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DMD et échographie diaphragmatique

Urtizberea JA, Rivière H
2019

Notice complète Titre : DMD et échographie diaphragmatique Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H, Auteur Année de publication : 25/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; échographie ; imagerie médicale ; IRM ; maladie neuromusculaire ; ventilation assistée Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une méthode d’exploration de la fonction du diaphragme moins invasive que la mesure des pressions transdiaphragmatiques. Des chercheurs du Centre de Référence neuromusculaire Ile de France - Nord - Est ont étudié à l’échographie la fonction diaphragmatique chez 111 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) suivis dans le pôle « Ventilation à domicile » (VAD) de l’hôpital de Garches. Leurs résultats publiés en décembre 2018 confirment que l’altération progressive avec le temps de la fonction du diaphragme chez ces garçons atteints de DMD : les mouvements du diaphragme sont moins amples et son épaisseur est plus faible que chez des personnes contrôle. Les auteurs notent également que les patients atteints de DMD sous ventilation mécanique ont une diminution des mouvements du diaphragme, de son épaisseur et de sa fraction d’épaississement par rapport à ceux sans ventilation mécanique. L’échographie diaphragmatique s’avère ainsi être un outil simple d’utilisation et sans caractère invasif, qui pourrait être proposée plus fréquemment dans les bilans de suivi des patients DMD. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie L’échographie peut explorer de manière non invasive la fonction diaphragmatique dans la myopathie de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant de sexe masculin. Due à l’absence de dystrophine, un élément protéique majeur de la fibre musculaire, la DMD se traduit par un déficit progressif des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire associé, à l’adolescence, à des complications cardio-respiratoires mettant en jeu à terme le pronostic vital. La génèse des troubles respiratoires est complexe et l’atteinte du diaphragme pour fréquente qu’elle soit dans l’histoire naturelle de la DMD n’est pas toujours aisée à évaluer en pratique clinique. Des études récentes ont signalé l’utilité des nouvelles techniques d’imagerie, comme l’échographie ou l’ IRM, lesquelles sont bien moins invasives que la mesure des pressions transdiaphragmatiques jusque-là utilisée. Dans un article publié en décembre 2018, des chercheurs du Centre de Référence neuromusculaire Ile de France – Nord – Est se sont intéressés à l’exploration échographique de la fonction diaphragmatique chez 111 patients atteints de DMD suivis dans le pôle « Ventilation à domicile » (VAD) de l’hôpital de Garches. Ils confirment que la fonction diaphragmatique est bien altérée dans cette population et que celle-ci se détériore régulièrement avec le temps : les mouvement du diaphragme sont diminués et diminuent avec l’âge ; de même la fraction d’épaississement du diaphragme (lors de l’inspiration, le diaphragme en se contractant augmente son épaisseur) est plus faible que chez les contrôles et diminue avec l’âge. Les auteurs notent également que les patients atteints de DMD sous ventilation mécanique ont une diminution des mouvements du diaphragme, de son épaisseur et de sa fraction d’épaississement par rapport à ceux sans ventilation mécanique. L’échographie diaphragmatique s’avère être un outil simple d’utilisation et sans caractère invasif, qui pourrait être proposée plus fréquemment dans les bilans de suivi des patients DMD.

Voir aussi

• Echographic Assessment of Diaphragmatic Function in Duchenne Muscular Dystrophy from Childhood to Adulthood.

  Fayssoil A, Fayssoil A, Chaffaut C, et al.
  Journal of Neuromuscular Diseases, 2019, 6, 1, p. 55-64
  

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Intérêt de l’IRM musculaire dans la DMOP

Urtizberea JA, Rivière H
2019

Notice complète Titre : Intérêt de l’IRM musculaire dans la DMOP Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H, Auteur Année de publication : 25/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : biologie moléculaire ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; essai clinique ; gène PABP2 ; IRM ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM L’imagerie par résonance magnétique des muscles est utile pour suivre l’évolution de la dystrophie musculaire oculopharyngée. L’utilisation de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) pour étudier les muscles et leur atteinte dans les maladies neuromusculaires s’est largement développée ces dernières années, permettant de mieux cerner la topographie de l’atteinte (quels muscles sont touchés ? lesquels le sont en premier ?...) pour chaque forme de maladie neuromusculaire. Un consortium international de cliniciens coordonné par l’équipe de myologie de Barcelone, a ainsi analysé les données IRM de 168 personnes atteintes de dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP), suivies pour la plupart dans des centres experts européens et dont le diagnostic était confirmé en biologie moléculaire. Les résultats publiés en décembre 2018, montrent que les muscles les plus précocement et les plus sévèrement atteints se sont être un des muscles à la partie interne de la cuisse (le grand adducteur), un des muscles du mollet (le soléaire) et surtout le muscle lingual. De telles données définissant mieux l’histoire naturelle de la DMOP pourront servir de comparaison lors d’essais thérapeutiques. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Dystrophie musculaire oculopharyngée : l’imagerie musculaire est utile pour le suivi. La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute progressive et bilatérale des paupières ainsi que de troubles de la déglutition et, bien souvent, d’un déficit de la musculature de la ceinture pelvienne. L’évolution des symptômes est lente mais aboutit fréquemment à une gêne fonctionnelle significative au niveau de l’alimentation avec un risque élevé de dénutrition et de pneumopathie d’inhalation. La présence d’une expansion de triplets nucléotidiques dans le gène PABPN1 est à l’origine de la maladie. Celle-ci entraine la production de résidus polyalanines toxiques pour la cellule. Dans un article publié en décembre 2018, un consortium international de cliniciens coordonné par l’équipe de myologie de Barcelone, rapporte l’analyse des données d’imagerie musculaire de 168 personnes atteintes de DMOP, suivies pour la plupart dans des centres experts européens et qui avaient un diagnostic confirmé en biologie moléculaire. Les muscles les plus précocement et les plus sévèrement atteints se sont avérés être le grand adducteur, le soléaire et surtout le muscle lingual. Les auteurs ont pu établir une assez bonne corrélation avec les données cliniques et génétiques. De telles données définissant mieux l’histoire naturelle de la DMOP pourront servir de comparaison dans le cadre d’essais thérapeutiques.

