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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par appareil > appareil locomoteur > physiologie locomotrice > motricité
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Stevens E ; Carss KJ ; Cirak S ; Foley AR ; Torelli S ; Willer T ; Tambunan DE ; Yau S ; Brodd L ; Sewry CA ; Feng L ; Haliloglu G ; Orhan D ; Dobyns WB ; Enns GM ; Manning M ; Krause A ; Salih MA ; Walsh CA ; Hurles M ; Campbell KP ; Manzini MC ; Stemple DL ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : le gène B3GALNT2 en cause dans des alpha-dystroglycanopathies Les alpha-dystropglycanopathies représentent un groupe de dystrophies musculaires congénita[...]Article
Carss KJ ; Stevens E ; Foley AR ; Cirak S ; Riemersma M ; Torelli S ; Hoischen A ; Willer T ; van Scherpenzeel M ; Moore SA ; Messina S ; Bertini E ; Bonnemann CG ; Abdenur JE ; Grosmann CM ; Kesari A ; Punetha J ; Quinlivan R ; Waddell LB ; Young HK ; Wraige E ; Yau S ; Brodd L ; Feng L ; Sewry C ; Macarthur DG ; North KN ; Hoffman E ; Stemple DL ; Hurles ME ; van Bokhoven H ; Campbell KP ; Lefeber DJ ; UK10K Consortium ; Lin YY ; Muntoni F | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine[...]Article
Gupta VA ; Ravenscroft G ; Shaheen R ; Todd EJ ; Swanson LC ; Shiina M ; Ogata K ; Hsu C ; Clarke NF ; Darras BT ; Farrar MA ; Hashem A ; Manton ND ; Muntoni F ; North KN ; Sandaradura SA ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sewry CA ; Thompson EM ; Yau KS ; Browstein CA ; Yu TW ; Allcock RJN ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Alkuraya FS ; Laing NG ; Beggs AH | 2013Article
Flanigan KM ; Ceco E ; Lamar KM ; Kaminoh Y ; Dunn DM ; Mendell JR ; King WM ; Pestronk A ; Florence JM ; Mathews KD ; Finkel RS ; Swoboda KJ ; Gappmaier E ; Howard MT ; Day JW ; McDonald C ; McNally EM ; Weiss RB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vuillerot C ; Rippert P ; Roche S ; Bérard C ; Margirier F ; de Lattre C ; Poirot I ; Berruyer A ; Tiffreau V ; Fournier-Mehouas M ; Bouhour F ; Urtizberea JA ; Renders A ; Ecochard R ; Groupe d'étude NM-Score ; Le Flem A ; Barrière A ; Rouyer AP ; Fontaine S ; Vadot JP ; Pupat EL ; Chartier Y ; Vincent-Genod D ; Girardot F ; Manel V ; Aubert F ; Rode G ; Denis D ; Germa V ; Quijanot S ; Pelligrini N ; d'Anjou MC ; Féasson L ; Chabrier S ; Furby A ; Goyet C ; Delmas MC ; Campech M ; Robert F ; Hovart H ; Cuisset JM ; Badoil I ; Fafin C ; Tanant V ; Sacconi S ; Gayraud JP ; Carpentier A ; Vanderschueren S ; Bourdeauducq I ; Salicio-Castillo D ; Cobo AM ; Commare MC ; Farigoule V ; Huzar C ; Berger B ; Humbertclaude V ; Rumeau F ; Viehweger E ; Payet-Laury C ; Pénisson-Besnier I ; Kinet V ; Laridant D ; Spehrs-Ciaffi V ; Bassez G ; Goemans N ; Pichancourt D ; Jezequel L ; Vedrenne N | 2013Article
Rosenberg DE ; Bombardier CH ; Artherholt S ; Jensen MP ; Motl RW | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vuillerot C ; Payan C ; Iwaz J ; Ecochard R ; Bérard C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée au gène SMN1 : la Mesure de la Fonction Motrice est un bon outil d'évaluation L'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est la deuxième maladie neurom[...]Article
Foley AR ; Quijano Roy S ; Collins J ; Straub V ; McCallum M ; Deconinck N ; Mercuri E ; Pane M ; D'Amico A ; Bertini E ; North K ; Ryan MM ; Richard P ; Allamand V ; Hicks D ; Lamandé S ; Hu Y ; Gualandi F ; Auh S ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2013Article
Sharma A ; Paranjape A ; Sane H ; Bhagawanani K ; Gokulchandran N ; Badhe P | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohno K ; Ito M ; Kawakami Y ; Krejci E ; Engel AG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractSite internet
