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imagerie médicaleSynonyme(s)imaging technic ;imaging technique ;technique d'imagerie medical imaging |


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Dystrophie musculaire de Duchenne : imagerie musculaire et score fonctionnel du membre supérieur paraissent bien corrélés
Urtizberea JA
2018
Titre : Dystrophie musculaire de Duchenne : imagerie musculaire et score fonctionnel du membre supérieur paraissent bien corrélés Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 19/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : atteinte proximale ; ceinture scapulaire ; coiffe des rotateurs ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; enfant ; essai clinique ; imagerie médicale ; maladie neuromusculaire ; membre ; membre inférieur ; membre supérieur ; PUL ; trouble moteur Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez lenfant. Due à une absence complète de dystrophine, elle est à lorigine dun déficit moteur progressif à prédominance proximale associée à des complications respiratoires et cardiaques aboutissant à un décès prématuré. Latteinte des membres supérieurs survient après celle des membres inférieurs et est à la source de situations de handicap importantes à partir de ladolescence.
Dans un article publié en juin 2018, des chercheurs italiens en lien avec lInstitut de Myologie de Paris, rapportent une étude en imagerie musculaire destinée à évaluer de manière objective cette perte de fonction et à la corréler avec le score clinique développé à cet effet, la PUL (pour Performance Upper Limb). Trente-et-un individus atteints de DMD âgés de 5 à 29 ans ont participé à létude consistant en une évaluation fonctionnelle grâce à la PUL et une imagerie par résonance magnétique de la ceinture scapulaire et du membre supérieur. Des lésions infra-cliniques ont été observées notamment au niveau des muscles sous-épineux, sous-scapulaire et grand dorsal. Des profils distincts de sélectivité de latteinte musculaire et de sa cinétique ont pu être établis pour chaque score de la PUL témoignant ainsi dune assez bonne corrélation entre les deux paramètres, limagerie étant par définition plus objective. Le couplage des deux approches pourrait savérer très utile pour les essais thérapeutiques. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Limagerie musculaire corps entier savère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide
Urtizberea JA
2018
Titre : Limagerie musculaire corps entier savère très utile dans le diagnostic différentiel du syndrome de la colonne raide Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 16/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : arbre décisionnel ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; gène ; gène COL6 ; gène GAA ; gène LAMA2 ; gène LMNA ; gène MYH7 ; gène RYR1 ; gène SEPN1 ; hétérogénéité génétique ; imagerie médicale ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; rachis ; syndrome de la colonne raide Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral :
Parmi les nombreuses maladies neuromusculaires décrites à ce jour, les myopathies saccompagnant dun syndrome de la colonne raide (rigid spine syndrome ou RSS) occupent une place à part tant leur phénotype est facilement reconnaissable. Elles ont en commun, et très souvent au premier plan, dimportantes rétractions musculo-tendineuses primitives, et plus souvent au niveau du rachis cervical que thoracique ou lombaire.
Elles sont caractérisées par une grande hétérogénéité au niveau génétique. Pas moins de sept gènes peuvent être en lien avec un RSS : les gènes MYH7, LMNA, SEPN1, COL6, LAMA2, GAA et RYR1. Pour certains dentre eux, dautres indices cliniques peuvent aider au diagnostic différentiel. En complément détudes génétiques qui peuvent savérer longues et aléatoires quant à leur résultat, limagerie musculaire corps-entier a lavantage dêtre non invasive, bon marché et très largement disponible.
Dans un article publié en mai 2018, des chercheurs français ont mis au point un algorithme diagnostique à partir des données issues de limagerie corps entier de 76 patients européens et sud-américains présentant ce phénotype. En analysant le degré dinfiltration graisseuse et la sélectivité de latteinte musculaire, il a été possible didentifier des profils-types propres à chacune des entités génétiquement déterminées. Lalgorithme une fois établi et rodé a été ensuite appliqué chez sept patients par un panel de cinq experts, avec un taux de résolution diagnostique remarquable de 94,3%. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Une topographie particulière de latteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à lIRM musculaire corps entier
Urtizberea JA
2018
Titre : Une topographie particulière de latteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à lIRM musculaire corps entier Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 12/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai clinique ; gène DYSF ; histoire naturelle de la maladie ; imagerie médicale ; IRM ; IRM corps entier ; myopathie distale de type Miyoshi Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les dysferlinopathies représentent lensemble des dystrophies musculaires autosomiques récessives causées par les mutations dans le gène DYSF. Ce dernier code une protéine intervenant dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les phénotypes cliniques associés à un déficit en dysferline sont éminemment variables allant de formes purement distales (de type myopathie de Miyoshi) jusquà des formes principalement proximales (de type dystrophie musculaire des ceintures) en passant par des formes intermédiaires dites proximo-distales et des formes pauci-symptomatiques. Limagerie musculaire est une technologie relativement récente prenant une place de plus en plus grande pour laide au diagnostic des myopathies en général et pour le suivi dans le cadre dessais cliniques en particulier. Elle est particulièrement adaptée aux dysferlinopathies où la sélectivité de latteinte musculaire est grande.
