MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

Avancées dans les myopathies inflammatoires

Myoinfo (AFM-Téléthon), Benveniste O
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2020, 47 p

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans les myopathies inflammatoires Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Benveniste O, Validateur Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 06/2020 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 47 p Langues : Français (fre) Mots-clés : avancée de la recherche ; base de données ; biothérapie ; dermatomyosite ; description de la maladie ; diagnostic ; essai clinique ; étiologie ; étude observationnelle ; exercice musculaire ; grossesse ; imagerie médicale ; myopathie inflammatoire ; myopathie nécrosante à médiation autoimmune ; myosite à inclusions ; myosite autoimmune ; myosite de chevauchement ; nosologie ; polymyosite ; recherche thérapeutique ; stratégie thérapeutique ; syndrome des antisynthétases Résumé : Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscles liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysie complète) et, souvent, par des douleurs musculaires. Certaines formes de myosites s’accompagnent parfois de douleurs articulaires ou des manifestations cutanées, voire d’une atteinte cardiaque et/ou d’une atteinte pulmonaire qui en font aussi la gravité. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les myopathies inflammatoires : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales, colloques internationaux. > dermatomyosite (DM) > polymyosite (PM) > myosite à inclusions (IBM) > myosite de chevauchement > syndrome des antisynthétases > myopathie nécrosante auto-immune Lien associé : Site Internet EURORDIS

Voir aussi

• Essais cliniques et maladies neuromusculaires

  Schanen-Bergot MO
  Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
  

Documents numériques

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L’écho-doppler quantitatif dans les dystrophinopathies : un critère de jugement dans les essais cliniques

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : L’écho-doppler quantitatif dans les dystrophinopathies : un critère de jugement dans les essais cliniques Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophinopathie ; échographie ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) appartiennent au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable. Elles sont dues à une absence complète ou partielle de dystrophine dans le muscle et se traduisent par un déficit moteur progressif et, presque constamment, par une cardiomyopathie. Parmi les nombreuses hypothèses physiopathologiques permettant d’expliquer la dégénérescence de la fibre musculaire, la théorie vasculaire repose sur les liens étroits existant entre la dystrophine elle-même et une autre protéine, la synthase de NO. Cette dernière jouerait un rôle important dans la régulation de la perméabilité capillaire du muscle. Dans un article publié en novembre 2019, des chercheurs américains et israéliens ont utilisé l’écho-doppler, une technique non invasive, et bien rodée, d’imagerie, pour mesurer les flux vasculaires dans le cadre d’un exercice imposé à quatorze enfants atteints de DMD ou de BMD. Ces flux ont été mesurés au niveau de l’avant-bras et de la jambe. Ils se sont avérés bien corrélés avec la sévérité du phénotype clinique. Même si le faible échantillon considéré empêche de tirer des conclusions plus générales, les auteurs considèrent qu’une telle approche pourrait être utile dans les essais thérapeutiques comme critère de jugement.

Voir aussi

• Intramuscular blood flow in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: Quantitative power Doppler sonography relates to disease severity

  Dietz AR, Connolly A, Dori A, et al.
  Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2019, 131, 1, p 1
  

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Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et suivi longitudinal en IRM musculaire

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale et suivi longitudinal en IRM musculaire Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; histoire naturelle de la maladie ; IRM ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les muscles releveurs de pieds. Les lésions dégénératives observées au niveau des muscles, souvent de manière asymétrique, seraient liées à une réexpression d’un gène du développement (DUX4) qui est normalement quiescent à l’âge adulte. Dans un article publié en octobre 2019, une équipe italienne rapporte les résultats du suivi en imagerie par résonance magnétique (IRM), pendant un an, de 49 adultes atteints de FSH. Ont été particulièrement étudiées, au niveau des muscles du bassin et des membres inférieurs, les séquences IRM en T1 pondéré et en T2/STIR, celles-ci permettant d’obtenir une évaluation semi-quantitative du degré de dégénérescence. Les auteurs sont ainsi parvenus à analyser la cinétique d’apparition des lésions et à construire un modèle prédictif utile non seulement pour l’établissement de l’histoire naturelle de la maladie mais aussi pour les essais thérapeutiques à venir. Les lésions positives en séquence STIR, sans nécessairement d’expression clinique, constitueraient un bon biomarqueur dans la FSH.

Voir aussi

• Tracking muscle wasting and disease activity in facioscapulohumeral muscular dystrophy by qualitative longitudinal imaging

  Monforte M, Laschena F, Ottaviani P, et al.
  Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 2019
  

