiées en 2006 permettent de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de la maladie de Fukuyama. La dystrophie musculaire congénitale de Fukuy[...]Thèse/Mémoire
Dromard C, Auteur | 2006Aucun marqueur spécifique ne permet à l’heure actuelle d’identifier les cellules souches neurales (CSN). Seul le modèle des neurosphères (NS, agrégats cellulaires autorenouvelables et multipotents) permet de les mettre en évidence in vitro. Cepe[...]Article
Martinez-Garcia MA ; Galiano-Blancart R ; Soler-Cataluna JJ ; Cabero-Salt L ; Roman-Sanchez P | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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" Development of the Nervous System " (seconde édition) traite des principes du développement neural, les démontrant par des expériences-clés et des observations récentes ou plus anciennes. Le texte couvre de façon didactique tous les sujets[...]Thèse/Mémoire
Oguievetskaia K, Auteur | 2006Les cellules gliales myélinisantes établissent avec les axones des contacts hautement différenciés et organisés au niveau des nœuds de Ranvier. Ces interactions déterminent la formation de domaines anatomiquement et fonctionnellement distincts l[...]Article
Thèse/Mémoire
Qurashi AA, Auteur | 2006La morphogenèse neurale et la plasticité neuronale dépendent du remodelage du cytosquelette d’actine et sont induits en réponse à des signaux extra cellulaires qui sont interprétés par la famille des petites Rho GTPases. Pendant ma thèse, j’ai c[...]Thèse/Mémoire
Bats C, Auteur | 2006La transmission glutamatergique est déterminée en partie par le nombre de récepteurs AMPA à la synapse. Ce nombre est le résultat d’un équilibre dynamique entre trois populations de récepteurs: synaptiques, extra-synaptiques et intracellulaires.[...]Article
Keenan KG ; Farina D ; Merletti R ; Enoka RM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kishnani PS ; Steiner RD ; Bali D ; Berger K ; Byrne BJ ; Case L ; Crowley JF ; Downs S ; Howell RR ; Kravitz RM ; Mackey J ; Marsden D ; Martins AM ; Millington DS ; Nicolino M ; O'Grady M ; Patterson MC ; Rapoport DM ; Slonim A ; Spencer CT ; Tifft CJ ; Watson MS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corti S ; Locatelli F ; Papadimitriou D ; Donadoni C ; Del Bo R ; Crimi M ; Bordoni A ; Fortunato F ; Strazzer S ; Menozzi G ; Salani S ; Bresolin N ; Comi GP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/03/2006 - Amyotrophies spinales : la transplantation de cellules souches neurales retarde la progression de la maladie chez la souris nmd. Les amyotrophies spinales (SMA) sont des maladi[...]Article
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Li M ; Chevalier-Larsen ES ; Merry DE ; Diamond MI | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hinton VJ ; Nereo NE ; Fee RJ ; Cyrulnik SE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a étudié les aptitudes orales et de mémorisation verbale de garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en utilisa[...]Article
Hahnen E ; Eyupoglu IY ; Brichta L ; Haastert K ; Trankle C ; Siebzehnrubl FA ; Riessland M ; Holker I ; Claus P ; Romstock J ; Buslei R ; Wirth B ; Blumcke I | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2006 - M344 et SAHA : deux nouveaux composés prometteurs pour le traitement de la SMA. Chez les personnes atteintes d'amyotrophie spinale proximale (SMA), le gène SMN1 est, soit absent,[...]Article
Lamperti C ; Cagliani R ; Ciscato P ; Moroni I ; Viri M ; Romeo A ; Fagiolari G ; Prelle A ; Comi GP ; Bresolin N ; Moggio M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Premier modèle animal du syndrome MEB. Le syndrome muscle-œil cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une forme sévère de dystrophie musculaire congénitale (DMC) à transmission a[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/09/2006 - SMA : le blocage d’une des voies de l’apoptose pour combattre la SMA. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies graves liées à u[...]Article
Takahashi T ; Aoki M ; Imai T ; Yoshioka M ; Konno H ; Higano S ; Onodera Y ; Saito H ; Kimura I ; Itoyama Y | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vielhaber S ; Jakubiczka S ; Gaul C ; Schoenfeld MA ; Debska-Vielhaber G ; Zierz S ; Heinze HJ ; Niessen HG ; Kaufmann J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Quarantelli M ; Lanzillo R ; Del Vecchio W ; Mollica C ; Prinster A ; Iadicicco L ; Iodice V ; Santoro L ; Salvatore M | 2006Article