Voir aussi

• Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.

  Alonso-Jimenez A, Kroon RHMJM, Alejaldre-Monforte A, et al.
  Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2019, 90, 5, p. 576-585
  

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Dystrophie musculaire de Duchenne : imagerie musculaire et score fonctionnel du membre supérieur paraissent bien corrélés

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : Dystrophie musculaire de Duchenne : imagerie musculaire et score fonctionnel du membre supérieur paraissent bien corrélés Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 19/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : atteinte proximale ; ceinture scapulaire ; coiffe des rotateurs ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; enfant ; essai clinique ; imagerie médicale ; maladie neuromusculaire ; membre ; membre inférieur ; membre supérieur ; PUL ; trouble moteur Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale associée à des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré. L’atteinte des membres supérieurs survient après celle des membres inférieurs et est à la source de situations de handicap importantes à partir de l’adolescence. Dans un article publié en juin 2018, des chercheurs italiens en lien avec l’Institut de Myologie de Paris, rapportent une étude en imagerie musculaire destinée à évaluer de manière objective cette perte de fonction et à la corréler avec le score clinique développé à cet effet, la PUL (pour Performance Upper Limb). Trente-et-un individus atteints de DMD âgés de 5 à 29 ans ont participé à l’étude consistant en une évaluation fonctionnelle grâce à la PUL et une imagerie par résonance magnétique de la ceinture scapulaire et du membre supérieur. Des lésions infra-cliniques ont été observées notamment au niveau des muscles sous-épineux, sous-scapulaire et grand dorsal. Des profils distincts de sélectivité de l’atteinte musculaire et de sa cinétique ont pu être établis pour chaque score de la PUL témoignant ainsi d’une assez bonne corrélation entre les deux paramètres, l’imagerie étant par définition plus objective. Le couplage des deux approches pourrait s’avérer très utile pour les essais thérapeutiques.

Voir aussi

• Functional levels and MRI patterns of muscle involvement in upper limbs in Duchenne muscular dystrophy.

  Brogna C, Cristiano L, Tartaglione T, et al.
  PLoS ONE, 2018, 13, 6, 11 p.
  

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L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : L’imagerie musculaire corps entier s’avère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 16/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : arbre décisionnel ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; gène ; gène COL6 ; gène GAA ; gène LAMA2 ; gène LMNA ; gène MYH7 ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; hétérogénéité génétique ; imagerie médicale ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; rachis ; syndrome de la colonne raide Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies s’accompagnant d’un syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, d’importantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis cervical que thoracique ou lombaire. Elles sont caractérisées par une grande hétérogénéité au niveau génétique. Pas moins de sept gènes peuvent être en lien avec un RSS : les gènes MYH7, LMNA, SEPN1, COL6, LAMA2, GAA et RYR1. Pour certains d’entre eux, d’autres indices cliniques peuvent aider au diagnostic différentiel. En complément d’études génétiques qui peuvent s’avérer longues et aléatoires quant à leur résultat, l’imagerie musculaire corps-entier a l’avantage d’être non invasive, bon marché et très largement disponible. Dans un article publié en mai 2018, des chercheurs français ont mis au point un algorithme diagnostique à partir des données issues de l’imagerie corps entier de 76 patients européens et sud-américains présentant ce phénotype. En analysant le degré d’infiltration graisseuse et la sélectivité de l’atteinte musculaire, il a été possible d’identifier des profils-types propres à chacune des entités génétiquement déterminées. L’algorithme une fois établi et rodé a été ensuite appliqué chez sept patients par un panel de cinq experts, avec un taux de résolution diagnostique remarquable de 94,3%.

Voir aussi

• Muscular MRI-based algorithm to differentiate inherited myopathies presenting with spinal rigidity.

