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Article
Santer R ; Kinner M ; Steuerwald U ; Kjaergaard S ; Skovby F ; Simonsen H ; Shaiu WL ; Chen YT ; Schneppenheim R ; Schaub J | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Davis M ; Gellera C ; Kölmer C ; Ronnevi LO ; Sperfeld AD ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; van Maldergem L ; Watanabe M ; Weber M ; Yeung L ; Savontaus ML | 2001Article
Asaka T ; Ikeuchi K ; Okino S ; Takizawa Y ; Satake R ; Nitta E ; Komai K ; Endo K ; Higuchi S ; Oyake T ; Yoshimura T ; Suenaga A ; Uyama E ; Saito T ; Konagaya M ; Sunohara N ; Namba R ; Takada H ; Honke K ; Nishina M ; Tanaka H ; Shinagawa M ; Tanaka K ; Matsushima H ; Tsuji S ; Takamori M | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lund A ; Udd B ; Juvonen V ; Andersen PM ; Cederquist K ; Ronnevi LO ; Sistonen ; Sorensen SA ; Tranebjaerg L ; Wallgren-Pettersson C ; Savontaus ML | 2000Thèse/Mémoire
Guilbot A, Auteur | 2000La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est la neuropathie périphérique héréditaire la plus commune chez l'homme avec une prévalence de 1 pour 2500. Elle est cliniquement caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive prog[...]Livre
Article
Blumen SC ; Korczyn AD ; Lavoie H ; Medynski S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Inzelberg R ; Carasso RL ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Rouleau GA ; Brais B | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Richard I, Auteur ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; de Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS | 1999Article
Timmerman V ; Ceuterick C ; Nelis E ; de Vriendt E ; Löfgren A ; Vercruyssen A ; Verellen C ; van Maldergem L ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Merkoulova-Rainon T, Auteur | 1999L'énolase est une enzyme glycolytique présentant des isoformes spécifiques de types cellulaires. Chez les vertébrés supérieurs, on connait cinq isozymes dimériques catalytiquement équivalentes formées à partir des trois sous-unités, alpha, beta [...]Article
Hirata K ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Hashimoto K ; Hanada K ; Takahashi K ; Niiyama T ; Izumi K ; Sakoda S ; Yamada H ; Osame M | 1999Article
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Tuffery S ; Chambert S ; Bareil C ; Sarda P ; Coubes C ; Echenne B ; Demaille J ; Claustres M | 1998Description de la méthode développée à l’Institut de Biologie de Montpellier pour détecter les délétions ou les mutations ponctuelles du gène de la dystrophine, évaluation de son efficacité et discussion des résultats (distribution des délétions[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
Hjelmstrom P ; Peacock CS ; Giscombe R ; Pirskanen R ; Lefvert AK ; Blackwell JM ; Sanjeevi CB | 1998Article
Alors que le diagnostic préimplantatoire ne permettait que de sélectionner des embryons féminins et/ou de détecter une délétion dans le gène de la dystrophine, les auteurs ont développé une méthode d’analyse de liaison permettant de détecter les[...]Livre
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Illarioshkin SN ; Ivanova-Smolenskaya IA ; Tanaka H ; Poleshchuk VV ; Markova ED ; Tsuji S | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'analyse génétique d'une grande famille dont les membres sont atteints de dystrophie musculaire progressive des ceintures ou de myopathie distale, maladies bien différenciées au plan cliniqu[...]Article
Laporte J, Auteur ; Guiraud-Chaumeil C ; Vincent MC ; Mandel JL ; Tanner SM ; Liechti-Gallati S ; Wallgren-Pettersson C ; Dahl N ; Kress W ; Bolhuis PA ; Fardeau M ; Samson F ; Bertini E | 1997L’analyse de 85 patients atteints de myopathie congénitale myotubulaire a permis d’identifier chez 55 d’entre eux des mutations dans le gène MTM1. L’existence d’un grand nombre de cas sporadiques chez les patients (plus de 50%) suggère que certa[...]Article
Sitnik R ; Campiotto S ; Vainzof M ; de Pavanello RC ; Takata RI ; Zatz M ; Passos-Bueno MR | 1997Article