2013Fondée en 2013, l'Association ECLAS est le fruit de la rencontre de parents désireux d’avancer Ensemble Contre L’Amyotrophie Spinale de type 1. Au cœur de cette démarche, la volonté commune de réunir nos forces, nos talents, nos certitudes comm[...]Article
Tiziano FD ; Lomastro R ; Di Pietro L ; Pasanisi MB ; Fiori S ; Angelozzi C ; Abiusi E ; Angelini C ; Soraru G ; Gaiani A ; Mongini T ; Vercelli L ; Vasco G ; Vita G ; Vita GL ; Messina S ; Politano L ; Passamano L ; Di Gregorio G ; Montomoli C ; Orsi C ; Campanella A ; Mantegazza R ; Morandi L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : recherche de biomarqueur dans la forme de type III L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine[...]Article
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Azzedine H ; Zavadakova P ; Plante-Bordeneuve V ; Vaz-Pato M ; Pinto N ; Bartesaghi L ; Zenker J ; Bernard-Marissal N ; Gouttenoire EA ; Cartoni R ; Title A ; Venturini G ; Médard JJ ; Makowski E ; Schöls L ; Claeys KG ; Stendel C ; Roos A ; Weis J ; Dubourg O ; Loureiro JL ; Stevanin G ; Said G ; Amato A ; Baraban J ; Poirot O ; Le Guern E ; Senderek J ; Rivolta C ; Chrast R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de mutations dans le gène PLEKHG5 Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouv[...]Article
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Giacomotto J ; Brouilly N ; Walter L ; Mariol MC ; Berger J ; Ségalat L ; Becker TS ; Currie PD ; Gieseler K | 2013Article
Hilbert JE ; Ashizawa T ; Day JW ; Luebbe EA ; Martens WB ; McDermott MP ; Tawil R ; Thornton CA ; Moxley RT III | 2013The onset and symptoms of the myotonic dystrophies are diverse, complicating their diagnoses and limiting a comprehensive approach to their clinical care. This report analyzes the diagnostic delay (time from onset of first symptom to diagnosis) [...]Article
Yonekawa T ; Komaki H ; Okada M ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Sugai K ; Sasaki M ; Nishino I | 2013Myopathie d’Ullrich : forte fréquence de scoliose et de troubles ventilatoires Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un groupe hétérogène de maladies primitives de la fibre musculaire s’exprimant dès la naissance ou dans[...]Article
Farrar MA ; Vucic S ; Johnston HM ; du Sart D ; Kiernan MC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale liée à SMN1 : une étude d’histoire naturelle réalisée en Australie L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone[...]Article
West NA ; Yang ML ; Weitzenkamp DA ; Andrews J ; Meaney J ; Oleszek J ; Miller LA ; Matthews D ; DiGuiseppi C | 2013Thèse/Mémoire
Videau J, Auteur | 2013... "Je vais dans un premier temps, présenter le concept d’image du corps tel qu’il est expliqué en psychanalyse et en psychomotricité. Ensuite, je vais tenter d’appréhender toutes les difficultés, relatives au handicap moteur, que rencontre le [...]Article
Muscle & Nerve, 48, 1. Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy : major variations in practice
Griggs RC ; Herr BE ; Reha A ; Elfring G ; Atkinson LA ; Cwik V ; McColl E ; Tawil R ; Pandya S ; McDermott MP ; Bushby K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : modalités de prescription de la corticothérapie très disparates La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise par le c[...]Article
Scully MA ; Cwik VA ; Marshall BC ; Ciafaloni E ; Wolff JM ; Getchius TS ; Griggs RC | 2013Objective: To review current approaches for obtaining patient data in Duchenne muscular dystrophy (DMD) and consider how monitoring and comparing outcome measures across DMD clinics could facilitate standardized and improved patient care. Met[...]Article
Voet NBM ; van Middendorp H ; Knoop HJA ; Rahbek J ; van Engelen BGM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Servais L ; Deconinck N ; Moraux A ; Benali M ; Canal A ; Van Parys F ; Vereecke W ; Wittevrongel S ; Mayer M ; Desguerre I ; Maincent K ; Thémar-Noël C ; Quijano Roy S ; Serari N ; Voit T ; Hogrel JY | 2013Myopathie de Duchenne : des nouveaux outils pour mesurer la fonction des membres supérieurs La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l'enfant. Due à l'absence, génétiquement déterminée,[...]Article