Dans un article publié en octobre 2018, le consortium international à lorigine dune étude dhistoire naturelle de cette pathologie met laccent sur lintérêt de limagerie, en particulier celui de lIRM musculaire corps entier (analyse en coupes axiales et coronales de la tête aux pieds). À partir de lanalyse des données dIRM de 181 patients, les auteurs ont pu identifier un profil-type où latteinte du muscle soléaire et du muscle jumeau interne prédomine. Ils ont également pu déterminer des paramètres évolutifs dans le cas de lhistoire naturelle. Autant déléments nouveaux qui seront très utiles pour les essais cliniques à venir.Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1.
Wohlgemuth M, Lemmers RJ, Jonker M, et al.
Neurology, 2018, 91, 5, p. 444-454
Revue : Neurology, 91, 5 Titre : A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. Type de document : Article Auteurs : Wohlgemuth M, Auteur ; Lemmers RJ, Auteur ; Jonker M, Auteur ; van der Kooi E, Auteur ; Horlings CG, Auteur ; van Engelen BG, Auteur ; van der Maarel SM, Auteur ; Padberg GW, Auteur ; Voermans NC, Auteur Année de publication : 31/08/2018 Pages : p. 444-454 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude observationnelle ; génotype ; ophtalmologie ; phénotype ; rétine ; tomographie ; tomographie en cohérence optique Résumé : OBJECTIVE: An observational cross-sectional study was conducted in a national facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) expertise center to estimate the penetrance of FSHD1 and to evaluate phenotype-genotype correlations...
Disputes & Debates: Rapid online correspondence
>>> Retinal vascular abnormalities as manifestation of facioscapulohumeral dystrophy
Tuy Nga Brignol, MD, Ophthalmologist, Medical Affairs Department, The French Muscular Dystrophy Association (AFM-Telethon) (Evry, France)
Other Contributors: J. Andoni Urtizberea, MD, Clinical Myologist/Deputy Coordinator of the French Neuromuscular Network, Hôpital Marin, APHP (Hendaye, France)/FILNEMUS (Marseille, France)
Published August 15, 2018
We read with interest the article reporting on facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 (FSHD1) probands and their relatives. Penetrance of FSHD, based on muscle symptoms, depends on D4Z4 repeat size and continues to increase in adulthood. [1] It would be interesting to study the penetrance of retinal vasculopathy in this family, by using optical coherence tomography angiography (OCT-A), a noninvasive imaging technique that acquires volumetric angiographic information without the use of a dye. Indeed, according to the existing literature, only a systematic examination of eye fundus can detect telangiectasia and aneurysms, which may be present early in life before evidence of muscle disease. [2] Very few complaints related to retinal alteration have been reported by patients with FSHD, as retinal lesions rarely affect the macula. A more severe retinal vasculopathy, known as Coats-like retinopathy, is observed by fluorescein angiography in 40% to 75% of patients with FSHD. However, retinal findings prior to the diagnosis of FSHD is only detected in very rare cases. [3-5]
In lieu of this data, we believe that interdisciplinary collaborations between neurologists and ophthalmologists are importantnot only for diagnostic and counselling viewpoints, but also to better understand the relation between genotype and phenotype, and mechanisms that regulate expression.
[1] Wohlgemuth M, Lemmers RJ, Jonker M, et al. A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. Neurology 2018;91:e444-e454.
[2] Fitzsimons RB, Gurwin EB, Bird AC. Retinal vascular abnormalities in facioscapulohumeral muscular dystrophy. A general association with genetic and therapeutic implications. Brain 1987;110:631-648.
[3] Vance SK, Wald KJ, Sherman J, Freund KB. Subclinical facioscapulohumeral muscular dystrophy masquerading as bilateral Coats disease in a woman. Arch Ophthalmol 2011;129:807-809.
[4] Shields CL, Zahler J, Falk N, et al. Neovascular glaucoma from advanced Coats disease as the initial manifestation of facioscapulohumeral dystrophy in a 2-year-old child. Arch Ophthalmol 2007;125:840-842.
[5] Ganesh A, Kaliki S, Shields CL. Coats-like retinopathy in an infant with preclinical facioscapulohumeral dystrophy. J AAPOS 2012;16:204-206.
>>> Author response to Drs. Brignol & Urtizberea
Nicol C. Voermans, Neurologist, Radboud University Medical Centre (Nijmegen, Netherlands)
Other Contributors: Rianne J. Goselink, Neurologist Trainee, Radboud University Medical Centre (Nijmegen, Netherlands) / Published August 29, 2018
We thank Drs. Brignol and Urtizberea for the comment on our article. [1] We fully agree that retinal abnormalities are an interesting additional mode to study the penetrance of facioscapulohumeral dystrophy (FSHD). Indeed, we are currently performing an observational study on retinal abnormalities in another cohort of patients with FSHD. We acknowledge that a family-based approach would offer additional insights. Also, we fully agree that interdisciplinary collaborations enhance our understanding of the pathophysiology and optimal care for patients.Lien associé : lien vers l'article sur la revue Neurology Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000005915 / Pubmed : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29997197
N° Profil MNM : 2018072 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29997197 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Muscle, cardiac, and cerebral manifestations in female carriers of dystrophin variants.