  Tordjman M, Dabaj I, Laforêt P, et al.
  European radiology, 2018, Epub, sp
  

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Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 12/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai clinique ; gène DYSF ; histoire naturelle de la maladie ; imagerie médicale ; IRM ; IRM corps entier ; myopathie distale de type Miyoshi Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les dysferlinopathies représentent l’ensemble des dystrophies musculaires autosomiques récessives causées par les mutations dans le gène DYSF. Ce dernier code une protéine intervenant dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les phénotypes cliniques associés à un déficit en dysferline sont éminemment variables allant de formes purement distales (de type myopathie de Miyoshi) jusqu’à des formes principalement proximales (de type dystrophie musculaire des ceintures) en passant par des formes intermédiaires dites proximo-distales et des formes pauci-symptomatiques. L’imagerie musculaire est une technologie relativement récente prenant une place de plus en plus grande pour l’aide au diagnostic des myopathies en général et pour le suivi dans le cadre d’essais cliniques en particulier. Elle est particulièrement adaptée aux dysferlinopathies où la sélectivité de l’atteinte musculaire est grande. Dans un article publié en octobre 2018, le consortium international à l’origine d’une étude d’histoire naturelle de cette pathologie met l’accent sur l’intérêt de l’imagerie, en particulier celui de l’IRM musculaire corps entier (analyse en coupes axiales et coronales de la tête aux pieds). À partir de l’analyse des données d’IRM de 181 patients, les auteurs ont pu identifier un profil-type où l’atteinte du muscle soléaire et du muscle jumeau interne prédomine. Ils ont également pu déterminer des paramètres évolutifs dans le cas de l’histoire naturelle. Autant d’éléments nouveaux qui seront très utiles pour les essais cliniques à venir.

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A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1.

Wohlgemuth M, Lemmers RJ, Jonker M, et al.
Neurology, 2018, 91, 5, p. 444-454

Permalink

Muscle, cardiac, and cerebral manifestations in female carriers of dystrophin variants.

Finsterer J, Stollberger C
Journal of the neurological sciences, 2018, 388, p. 107-108

Permalink

Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.

Diaz-Manera J, Fernández-Torrón R, Llauger J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 11 p.

Permalink

Update on outcome assessment in myositis.

Rider LG, Aggarwal R, Machado PM, et al.
Nature reviews. Rheumatology, 2018, 14, 5, p. 303-318

Permalink

Congenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights.

Oates EC, Jones KJ, Donkervoort S, et al.
Annals of neurology, 2018, Epub, 64 p.

Permalink

Performance of an Automated Versus a Manual Whole-Body Magnetic Resonance Imaging Workflow.

Stocker D, Finkenstaedt T, Kuehn B, et al.
Investigative radiology, 2018, Epub, 9 p.

Permalink

Update on muscle disease.

Witherick J, Brady S
Journal of neurology, 2018, Epub, sp

Permalink

Muscle ultrasound elastography and MRI in preschool children with Duchenne muscular dystrophy.

Pichiecchio A, Alessandrino F, Bortolotto C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, Epub, 8 p.

Permalink

Clinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.

Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, et al.
Muscle & Nerve, 2018, Epub, 26 p.

Permalink

The first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization.

Barp A, Malfatti E, Metay C, et al.
Revue neurologique, 2018, 4 p.

Permalink

Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain.

Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK, et al.
Developmental medicine and child neurology, 2018, Epub, 8 p.

Permalink

Detection and management of cardiomyopathy in female dystrophinopathy carriers.

Adachi K, Hashiguchi S, Saito M, et al.
Journal of the neurological sciences, 2018, 386, p. 74-80

Permalink

Discordant manifestations in Italian brothers with GNE myopathy.

Dotti MT, Malandrini A, Lornage X, et al.
Journal of the neurological sciences, 2018, 386, p. 1-3

Permalink

Novel Variants in Individuals with RYR1-Related Congenital Myopathies: Genetic, Laboratory, and Clinical Findings.

Todd JJ, Razaqyar MS, Witherspoon JW, et al.
Frontiers in neurology, 2018, 5, 5, 11 p.

Permalink

An in-frame deletion in BICD2 associated with a non-progressive form of SMALED.

Trimouille A, Obre É, Banneau G, et al.
Clinical neurology and neurosurgery, 2018, 166, p. 1-3

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FAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1.

Park HJ, Lee W, Kim SH, et al.
Yonsei medical journal, 2018, 59, 2, p. 337-340

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Locally acting ACE-083 increases muscle volume in healthy volunteers.

Glasser CE, Gartner MR, Wilson D, et al.
Muscle & Nerve, 2018, Epub, 6 p.

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Progressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA.

Hedermann G, Dahlqvist JR, Lokken N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, Epub, 6 p.

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Non-invasive differentiation of idiopathic inflammatory myopathy with cardiac involvement from acute viral myocarditis using cardiovascular magnetic resonance imaging T1 and T2 mapping.

Huber AT, Bravetti M, Lamy J, et al.
Journal of cardiovascular magnetic resonance : official journal of the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance, 2018, 20, 1, p. 11

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Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy.

Parini R, De Lorenzo P, Dardis A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2018, 13, 32, 12 p.

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