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L’imagerie musculaire par résonance magnétique : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : L’imagerie musculaire par résonance magnétique : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/01/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : diagnostic ; IRM corps entier ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies très variées aussi bien sur le plan phénotypique que physiopathologique, beaucoup d’entre elles étant toutefois d’origine génétique. Dans l’arsenal des outils permettant d’arriver à un diagnostic de certitude, l’imagerie musculaire par résonance magnétique a connu un essor sans précédent ces dernières années. Son caractère non invasif et les progrès techniques continus y sont sans doute pour beaucoup . On commence même à l’envisager comme outil de mesure dans certains essais cliniques à visée thérapeutique. Dans un article publié en septembre 2019, le consortium international MYO-MRI fait le point sur la place de l’IRM dans les algorithmes diagnostiques de différentes pathologies et en particulier des dystrophies musculaires. Avec l’accumulation et le partage, dans un cadre pluridisciplinaire, des différents cas étudiés à travers le monde, ces algorithmes se sont affinés et les points de consensus entre experts sont désormais plus nombreux. L’imagerie peut être un outil précieux pour la validation, a posteriori, de variants génétiques de signification incertaine. Les auteurs soulignent la part de plus en plus importante prise par les techniques d’IRM corps entier qui, bien que plus consommatrices en temps-machine, apportent indéniablement plus de renseignements. Cet article qui fourmille de renseignements pratiques constitue un vade-mecum pour toute équipe voulant expérimenter cette technique.

Voir aussi

• MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies.

  Chardon JW, Diaz-Manera J, Tasca G, et al.
  Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 11, p 827
  

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Detection of collagens by multispectral optoacoustic tomography as an imaging biomarker for Duchenne muscular dystrophy

Regensburger AP, Fonteyne LM, Jungert J, et al.
Nature medicine, 2019, 25, 12

Notice complète Revue : Nature medicine, 25, 12 Titre : Detection of collagens by multispectral optoacoustic tomography as an imaging biomarker for Duchenne muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Regensburger AP ; Fonteyne LM ; Jungert J ; Wagner AL ; Gerhalter T ; Nagel AM ; Heiss R ; Flenkenthaler F ; Qurashi M ; Neurath MF ; Klymiuk N ; Kemter E ; Frohlich T ; Uder M ; Woelfle J ; Rascher W ; Trollmann R ; Wolf E ; Waldner MJ ; Knieling F Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cohorte ; étude longitudinale ; imagerie médicale ; maladie neuromusculaire ; marqueur biologique ; tomographie Pubmed / DOI : Pubmed : 31792454 / DOI : 10.1038/s41591-019-0669-y N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31792454

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PET Scan: Nuclear Medicine Imaging in Myositis

Selva-O'Callaghan A, Gil-Vila A, Simo-Perdigo M, et al.
Current rheumatology reports, 2019, 21, 11, p 64

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Whole-body magnetic resonance imaging in late-onset Pompe disease: Clinical utility and correlation with functional measures

Khan AA, Boggs T, Bowling M, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2019

Permalink

Intramuscular blood flow in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: Quantitative power Doppler sonography relates to disease severity

Dietz AR, Connolly A, Dori A, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2019, 131, 1, p 1

Permalink

Quantitative sonographic evaluation of muscle thickness and fasciculation prevalence in healthy subjects

Abraham A, Drory VE, Fainmesser Y, et al.
Muscle & Nerve, 2019

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Value of muscle magnetic resonance imaging in the differential diagnosis of muscular dystrophies related to the dystrophin-glycoprotein complex

Xie Z, Xie Z, Yu M, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2019, 14, 1, p 250

Permalink

MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients

Brogna C, Cristiano L, Verdolotti T, et al.
Journal of neurology, 2019

Permalink

MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies.

Chardon JW, Diaz-Manera J, Tasca G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 11, p 827

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Dystrophie musculaire de Duchenne : quels sont les meilleurs critères de jugement dans le temps ?

Urtizberea JA
2019

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Tracking muscle wasting and disease activity in facioscapulohumeral muscular dystrophy by qualitative longitudinal imaging

Monforte M, Laschena F, Ottaviani P, et al.
Journal of cachexia, sarcopenia and muscle, 2019

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Peripheral nerve magnetic resonance imaging

Chen Y, Haacke EM, Li J
F1000Research, 2019

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Myosites : l’intérêt de l’IRM conforté

Marion S
2019

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European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)

Barp A, Laforêt P, Bello L, et al.
Journal of neurology, 2019

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MR fingerprinting for water T1 and fat fraction quantification in fat infiltrated skeletal muscles

Marty B, Carlier PG
Magnetic resonance in medicine, 2019

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LGMD R9 liée à FKRP : à la recherche de paramètres de suivi pertinents

Urtizberea JA
2019

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Maladies neuromusculaires : une exploration du diaphragme non invasive

Urtizberea JA
2019

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Essai HOPE-2 dans la DMD : un pas de plus dans l’évaluation du CAP-1002

Schanen-Bergot MO
2019

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Longitudinal reliability of outcome measures in patients with Duchenne muscular dystrophy

Nagy S, Schädelin S, Hafner P, et al.
Muscle & Nerve, 2019

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Young Becker Muscular Dystrophy Patients Demonstrate Fibrosis Associated With Abnormal Left Ventricular Ejection Fraction on Cardiac Magnetic Resonance Imaging

Johnston TP, Cripe LH, Mah ML, et al.
Circulation. Cardiovascular imaging, 2019, 12, 7

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Maladie de Kennedy : l’atteinte se précise grâce à l’IRM

Rivière H
2019

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L’imagerie cardiaque par résonance magnétique nucléaire apporte des renseignements utiles et complémentaires dans la myopathie de Becker

Urtizberea JA
2019

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