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Wilhelmsen KC ; Blake DM ; Lynch TJ ; Mabutas J ; de Vera M ; Neystat M ; Bernstein M ; Hirano M ; Gilliam TC ; Murphy PL ; Sola MD ; Bonilla E ; Schotland DL ; Hays AP ; Rowland LP | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lezin A ; Cancel G ; Stevanin G ; Smadja D ; Vernant JC ; Durr A ; Martial J ; Buisson GG ; Bellance R ; Chneiweiss H ; Agid Y ; Brice A | 1996Article
Igarashi S ; Takiyama Y ; Cancel G ; Rogaeva EA ; Sasaki H ; Wakisaka A ; Zhou YX ; Takano H ; Endo K ; Sanpei K ; Oyake M ; Tanaka H ; Stevanin G ; Abbas N ; Durr A ; Rogaev EI ; Sherrington R ; Tsuda T ; Ikeda M ; Cassa E ; Nishizawa M ; Benomar A ; Julien J ; Weissenbach J ; Wang GX ; Agid Y ; Saint-George-Hyslop PH ; Brice A ; Tsuji S | 1996Article
Tanaka F ; Doyu M ; Ito Y ; Matsumoto M ; Mitsuma T ; Abe K ; Aoki M ; Itoyama Y ; Fischbeck KH ; Sobue G | 1996Les auteurs ont analysé le polymorphisme des répétitions (CAG)n (à l'origine de l'atrophie bulbo-spinale (SBMA) liée à l'X) et (GGC)n (localisées à proximité des précédentes) du gène du récepteur à l'androgène dans 113 chromosomes X SBMA et 173 [...]Article
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Lehrman S ; Dickson D ; Jarayaman KS ; Cohen B | 1996La valeur commerciale de l'information génétique crée des tensions entre les patients ou autres groupes de population fournissant les échantillons de sang nécessaires à la recherche biomédicale, et les industries qui sont susceptibles de tirer p[...]Article
Grosson CLS ; Esteban J ; McKenna-Yasek D ; Gusella JF ; Brown RH | 1996Dans trois familles atteintes de paralysie périodique hypokaliémique (HOPP), une équipe américaine a confirmé la présence d’une mutation faux-sens dans le gène CACNL1A3 codant la sous-unité alpha 1 d’un canal calcium voltage-dépendant. La même é[...]Article
Allamand V, Auteur ; Broux O ; Richard I ; Fougerousse F ; Chiannilkulchai N ; Bourg N ; Brenguier L ; Devaud C ; Pasturaud P ; Souza A ; Pereira DE ; Roudaut C ; Tischfield JA ; Fardeau M ; Cohen D ; Jackson CE ; Beckmann JS | 1995Article
Stevanin G ; Cancel G ; Didierjean O ; Durr A ; Abbas N ; Cassa E ; Feingold J ; Agid Y ; Brice A | 1995Livre
La 2ème édition de cet ouvrage traite de façon pratique et exhaustive des nombreuses applications de la biologie moléculaire en médecine. Il est divisé en trois parties. La première expose les concepts de base en biologie moléculaire, la second[...]Thèse/Mémoire
Allamand V, Auteur | 1995Les dystrophies musculaires des ceintures sont un groupe hétérogène de myopathies autosomiques présentant une définition nosologique floue, un diagnostic incertain, une hétérogénéité clinique et génétique. Afin d'identifier un locus responsable [...]Article
Collectif, Auteur ; Fleming J, Auteur ; Fujiki N, Auteur ; Keyeux G, Auteur ; Macer D, Auteur ; Knoppers BM, Auteur ; El Hamamsy L, Auteur | 1995Ce texte est accessible sur internet à l'adresse suivante : http://www.unesco.org/ibc/fr/actes/s3/chap1.htm1Article
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Keyeux G | 1995Les découvertes acquises en matière de génétique des populations situent la divergence de l'ADN de deux êtres humains autour d'environ 1% de la totalité de sa séquence. Une différence si mineure qu'elle devrait suffire à abolir la notion de race[...]Article
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Fananapazir L ; Dalakas MC ; Cyran F ; Cohn G ; Epstein ND | 05/1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lavedan C ; Hofmann-Radvanyi H ; Shelbourne P ; Rabes JP ; Duros C ; Savoy D ; Dehaupas I ; Luce S ; Johnson K ; Junien C | 1993C : J'ai ajouté les mots-clésArticle
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Weiffenbach B ; Dubois J ; Storvick D ; Tawil R ; Jacobsen SJ ; Gilbert J ; Wijmenga C ; Mendell JR ; Winokur ST ; Altherr MR ; Schultz P ; Olandt S ; Frants RR ; Pericak-Vance MA ; Griggs RC | 1993Article