Pane M ; Scalise R ; Berardinelli A ; D’Angelo G ; Ricotti V ; Alfieri P ; Moroni I ; Hartley L ; Pera MC ; Baranello G ; Cateruccia M ; Casalino T ; Romeo DM ; Graziano A ; Gandioli C ; Bianco F ; Mazzone ES ; Lombardo ME ; Scoto M ; Sivo S ; Palermo C ; Gualandi F ; Sormani MP ; Ferlini A ; Bertini E ; Muntoni F ; Mercuri E | 2013Article
Goemans N ; van den Hauwe M ; Wilson R ; van Impe A ; Klingels K ; Buyse G | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mazzone E ; Bianco F ; Main M ; van den Hauwe M ; Ash M ; de Vries R ; Fagoaga Mata J ; Stein S ; De Sanctis R ; D'Amico A ; Palermo C ; Fanelli L ; Scoto MC ; Mayhew A ; Eagle M ; Vigo M ; Febrer A ; Korinthenberg R ; de Visser M ; Bushby K ; Muntoni F ; Goemans N ; Sormani MP ; Bertini E ; Pane M ; Mercuri E | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Lowes LP ; Alfano LN ; Yetter BA ; Worthen-Chaudhari L ; Hinchman W ; Savage J ; Samona P ; Flanigan KM ; Mendell JR | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : l’interface de jeu vidéo Kinect® utile dans l’évaluation fonctionnelle La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant.[...]Article
PLoS ONE, 8, 1, e52512. 24 month longitudinal data in ambulant boys with duchenne muscular dystrophy
Mazzone ES ; Pane M ; Sormani MP ; Scalise R ; Berardinelli A ; Messina S ; Torrente Y ; D'Amico A ; Doglio L ; Viggiano E ; D'Ambrosio P ; Cavallaro F ; Frosini S ; Bello L ; Bonfiglio S ; De Sanctis R ; Rolle E ; Bianco F ; Magri F ; Rossi F ; Vasco G ; Vita G ; Motta MC ; Donati MA ; Sacchini M ; Mongini T ; Pini A ; Battini R ; Pegoraro E ; Previtali S ; Napolitano S ; Politano L ; Comi GP ; Bertini E ; Mercuri E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobayashi DT ; Shi J ; Stephen L ; Ballard KL ; Dewey R ; Mapes J ; Chung B ; McCarthy K ; Swoboda KJ ; Li R ; Plasterer T ; Joyce C ; Biomarkers for Spinal Muscular Atrophy Study G ; Chung WK ; Kaufmann P ; Darras BT ; Finkel RS ; Sproule DM ; Martens WB ; McDermott MP ; de Vivo DC ; Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network for Spinal Muscular Atrophy (PNCR) ; Walker MG ; Chen KS | 2013Livre
Ce recueil compile une large sélection de jeux et d'activités pouvant être proposée aux bout'chous atteints d'Amyotrophie Spinale de type 1 (SMA1). Il a été créé par des parents en partant du constat simple que font toutes les familles concernée[...]Article
Humbertclaude V ; Hamroun D ; Picot MC ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Claustres M | 2013Article
Flix B ; Suarez-Calvet X ; Diaz-Manera J ; Santos-Nogueira E ; Mancuso R ; Barquinero J ; Navas M ; Navarro X ; Illa I ; Gallardo E | 2013Article
Article
Espagnacq M | 10/2012Selon l’enquête menée par la DREES en 2009-2010 auprès des allocataires de la prestation de compensation du handicap (PCH) et de l’allocation compensatrice pour tierce personne (ACTP), 68% des allocataires de la PCH et 60% des allocataires de l’[...]VLM
VLM. Vaincre les myopathies, 161. Myopathie de Duchenne : Prochaine reprise des essais de l'ataluren
Dupuy-Maury F | 09/2012Après deux années d'analyses, PTC therapeutics a démontré que l'ataluren à faible dose pourrait être efficace sur la régression de la marche de malades atteints de myopathie de Duchenne. De nouveaux essais sont donc envisagés, notamment en France.Article
Sédrati-Dinet C | 31/08/2012Les Services d'éducation spéciale et de soins à domicile (Sessad) qui interviennent aussi bien à l'école qu'à la maison pour favoriser le maintien de l'enfant et de l'adolescent atteints de handicap dans leurs lieux de vie habituels, connaissent[...]Article