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Weiffenbach B ; Dubois J ; Storvick D ; Tawil R ; Jacobsen SJ ; Gilbert J ; Wijmenga C ; Mendell JR ; Winokur ST ; Altherr MR ; Schultz P ; Olandt S ; Frants RR ; Pericak-Vance MA ; Griggs RC | 1993Article
Feero WG ; Wang AC ; Barany F ; Zhou J ; Todorovic S ; Conwit R ; Galloway G ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Arahata K ; Wessel HB ; Wadelius C ; Marks HG ; Hartlage P ; Hayakawa H ; Hoffman EP | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garofalo O ; Figlewicz DA ; Leigh PN ; Powell JF ; Meininger V ; Dib M ; Rouleau GA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Weissenbach J ; Gyapay G ; Dib C ; Vignal A ; Morissette J ; Millasseau P ; Vaysseix G ; Lathrop M | 29/10/1992Thèse/Mémoire
Jozelon MP, Auteur | 1992Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont deux maladies dégénératives du tissu musculaire résultant d'anomalies d'un même gène localisé en Xp21, le gène "dystrophine". La maladie de Duchenne est à plus ou moins brève échéance, fa[...]Thèse/Mémoire
Formule clinique et évolution longitudinale de la dystrophie musculaire des ceintures "réunionnaise"
de Ubeda B, Auteur | 1992Une forme particulière de dystrophie musculaire des ceintures a été isolée à la Réunion au sein d'un groupe génétiquement homogène. Cette étude porte sur une série de 21 patients. La formule clinique de cette myopathie a été définie et l'évolu[...]Thèse/Mémoire
Brunet G, Auteur | 1992Cette thèse présente le résumé et la mise à jour de l'étude de la diffusion de quatre maladies héréditaires en France : maladie de Rendu-Osler, Elliptocytose héréditaire, 4.1(-), Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée, et syndrome de Wolfram. La [...]Article
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Nigro V ; Politano L ; Nigro G ; Romano SC ; Molinari AM ; Puca GA | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Oudet C ; Weber C ; Kaplan J ; Segues B ; Croquette MF ; Ollagnon-Roman E ; Hanauer A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Beckmann JS, Auteur ; Richard I ; Hillaire D ; Broux O ; Antignac C ; Bois E ; Cann H ; Cottingham RW Jr ; Feingold N ; Feingold J ; Kalil J ; Lathrop GM ; Marcadet A ; Masset M ; Mignard C ; Passos-Bueno MR ; Pellerain N ; Zatz M ; Dausset J ; Fardeau M ; Cohen D | 1991Thèse/Mémoire
Nelson I, Auteur | 1991L'apport énergétique cellulaire est essentiellement assuré par la phosphorylation oxydative, dans les mitochondries. Il a été démontré récemment que le génome mitochondrial humain, présent en plusieurs centaines de copies par cellule, pouvait êt[...]Thèse/Mémoire
Duval N, Auteur | 1991Le clonage des ADN complémentaires et l'analyse des ARN messagers codants pour l'acétylcholinestérase a mis en évidence un mécanisme d'épissage alternatif qui engendre au moins deux types de séquences codantes composées de deux exons communs sui[...]Livre
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Pecontal JM, Auteur | 1991La population réunionnaise, d'implantation récente et d'ouverture vers l'extérieur limitée constitue un milieu fermé et stable où les manifestations morbides des maladies héréditaires autosomiques récessives sont mieux repérées, ce qui représent[...]Article
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Lebo RV ; Anderson LA ; Lynch E ; Hwang P ; Fletterick R | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lehesjoki AE ; Sankila EM ; Miao J ; Somer M ; Salonen R ; Rapola J | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Gilgenkrantz H, Auteur | 1990Après avoir fait le bilan des connaissances actuelles concernant le gène de la dystrophine, nous rapportons l'analyse de l'ADN de 191 cas de myopathie de Duchenne et 32 cas de myopathie de Becker. Les bornes exactes de 45 délétions moléculaires [...]