Finsterer J, Stollberger C
Journal of the neurological sciences, 2018, 388, p. 107-108
Revue : Journal of the neurological sciences, 388 Titre : Muscle, cardiac, and cerebral manifestations in female carriers of dystrophin variants. Type de document : Article Auteurs : Finsterer J, Auteur ; Stollberger C, Auteur Année de publication : 15/05/2018 Pages : p. 107-108 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : cardiomyopathie ; cardiomyopathie dilatée ; dystrophie musculaire de Duchenne ; facteur de risque ; femme porteuse symptomatique ; IRM ; maladie cardiaque ; non-compaction du ventricule gauche ; prise en charge cardiovasculaire ; prise en charge thérapeutique ; trouble cardiaque ; ventricule gauche Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.jns.2018.03.015 / Pubmed : 29627002
N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29627002 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
Diaz-Manera J, Fernández-Torrón R, Llauger J, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 11 p.PermalinkUpdate on outcome assessment in myositis.
Rider LG, Aggarwal R, Machado PM, et al.
Nature reviews. Rheumatology, 2018, 14, 5, p. 303-318PermalinkCongenital titinopathy: Comprehensive characterisation and pathogenic insights.
Oates EC, Jones KJ, Donkervoort S, et al.
Annals of neurology, 2018, Epub, 64 p.PermalinkPerformance of an Automated Versus a Manual Whole-Body Magnetic Resonance Imaging Workflow.
Stocker D, Finkenstaedt T, Kuehn B, et al.
Investigative radiology, 2018, Epub, 9 p.PermalinkPermalinkMuscle ultrasound elastography and MRI in preschool children with Duchenne muscular dystrophy.
Pichiecchio A, Alessandrino F, Bortolotto C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, Epub, 8 p.PermalinkClinical and imaging hallmarks of the MYH7-related myopathy with severe axial involvement.
Dabaj I, Carlier RY, Gómez-Andrés D, et al.
Muscle & nerve, 2018, Epub, 26 p.PermalinkThe first French case of MATR3-related distal myopathy: Clinical, radiological and histopathological characterization.
Barp A, Malfatti E, Metay C, et al.
Revue neurologique, 2018, 4 p.PermalinkClassic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain.
Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK, et al.
Developmental medicine and child neurology, 2018, Epub, 8 p.PermalinkDetection and management of cardiomyopathy in female dystrophinopathy carriers.
Adachi K, Hashiguchi S, Saito M, et al.
Journal of the neurological sciences, 2018, 386, p. 74-80PermalinkDiscordant manifestations in Italian brothers with GNE myopathy.
Dotti MT, Malandrini A, Lornage X, et al.
Journal of the neurological sciences, 2018, 386, p. 1-3PermalinkNovel Variants in Individuals with RYR1-Related Congenital Myopathies: Genetic, Laboratory, and Clinical Findings.
Todd JJ, Razaqyar MS, Witherspoon JW, et al.
Frontiers in neurology, 2018, 5, 5, 11 p.PermalinkAn in-frame deletion in BICD2 associated with a non-progressive form of SMALED.
Trimouille A, Obre É, Banneau G, et al.
Clinical neurology and neurosurgery, 2018, 166, p. 1-3PermalinkFAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1.
Park HJ, Lee W, Kim SH, et al.
Yonsei medical journal, 2018, 59, 2, p. 337-340PermalinkLocally acting ACE-083 increases muscle volume in healthy volunteers.
Glasser CE, Gartner MR, Wilson D, et al.
Muscle & nerve, 2018, Epub, 6 p.PermalinkProgressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA.
Hedermann G, Dahlqvist JR, Lokken N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, Epub, 6 p.PermalinkNon-invasive differentiation of idiopathic inflammatory myopathy with cardiac involvement from acute viral myocarditis using cardiovascular magnetic resonance imaging T1 and T2 mapping.
Huber AT, Bravetti M, Lamy J, et al.
Journal of cardiovascular magnetic resonance : official journal of the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance, 2018, 20, 1, p. 11PermalinkLong term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy.
Parini R, De Lorenzo P, Dardis A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2018, 13, 32, 12 p.PermalinkMobility shift of beta-dystroglycan as a marker ofGMPPBgene-related muscular dystrophy.
Sarkozy A, Torelli S, Mein R, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, Epub, 7 p.PermalinkspWES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon.
Masingue M, Perrot J, Carlier RY, et al.
Neurogenetics, 2018, Epub, spPermalink