D'Amico A ; Tessa A ; Petrini S ; Biancheri R ; Pane M ; Pedemonte M ; Ricci E ; Falace A ; Rossi A ; Mercuri E ; Santorelli FM ; Bertini E | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hiel JAP ; van Engelen BGM ; Weemaes CMR ; Broeks A ; Verrips A ; ter Laak HJ ; Vingerhoets HM ; van den Heuvel LPW ; Lammens M ; Gabreëls FJM ; Last JI ; Taylor AMR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guyant-Marechal L ; Laquerrière A ; Duyckaerts C ; Dumanchin C ; Bou J ; Dugny F ; Le Ber I ; Frebourg T ; Hannequin D ; Campion D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wicks P ; Abrahams S ; Leigh PN ; Williams T ; Goldstein LH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E ; D'Amico A ; Tessa A ; Berardinelli A ; Pane M ; Messina S ; van Reeuwijk J ; Bertini E ; Muntoni F ; Santorelli FM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kang PB ; Krishnamoorthy KS ; Jones RM ; Shapiro FD ; Darras BT | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nico B ; Corsi P ; Ria R ; Crivellato E ; Vacca A ; Roccaro AM ; Mangieri D ; Ribatti D ; Roncali L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/09/2005 - Anomalies du cerveau chez les souris mdx : rôle des métalloprotéines de la matrice (MMP). La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystr[...]Article
Article
Olaso R ; Joshi V ; Fernandez J ; Roblot N ; Courageot S ; Bonnefont JP ; Melki J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Doranz B ; Gherbesi N ; Hendricks G ; Flavell RA ; Davis RJ ; Gangwani L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Di Blasi C ; Piga D ; Brioschi P ; Moroni I ; Pini A ; Ruggieri A ; Zanotti S ; Uziel G ; Jarre L ; Della Giustina E ; Scuderi C ; Jonsrud C ; Mantegazza R ; Morandi L ; Mora M | 10/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grondard C ; Biondi O ; Armand AS ; Lécolle S ; della Gaspera B ; Pariset C ; Li H ; Gallien CL ; Vidal PP ; Chanoine C ; Charbonnier F | 17/08/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ralph GS ; Radcliffe PA ; Day DM ; Carthy JM ; Leroux MA ; Lee DCP ; Wong LF ; Bilsland LG ; Greensmith L ; Kingsman SM ; Mitrophanous KA ; Mazarakis ND ; Azzouz M | 13/03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle piste thérapeutique prometteuse dans la SLA (11/04/05) La sclérose latérale amyotrophique (SLA) maladie dégénérative caractérisée par la mort des motoneurones, est causée, dans q[...]Article
Kim CT ; Strommen JA ; Johns JS ; Weiss JM ; Weiss LD ; Williams FH ; Rashbaum IG | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Soler-Botija C ; Cusco I ; Caselles L ; Lopez E ; Baiget M ; Tizzano EF | 03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Séminaire d'Approfondissement et de Perfectionnement en Pneumologie (Muscles respiratoires : de la théorie à la pratique; Edition 2005) ; Straus C | 02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ito S ; Kuwabara S ; Fukutake T ; Tokumaru Y ; Hattori T | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Toda T ; Chiyonobu T ; Xiong H ; Tachikawa M ; Kobayashi K ; Manya H ; Takeda S ; Taniguchi M ; Kurahashi H ; Endo T | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage de référence est articulé autour des 3 thèmes fondamentaux de l'étude de l'anatomie et de la physiologie, qui sont développés tout au long du manuel et servent de fil conducteur. Pour montrer que l'organisme est un ensemble dynamique[...]Article
Schröder R ; Watts GDJ ; Mehta SG ; Evert BO ; Broich P ; Fliessbach K ; Pauls K ; Hans VH ; Kimonis V ; Thal DR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puls I ; Oh SJ ; Sumner CJ ; Wallace KE ; Floeter MK ; Mann EA ; Kennedy WR ; Wendelschafer-Crabb G ; Vortmeyer A ; Powers R ; Finnegan K ; Holzbaur ELF ; Fischbeck KH ; Ludlow CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Salloum A ; Massard A ; Cuisset JM ; Hurtevent JF ; Vallée L | 2005Communication n° 360 SUMMARY: Acute motor axonal neuropathies (AMAN) have been recently individualised as a specific entity in patients presenting with Guillain Barré syndrome. In the literature, very few pediatric cases have been so far describ[...]Article
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Aslan M ; Alkan A ; Yakinci C ; Sonmezgoz E ; Bicak U ; Zorludemir S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mège RM ; Marthiens V ; Boscher C ; Gavard J ; Lambert M | 2005Communication n° 252. We previously observed that cadherin-11, a type II cadherin, is expressed in growing motor and sensory axons in the mouse embryo. Here, we assessed its functional involvement in the regulation of axon elongation and fascicu[...]Thèse/Mémoire
Muller-Chrétien E, Auteur | 2005Dans le système nerveux central, l'inhibition est médiée par la glycine et le GABA. Au cours du développement, la transmission synaptique inhibitrice devient majoritairement glycinergique ou GABAergique selon les régions cérébrales. Des synapses[...]Thèse/Mémoire