Feero WG ; Wang AC ; Barany F ; Zhou J ; Todorovic S ; Conwit R ; Galloway G ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Arahata K ; Wessel HB ; Wadelius C ; Marks HG ; Hartlage P ; Hayakawa H ; Hoffman EP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garofalo O ; Figlewicz DA ; Leigh PN ; Powell JF ; Meininger V ; Dib M ; Rouleau GA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weissenbach J ; Gyapay G ; Dib C ; Vignal A ; Morissette J ; Millasseau P ; Vaysseix G ; Lathrop M | 29/10/1992Thèse/Mémoire
Jozelon MP, Auteur | 1992Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont deux maladies dégénératives du tissu musculaire résultant d'anomalies d'un même gène localisé en Xp21, le gène "dystrophine". La maladie de Duchenne est à plus ou moins brève échéance, fa[...]Thèse/Mémoire
Formule clinique et évolution longitudinale de la dystrophie musculaire des ceintures "réunionnaise"
de Ubeda B, Auteur | 1992Une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures a été isolée à la Réunion au sein d'un groupe génétiquement homogène. Cette étude porte sur une série de 21 patients. La formule clinique de cette myopathie a été définie et l'évolu[...]Thèse/Mémoire
Brunet G, Auteur | 1992Cette thèse présente le résumé et la mise à jour de l'étude de la diffusion de quatre maladies héréditaires en France : maladie de Rendu-Osler, Elliptocytose héréditaire, 4.1(-), Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée, et syndrome de Wolfram. La [...]Article
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Nigro V ; Politano L ; Nigro G ; Romano SC ; Molinari AM ; Puca GA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oudet C ; Weber C ; Kaplan J ; Segues B ; Croquette MF ; Ollagnon-Roman E ; Hanauer A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Hillaire D ; Broux O ; Antignac C ; Bois E ; Cann H ; Cottingham RW Jr ; Feingold N ; Feingold J ; Kalil J ; Lathrop GM ; Marcadet A ; Masset M ; Mignard C ; Passos-Bueno MR ; Pellerain N ; Zatz M ; Dausset J ; Fardeau M ; Cohen D | 1991Thèse/Mémoire
Nelson I, Auteur | 1991L'apport énergétique cellulaire est essentiellement assuré par la phosphorylation oxydative, dans les mitochondries. Il a été démontré récemment que le génome mitochondrial humain, présent en plusieurs centaines de copies par cellule, pouvait êt[...]Thèse/Mémoire
Duval N, Auteur | 1991Le clonage des ADN complémentaires et l'analyse des ARN messagers codants pour l'acétylcholinestérase a mis en évidence un mécanisme d'épissage alternatif qui engendre au moins deux types de séquences codantes composées de deux exons communs sui[...]Livre
Thèse/Mémoire
Pecontal JM, Auteur | 1991La population réunionnaise, d'implantation récente et d'ouverture vers l'extérieur limitée constitue un milieu fermé et stable où les manifestations morbides des maladies héréditaires autosomiques récessives sont mieux repérées, ce qui représent[...]Article
Article
Lebo RV ; Anderson LA ; Lynch E ; Hwang P ; Fletterick R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehesjoki AE ; Sankila EM ; Miao J ; Somer M ; Salonen R ; Rapola J | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]Livre
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Dystrophie myotonique au Québec (12/1986; Québec) ; Bouchard G ; Roy R ; Declos M ; Mathieu J ; Kouladjian K | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Cheveau JN, Auteur | 1989La fréquence de la mucoviscidose est estimée à au moins 32 cas pour 100 000 habitants à l'Ile de la Réunion (département français de l'Océan Indien). Elle touche un isolat d'origine caucasienne : "les petits blancs des hauts". L'analyse généalog[...]Thèse/Mémoire
Heilig R, Auteur | 1989... Etude de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), maladie pour laquelle aucun traitement curatif n'existe à l'heure actuelle et dont la gravité et l'incidence, tant individuelle et familiale que sociale rendent hautement désirable l'affin[...]Article
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Tutin C ; Lantéri-Minet M ; Perrot S | 5-11/12/2011Ce dossier sur la douleur comprend aussi les paragraphes suivants : - Douleurs intenses : Les opioïdes font toujours peur - Antalgiques : L'essor de la pharmacogénétique - Cancérologie : Des douleurs liées aux antiaromatases