Aghaie A, Auteur | 2005La mutation de souris paralysé (par) est une mutation neuromusculaire spontanée qui a été découverte à l'Institut Pasteur en 1980. La maladie est à transmission autosomique récessive. Les souris homozygotes (par/par) peuvent être distinguées de [...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sasso A ; Paucic-Kirincic E ; Lah-Tomulic K ; Gazdik M | 2005Communication n° 18 Congenital myasthenic syndrome with episodic apnea (CMS-EA) is a presynaptic disorder of neuromuscular junction. CMS-EA manifests at birth or early infancy. The clinical signs of the disease are ptosis, intermittent hypotonia[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Olaso R ; Joshi V ; Fernandez J ; Bonnefont JP ; Roblot N ; Courageot S ; Melki J | 2005Communication n° 254 Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a frequent autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration of motor neurons and caused by mutations of the SMN gene. SMN is thought to be involved in RNA metabolism. [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Petrucci TC ; Ceccarini M ; Torreri P ; Bernassola M ; Macchia G ; Macioce P | 2005Communication n° 348. b-Dystrobrevin is a member of the dystrophin-related and -associated protein family, highly expressed in brain, lung and kidney. In brain b-dystrobrevin is highly enriched at the postsynaptic membrane in hippocampal and Pur[...]Article
Barisic N ; Müller JS ; Paucic-Kirincic E ; Gazdik M ; Lah-Tomulic K ; Pertl A ; Sertic J ; Zurak N ; Lochmuller H ; Abicht A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Korotkov A ; Radovanovic S ; Ljubisavljevic M ; Lyskov E ; Kataeva G ; Roudas M ; Pakhomov S ; Thunberg J ; Medvedev S ; Johansson H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Monroy-Munoz N ; Hindelang C ; Kretz C ; Duval G ; Pellissier JF ; Butler-Browne GS ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 299. Myotubularin is a phosphoinositide phosphatase with an essential function in skeletal muscle. It is encoded by the MTM1 gene which, when mutated, leads to X-linked myotubular myopathy in humans and a progressive centronucle[...]Thèse/Mémoire
Girard M, Auteur | 2005SOX10 est un facteur de transcription de la famille SOX, caractérisé par un domaine de liaison de l'ADN similaire au domaine HMG (high-mobility group) du facteur de détermination du sexe SRY (SOX = SRY box). SOX10 est exprimé dans les cellules d[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Francius C ; Pleau-Varet J ; Nardelli J | 2005Communication n° 680. Several classes of neurons are generated from neuronal progenitors along the dorso-ventral axis of the spinal cord and are defined according to the expression of specific gene combinations. GATA2, a zinc finger transcriptio[...]Article
van Reeuwijk J ; Janssen M ; van den Elzen C ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Sabatelli P ; Merlini L ; Boon M ; Scheffer H ; Brockington M ; Muntoni F ; Huynen MA ; Verrips A ; Walsh CA ; Barth PG ; Brunner HG ; van Bokhoven H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Said G ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Messing B ; Slama A ; Crenn P ; Nivelon-Chevallier A ; Bedenne L ; Soichot P ; Manceau E ; Rigaud D ; Guiochon-Mantel A ; Matuchansky C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Moog-Lutz C ; Degoutin J ; Brunet-De Carvalho N ; Gouzi J ; Cifuentes-Diaz C ; Frobert Y ; Créminon C ; Vigny M | 2005Communication n° 359. Anaplastic lymphoma kinase (ALK) is a tyrosine kinase receptor whose transcript is transiently expressed in specific regions of the central and peripheral nervous systems during development and remains present at a low leve[...]Article
Communication 690. The aim of this study was to determine whether central (vestibular) and peripheral (proprioceptive and cutaneous) afferent informations perturbations could affect the spinal nervous message integration of the motoneuron pool w[...]Article
Falsaperla R ; Romeo G ; Mattia C ; Pavone P ; Quattrocchi S | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/02/2006 - Atteinte cardiaque infraclinique dans les DMC : l’expérience sicilienne. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies caractérisées clini[...]Thèse/Mémoire
Rival T, Auteur | 2005Le glutamate est le principal neurotransmetteur dans le cerveau des mammifères. Chez les insectes, le glutamate est le neurotransmetteur à la jonction neuromusculaire (JNM), cependant sa fonction reste peu connue dans le système nerveux centr[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leroy O ; Dhaenens CM ; Maurage CA ; Vermersch P ; Buee L ; Sablonnière B ; Sergeant N ; Caillet-Boudin ML | 2005Communication n° 286 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disorder caused by an expansion of CTG repeats in the 3'UTR of the DMPK gene. Major clinical features are myotonia, muscle weakness, cardiac arrhythmia, insulin resist[...]Article
Dion P ; Shanmugam V ; Gaspar C ; Messaed C ; Meijer I ; Toulouse A ; Laganière J ; Roussel J ; Rochefort D ; Laganiere S ; Allen C ; Karpati G ; Bouchard JP ; Brais B ; Rouleau GA | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anneser JMH ; Pongratz DE ; Podskarbi T ; Shin YS ; Schoser BGH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maurage CA ; Udd B ; Ruchoux MM ; Vermersch P ; Kalimo H ; Krahe R ; Delacourte A ; Sergeant N | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Isoardo G ; Di Vito N ; Nobile M ; Benetton G ; Fassio F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract